Pierre Robin sendromu

Tıpta Robin'in anomalisi olarak bilinen Pierre Robin sendromu, yüzün çene kısmının gelişiminin doğuştan gelen bir patolojisidir. Adı, tüm işaretlerini ilk kez açıklayan Fransız diş hekimi P. Robin'in onuruna alındı. Lannelongue ve Menard ilk mikrognati, yarık damak ve retroglossoptozom 2 hastanın örneğin ilgili raporunda, 1891 Pierre Robin Sendromu ile değerlendirildi. 1926'da Pierre-Robin, bir bebekte klasik bir sendrom belirtileri olan bir hastalık vakası yayınladı. 1974'e kadar, semptomların üçlüsü Robin-Pierre sendromu olarak biliniyordu. Yine de, bu sendrom halihazırda çoklu anomaliler mevcutken formasyon kusurlarını tanımlamak için kullanılmaktadır.

Epidemioloji

8,500 canlı doğumda 1 prevalansı olan heterojen bir doğuştan kusurdur. X-kromozom formu hariç, erkeklerin kadınlara oranı 1: 1'dir.

Bu hastalar arasında, bebeklerin% 50'sinde yumuşak damaktaki yarık eksiktir, geri kalanı ise kavisli ve olağandışı yüksek bir gökyüzü ile doğar, ancak yarıksızdır.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Nedenler pierre Robin sendromu

Hastalığın otozomal resesif kalıtım olasılığı düşünülebilir. Etiyolojiye bağlı olarak iki tip sendrom vardır: izole ve genetik olarak belirlendi. İzole türler embriyonik gelişim sırasında çenenin alt kısmının sıkışması nedeniyle gelişir. Sıkıştırma aşağıdakilerden dolayı gelişebilir:

1. Yerel mühürlerin uterusunda (kistler, yara izleri, tümörler) varlığı.
2. Çoğul gebelik.

Ayrıca, fetüste çene gelişimi de aşağıdaki durumlarda bozulabilir:

1. Gelecekte annenin hamilelik sırasında yaşadığı viral enfeksiyonlar.
2. Nörotrofik bozukluklar.
3. Hamile bir kadının vücudunda yetersiz miktarda folik asit bulunur.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenez

Pierre Robin sendromu, prenatal dönemde çeşitli patolojilerin neden olduğu embriyonik anormalliklere bağlı olarak kendini göstermektedir.

Pierre Robin sendromunun görünümünü açıklayabilecek üç patofizyolojik teori vardır.

Mekanik teori : Bu teori en olası olanıdır. Mandibular aparatın azgelişmiş olması hamileliğin 7-11. Dilin ağız boşluğundaki yüksek konumu gökyüzündeki yarıkların oluşmasına neden olur, çünkü bu nedenle palatin plakalarının kapanması söz konusu değildir. Bu teori, klasik ters U-şekilli yarık ve onunla ilişkili bir tavşan dudak yokluğu açıklar. Etiyolojide bir rol, oligohidramniyon rol oynayabilir, çünkü bir amniyotik sıvının yokluğu çene deformasyonuna ve daha sonra palatin plakaları arasında dilin sıkışmasına yol açabilir.

Nörolojik Teorik : nörolojik gelişim Gecikmeli bağlı hipoglosal sinirin iletim gecikme dil ve yutak sütunlar ve tat elektromiyografi kas boyunca not edilmiştir.

Elmas Şekilli Beyin Disney-Düzenleme Kuramı : Bu teori, rhomboid beynin ontogenez sürecindeki gelişiminin ihlaline dayanmaktadır.

Çocuğun çene alt kısmının yetersiz gelişimi, ağız boşluğunun önemli ölçüde azaldığı gerçeğine yol açar. Bu da, sözde psödomomroglojiye neden olur, yani, dil, faringeal duvarın arka kısmına doğru yer değiştirir. Bu patoloji, hava yolu obstrüksiyonunun gelişimine yol açar.

Bebek ağladığında veya hareket ettiğinde, hava yolunun açıklığı normal kalır, fakat uykuya daldığında, tekrar bir engel ortaya çıkar.

Solunum bozuklukları nedeniyle, bir bebeği besleme süreci çok zordur. Şu anda, neredeyse her zaman hava yolu tıkanıklığı var. Eğer tıbbi bir düzeltme uygulamıyorsanız, bu tür bir patoloji tüm organizmanın ciddi bir şekilde tükenmesine ve hatta ölümcül bir sonuca yol açabilir.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Belirtiler pierre Robin sendromu

Hastalık üç ana belirtiyle karakterizedir:

1. Alt mikrognati (alt çene yetersiz gelişimi, vakaların% 91.7'sinde görülür). Alt diş kemerinin üst kemerin arkasında 10-12 mm geri çekilmesi ile karakterizedir. Alt çene küçük bir gövdeye, geniş bir açıya sahiptir. Çocuk yaklaşık 5-6 yaşlarında normal gelişime kavuşur.
2. Glossoptosis (yetersiz gelişme nedeniyle dil kaybı, vakaların% 70-85'inde görülür).
3. Makroglossia ve ankyloglossia nispeten nadir işaretlerdir, vakaların% 10-15'inde görülür.
4. Gökyüzünde bir yarık görünür.

1. Bradypne ve dispne.
2. Hafif siyanoz.
3. Çoğu zaman bebek beslemek için yapılan teşebbüslerde ortaya çıkan asfiksi.
4. Yutma imkansız veya çok zor.
5. Kusma arzuları.
6. Vakaların% 75'inde aortiküler anomaliler.
7. İletken doğanın duyma kaybı hastaların% 60'ında görülürken, dış kulak yolunun atrezisi sadece hastaların% 5'inde, temporal kemiğin mastoid kavitesinin yetersiz pnömatizasyonunda bulunur.
8. İç kulağın anomalileri (yan semisirküler kanalların aplazisi, büyük bir vestibüler su kemeri, koklea saç hücrelerinin kaybı).
9. Nazal malformasyonlar seyrek görülür ve çoğunlukla burun kökü anomalileri ile temsil edilir.
10. Diş malformasyonları vakaların% 30'unda görülür. Pierre Robin sendromu olan hastaların yaklaşık% 10-15'inde laringomalazi ve nebro-faringeal yetmezlik görülür.

Pierre Robin sendromunun sistemik belirtileri 

Sistemik gelişimsel anormallikler, rapor edilen vakaların% 10-85'inde tanımlanmıştır.

Göz anomalileri hastaların% 10-30'unda görülür. Hipermetropi, miyopi, astigmatizma, korneal skleroz ve nazolakrimal kanalın stenozu olabilir.

Kardiyovasküler patolojiler: benign kardiyak üfürümler, pulmoner arter stenozu, açık arter kanalı, oval pencere, atriyal septal defekt ve pulmoner hipertansiyon. Prevalansı% 5-58 arasında değişmektedir.

Sindaktilisi displastik falanks, polidaktililerde klinodaktili, eklemlerin hipermobilite ve oligodaktiliya üst ekstremite: kas-iskelet sistemi bozuklukları (vakaların% 70-80) ile bağlantılı anomaliler. Alt ekstremite anomalileri: fit anomaliler (yumru ayak, ayak önü adduksiyon), femoral malformasyonlar (valgus veya varus kalça, kısa femur), diz anormallikleri (GENU VALGUS, synchondrosis) kalça anormallikler (konjenital çıkığı, kontraktürler). Omurganın Anomaliler: skolyoz, kifoz, lordoz, omur displazi, sakrum ve koksiks sinüs agenezi.

Merkezi sinir sisteminin patolojisi: epilepsi, sinir sisteminin gelişimini geciktirdi, hidrosefali. CNS defektlerinin sıklığı yaklaşık% 50'dir.

Genitoüriner anormallikler: düşmeyen testisler (% 25), hidronefroz (% 15) ve ayrıca düşmeyen testisler (% 10).

İlişkili sendromlar ve durumlar: Sendrom sendromu, trizomi 11q sendromu, trizomi 18, 4q uzaklaştırma sendromu, romatoid artropati, hipokondroplazi, Moebius sendromu.

Aşamaları

Çocuğun solunum yollarının durumuna bağlı olarak hastalığın şiddeti üç aşaması vardır:

1. Kolay - besleme ile ilgili küçük sorunlar var, ancak nefes almak neredeyse hiç zor değil. Tedavi poliklinik temelinde gerçekleştirilir.
2. Orta derecede nefes almak orta derecede zordur, bir çocuğu beslemek orta derecede zordur. Tedavi bir hastanede gerçekleştirilir.
3. Ağır solunum çok zor, bebek normal beslenemez. Özel cihazlar (burun içi prob) kullanmak için gereklidir.

[21], [22], [23], [24]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Mikrognati ve glossoptosisin kombinasyonu, çocuğun beslenmesi sırasında ciddi solunum komplikasyonlarına ve problemlerine yol açabilir.

Pierre Robin sendromu aşağıdaki komplikasyonlara neden olur:

1. Hava yolu tıkanıklığına bağlı yayılan solunum. Rüyada laringomalazi ve hatta asfiksi.
2. Çocuğun psikomotor gelişimi akranlarının gerisinde kalmaktadır.
3. Fiziksel gelişim de geride kalıyor.
4. Hastalarda konuşma bozuldu.
5. Kulağın sık görülen ve kronikleşen ve işitme bozukluğuna yol açan bulaşıcı hastalıkları.
6. Obstrüktif uyku apnesi sendromu, uykudaki ölümün başlangıcı, vakaların% 14-91'inde değişmektedir.
7. Dişler ile ilgili sorunlar.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Teşhis pierre Robin sendromu

Pierre Robin sendromunun tanısı zorluklara neden olmaz. Klinik bulgulara dayanır. Diğer patolojileri dışlamak için bir genetikçiye danışmak çok önemlidir.

Doğuştan anomalisi olan çocuklar, doğumdan itibaren Robin dilin sabit durgunluğuna bağlı olarak bozuldu. Bebek huzursuzca davranıyor, cilt siyanotiktir ve göğüs kaftanlarından teneffüs ediyor. Beslenme sırasında boğulma meydana gelebilir. Tanı, çocuğun sıra dışı görüntüsüne - "kuş yüzü" göre de yapılabilir. Çoğu zaman diğer hastalar başka kusurlar geliştirir: miyopi, katarakt, genitoüriner sistem patolojisi, kalbin patolojisi, omurganın gelişimindeki anomaliler.

Bu klinik belirtiler için bir uzmana doğru teşhisi koymak zor değildir.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Tedavi pierre Robin sendromu

Tedavi, Pierre Robin sendromu olan bir çocuğun doğumundan hemen sonra gerçekleştirilir. Hastalık hafifse, hastanın durumunu iyileştirmek için, çocuğu sürekli olarak ayakta tutmak veya karnın üzerinde uzanmak gerekir. Bebeğin başı göğse yatırılmış olmalıdır. Beslenme sürecinde, çocuğu yatay konumda tutmak tavsiye edilmez, böylece yiyecekler solunum sistemine bulaşmaz.

Çenenin alt kısmının yetersiz gelişmesi oldukça güçlü bir şekilde ifade edilirse, batma dilini normal bir fizyolojik konuma getirmek için cerrahi müdahale kullanılır. Şiddetli durumlarda, dil alt dudağa sıkılır ve sabitlenir. Çok ağır vakalarda alt çene trakeostomi, glossopeksi, distraksiyon osteogenezisi yapılması gereklidir.

Konservatif tedavi de kullanılır.

Tıp

Fenobarbital. Uyku ve yatıştırıcı ilaç, antikonvülsan etkiden farklıdır. Her tablette 100 ml fenobarbitaldir. Doz, hastalığın ciddiyetine ve çocuğun durumuna bağlı olduğu için bireyseldir. Karaciğer yetmezliği, hiperkinezi, anemi, myastenia gravis, porfiri, diabetes mellitus, depresyon, ilaç bileşenlerine karşı toleranssızlık olan hastalar yasaktır. Aşağıdaki belirtileri alırken: baş dönmesi, asteni, halüsinasyonlar, agranülositoz, mide bulantısı, düşük tansiyon, alerjiler.

Klonazepam. Epilepsi tedavisi için reçete edilen bir ilaç. İlaç benzodiazepin bir türevi olan aktif madde klonazepam içerir. Antikonvülsan, anksiyolitik ve miorelaksiruyuschim etkisinden farklıdır. Doz, doktor tarafından belirlenir, ancak günde en fazla 250 mcg yi geçmemelidir. Uykusuzluk, kas hipertonisi, psikomotor ajitasyon, panik bozukluğu ile almayın. Aşağıdaki belirtileri alırken: gecikme, mide bulantısı, dismenore, baş ağrısı, lökopeni, gecikme veya inkontinans, alopesi, alerji.

Sibazon. Bir çözelti ve rektal tabletler şeklinde üretilmiştir. Aktif madde bir benzodiazepin türevidir (sibazon). Sedatif, anksiyolitik, antikonvülsan etkiden farklıdır. Dozaj bireyseldir. Kronik hiperkapni, myastenia gravis, benzodiazepinlere karşı toleransı olmayan hastalar ilacı almamalıdır. Ilacı kullanırken, bu tür belirtiler geliştirmek mümkündür: mide bulantısı, kabızlık, baş ağrısı, baş dönmesi, hıçkırık, idrar kaçırma, alerjiler.

Cortexin bir liyofilizattır. Nootropik etkisi ile ilaç. İlaç, suda ve glisin içinde çözünebilen bir polipeptit fraksiyon kompleksi içerir. Dozaj bireyseldir ve hastanın durumuna göre ilgili hekim tarafından reçete edilir. Korteksin intoleransı olan hastalar ilacı almamalıdır. Ürün alerjik reaksiyonlara neden olabilir.

Fizyoterapik tedavi

Kural olarak, sendromun hafif evrelerinde, yerçekimi, çene alt kısmının doğru bir şekilde büyümesine neden olacak şekilde, çocuk karnın üzerine dik bir konumda yerleştirildiğinde gerçekleştirilir.

Ameliyat tedavisi

Öncelikle, glossoptosis'i düzeltmek için ameliyat tedavisi kullanılır. Birkaç yöntem vardır:

1. Dilin gümüş iplik ile destekleyin. İplik sakızın alt kısmı ve alt dudağın içinden taşınır. Bu yöntem Douglas denir.
2. Duhamel'in yöntemi - kalın bir gümüş iplik hastanın dilinin tabanı ve iki yanaktan geçirilir. Otuz günden fazla kullanmayın.
3. Dilin çizilmesi ve sabitlenmesi için ortopedik cihazlar.
4. Bir yıl yaşında, gökyüzünde yarıkların ortadan kaldırılması için bir operasyon yapılabilir.

Önleme

Pierre Robin sendromunu önlemenin tek yolu, fetal gelişim, prenatal tanı prenatal dönemde olası olumsuz faktörleri ortadan kaldırmaktır.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Tahmin

Hastalığın prognozu ve seyri şiddetlidir. Çoğu zaman yaşamın ilk günlerinde, hastalığın ortalama ve şiddetli bir evresi ile ölüm meydana gelir (nedeni boğulmadır). Ayrıca, ilk yıldaki ölümcül sonuç riski, birçok enfeksiyondan dolayı oldukça yüksektir.

İki yaşından büyük hastalarda - tahmin olumludur.

[44], [45]