Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Chediak-Higashi sendromunun tanısı
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
Teşhis Chediak Higashi sendromu nötrofiller, eozinofiller ve diğer granül hücrelerinde karakteristik dev granüller yayma çevresel kan saptanmasıyla yapılır. çeşitli lökosit progenitörlerinin, kemik iliği yayma çalışmada ileri süren peroksidazopozitivny ve lizozomal enzimleri içeren dev inklüzyonlar bulunan bu dev lizozom veya melanositler durumunda - dev melanozom.
Ek lökosit disfonksiyonu belirtileri de (NK hücrelerinin aktivitesinin azalması) ortaya çıkar.
Ağız boşluğunun radyografisi kemik dokusunun tahribatını ve çoğu durumda diş kaybını ortaya çıkarır.
Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme, beynin ve omuriliğin yaygın atrofisini gösterir.
Deri örneklerinin histolojik muayenesi sırasında melanin makroglobuller saptanır ve periodontal dokuların incelenmesi epitel ve bağ dokuda büyük bir bakteriyel invazyon ortaya çıkarır.
Prenatal tanı
Olası ışık ve elektron mikroskopi ve fetal kan lökositleri (dev peletler ve polimorfonükleer hücrelerin saptanması) için (dev melanozom bulunan) cenin çalışmalar bantları kullanan doğum öncesi teşhisi yürütmek için. Retrospektif çalışmalar, amniyotik sıvı hücrelerinin kültürlerinde ve aynı zamanda koryonik villus hücrelerinde de lizozomların da arttığını göstermiştir.
[