Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Folik asidin konjenital emilim bozukluğu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
Konjenital folik asit malabsorbsiyonu, otozomal resesif bir tipte miras kalan nadir bir hastalıktır. Folik asitin taşınması sadece bağırsakta değil, aynı zamanda mikroelementin beyin omurilik sıvısına nüfuz etmesine de neden olur.
ICD-10 kodu
D52. Folik eksikliği anemisi.
Semptomlar
Yaşamın ilk aylarında diyare, fiziksel retardasyon, stomatit, nörolojik semptomlar (konvülsiyonlar) vardır. En önemli semptom megaloblastik anemidir.
Tanılama
Eritrosit kütlesi veya BOS'ta folat içeriğinin belirlenmesi. Bir yükten sonra folik asitin emilimini 5 ila 100 mg'lık bir dozda belirlemek mümkündür. Gerekirse, kemik iliği punktatı üzerinde bir çalışma yapın. Bazen idrarda orotik asit ve formiminoglutamat atılımı saptanır.
Tedavi
İkame tedavisi folik asitin günlük doz olarak 100 mg'a kadar reçete edilmesidir, ilacın verilmesine verilen yanıt değişkendir (bazı hastalarda nöbetler vardır). Eğer etkisiz olursa, parenteral uygulama yolu belirtilir. Folik asit preparatlarının etkinliği hakkında veri bulunmaktadır.
[