Kedi gözü sendromu

Kromozomal hastalıklar, kedi gözü sendromu (eşanlamlıları: CES, kromozom 22'nin duplikasyonu (22pt-22q11), kromozom 22'nin kısmi tetrasomi (22pter-22q11), kromozom 22'nin kısmi trisomi (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro sendromu) gibi genetik kalıtsal patolojilerin büyük bir grubudur. Bu sendrom, iki ana semptomla karakterize edilen nispeten nadir bir kromozomal hastalıktır: anüsün atrezisi (yokluğu) ve dışarıdan kedi gözüne benzeyen irisin gelişiminin anomalisi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemioloji

Bu patolojinin görülme sıklığı 1.000.000 yenidoğanda 1 vakadır.

[ 8 ]

Nedenler kedi gözü sendromu

Hastalığın gelişiminde kalıtım faktörüne temel rol verilir: Ailede kedi gözü sendromu olan hasta bir kişi varsa, benzer patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksektir.

[ 9 ]

Patogenez

Hastalığın patogenezi ve kalıtım türü henüz bilinmemektedir, çünkü patoloji sporadiktir. Bazı vakalarda uzmanlar kromozom 22'nin mikro yapısının yeniden dağılımını (eksik trizomi, interstisyel duplikasyon 22q11.2'nin bir sonucu olarak) ve anne veya babada gametogenez sırasında hücre bölünmesi aşamasında bir başarısızlık nedeniyle aniden ortaya çıkan küçük bir ek akrosentrik kromozomu tanımlamışlardır.

Teorik olarak, patolojinin kalıtsal olarak kabul edilebileceği varsayılır. Bu teoriye göre, anne veya babanın genetik olarak farklı hücreleri vardır, yani tüm hücreler aynı kromozomları içermez. Akrosantrik kromozom tüm hücrelerde bulunmadığından, belirli bir nesildeki kedi gözü sendromu kendini göstermeyebilir veya hafif bir formda tespit edilebilir.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Belirtiler kedi gözü sendromu

Kedi gözü sendromuna bazen tıp çevrelerinde kısmi tetrasomi 22 veya Schmid-Fraccaro sendromu denir. İlk belirtiler doğumda fark edilir ve aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

• anüs yokluğu, inmemiş testisler (kriptorşidizm), uterusun az gelişmesi veya yokluğu, göbek veya kasık fıtıkları, Hirschsprung hastalığı, megakolon;
• irisin bir veya her iki tarafında bir bölümünün yokluğu;
• göz yarıklarının dış köşelerinin sarkması, çekik gözler, epikantus, göz hipertelorizmi, şaşılık, tek taraflı mikroftalmi, irisin yokluğu (aniridi), kolobom, katarakt;
• kulak kepçelerinin ön yüzeyinde çıkıntı veya çöküntüler, dış kulak yolunun yokluğu (atrezi), iletim tipi işitme kaybı;
• kalp kapakçığı defektleri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, pulmoner arter stenozu, sağ ventrikül hipertrofisi);
• Üriner sistemin gelişimsel kusurları, böbrek yetmezliği, tek veya iki taraflı böbrek hipoplazisi ve/veya agenezisi, hidronefroz, kistik displazi;
• küçük boy;
• omurga eğriliği, iskelet sisteminin az gelişmesi, skolyoz, omurgadaki bazı kemiklerin anormal kaynaşması (vertebral füzyonlar), radyal aplazi, bazı kaburgaların sinostozu, kalça çıkığı, bazı parmakların yokluğu;
• zihinsel gerilik (her zaman değil, ancak vakaların büyük çoğunluğunda);
• alt çenenin az gelişmişliği, dudak yarığı;
• fıtık oluşumuna eğilim;
• yarık damak;
• Vasküler anomaliler, hemivertebralar vb. gibi diğer gelişimsel kusurlar.

Ölüm anında kedi gözü sendromu

Kedi gözü sendromu, kalıtsal bir hastalık olarak, genellikle sözde etki veya "kedi göz bebeği" semptomuyla karıştırılır - hücre ölümünün geri döndürülemez sürecinin ilk ve belirgin belirtilerinden biri - bir kişinin biyolojik ölümü. Bu etkinin özü, ölen bir kişinin göz küresinin her iki tarafına hafif bir basınç uygulandığında, göz bebeğinin oval hale gelmesidir (bir kedi gibi hafifçe uzamış). Kişi yaşıyorsa, göz bebeğinin şekli değişmez ve yuvarlak kalır: bu, göz bebeğini tutan kasların tonu ve kalıcı göz içi basıncı nedeniyle olur.

Bir kişi öldükten sonra, merkezi sinir sistemi çalışmayı durdurur, kaslar gevşer ve kan akışının durması nedeniyle kan basıncı düşer. Sonuç olarak, göz içi basıncı keskin bir şekilde düşer.

Kedide göz bebeği belirtisi, organizmanın biyolojik ölüm anından itibaren 10 dakika kadar erken bir sürede gözlemlenebilir.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Sendromun sonuçları, yeni doğan bebeğin hangi konjenital anomalilere sahip olduğuna bağlıdır. Kusurların derecesi, organların ve sistemlerin işlevselliği ve tıbbi bakımın zamanında yapılması da önemlidir.

Kedi gözü sendromu olan bir kişinin ne kadar yaşayacağını kimse söyleyemez. Eğer bebeğinize bakarsanız, sağlığını ilaçlarla desteklerseniz, onu çevreye adapte ederseniz, hastalığın prognozu tatmin edici olarak adlandırılabilir. Ancak, sendromun sıklıkla birden fazla gelişimsel kusurla birlikte olması göz önüne alındığında, hastanın yaşam kalitesi ve süresi ancak uzmanlar tarafından kapsamlı bir muayeneden sonra tahmin edilebilir: kardiyolog, ürolog, nörolog, cerrah, ortopedist, vb.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Teşhis kedi gözü sendromu

Çoğu durumda, tanı çocuğun karakteristik görünümüne dayanarak konur. Daha doğru bir tanı için, sitogenetik analiz ve bebeğin kromozom setinin incelenmesi önerilebilir. Aile üyelerinde daha önce kromozomal anormallik vakaları varsa, böyle bir çalışmanın gebe kalma planlaması döneminde bile yapılması önerilir. Sonuçlar tatmin edici değilse, ek olarak aşağıdakiler önerilir:

• amniyosentez – amniyon sıvısının analizi;
• koryon villus örneklemesi;
• kordosentez – fetüsün göbek kordonu kanının analizi.

Hastalarda genellikle 22. kromozomun aynı iki bölümünden oluşan fazladan bir kromozom bulunur. Böyle bir bölüm genomda dört kopya halinde bulunur.

Hastalık 22q11 bölgesinin duplikasyonundan kaynaklanıyorsa üç kopya bulunur.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanısı kornea ve irisin mezodermal disjenezi olan Rieger sendromu ile yapılır.

Tedavi kedi gözü sendromu

Kedi gözü sendromuyla doğan çocuklar, uzman tıp uzmanları tarafından zorunlu muayeneye tabi tutulur. Reçete ettikleri tedavi, semptomları ortadan kaldırmayı ve çocuğun yaşam kalitesini mümkün olduğunca iyileştirmeyi hedeflemelidir. Bu yaklaşım, öncelikle bu kromozomal hastalığın şu anda tedavi edilemez olarak kabul edilmesinden kaynaklanmaktadır.

Öncelikle sindirim ve kalp-damar sistemlerinin işleyişini düzeltmek için cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulabilir.

Ayrıca psikomotor aktiviteyi desteklemek için ilaç ve psikoterapi tedavisi uygulanabilir. Fizik tedavi, düzenli masaj seansları ve manuel terapi de çocuğun durumu üzerinde olumlu etki yapacaktır.

Yukarıda belirttiğimiz gibi, gebe kalmadan önce ebeveynlerin genetik testi kromozomal anormalliklerin en iyi önlenmesidir. Herhangi bir aile üyesine veya yakın akrabaya kedi gözü sendromu teşhisi konulduysa, gelecekteki ebeveynler olası bir hamileliğe dikkatlice hazırlanmalı ve olası fetal gelişimsel anormallikleri önceden dışlamalıdır.