Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Lipoprotein B sentezi bozuklukları: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 07.07.2025
Lipoprotein B, kilomikronların, düşük yoğunluklu ve çok düşük yoğunluklu lipoproteinlerin oluşumu için gereklidir - enterositten lenfe girerken lipitlerin taşıma formu. Lipoprotein B sentezi bozuklukları 3 hastalıkta görülür:
- abetalipoproteinemi (Bassen-Korzweig hastalığı);
- homozigot hipobetalipoprotenemi;
- Anderson hastalığı.
ICD-10 kodu
E78.6. Lipoprotein eksikliği.
Patogenez
Abetalipoproteinemi, trigliseritleri enterositlerin ve karaciğer hücrelerinin endoplazmik retikulumuna aktaran mikrozomal proteinin eksikliğiyle ilişkilidir ve bu da apoprotein B içeren lipoproteinlerin oluşmamasına neden olur. Diğer apoproteinler hastalarda başarıyla sentezlenir. Bu bozukluk, lipitlerin (başlıca trigliseritler) lenf ve kana taşınmamasına neden olur. Apoprotein B-48'i sentezleyememe ve kilomikronlar oluşturamama, yağ ve yağda çözünen vitaminlerin (başlıca E ve A) malabsorbsiyonuna yol açar.
Belirtiler
Yaşamın ilk yılında, gastrointestinal sistemdeki değişiklikler baskındır: steatore, kusma, karın ağrısı, kilo alma oranında azalma. Tipik olarak, akantositozlu anemi, eritrositlerin yaşam süresinin azalması, plazmadaki yağ asitleri ve kolesterol içeriğinin azalması mevcuttur. Tanı, plazmada lipoprotein B'nin yokluğuyla doğrulanır. Mukoza zarının biyopsileri, enterositlerin vakuolizasyonunu, yüksek trigliserit konsantrasyonuna sahip apoprotein B'nin yokluğunu ortaya koyar.
Tedavi
Tedavi, orta zincirli trigliseritler içeren düşük yağlı karışımlardan oluşur. Yağda çözünen vitaminlerle (günde 100 mg dozunda E vitamini) düzenli takviye gereklidir.
Tedavinin zamanında uygulanması, ciddi, geri dönüşü olmayan nörolojik ve oftalmolojik bozuklukların önlenmesine yardımcı olur.
Neresi acıyor?
Seni rahatsız eden nedir?
Neleri incelemek gerekiyor?
Hangi testlere ihtiyaç var?