Glikoz-galaktoz malabsorpsiyonu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Glukoz-galaktozun malabsorbsiyonu, glukoz nakil proteini ve galaktozun patolojisi ile ilişkili otozomal resesif bir tipte kalıtılan bir hastalıktır. Proteini kodlayan 22 genin kromozomunda mutasyonlar vardır. Bağırsakta bu hastalık ile birlikte, monosakkaritlerin emilimi bozulur ve bu da, hızlı bir şekilde dehidratasyona yol açan ozmotik ishali tetikler. Belki de böbreklerin tübüllerinde glikozun geri emilmesinin ihlali. Fruktoz emilimi bozulmaz.

ICD-10 kodu

E74.3. Bağırsaktaki diğer karbonhidrat emilimi bozuklukları.

Semptomlar

Enteral beslenmenin ilk gününden itibaren, ekşi kokusu, karın ağrısı ve şişkinlik içeren sık sık görülen sulu bir dışkı, şekerleri fermente eden bakteriler tarafından artan gaz salınımı ile ilişkilidir. Glukozüri mümkündür. Laktaz eksikliğinin aksine, hastalık şiddetlidir, dehidratasyon ve hipotrofinin semptomları hızla ilerlemektedir.

Tanılama

Dışkı, hipoglisemi, glukozüri, hipernatremi ile artan karbonhidrat atılımı kombinasyonu ile hastalığı teşhis edin. İkincil emilim bozukluğu, örneğin disakkaridik yetmezlikli enflamatuar hastalıklar (laktoz içermeyen diyetin atanması, hastaların durumunu iyileştirmez) gibi rahatsızlıklarla birlikte farklılaşır.

Tedavi

Fruktoz bazında suni beslenmeye yönelik karışımların bulunmaması yenidoğanı beslemeyi zorlaştırır. Hastalar parenteral veya elemental enteral beslenmeye ihtiyaç duyarlar.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]