^

Sağlık

A
A
A

Down sendromunun mozaik formu: nasıl tanımlanır

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

21. Kromozomdaki değişikliklerin neden olduğu genetik patoloji bir mozaik Down sendromudur. Özellikleri, tanı yöntemleri, tedavi ve önleme yöntemlerini göz önünde bulundurun.

Down hastalığı en sık görülen konjenital genetik bozukluklara aittir. Zihinsel gelişimdeki belirgin bir gecikme ve bir dizi intrauterin anomalisi ile karakterizedir. Trizomi olan çocukların yüksek doğurganlığı nedeniyle, çok fazla araştırma yapılmıştır. Patoloji dünyanın tüm halklarının temsilcilerinde bulunur, bu yüzden coğrafi veya ırksal bağımlılık yoktur.

trusted-source[1], [2]

Epidemioloji

Tıbbi istatistiklere göre Down sendromu 700-1000 doğum için 1 çocukta görülür. Bozukluğun epidemiyolojisi bazı faktörlerle ilişkilidir: kalıtsal yatkınlık, ebeveynlerin kötü alışkanlıkları ve yaşları.

Hastalığın yayılma şekli, ailenin coğrafi, cinsel, ulusal kimliği veya ekonomik durumu ile ilgili değildir. Trizomi çocuğun gelişimindeki engellerden kaynaklanır.

trusted-source[3], [4], [5], [6]

Nedenler mozaik Down sendromu

Down'un mozaik sendromunun başlıca nedenleri genetik bozukluklarla ilişkilidir. Sağlıklı bir kişi 23 çift kromozom içerir: dişi karyotip 46, XX, erkek 46, XY. Her bir çiftin kromozomlarından biri anneden, ikincisi de babadan bulaşır. Hastalık, otozomların nicel bir ihlali sonucunda gelişir, yani, ekstra genetik malzeme 21'inci çifti birleştirir. 21. Kromozomdaki trizomi, kusurun belirtilerinden sorumludur.

Mosaic sendromu aşağıdaki nedenlerle ortaya çıkabilir:

  • Zigotta veya ezmenin ilk aşamalarında somatik mutasyonlar.
  • Somatik hücrelerde yeniden dağılım.
  • Mitoz ile kromozomların ayrılması.
  • Bir anne veya babanın genetik mutasyonun kalıtımı.

Anormal gamet oluşumu belirli cinsel küresi veliler, radyasyon, sigara ve alkol hastalıklar, ilaç veya ilaçları yanı sıra yaşadıkları çevre koşulları ile ilişkili olabilir.

Sendromun yaklaşık% 94'ü basit trizomi ile ilişkilidir, yani: 47, XX, 21+ veya 47, XY, 21+ karyotipi. Tüm hücrelerde 21. Kromozomun kopyaları mevcuttur, çünkü ebeveyn hücrelerinde mayoz bölünmesi sırasında, çift kromozomların bölünmesi bozulur. Olguların yaklaşık% 1-2'si, gastrula veya blastula aşamasında embriyo hücrelerinin mitozunun ihlaline neden olur. Mozaikizm, etkilenen hücrenin türevlerinde trizomi ile karakterizedir, geri kalanı ise normal bir kromozomal sete sahiptir.

Hastaların% 4-5, 21-kromozom veya bunun bir fragmanı meydana gelir translokasyon formu, meiosis otozomal translokate edildiğinde, yeni oluşan hücresinde nüfuz. Translokasyonun ana nesneleri 14, 15, daha az sıklıkla 4, 5, 13 veya 22 kromozomdur. Bu tür değişiklikler, translokasyon taşıyıcısı ve normal fenotip olarak davranan bir ebeveynden rasgele veya kalıtsal olabilir. Babada bu tür ihlaller varsa, hasta bir çocuğa sahip olma riski% 3'tür. Annenin taşıyıcısı ile -% 10-15.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

Risk faktörleri

Trizomi hayat boyunca elde edilemeyen genetik bir hastalıktır. Gelişimi için risk faktörleri yaşam tarzı ya da etnik köken ile ilgili değildir. Ancak, bu gibi durumlarda hasta çocuk sahibi olma şansı artar:

  • Geç doğum - 20-25 yaş arası kadınlarda bebek sahibi olma şansı çok azdır, ancak 35 yaşından sonra risk önemli ölçüde artmaktadır.
  • Babanın yaşı - birçok bilim adamı, genetik hastalığın, babanın kaç yaşında olduğu gibi, annenin yaşına bağlı olmadığını iddia ediyor. Yani, yaşlı olan, patolojinin şansı o kadar yüksektir.
  • Heredite - tıp, kusurun yakın akrabalardan miras alındığı ve her iki ebeveynin de kesinlikle sağlıklı olduğu gerçeği göz önüne alındığında bilinmektedir. Bu durumda, sadece belirli tipte sendromlara yatkınlık vardır.
  • Ensest - kan akrabaları arasındaki evlilik trizomi de dahil olmak üzere değişen şiddetli genetik mutasyonları içerir.
  • Kötü alışkanlıklar - bebeğin geleceğinin sağlığını olumsuz olarak yansıtır, bu nedenle yatak sırasında tütün kullanımı genomik bir anomaliye yol açabilir. Alkolizm ile benzer görülür.

Rahatsızlığın gelişiminde anneannenin anneye doğurduğu yaş ve diğer faktörlere bağlı olabileceği yönünde öneriler vardır. Preimplantasyon teşhisleri ve diğer araştırma yöntemleri sayesinde, Down'un çocuğuna doğum yapma riski önemli ölçüde azalmıştır.

trusted-source[11], [12], [13]

Patogenez

Genetik hastalığın gelişimi, 46 yerine hastanın 47 kromozom içerdiği bir kromozomal anormallik ile ilişkilidir. Mozaik sendromunun patogenezinde farklı bir gelişim mekanizması vardır. Ebeveynlerin ebeveyn gametlerinin normal sayıda kromozomu vardır. Füzyonları, 46, XX veya 46, XY karyotipi olan bir zigot oluşumuna yol açtı. Orijinal DNA hücresinin bölünmesi sürecinde bir hata oluştu ve dağılım yanlıştı. Yani, hücrelerin bir kısmı normal bir karyotip aldı ve bir parça - patolojik olanı.

Bu tür bir anomali, hastalığın% 3-5'inde görülür. Pozitif prognoza sahiptir, çünkü sağlıklı hücreler genetik bozukluğu kısmen telafi eder. Bu çocuklar sendromun dışsal belirtileri ve gelişimsel gecikme ile doğarlar, ancak hayatta kalma oranları çok daha yüksektir. Yaşamla bağdaşmayan daha az içsel patolojiye sahiptirler.

trusted-source[14], [15], [16], [17]

Belirtiler mozaik Down sendromu

Organizmanın anormal bir genetik özelliği, kromozom sayısındaki artışa bağlı olarak, bir dizi dış ve iç belirtiye sahiptir. Mozaik Down sendromunun belirtileri, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir.

Hastalığın ana fiziksel belirtileri:

  • Küçük ve yavaş büyüme.
  • Kas güçsüzlüğü, güç fonksiyonunun azalması, karın boşluğunun zayıflığı (sarkan göbek).
  • Kırışıklıklar ile kısa, kalın boyun.
  • Kısa bacaklarda ve bacaklarda başparmak ve işaret parmağı arasında büyük bir mesafe.
  • Çocukların avuçlarında özel cilt kıvrımı.
  • Düşük set ve küçük kulaklar.
  • Bozuk dil ve ağız şekli.
  • Bükülmüş dişler.

Hastalık, gelişim ve sağlıkta bir takım sapmalara neden olur. Her şeyden önce, bilişsel geri kalmışlık, kalp kusurları, dişlerle ilgili problemler, gözler, sırt, işitme. Sık bulaşıcı ve solunum yolu hastalıkları eğilimi. Hastalığın tezahür derecesi, doğuştan gelen faktörlere ve doğru tedaviye bağlıdır. Çocukların çoğu zihinsel, fiziksel ve zihinsel gecikmelere rağmen eğitilmiştir.

Ilk işaretleri

Mozaik Down sendromu, klasik bozukluğun aksine, daha az belirgin semptomlara sahiptir. İlk belirtiler, 8-12. Gebelik haftasında ultrasonda görülebilir. Yaka bölgesinde bir artış ile kendini gösterirler. Ancak ultrason, hastalığın varlığına% 100 güvence vermez, ancak fetusta malformasyon olasılığını değerlendirmenizi sağlar.

En sık görülen dış semptomlar, yardımlarıyla, doktorlar muhtemelen bebeğin doğumundan hemen sonra patolojiyi teşhis eder. Kusur şu şekilde karakterize edilir:

  • Kırık gözler.
  • "Düz" bir yüz.
  • Brachycephalic.
  • Kalınlaşmış servikal deri kıvrımı.
  • Semilunar gözlerin iç köşesinde katlanır.

Daha fazla inceleme ile, aşağıdaki problemler tanımlanır:

  • Azalmış kas tonusu.
  • Artmış eklem hareketliliği.
  • Bir hücre yığınının deforme olması (huni şeklinde, huni şeklinde).
  • Geniş ve kısa kemikler, düz oksiput.
  • Deforme kulaklar ve katlanmış burun.
  • Küçük kemerli bir gökyüzü.
  • İrisin kenarı boyunca pigmentasyon.
  • Enine palmar kat.

Dış semptomlara ek olarak, sendromun iç bozuklukları vardır:

  • Konjenital kalp hastalıkları ve diğer kardiyovasküler sistem bozuklukları, büyük damarların anomalileri.
  • Solunum sistemine ait patolojiler, orofarenks yapısının özellikleri ve geniş bir dilden kaynaklanır.
  • Şaşılık, konjenital katarakt, glokom, işitme bozukluğu, hipotiroidizm.
  • GI bozuklukları: intestinal stenoz, anüs ve rektum atrezisi.
  • Hidronefroz, böbrek hipoplazisi, hidroüreter.

Yukarıdaki semptomatoloji, vücudun normal durumunu korumak için sürekli tedavi gerektirir. Kısa bir yaşam süresine neden olan konjenital malformasyonlardır.

trusted-source[18]

Down sendromunun mozaik formunun dış belirtileri

Çoğu durumda, bir Down sendromlu mozaik formunun dış belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Gen patolojisinin yüksek prevalansı nedeniyle semptomları detaylı olarak incelenmekte ve tarif edilmektedir.

21. Kromozomdaki değişiklikler, bu gibi harici işaretlerle karakterize edilir:

  1. Kafatasının anormal yapısı.

Bu en dikkat çekici ve belirgin semptomdur. Normalde bebeklerin yetişkinlerden daha büyük bir kafası vardır. Bu nedenle, her türlü deformasyon doğumdan hemen sonra görülür. Değişiklikler, kafatası ve yüz kafatası yapısı ile ilgilidir. Hastanın tacı kemikleri bölgesinde bir orantısızlığı vardır. Ayrıca oksiputun düzleştirilmesi, düz bir yüz ve belirgin oftalmik hipertelorizm vardır.

  1. Göz gelişimi bozuklukları.

Bu hastalığı olan bir kişi Mongoloid ırkın temsilcisini andırıyor. Benzer değişiklikler doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşam boyunca devam eder. Ayrıca, hastaların% 30'unda şaşılıkları, göz kapağının iç köşesinde bir deri kıvrımının varlığını ve gözün irisinin pigmentasyonunu iptal etmeye değer.

  1. Ağız boşluğunun konjenital kusurları.

Bu tip bozukluk hastaların% 60'ında teşhis edilir. Bir çocuğu beslemede zorluklar yaratır, büyümesini yavaşlatır. Sendromlu bir kişi, kalınlaşmış papiller tabaka (sulkus dil) nedeniyle dilin yüzeyini değiştirir. Olguların% 50'sinde Gotik bir gökyüzü ve emme refleksi, yarı açık ağız (kas hipotansiyonu) ihlalleri vardır. Nadir durumlarda, "kurt ağzı" veya "tavşan dudakları" gibi anomaliler vardır.

  1. Kulakların yanlış şekli.

Bu ihlal, vakaların% 40'ında görülür. Gelişmemiş kıkırdaklar anormal bir aurikül oluştururlar. Kulaklar farklı yönlerde çıkıntı yapabilir veya göz seviyesinin altında bulunabilir. Kusurların kozmetik olmasına rağmen, işitme konusunda ciddi sorunlara neden olabilirler.

  1. Ek deri kıvrımları.

Hastaların% 60-70'i vardır. Her bir deri kıvrımına kemiklerin az gelişmiş olması ve düzensiz şekilleri neden olur (cilt gerilmez). Trizomi'nin bu dış belirtisi boyunda bir deri fazlalığı, dirsek eklemindeki kalınlaşma ve avuç içinde enine katlanma şeklinde kendini gösterir.

  1. Kas iskelet sistemi gelişim patolojisi

Fetusun fetüs gelişiminin ihlali nedeniyle ortaya çıkarlar. Eklemlerin ve bazı kemiklerin bağ dokusunun, doğumdan önce tamamen oluşma zamanı yoktur. En sık görülen anormallikler: kısa boyun, eklem hareketlerinin artması, kısa kol ve deforme parmaklar.

  1. Göğsün deformasyonu.

Bu problem, kemik dokusunun az gelişmesi ile ilişkilidir. Hastalarda torasik omurga ve kaburgaların deformitesi gözlenir. Çoğu zaman, şişkin sternumun göğüs yüzeyinin üzerinde, yani, solar pleksus bölgesinde huni şeklinde bir depresyonun olduğu omurga şekli ve deformasyonu teşhis eder. Her iki bozukluk da büyüdükçe ve çoğaldıkça devam eder. Solunum sistemi yapısı ve kardiyovasküler sistemdeki rahatsızlıkları kışkırtırlar. Bu dış semptomlar hastalığın kötü prognozunu göstermektedir.

Down sendromunun mozaik formunun ana özelliği, yukarıdaki semptomların çoğunun bulunamamasıdır. Bu patolojinin diğer kromozomal anormalliklerle farklılaşmasını zorlaştırır.

trusted-source[19], [20], [21]

Formlar

Sendromun çeşitli tipleri vardır, bunları düşünün:

  • Mozaik - vücudun tüm hücrelerinde ekstra kromozom bulunmaz. Bu hastalık tüm vakalarının% 5'idir.
  • Aile - hastaların% 3'ünde görülür. Özelliği, ebeveynlerin her birinin dışarıdan ifade edilmeyen birtakım anormalliklere sahip olmasıdır. Fetal gelişim sırasında, 21. Kromozomun bir kısmı diğerine bağlanır ve bu da onu patolojik bir bilgi taşıyıcısı haline getirir. Bu kusurlu ebeveynler, sendromlu çocuklarla doğar, yani anomali kalıtsaldır.
  • 21. Kromozomun çoğaltıcı bir kısmı nadir görülen bir hastalıktır, bu özelliği kromozomların bölünememesidir. Yani, 21. Kromozomun ek kopyaları vardır, ancak tüm genler yoktur. Patolojik semptomlar ve dış bulgular, defektin klinik görüntüsüne neden olan gon çift kopyalarının çoğalmasıyla gelişir.

trusted-source[22],

Komplikasyonlar ve sonuçları

Kromozom mozaikçiliği, sağlık durumunu olumsuz etkileyen ve hastalığın prognozunu önemli ölçüde kötüleştiren sonuçlara ve komplikasyonlara neden olur.

Trizomi'nin ana risklerini düşünün:

  • Kardiyovasküler sistem ve kalp hastalıkları patolojileri. Hastaların yaklaşık% 50'sinde erken yaşlarda cerrahi tedavi gerektiren doğum kusurları vardır.
  • Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sistemindeki bozukluklar, özellikle soğuk algınlığı gibi çeşitli bulaşıcı patolojilere karşı artan bir duyarlılığa neden olur.
  • Obezite - Sendromlu kişiler genel popülasyona göre daha fazla kilolu olma eğilimindedir.
  • Hematopoetik sistem hastalıkları. Downs, lösemiden, sağlıklı çocuklardan daha sık görülür.
  • Kısa yaşam beklentisi - yaşam kalitesi ve süresi, konjenital hastalıkların ciddiyetine, hastalığın sonuçlarına ve komplikasyonlarına bağlıdır. 1920'li yıllarda, sendromlu insanlar 10 yaşında yaşamadılar, bugün hastaların yaşı 50 ya da daha fazla yıllara ulaşıyor.
  • Demans - demans ve bilişsel aktivitede kalıcı azalma, beyindeki anormal proteinlerin birikmesiyle ilişkilidir. Bozukluğun belirtileri 40 yaşın altındaki hastalarda görülür. Bu bozukluk yüksek nöbet riski ile karakterizedir.
  • Uykuda solunumun durdurulması - apne, hava yolu tıkanıklığına yatkın olan yumuşak dokuların ve iskeletin anormal yapısıyla ilişkilidir.

Yukarıdaki komplikasyonlara ek olarak trizomi, tiroid bezi, kemiklerin zayıflığı, görme keskinliği, işitme kaybı, erken menopoz ve bağırsak tıkanması gibi problemlerle karakterizedir.

trusted-source

Teşhis mozaik Down sendromu

Doğumdan önce genetik patolojiyi tespit edebilirsiniz. Mozaik Down sendromunun tanısı, kan ve doku hücrelerinin karyotipinin çalışılmasına dayanmaktadır. Hamileliğin başlangıcında, mozaikcilik belirtileri gösteren bir koryon biyopsisi yapılır. İstatistiklere göre, bir çocuğun genetik anormalliklerini öğrenen kadınların sadece% 15'i onu terk etmeye karar veriyor. Diğer durumlarda kürtaj erken sonlandırılır.

Trizomi tanısı için en güvenilir yöntemleri düşünün:

  • Biyokimyasal kan testi - muayene için anneden kan alınır. Biyolojik sıvı, β-hCG ve plazma protein A için değerlendirilmiştir. İkinci trimesterde, β-hCG, AFP ve serbest estriol seviyelerini izlemek için başka bir deney yapılır. AFP'nin (fetal karaciğer tarafından üretilen bir hormon) azaltılmış oranlannın bir hastalığı işaret etme olasılığı yüksektir.
  • Ultrason gebeliğin her trimesterinde yapılır. Birincisi ortaya çıkarmayı sağlar: anensefali, servikal higroma, yaka bölgesinin kalınlığını belirler. İkinci ultrason kalp hastalığını, omurilik veya beynin gelişimindeki anomalileri, gastrointestinal sistem rahatsızlıklarını, işitme organlarını ve böbrekleri izlemeyi mümkün kılar. Böyle patolojilerin varlığında kürtaj belirtilir. Üçüncü trimesterde yapılan son çalışma, doğumdan sonra ortadan kaldırılabilecek küçük bozuklukları ortaya çıkarabilir.

Yukarıda açıklanan çalışmalar, bir sendromu olan bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmeyi mümkün kılar, ancak mutlak bir garanti vermezler. Aynı zamanda hamilelik sırasında yapılan hatalı teşhis sonuçları yüzdesi düşüktür.

trusted-source[23], [24]

Analizleri

Genomik patolojinin teşhisi, gebelik döneminde başlar. Analizler hamileliğin erken aşamalarında gerçekleştirilir. Trizomi için yapılan bütün çalışmalara tarama veya tarama denir. Onların şüpheli sonuçları, birisinin mozaikçiliğin varlığından şüphe duymasına izin veriyor.

  • İlk trimester - hCG (insan koryonik gonadotropin) ve protein RAPP-A için 13 haftaya kadar analiz, yani sadece fetus tarafından salınan maddeler. Hastalığın varlığında hCG arttırılır ve PAPP-A seviyesi düşer. Bu sonuçlarla amniyakopi yapılır. Rahim boşluğundan gebe kalan boyundan minik koryonik parçacıklar çıkarılır.
  • İkinci üç aylık dönem - hCG ve estriol, AFP ve inhibin-A için analizler. Bazı durumlarda genetik materyal çalışması. Onun çit için, rahim karın içinden delinir.

Testlerin sonucu olarak yüksek bir trizomi riski ortaya çıkarsa, hamile kadına bir genetikçiye danışılması tavsiye edilir.

trusted-source[25], [26], [27]

Enstrümantal teşhis

Mozaik dahil olmak üzere fetüste intrauterin patolojileri belirlemek için, araçsal teşhis gösterilmiştir. Down sendromundan şüphelenildiğinde, gebelik boyunca taramalar yapılır, ayrıca fetal boynun arka kısmının kalınlığını ölçmek için ultrason yapılır.

Enstrümantal tanının en tehlikeli yöntemi amniyosentezdir. Bu çalışma 18 haftalık bir süre boyunca uygulanan amniyotik sıvı (yeterli sıvıya ihtiyaç duyulur). Bu analizin yarattığı tehlike, fetüsün ve annenin enfeksiyonuna, mesanenin rüptürüne ve hatta düşüklüğe yol açabilmesidir.

Hangi testlere ihtiyaç var?

Ayırıcı tanı

21. Kromozomdaki değişikliklerin mozaik formu dikkatli bir çalışma gerektirir. Down sendromunun ayırıcı tanısı, bu patolojilerle gerçekleştirilir:

  • Klinefelter sendromu
  • Shereshevsky-Turner Sendromu
  • Edwards Sendromu
  • Sendromu de la Chapelle
  • Konjenital hipotiroidizm
  • Diğer kromozom anomalileri

Bazı durumlarda, XX / XY cinsi kromozomlardaki mozaikcilik, gerçek hermafroditizme yol açar. Embriyonik gelişimin geç aşamalarında ortaya çıkan belirli bir organ patolojisi olan gonad mozaikçiliği için farklılaşma da gereklidir.

Kim iletişim kuracak?

Tedavi mozaik Down sendromu

Kromozomal hastalıkların tedavisi imkansızdır. Mozaik Down sendromunun tedavisi yaşam boyudır. Malformasyonların ve eşlik eden hastalıkların ortadan kaldırılması amaçlanmaktadır. Bu teşhisi olan bir kişi şu uzmanların kontrolü altındadır: bir çocuk doktoru, bir psikolog, bir kardiyolog, bir psikiyatrist, bir endokrinolog, bir göz doktoru, bir gastroenterolog ve diğerleri. Tüm tedavi sosyal ve aile uyumunu hedeflemektedir. Ebeveynlerin görevi, bebeğe tam self servis ve başkalarıyla iletişim kurmasını öğretmektir.

Downs'un tedavisi ve rehabilitasyonu aşağıdaki prosedürlerden oluşur:

  • Masajlar - kas sistemi, hem bebek hem de yetişkin bu sendromla yeterince gelişmemiştir. Özel cimnastik, kas tonusunun yeniden düzenlenmesine ve normal bir durumda tutulmasına yardımcı olur. Hidromasajlara özel önem verilir. Yüzme ve su jimnastiği motor becerileri geliştirir, kasları güçlendirir. Hasta yunuslarla yüzerken yunus terapisinin popüler kullanımı.
  • Diyetisyen tavsiyesi - Trizomi hastalarının aşırı kilolu olma sorunları var. Obezite çeşitli bozukluklara neden olabilir, en sık görülenler kardiyovasküler sistem ve sindirim sistemi bozukluklarıdır. Beslenme uzmanı beslenme konusunda önerilerde bulunur ve gerekirse bir diyet reçete eder.
  • Konuşma terapistinin - mozaiğin yanı sıra diğer tipte sendromlar için yapılan görüşmeler, konuşmanın gelişimindeki aksamalarla karakterize edilir. Konuşma terapisti olan sınıflar, hastanın düşüncelerini doğru ve net bir şekilde ifade etmesine yardımcı olacaktır.
  • Özel eğitim programı - Sendromlu çocuklar yaşıtlarından gelişirken geride kalıyorlar, ancak eğitiliyorlar. Doğru yaklaşımla, çocuk temel bilgi ve becerileri öğrenebilir.

Hastalara genel restoratif terapi, sıklıkla reçete edilen psikostimulanlar, nörometabolik ve hormonal ilaçlar gösterilir. Düzenli olarak vitamin almak da gereklidir. Tüm ilaç tedavisi tıbbi pedagojik düzeltme ile birleştirilmiştir. Konjenital patolojiler ve kompleks hastalıklar cerrahi müdahale gerektirir.

Önleme

Bugüne kadar, genetik hastalıkların önlenmesi için güvenilir yöntemler yoktur. Mozaik Down sendromunun önlenmesi bu tür önerilerden oluşur:

  • Herhangi bir hastalığın zamanında tedavisi ve sağlıklı bir yaşam tarzı. Artan aktivite kan dolaşımını artırır, yumurtaları oksijen açlığından korur.
  • Doğru beslenme ve normal ağırlık. Vitaminler, mineraller ve diğer besinler sadece bağışıklık sistemini güçlendirmekle kalmaz, aynı zamanda hormonal dengeyi de korur. Aşırı kilo veya aşırı düzensizlik hormonal dengeyi bozar ve cinsiyet hücrelerinin olgunlaşmasında ve gelişmesinde bozukluklara neden olur.
  • Hamilelik için hazırlık. Planlanan anlayıştan birkaç ay önce, bir jinekoloğa gitmeniz ve vitamin ve mineral kompleksleri almaya başlamanız gerekiyor. Folik asit, B ve E vitaminlerine özel dikkat gösterilmelidir. Genital organların çalışmasını normalleştirir ve cinsiyet hücrelerinde metabolik süreçleri iyileştirir. Gelecek annenin yaşının 35 yıldan fazla olduğu ve babanın 45 yaşın üstünde olduğu çiftlerde, sapma gösteren bir çocuğun doğmasını sağlama riskinin arttığını unutmayın.
  • Doğum öncesi tanı. Analizler, taramalar ve hamilelik sırasında yapılan bir dizi diğer teşhis prosedürleri, fetüste ciddi ihlalleri ortaya çıkarabilir ve daha fazla yatak veya kürtaj kararı verebilir.

Ancak, tüm önleyici tedbirlerin uygulanması bile, tamamen sağlıklı bir bebeğin doğumu için% 100 garanti veremez. Trizomi, kadının sigortası olmayan rastgele bir genetik anormalliğidir.

trusted-source[28], [29], [30]

Tahmin

Mozaik Down sendromu klasik patoloji formunun aksine daha olumlu bir sonuca sahiptir. Prognoz, sağlıklı hücrelerin genetik kusuru kısmen telafi etmesinden kaynaklanır. Fakat çocuk hala dışta trizomi belirtileri ve gelişimsel bir gecikme yaşar. Ancak bu tür hastaların hayatta kalma oranı çok daha yüksektir, yaşamla bağdaşmayan daha az sık görülen gelişimsel anomalilere sahiptir.

trusted-source[31]

Mozaik formu Down sendromlu ünlü insanlar

21. Kromozomdaki değişiklikler tedaviye uygun olmayan geri dönüşümsüz sonuçlara yol açar. Fakat buna rağmen, trizomi ile doğanlar arasında sanatçılar, müzisyenler, yazarlar, aktörler ve diğer birçok başarılı şahsiyet var. Down sendromlu mozaik formuyla ünlü insanlar hastalıklarını cesurca beyan ederler. İsterseniz, herhangi bir sorunla başa çıkabileceğiniz gerçeğinin canlı bir örneğidir. Genomik bozukluk böyle ünlüler içindir:

  • Jamie Brewer, Amerikan Korku Hikayesi dizisindeki rolüyle tanınan bir aktris. Kız sadece bir film yıldızı değil, aynı zamanda bir model. Jamie, New York'taki Mercedes-Benz Moda Haftası'na katıldı.

  • Raymond Hu, Kaliforniya, ABD'den genç bir sanatçı. Resimlerinin tuhaflığı, onları antik Çin tekniğine göre boyaması: pirinç kağıdı, sulu boya ve mürekkep üzerine. Bir adamın en popüler çalışması hayvan portreleridir.

  • Pascal Duquenne, Cannes Film Festivali'nin gümüş ödülünün sahibi bir aktör. Jacques Bath Dormel'in "Day of the Sekiz" adlı filmindeki rolüyle ünlendi.

  • Ronald Jenkins dünyaca ünlü bir besteci ve müzisyen. Müzik sevgisi bir hediye ile başladı - Noel için çocukluğunda aldığı bir sentezleyici. Bugüne kadar, Ronald haklı bir elektronik müzik dehası olarak kabul edilir.

  • Karen Hafnii - öğretmen yardımcısı, atlet. Kız yüzmekle meşgul ve İngilizce Kanalı'nda maratona katıldı. + 15 ° C su sıcaklığında 15 km suda yüzen bir mozaikcilikle ilk kişi oldu. Karen, kromozomal patolojileri olan insanların çıkarlarını temsil eden hayır kurumuna sahiptir.
  • Tim Harris "dünyanın en dostu restoranı" nın bir restauraururudur. Lezzetli bir menüye ek olarak, Tim's kurulması ücretsiz hugs sunuyor.

  • Miguel Tomasin, Reynols grubunun bir üyesi, bir davulcu, bir deneysel müzik gurusu. Adam hem şarkılarını hem de ünlü rock müzisyenlerinin kapaklarını çalar. Sadaka ile uğraşıyor, merkezlerde ve hasta çocuklara destek olmak için konserlerde çalışıyor.

  • Bogdan Kravchuk, üniversiteye giren Down sendromlu Ukrayna'daki ilk kişidir. Adam Lutsk'ta yaşıyor, bilim düşkün, birçok arkadaşı var. Bogdan, Lesya Ukrainka'nın Tarih Bölümü'nde Doğu Avrupa Ulusal Üniversitesi'ne girdi.

Uygulamada ve gerçek örneklerde olduğu gibi, gen patolojisinin tüm komplikasyon ve problemlerine rağmen, düzeltilmesinde doğru yaklaşımla, başarılı ve yetenekli bir çocuk yetiştirmek mümkündür.

trusted-source[32], [33]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.