Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Wolff-Hirschhorn sendromu (kromozom 4 kısa kol delesyon sendromu): nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
Wolf-Hirschhorn sendromu 150'den fazla yayında tanımlanmıştır.
Wolf-Hirschhorn sendromuna ne sebep olur?
4. kromozomun kısa kolunun delesyonu çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkar; vakaların %13’ünde ebeveynlerden birinde meydana gelen translokasyon sonucu oluşur.
Wolf-Hirschhorn Sendromunun Belirtileri
- Sıra dışı kafatası yapısı ("antik savaşçının miğferi").
- Düz burun kökü ve hipertelorizm.
- Doğum sonrası büyüme geriliği.
- Psikomotor gelişiminde gecikme.
- Konvulsif sendrom.
Çoğu zaman birden fazla malformasyon teşhis edilir: mikrosefali, erkek çocuklarda hipospadias, kız çocuklarda ise Müllerian türevlerinin hipoplazisi, yarık dudak, damak veya uvula, kulak kepçelerinin preauriküler fistülleri, dermal cilt gelişimsel defektleri, konjenital kalp ve böbrek defektleri.
Wolf-Hirschhorn sendromu nasıl tanınır?
4. kromozomun kısa kolunun delesyonunu doğrulamak için sitogenetik çalışma yapılır.
Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi
Wolf-Hirschhorn sendromu semptomatik olarak tedavi edilir. Genetik danışmanlık endikedir.
Wolf-Hirschhorn sendromunun prognozu nedir?
Yaşamın ilk yılında yüksek ölüm oranına sahip Wolf-Hirschhorn sendromu. Hayatta kalan çocuklarda derin zihinsel gerilik vardır.