Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Yüksek ve düşük homosistein nedenleri
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 06.07.2025
Yüksek homosistein konsantrasyonları, ateroskleroz ve trombozun erken gelişiminde en önemli faktördür. Koroner kalp hastalığı olan hastaların %13-47'sinde hiperhomosisteinemi saptanır. Günümüzde, kan serumunda homosistein konsantrasyonunun belirlenmesi koroner kalp hastalığının gelişiminin bir belirteci olarak kullanılmaktadır. Koroner kalp hastalığı olan hastaların kanında yüksek homosistein konsantrasyonu, ölüme yol açabilen akut atakların açık bir habercisidir. Şiddet derecesine göre, hiperhomosisteinemi hafif (15-25 μmol / l), orta (25-50 μmol / l) ve şiddetli (50-500 μmol / l) olarak ayrılır. Kanda homosistein düzeyi 10 μmol/l'nin altında olan koroner kalp hastalığı olan hastalarda koroner arter darlığı genellikle %50'nin altında, 10-15 μmol/l düzeyinde %80, 15 μmol/l'nin üzerinde ise %90'dır.
Konjenital homosistinüri, metilentetrahidrofolat redüktaz eksikliğinden kaynaklanan monogenik bir metabolik defekttir. Hastalarda plazma homosistein konsantrasyonları (50-500 μmol/l) ve idrarla atılımı önemli ölçüde artmıştır.
Sistatiyonin-β-sentetaz defekti için heterozigotlarda, kandaki homosistein konsantrasyonu normal aralıktadır, bu nedenle hastalığı tespit etmek için bir metiyonin yükleme testi kullanılır. Bu test 2 aşamada gerçekleştirilir. Başlangıçta bir kontrol çalışması gerçekleştirilir. Kahvaltıdan hemen sonra ve 2, 4, 6 ve 8 saat sonra bir kan örneği alınır. Normalde, homosistein konsantrasyonunda geçici bir artış zirvesi 4 ila 8 saat arasında meydana gelir. İkinci gün, araştırma için kan, yüklemeden hemen önce ve oral metiyonin (100 mg/kg) uygulamasından 2, 4, 6 ve 8 saat sonra alınır. Bu süre zarfında kandaki homosistein konsantrasyonu, kontrol testinin sonuçlarını 2 standart sapmaya eşit veya daha büyük bir miktarda aşarsa test pozitif kabul edilir.
Günümüzde, kanda homosistein konsantrasyonunun artışının ateroskleroz patogenezindeki rolünü belirleyen mekanizmalar aktif olarak tartışılmaktadır. Kanda homosistein ve folat konsantrasyonları ile B6 ve B12 vitaminleri arasında negatif bir korelasyon kurulmuştur. Vücutta bu maddelerin eksikliğine kanda homosistein konsantrasyonunda artış eşlik eder. Hiperhomosisteinemi hastalarının tedavisinde folatların, B6ve B12 vitaminlerinin (metionin metabolizma enzimlerinin kofaktörleri) kullanımı etkililiğini göstermiştir. Etkili tedavi ile kan serumunda homosistein konsantrasyonu 10 μmol / l'yi geçmemelidir.
Hiperhomosisteinemi, özellikle meme, yumurtalık ve pankreas kanseri, ALL'de neoplaztik bir sürecin tezahürlerinden biri de olabilir. Kan serumunda homosistein konsantrasyonunda artış, hipotiroidizm, şiddetli sedef hastalığı, teofilin preparatlarının uzun süreli kullanımı, östrojen içeren kontraseptifler, sitostatikler (metotreksat) ve antiepileptik ilaçlar (fenitoin, karbamazepin) ile mümkündür, bunun nedeni B12 vitamini ve folik asidin metabolizmasının ve emiliminin bozulmasıdır.