Kediler Sendromu

(Bazen Lejeune sendromu olarak da adlandırılır) kedi miyavlaması sendromu çocuk, ağlama Kedi Meow benzer sondaj edildiği nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kromozomun p-kolun №5 bulunan genetik bilgilerin, bir alt eksikliği nedeniyle meydana geldiği sendromu, bir kromozom anormalliği olarak kabul edilir. Bu hastalık 45-50 bin yenidoğanda yaklaşık 1 hastada tespit edilir. Sendrom genellikle kızlarda gelişir - yaklaşık 4k3 oranında.

[1], [2], [3], [4]

Nedenler kedi çığlığı sendromu

Lejeune sendromuna yol açan mutasyonların kaynağı olumsuz ebeveynleri veya bir zigot oluşumu takip kırma sürecinde olan bir döllenmiş yumurta, üreme organlarını etkileyen faktörlerin çeşitli haline gelebilir. Mutasyonun başlıca nedenleri arasında:

• Kalıtım. Ailede bu patolojisi olan bir çocuk varsa, ikinci bebeğin aynı tanı ile doğma olasılığı yüksektir;
• Alkollü içecekler. Onlar embriyonun ve annenin tohum hücrelerinin sağlığına çok zararlıdırlar;
• sigara;
• İlaçlar. Tüm genetik aparat üzerinde yıkıcı bir etkiye sahiptirler;
• İyonlaştırıcı radyasyonun etkisi altında olmak;
• Gebe kadının 1. Trimesterde uyguladığı güçlü bir etkiye sahip ilaçlar veya kimyasallar.

Catcream sendromunda mutasyon tipi

Genetik olarak, bu sendrom kısmi monozomi ile açıklanmaktadır. Oluşumu, tüm genetik materyalin yaklaşık% 6'sını içeren kromozom # 5'in p-kolunun 1 / 3'ünden yarısını kaybettiği kromozomal yeniden düzenlenme ile ilişkilidir. Hastalığın klinik tablosu, sadece eksik olan kısmın büyüklüğünden değil, aynı zamanda hangi parçanın kaybolmasından da etkilenir.

[5]

Patogenez

Kedi çığlığı sendromunun temeli, genellikle bölünmeden dolayı gelişen kromozom 5 numaralı p-kolunda veya bazı durumlarda translokasyon nedeniyle meydana gelen değişikliklerdir.

[6], [7]

Belirtiler kedi çığlığı sendromu

Catnip çığlık sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:

• Kedi meolemesine benzer şekilde ağlayan hastalığa özgü ses. Bu semptom, larinksin hasta bir çocukta bazı özellikleri olduğunu - ince kıkırdaklarla, az gelişmiş ve oldukça dar olmasıyla ilgilidir. Tüm çocukların yaklaşık üçte biri, bu özellik 2 yaşına kadar kaybolur, geri kalanı ise hayat boyunca devam eder;

• Tam süreli bir çocuk doğumda küçük bir ağırlığa sahiptir (2.5 kg'dan az);
• Yutma ve emme fonksiyonu ile ilgili problemler;
• Tükürükte bol miktarda salgı vardır;
• Yüzün bir yuvarlak, yuvarlak şekli vardır (bu özellik yaşla birlikte ortadan kalkabilir);
• Yaygın olarak ekili eğimli gözler, dış köşeleri aşağı doğru düşer ve iç kısımda bir epikanthus (küçük bir kat) bulunur;
• Burun düzdür ve burun geniştir;
• Düşük kulaklar indirdi;
• Kafatası ve beyin küçük boyutludur, kuvvetli çıkıntı yapan frontal çıkıntılar vardır. Bu semptom yaşla daha keskin bir taslak elde eder;
• Küçük alt çene;
• Kısa boyunda, üzerinde cilt kıvrımları vardır;
• Çocuğun zihinsel gelişimindeki gerilik, fiziksel beceri ve konuşma becerileri de bir gecikmeyle gelişir;
• Davranışın bazı özellikleri vardır - hiperaktivite, motivasyonsuz saldırganlık, tekrarlayan hareketler, histeri;
• Sık kabızlık;
• Hastanın vücudunun daha az kas tonusu;
• Kalp kusurları (bölümlerin yapısında ihlal (interventriküler veya interatriyal), mavi kalp hastalığı).

Formlar

Hastalığın gelişimini etkileyen çeşitli mutasyon türleri vardır:

• Kısa omuz tamamen yok - bu sendromun en sık görülen çeşididir (ve en ağır olanı). Omuzun tam bir kaybı olduğunda, tüm genetik bilginin yaklaşık dörtte biri, 5 numaralı kromozomda kaybolur. Genlerin kendilerine ek olarak, genetik materyalin bazı önemli kısımları da ortadan kalkar, çünkü vücutta ortaya çıkan anomaliler daha büyük hale gelir ve daha ciddi bir karaktere sahiptirler.
• Bir kısaltma söz konusudur - bu durumda, kromozomun son bölümüne daha yakın olan bazı genetik materyaller kaybolur. Eğer gelişim için anahtar genlerin bulunduğu bölgede kromozom yeniden düzenlemesi varsa, Leszmann sendromu gelişir. Çocuğun gelişimindeki bu kusur varyantı daha az olacaktır, çünkü daha az genetik malzeme ortadan kalkmıştır.
• Mozaikcilik, nadiren görülen, hafif bir sendromdur. Çocuk, ebeveynlerinden birinin kusurundan bir DNA alır. Bu tür bir mutasyonla, zigottaki gen ilk başta doğruydu, 5 numaralı kromozom doluydu - hastalık zaten fetüsün gelişimi sırasında meydana geldi. Kromozomların ayrılması sırasında, p-kolu, kızı hücreler arasındaki bölünmeyi geçmeden ortadan kayboldu. Bu nedenle, vücuttaki bazı hücreler inferior bir genom alırlar. Sendromun bu formu ile patolojik değişiklikler önemsiz olur, çünkü normal hücrelerin bir dereceye kadar bölünmesi diğerlerinin kusurluluğunu telafi eder. Bu nedenle, bu tür çocuklarda ciddi konjenital anomaliler veya fiziksel gelişimde herhangi bir gecikme olmaz, ancak burada zihinsel anormallikler hala mevcut olabilir.

• Halka şekli - bir kromozomun iki omuzları (kısa ve uzun) birlikte yapışır, bu da kromozomun bir halka gibi görünmesini sağlar. Bu durumda, kromozom yeniden düzenlemesi küçük bir terminal alanında gerçekleşir. Anahtar genler kaybolursa sendrom herhangi bir semptomla kendini gösterir.

[8]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Lezgen sendromu ile hasta, hastalığın kendisinden değil, komplikasyonlardan, böbrek veya kalp yetmezliğinden, çeşitli enfeksiyonlardan ölmez.

Teşhis kedi çığlığı sendromu

Hastalığın ön teşhisi, çocuğun görünümüne ve spesifik ağlamasına göre zaten yapılabilir. Tanıyı açıklığa kavuşturmak için, sitogenetik analiz ve bir dizi kromozom gerçekleştirilir. Benzer bir inceleme, bir anlayış planlayan ebeveynlerde gerçekleştirilebilir - bu durumda, daha önce cinsin daha önce kromozomal hastalıklara sahip olması halinde.

[9], [10]

Analizleri

Hastalığın teşhisi için yenidoğanın hem genel hem de biyokimyasal analizi için idrar ve kan alınır. Bu durumda hastalık için karakteristik, kan albümin değerlerinin yanı sıra uzun süreli embriyonik hemoglobin azalması gibi belirtiler olacaktır.

[11]

Enstrümantal teşhis

Hastalığın araçsal tanı yöntemleri:

• Ekokardiyografinin yanı sıra elektrokardiyografi - kalp kusurlarının varlığını saptamak için;
• Prosedür sindirim sisteminin gelişmesindeki anormallikleri tespit etmek için ultrason veya röntgendir.

Ayırıcı tanı

Kedi çığlığı sendromu, benzer semptomlara sahip olan diğer kromozomal patolojilerle ayırt edilmelidir - bunlar Patau, Down veya Edwards sendromlarıdır.

Tedavi kedi çığlığı sendromu

Lesian sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur, sadece bu hastalığa bağlı patolojilerin semptomatik tedavisi yapılır.

Çocuğun psikomotor gelişimini teşvik etmek için, masaj, ilaç tedavisi, egzersiz terapisi ve fizik tedavi kursları yürüten bir pediyatrik nörologda görülmelidir. Ayrıca, bu tanıya sahip çocukların konuşma terapistleri, defekologlar ve psikologların yardımına ihtiyacı vardır.

Bebeğin kalp hastalığı varsa, genellikle ameliyatla düzeltmeye ihtiyacı vardır, bu nedenle hasta muayeneyi yapan, ekokardiyografi ve diğer gerekli işlemleri yapan bir kalp cerrahına sevk edilir.

Benzeri ultrason aracılığıyla idrar ve kan örnekleri, böbrek tanısı alarak ve - çocuk üriner sistemin patolojisi gözlenirse, o çeşitli araştırmalar yürüten hastayı atar bir pediatrik nefroloğa, gönderildi.

Önleme

Hastalığın önlenmesi, hamilelik için dikkatli bir hazırlıktır, aynı zamanda, herhangi bir olumsuz faktörün gelecekteki ebeveynlerinin vücudu üzerinde olası etkilerinin ortaya çıkmasından önce bile dışlanmalıdır. Bir çocuk Lejeune sendromu ile doğarsa, ebeveynlerinin dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemenin taşınması için test edilmek üzere sitogenetik muayene prosedüründen geçmeleri gerekir.

[12]

Tahmin

Kedinin çığlık sendromu, olumsuz bir uzun vadeli prognoza sahiptir. Yaşam kalitesi ve bu sendromdaki süresi, mutasyon tipine, ilişkili konjenital patolojilerin şiddetine ve sağlanan psikolojik, pedagojik ve tıbbi bakım düzeyine bağlıdır. Özel eğitimi tamamlayan çocukların hanehalkı düzeyinde iletişim kurmalarını sağlayan bir kelime dağarcığı vardır, ancak fiziksel ve psikolojik gelişim genellikle okul öncesi çağda kalır.  

[13]