Amiloidoz

Amiloidoz, dokularda spesifik bir protein-polisakkarit kompleksinin (amiloid) oluşumu ve çok sayıda organ ve sistemde hasara yol açan bir protein metabolizması bozukluğudur.

ICD-10 kodu

• E85 Amiloidoz.
• E85.0 Nöropati olmaksızın kalıtsal ailesel amiloidoz.
• E85.1 Nevrotik kalıtsal ailesel amiloidoz.
• E85.2 Kalıtsal ailesel amiloidoz, belirtilmemiş.
• E85.3 Sekonder sistemik amiloidoz.
• E85.4 Sınırlı amiloidoz.
• E85.8 Amiloidozun diğer formları.
• E85.9 Amiloidoz, belirtilmemiş.

Amiloidozun epidemiyolojisi

Primer amiloidozun insidansı erkekler ve kadınlar arasında aynıdır. Hastalığın başlangıç yaşı 17 ila 60 yıl arasında değişir ve hastalığın süresi birkaç aydan 23 yıla kadar değişir. Hastalığın başlangıç zamanını belirlemek zordur, çünkü ilk klinik belirtiler amiloid birikiminin başlangıcına karşılık gelmez.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Amiloidozun nedenleri ve patogenezi

Etiyoloji ve patogenez özelliklerine bağlı olarak idiyopatik (primer), edinilmiş (sekonder), kalıtsal (genetik), lokal amiloidoz, miyelom hastalığında amiloidoz ve APUD amiloidozu ayırt edilir. Sekonder amiloidoz en yaygın olanıdır ve kökeni spesifik olmayan (özellikle immün) reaksiyonlara benzerdir. Romatoid artrit, ankilozan spondilit, tüberküloz, kronik osteomiyelit, bronşektazi, daha az sıklıkla lenfogranülomatozis, böbrek, akciğer ve diğer organların tümörleri, sifiliz, spesifik olmayan ülseratif kolit, Crohn ve Whipple hastalıkları, subakut enfeksiyöz endokardit, sedef hastalığı vb. gelişir.

Amiloidozun nedenleri nelerdir?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Amiloidozun belirtileri

Amiloidozun klinik belirtileri çeşitlidir ve amiloid birikintilerinin lokalizasyonuna ve yaygınlığına bağlıdır. Kutanöz amiloidoz gibi lokalize amiloidoz formları, beyin, pankreas ve kalpteki amiloid birikintilerinin genellikle sadece otopside tespit edildiği senil amiloidoz gibi uzun süre asemptomatiktir.

Amiloidozun belirtileri

Amiloidozun sınıflandırılması

Uluslararası İmmünoloji Toplulukları Birliği İsimlendirme Komitesi'nin (WHO Bülteni, 1993) sınıflandırmasına göre beş tip amiloidoz ayırt edilir.

• AL amiloidoz (A - amiloidoz, L - hafif zincirler) - primer, miyelom hastalığı ile ilişkilidir (amiloidoz, miyelom hastalığı vakalarının %10-20'sinde görülür).
• AA amiloidoz (edinilmiş amiloidoz), kronik inflamatuvar, romatizmal hastalıklarla ve ailevi Akdeniz ateşi (periyodik hastalık) ile birlikte görülen sekonder bir amiloidozdur.
• ATTR amiloidoz (A - amiloidoz, amiloidoz, TTR - transtiretin) - kalıtsal ailesel amiloidoz (ailesel amiloid polinöropatisi) ve senil sistemik amiloidoz.
• Aβ ₂ M-amiloidoz (A - amiloidoz, amiloidoz, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulin) - planlı hemodiyaliz geçiren hastalarda amiloidoz.
• Lokalize amiloidoz çoğunlukla yaşlılarda gelişir (AIAPP amiloidozu - insüline bağımlı olmayan diabetes mellitusta, AV amiloidozu - Alzheimer hastalığında, AANF amiloidozu - senil atriyal amiloidozda).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Amiloidoz tanısı

Amiloidoz nefropati, kalıcı şiddetli kalp yetmezliği, malabsorpsiyon sendromu veya etiyolojisi bilinmeyen polinöropatide şüphelenilmelidir. Nefrotik sendrom veya kronik böbrek yetmezliğinde, glomerülonefrite ek olarak amiloidoz da dışlanmalıdır. Amiloidoz olasılığı hepatomegali ve splenomegali ile artar.

Amiloidoz tanısı

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Amiloidoz tedavisi

Sekonder amiloidozda altta yatan hastalık tedavi edilir: romatizmal hastalıklarda hastalığın aktivitesini baskılamak için immünosüpresif tedavi seçilir, kronik pürülan süreçlerde antibiyotik veya cerrahi tedavi uygulanır, onkolojik hastalıklarda tümörler çıkarılır, vb.

Amiloidoz nasıl tedavi edilir?

Amiloidozun önlenmesi

Primer amiloidozun önlenmesi henüz geliştirilmemiştir. Sekonder amiloidozda, önleme, gelişimine neden olabilecek hastalıkların zamanında tespiti ve yeterli tedavisine dayanır.

Tahmin etmek

Gelişen amiloidozun prognozu olumsuzdur. Çoğu hasta böbrek yetmezliğinden birkaç yıl içinde ölür. Bazı vakalarda kolşisin ve altta yatan hastalığın tedavisiyle remisyon gelişebilir.

[ 23 ], [ 24 ]