^

Sağlık

A
A
A

Bartter Sendromu

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Hipokalemi süreli boru şekilli disfonksiyon Psödohipoaldosteronizm (Liddle sendromu) ve doğum öncesi giperprostaglandin E sendromu (varyant Gitelman dahil) Bartter sendromu, birleştirir. İkincisi yetişkinlerde görülmez.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nedenler bartter sendromu

Bartter sendromu, hipokalemi, metabolik alkaloz, hiperürisemi ve renin ve aldosteronun artmış aktivitesi ile ortaya çıkan genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.

Ayrı bir şekilde, Gitelman'ın varyantı şu şekilde sıralanmıştır: bu özelliklerin yanı sıra hipomagnezemi ve hipokalkaüri de dikkati çekmektedir.

Şu anda, Bartter sendromu ve Gitelman varyantının bazı genetik mekanizmaları deşifre edilmiştir. Bartter sendromu otozomal resesif Liddle sendromu tarafından otozomal dominant tipte kalıtılır. Liddle sendromunun gelişmesinden sorumlu olan tanımlanmış mutasyonlar (16p12.2-13.11 ve 12p13.1).

Bartter Sendromu Seçenekleri

Seçenek

Mutasyonun lokalizasyonu

Gen ürünü

Tip I (yenidoğan)

NKCC2 (15q)

Furosemid, bumetanide duyarlı Na + -, K + -, 2C1 Henle Döngüsünün yükselen dizinin transport proteini

Tip II

ROMK (llq24)

ATP bağımlı potasyum kanalı proteini

Tip III

CLKNKB (1р36)

Protein taşıyıcısı C1

Gitelman'ın sürümü

NKBT (16ql3)

Tiyazid duyarlı taşıyıcı Na +  ve C1

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Belirtiler bartter sendromu

Poliüri, dehidrasyon, hipertermi, hiperkalsiüri ve kalsiyum böbrek taşı erken gelişme ağır süreci ile karakterize Erken çocukluk döneminde (yeni doğan varyant) kendini gösteren Bartter sendromu, için.

Daha sonra kendini (klasik versiyon) ortaya koyan Bartter sendromu daha iyi huylu olarak ilerler. Çoğu hasta 25 yaşından önce şikayet etmeye başlar. Bartter sendromunun tipik semptomları hipokalemi belirtileridir  : kas güçsüzlüğü, parestezi, tipik nöbetlere kadar kas krampları.

Şiddetli hipokalemi ile birlikte, akut böbrek yetmezliği ile komplike olan rabdomiyoliz mümkündür, ancak bu tür gözlemler nadirdir. Bartter sendromu ile kan basıncı normal kalır, poliüri sık görülür  .

Gitelman varyantı genellikle bir yetişkinde ilk keşfedilir. Hipomagnezemi artiküler kıkırdağın kalsifikasyonuna ve kalıcı artraljiye neden olur. Ayrıca, sklera ve göz irisindeki kalsiyum birikimi gözlenir. Bazen terminal böbrek yetmezliği gelişir. Gitelman varyantı olan hastalarda, elektrolit metabolizmasının daha fazla bozulması riski ile ilişkili kalıcı ayaktan periton diyalizine tercih edilmelidir.

Ağır arteriyel hipertansiyon ile karakterize Liddle sendromu için.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Teşhis bartter sendromu

Bartter Sendromunun Laboratuvar Tanısı

"Klasik" Bartter sendromunda ve Gitelman varyantında olduğu gibi, idrarda potasyum ve klorür konsantrasyonunda belirgin bir artış kaydedilmiştir.

Liddle sendromu ile, eş zamanlı sodyum retansiyonu ile potasyum atılımında belirgin bir artış gözlenir. Aldosteronun kandaki konsantrasyonu değişmez veya azalmaz.

trusted-source[14], [15]

Bartter Sendromunun Enstrümanal Tanısı

Bartter sendromunun aksine, Gitelman'ın böbrek dokusunun biyopsi örneklerinde varyantı juxtaglomerular aparatın hiperplazisini göstermez.

Neleri incelemek gerekiyor?

Hangi testlere ihtiyaç var?

Kim iletişim kuracak?

Tedavi bartter sendromu

Prostaglandin aktivitesindeki artışla bağlantılı olarak, Bartter sendromunun tedavisi NSAID'lerin uygulanmasından oluşur. Randevularda, nefrotoksik eylem gelişme riskinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğunu dikkate almak gerekir.

Psödo-hipoalosteronizmli hastalara triamteren veya amilorid verilir. Spironolakton etkisizdir; hipokaleminin alevlenmesi nedeniyle döngü ve tiyazid benzeri diüretikler kontrendikedir. Terminal böbrek yetmezliği gelişmesi ile böbrek nakli gerçekleştirilir.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.