Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Wilson-Conovalov hastalığı
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 12.07.2025
Wilson-Konovalov hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), seruloplazmin ve bakır transportunun biyosentezindeki bozukluk sonucu oluşan, öncelikle karaciğer ve beyin olmak üzere doku ve organlarda bakır içeriğinin artmasına yol açan, karaciğer sirozu, beynin bazal çekirdeklerinin iki taraflı yumuşaması ve dejenerasyonu, korneanın periferinde yeşilimsi kahverengi pigmentasyon görünümü ( Kayser-Fleischer halkası) ile karakterize, özellikle genç yaşlarda görülen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
Hastalık ilk olarak 1912 yılında SA Kinnier Wilson tarafından "genel titreme, dizartri ve disfaji, kas sertliği ve hipertoni, bitkinlik, spastik kasılmalar, kontraktürler ve artan duygusallık gibi başlıca belirtileri olan kesin bir semptom kompleksi" olarak tanımlanmıştır. Zihinsel belirtiler geçici olabilir ve toksik psikoz belirtilerine benzeyebilir, ancak daha az şiddetli ve daha kroniktir ve zihinsel ufukta genel bir daralma, biraz dalgınlık veya sanrılar veya halüsinasyonlar olmadan teslimiyet içerir. Bunlar nörolojik belirtilerle aynı ölçüde ilerlemez. Hastalığın bazı vakalarında zihinsel belirtiler çok hafiftir veya yoktur" (Wilson, 1912). Wilson hastalığın klinik belirtilerinin çoğunu tanımlamış olsa da karaciğer hasarına ve anormal kornea pigmentasyonuna dikkat etmemiştir. İkincisi, korneada bakır birikiminin bir sonucu olarak gelişir ve Kayser-Fleischer halkası olarak adlandırılır.
Wilson-Konovalov hastalığının nedenleri
Hepatolentiküler dejenerasyon kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak geçer.
Hastalık popülasyonda 1:30.000 sıklıkta görülür. Hastalığın gelişiminden sorumlu anormal gen, XIII. kromozom bölgesinde lokalizedir. Her hasta bu genin homozigot taşıyıcısıdır. Hastalık dünya çapında yaygındır, ancak Doğu Avrupa kökenli Yahudiler, Araplar, İtalyanlar, Japonlar, Çinliler, Hintliler ve akraba evliliklerinin yaygın olduğu popülasyonlarda daha yaygındır.
Hepatolentiküler dejenerasyon, kromozom 13'te bulunan bakır taşıyıcı genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalık genellikle yaşamın 2. veya 3. on yılında, öncelikle nörolojik ve zihinsel semptomlar veya karaciğer hasarıyla ilişkili semptomlarla kendini gösterir (bu semptom gruplarının her biri vakaların üçte birinde baskındır). Bazen semptomlar yaşamın ilk on yılında, çok nadiren altıncı on yılda ortaya çıkar.
[ Wilson-Konovalov hastalığının patogenezi
Hepatolentiküler dejenerasyonda karaciğerde a2-globulinlerle ilişkili seruloplazmin (bakır oksidaz) sentezinde genetik bir kusur vardır. Seruloplazminin önemi, bakırı kanda bağlı halde tutmasıdır. Vücut günde yaklaşık 2-3 mg bakırı yiyeceklerle alır, bu miktarın yaklaşık yarısı bağırsakta emilir, kana girer, seruloplazmine bağlanır, dokulara iletilir ve belirli apoenzimlere dahil edilir.
Wilson-Konovalov hastalığının belirtileri
Klinik tablo, bakırın birçok doku üzerindeki zararlı etkisinden kaynaklanan çeşitlilikle karakterizedir. Bir veya diğer organdaki baskın hasar yaşa bağlıdır. Çocuklarda bu esas olarak karaciğerdir (hepatik formlar). Daha sonra nörolojik semptomlar ve zihinsel bozukluklar (nöropsişik formlar) hakim olmaya başlar. Hastalık 20 yıl sonra kendini gösterirse, hastalarda genellikle nörolojik semptomlar görülür. Her iki formun semptomlarının bir kombinasyonu mümkündür. 5 ila 30 yaş arasındaki hastaların çoğunda hastalığın klinik belirtileri zaten vardır veya bir tanı konmuştur.
Seni rahatsız eden nedir?
Wilson-Konovalov hastalığının tanısı
Serum seruloplazmin ve bakır düzeyleri genellikle düşüktür. Ayırıcı tanı, karaciğerdeki bozulmuş sentez nedeniyle seruloplazmin düzeyinin düşebileceği akut ve kronik hepatit ile yapılır. Yetersiz beslenme de seruloplazmin düzeylerinin düşmesine katkıda bulunur. Östrojenler, oral kontraseptifler, safra tıkanıklığı ve gebelik sırasında seruloplazmin düzeyleri artabilir.
Wilson-Konovalov hastalığının tedavisi
Tercih edilen ilaç penisilamindir. Bakırı bağlar ve günlük idrar atılımını 1000-3000 mcg'ye çıkarır. Tedavi, yemeklerden önce 4 dozda 1,5 g / gün dozunda penisilamin hidroklorürün oral uygulamasıyla başlar. İyileşme yavaş gelişir; ilacın bu dozda en az 6 ay sürekli uygulanması gerekir. İyileşme olmazsa doz 2 g / güne çıkarılabilir. Merkezi sinir sisteminde hasar olan hastaların %25'inde durum başlangıçta kötüleşebilir ve ancak o zaman iyileşme belirtileri ortaya çıkabilir. Kayser-Fleischer halkası azalır veya kaybolur. Konuşma daha net hale gelir, titreme ve sertlik azalır. Zihinsel durum normale döner.
Tahmin etmek
Tedavi edilmediği takdirde Wilson hastalığı ilerler ve hastaların ölümüne yol açar. En büyük tehlike hastalığın teşhis edilememesi ve hastanın tedavi görmeden ölmesidir.