Optik sinir hipoplazisi, tek taraflı veya iki taraflı, sinir liflerinin sayısının azalmasıyla karakterizedir. Optik sinir hipoplazisi, diğer göz malformasyonlarıyla ilişkili izole bir anomali veya çoğunlukla beynin orta hat yapılarını etkileyen heterojen bir hastalık grubu olabilir.