^

Sağlık

A
A
A

Trigonosefali

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 18.05.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Bebeklerin kafalarının düzensiz şekillendiği ve kafatasının üçgen göründüğü, kafatası deformitesi şeklindeki konjenital anomaliye trigonosefali (Yunanca trigonon - üçgen ve kephale - kafadan gelir) denir. [1]

Epidemioloji

Kraniosinostoz prevalansının 10.000 canlı doğumda yaklaşık beş vaka (veya genel popülasyonda 2.000-2.500 başına bir vaka) olduğu tahmin edilmektedir. [2]

Kraniosinostoz vakaların %85'inde sporadiktir, geri kalan vakalar ise bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. [3]

İstatistiklere göre, medial frontal sütürün erken füzyonu, kraniosinostozun ikinci en yaygın şeklidir ve trigonosefali, 5.000 ila 15.000 yeni doğan başına bir vakaya karşılık gelir; Bu anomaliye sahip erkek bebeklerin sayısı kız bebeklere göre neredeyse üç kat daha fazladır. [4]

Vakaların yaklaşık %5'inde aile geçmişinde bu konjenital anomali mevcuttur. [5]

Nedenler trigonosefali

Kafatasının normal oluşumu, birincil büyüme ve kemik yeniden yapılanma merkezlerinin - kraniyofasiyal sinartrozlar (eklemlenmeler) varlığından kaynaklanır.kafa iskeletinin gelişimi Belirli bir zamanda kapanarak kemiklerin kaynaşmasını sağlar. [6]

Ön kemik (os frontale)yeni doğmuş bir bebeğin kafatası aralarında dikey bir lifli bağlantı bulunan iki yarıdan oluşur - medial frontal veya metopik sütür (Yunanca metopon'dan - alın), burnun arkasından alnın orta çizgisine kadar ön fontanele kadar uzanır. Bebeklik döneminde aşırı büyüyen tek fibröz kraniyal sütürdür: 3-4 aydan 8-18 aya kadar. [7]

Ayrıca bkz. -Doğumdan sonra kafatası değişiklikleri

Trigonosefali nedenleri metopiktirkraniyosinostoz (kraniyostenoz) veya metopik sinostoz (Yunanca syn - birlikte ve osteon - kemikten), yani. kafatası kasasının kemiklerinin medial ön sütür boyunca birbirleriyle erken (üçüncü aydan önce) hareketsiz füzyonu. Dolayısıyla kraniosinostoz ve trigonosefali neden-sonuç olarak ya da patolojik bir süreç ve bunun sonucu olarak ilişkilidir. [8]

Çoğu durumda, bir çocuğun trigonosefali, kesin nedeni bilinmeyen birincil (izole) kraniosinostozun sonucudur. İzole kraniosinostoz, muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu nedeniyle sporadik olarak ortaya çıkar. [9]

Ancak trigonosefali, kromozomal anormalliklerden ve çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan konjenital sendromların bir parçası olabilir. Bunlar şunları içerir: Opitz trigonosefali sendromu (Boring-Opitz sendromu),Aper sendromu, Loeys-Dietz sendromu, Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu, kraniyofasiyal disostoz veyaCrouzon sendromu, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke sendromları. Bu gibi durumlarda trigonosefali, sendromik trigonosefali olarak adlandırılır. [10]

Doğumda beynin boyutu genellikle yetişkin boyutunun %25'i kadardır ve yaşamın ilk yılının sonunda yetişkin beyninin yaklaşık %75'ine ulaşır. Ancak birincil beyin büyüme geriliği ile ikincil kraniosinostoz adı verilen durum mümkündür. Gecikmenin etiyolojisi metabolik bozukluklar, bazı hematolojik hastalıklar, kimyasalların fetus üzerindeki teratojenik etkileri (farmasötiklerin bileşimi dahil) ile ilişkilidir. [11]

Uzmanlara göre çocukluk çağında izole kraniyosinostoz veya konjenital sendrom sonucu tedavi edilmeyen yetişkinlerde trigonosefali yaşam boyu devam ediyor. [12]

Risk faktörleri

Uzmanlar, trigonosefali (ve nedeni olarak metopik kraniyosinostoz) için ana risk faktörlerinin genetik olduğunu düşünüyor: Son yirmi yılda, mutasyonları bebeklerde kafatası kemiklerinin erken hareketsiz füzyonuyla ilişkili olan 60'tan fazla gen tanımlandı.

Fetüsün malpozisyonu, intrauterin hipoksi, çoğul gebelik, alkol, uyuşturucu kullanımı veya bebeği taşırken sigara içme durumlarında kraniyofasiyal sinartroz ve genel osteogenez (kemik oluşumu) anormallikleri riski artar. [13]

Patogenez

Hakim teoriye göre, trigonosefali patogenezi, metopik kraniyosinostozlu yenidoğanlarda rastgele kromozomal anormallikler tespit edildiğinden, çoğunlukla genetik faktörlerin neden olduğu erken gebelikte bozulmuş fetal osteogenezde yatmaktadır. Örneğin trizomi 9p en sık görülenlerden biridir ve kraniyofasiyal ve iskelet bozukluklarına, zihinsel ve psikomotor gelişimsel gecikmelere yol açar. [14]

Medial frontal sütürün çok erken füzyonu nedeniyle kafatasının bu bölgesinde büyüme zordur: frontal kemiğin lateral büyümesi anterior kranial fossanın kısalması ile sınırlıdır; alnın orta çizgisi boyunca kemikli bir sırt oluşur; Göz yörüngelerini oluşturan kemiklerde yakınlaşma ve şakak kemiklerinde çöküntü vardır. [15]

Ancak kafatasının diğer alanlardaki büyümesi devam ediyor: Kafatasının arka kısmının telafi edici sagittal (ön-arka) ve enine büyümesi (parieto-oksipital kısmının genişlemesiyle birlikte) ve üst kısmın dikey ve sagittal büyümesi var. Yüzün. Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, kafatası düzensiz bir şekil alır - üçgen.

Belirtiler trigonosefali

Trigonosefali'nin ana belirtileri başın şeklindeki ve görünümündeki değişikliklerdir:

  • başın üst kısmından bakıldığında kafatası üçgen şeklindedir;
  • daralmış alın;
  • Ön kemiğe sivri (omurgalı) bir şekil veren, alnın merkezi boyunca uzanan belirgin veya elle hissedilebilen bir çıkıntı (kemik çıkıntısı);
  • göz yuvalarının üst kısmının deformasyonu (orbital sırtların düzleşmesi) ve hipotelorizm (gözler arasındaki mesafenin azalması).

Ön (ön) fontanel de zamanından önce kapanabilir.

Sendromal trigonosefali'de başka anomaliler ve belirtiler de vardırçocuklarda zeka geriliği. [16]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Ciddi vakalarda bu konjenital anomaliye kusma, baş ağrısı ve iştah azalmasına neden olan kafa içi basıncının artması eşlik eder. [17]

Ek olarak, artan kafa içi basıncı, bilişsel bozulmaya veya gelişimsel gecikmeye yol açabilecek ciddi beyin hasarına neden olur. [18]

Teşhis trigonosefali

Trigonosefali tanısı doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra birkaç ay içinde konur. Ancak metopik kraniosinostozun daha hafif bulguları erken çocukluk dönemine kadar fark edilmeyebilir.

Kafatasının patolojisini görselleştirmek için kafa BT, ultrason ile enstrümantal teşhis yapılır. [19], [20]

Ayırıcı tanı

Sendromal bir defekti, çocuğa verilen izole metopik sinostozdan ayırmak için ayırıcı tanı gereklidir.genotip testi.

Tedavi trigonosefali

Bazı çocuklarda, metopik sinostoz vakaları oldukça hafiftir (alında yalnızca gözle görülür bir kırışıklık olduğunda ve başka semptomlar olmadığında), bu da özel bir tedavi gerektirmez. [21]

Şiddetli trigonosefali tedavisi cerrahidir ve başın şeklini düzeltmek ve normal beyin büyümesine izin vermek için yapılan ameliyatın yanı sıra yüz kemiği deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. [22]

Bu cerrahi müdahale (metopik sütür sinostektomisi, yörünge marjı yer değiştirmesi ve kranioplasti) 6 aylıktan önce yapılır. Çocuk bir yaşına kadar izlenir; Yaşamın ilk birkaç yılında çocuk herhangi bir konuşma, motor veya davranış sorunu olmadığından emin olmak için periyodik olarak muayene edilir. [23]

Önleme

Bu doğum kusurunun önlenmesine yönelik yöntemler geliştirilmemiştir, ancak genetik danışmanlık, tedavi edilemeyen kranyoserebral patolojisi olan bir çocuğun doğumunu önleyebilir.

Ve fetustaki kraniyosinostoz, hamileliğin ikinci ve üçüncü trimesterlerinde başının doğum öncesi ultrasonu ile tespit edilebilir.

Tahmin

Prognoz büyük ölçüde beynin nörobilişsel fonksiyonlarını etkileyen kafatası deformitesinin derecesine bağlıdır. Düzeltici cerrahi yapılmadığı sürece, trigonosefali hastası çocuklar sağlıklı akranlarıyla karşılaştırıldığında daha zayıf genel bilişsel yeteneklere, konuşma, görme, dikkat ve davranış sorunlarına sahip oluyor.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.