Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Galaktozemi teşhisi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
Laboratuvar tanıları
Galaktozemi tip I
Galaktozemi I tanısının doğrulanmasında kullanılan başlıca yöntemler biyokimyasaldır: kanda galaktoz ve galaktoz-1-fosfat konsantrasyonunun belirlenmesi ve/veya eritrositlerde galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enziminin aktivitesinin ölçülmesi.
Olumsuz kalıtımın olduğu ailelerde, probandın genotipi belirlenmişse doğum öncesi DNA tanısı yapılabilir.
Galaktozemi tip II
Hastalık genellikle galaktozemi için yapılan kitle taraması sırasında teşhis edilir. Tanı, kırmızı kan hücrelerinde veya fibroblastlarda enzim aktivitesinin belirlenmesiyle doğrulanır. DNA tanıları da mümkündür.
Galaktozemi tip III
Tanıyı doğrulamak için biyokimyasal yöntemler arasında kırmızı kan hücrelerindeki enzim aktivitesinin ve galaktoz ve galaktoz-1-fosfat içeriğinin belirlenmesi yer alır. DNA tanıları da mümkündür.
Sonuçların yorumlanması
Galaktozemi tip I
Metabolik değişiklikleri yorumlamadaki zorluklar, diğer etiyolojilerin (hem kalıtsal hem de kalıtsal olmayan) karaciğer hasarının kandaki galaktoz seviyesini artırabileceği gerçeğiyle ilişkilidir. Tirozinemi, konjenital biliyer atrezi, neonatal hepatit ve diğer birçok hastalık için yanlış pozitif testler tanımlanmıştır. Enzim aktivitesinin belirlenmesi daha spesifik ve güvenilir bir testtir, ancak sonuçları örneklerin saklanması ve taşınması modundan etkilenir. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinde de yanlış pozitif sonuçlar elde edilebilir. Ayrıca, genin bazı polimorfik varyantları ve mutant alellerle kombinasyonları biyokimyasal tanı sonuçlarını bozabilir.
Ayırıcı tanı
Galaktozemi tip II
Ayırıcı tanısı galaktozeminin diğer formları ve kalıtsal katarakt formları ile yapılır.
Galaktozemi tip III
Ayırıcı tanı: galaktozeminin diğer formları.
[