Farklı insanların genotiplerinin paylaşılması ve karşılaştırılması, doktorların nadir hastalıkları tedavi etmesine olanak tanıyacak

Altı yaşındaki Noah, tıbbın bilmediği bir hastalıktan muzdariptir ve çocuğun durumu her geçen gün daha da kötüleşmektedir. Bu yıl, çocuğu izleyen uzmanlar, hastalığın tespit edilmesi umuduyla küçük hastanın genetik bilgilerini dünyadaki tüm tıbbi kurumlara göndermeye karar verdiler. Doktorlar, hastalığı tespit etmeye ve çocuğu iyileştirmeye yardımcı olacak benzer bir hastalıktan muzdarip başka birini bulmak istiyorlar. Dünyanın hiçbir yerinde benzer bir vaka yoksa, Noah'ın iyileşme umudu olmayacaktır.

Çocuğun vakası, tanı ve etkili tedavi amacıyla insan genotiplerinin aranması ve karşılaştırılmasının gerekli olduğu birçok vakadan biridir. Bu çalışmayı gerçekleştirmek için, genetik bilgilerin hızlı bir şekilde aranmasına ve karşılaştırılmasına olanak tanıyan güvenilir bir sistem gereklidir. Toronto'dan bir grup programcı, farklı ülkelerden doktorlar arasında genotip verilerinin değişimi için bir sistemi test etmeye başladı bile. Geliştiriciler bu sisteme MatchMaker Exchange adını verdiler ve bugün itibariyle ana hedefi, nadir gen mutasyonlarını inceleyen farklı ülkelerden doktorlar arasında bağlantılar kurmaktır.

Projeye sadece programcılar değil, genetikçiler, uygulayıcı uzmanlar ve bilişim sektörü çalışanları da katılıyor.

Biyoenformatik uzmanı David Hausler, yeni sistemin geliştiricilerinden biri. Ona göre, uzmanlar bugüne kadar yaklaşık iki yüz bin kişinin DNA'sını deşifre etmeyi başardı ve deşifre etme çalışmaları bununla sınırlı değil.

Günümüzde, şifresi çözülmüş DNA'ların saklanacağı tek bir veri tabanı oluşturulmasına yönelik projeler var, ancak bu verilerin paylaşılmasına yönelik bir sistem bulunmuyor.

Tıbbın daha da gelişmesi büyük ölçüde genotiplerle ilgili verilerin hızla değiş tokuş edilmesine, ayrıca farklı kişilere ait DNA'nın belirli bölümlerinin karşılaştırılabilmesine bağlıdır.

David Hausler, 2013 yılında kurulan ve uzmanları çeşitli sistemlerin oluşturulması ve bunlar için arayüzler geliştirilmesi üzerinde çalışan Global Alliance for Genomics and Health şirketinin kurucusu ve teknik direktörlerinden biridir. Uzmanlara göre, doktorlar arasında genetik bilgi alışverişi için bir sistem uygulamada temel sorun, bazı ülkelerin yasal çerçevesidir. Gerçek şu ki, bir kişinin genotipi kişisel bilgidir ve birçok ülkenin yasalarına göre bu tür verilerin internette yayınlanması yasaktır.

Geliştiricilere göre bu soruna çözüm, verilerin merkezden dağıtılacağı ve farklı erişim seviyelerine sahip olacağı bir ağ oluşturmak olacak.

Genotip verilerinin paylaşılmasına yönelik bir sistemin hayata geçirilmesinin faydaları, olası risklerden çok daha fazladır. Zira uzmanlar, karmaşık veya nadir hastalıkları olan hastaların DNA kodlarını elde edebilecek ve bunu benzer hastalığı olan diğer hastalardan alınan verilerle karşılaştırabilecek, bu da doktorların etkili ve bireysel tedavi taktiklerini belirlemelerine olanak tanıyacaktır.

Benzer projelerin daha küçük ölçekte daha önce de uygulandığını belirtmekte fayda var, örneğin Kanada'daki bir genetikçi grubu, üç yılda DNA analizi kullanarak doktorların semptomlarından tanıyamadığı elliden fazla hastalığı tespit etti. Tahminlere göre, insan genotipleri hakkında veri alışverişi için küresel sistem başlatılırsa, başarılı hastalık tanımlama vakalarında kat kat artış bekleyebiliriz, bu da doktorların karmaşık ve nadir hastalıkları tedavi etmesine olanak tanıyacaktır.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]