Trigonosefali

Bebeklerin başının düzensiz bir şekle sahip olması ve kafatasının üçgen görünmesi şeklinde görülen kafatası deformasyonu şeklinde görülen doğuştan gelen anomaliye trigonosefali (Yunanca trigonon - üçgen ve kephale - kafa kelimelerinden) adı verilir. [ 1 ]

Epidemioloji

Kraniosinostozun yaygınlığının 10.000 canlı doğumda yaklaşık beş vaka (veya genel nüfusta 2.000-2.500 kişide bir vaka) olduğu tahmin edilmektedir. [ 2 ]

Vakaların %85'inde kraniosinostoz sporadiktir, kalan vakalar bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. [ 3 ]

İstatistiklere göre median frontal sütürün erken füzyonu, kraniosinostozun ikinci en sık görülen şeklidir ve trigonosefali 5-15 bin yenidoğanda bir görülür; bu anomaliye sahip erkek bebeklerin sayısı kız bebeklerin neredeyse üç katıdır. [ 4 ]

Vakaların yaklaşık %5'inde bu konjenital anomali aile geçmişinde mevcuttur. [ 5 ]

Nedenler trigonosefali

Kafatasının normal oluşumu, kafatasında birincil büyüme ve kemik yeniden şekillenme merkezlerinin varlığı nedeniyle meydana gelir - kraniyofasiyal sinartrozlar (eklemler), baş iskeletinin gelişimi sırasında belirli bir zamanda kapanarak kemiklerin kaynaşmasını sağlar. [ 6 ]

Yenidoğanın kafatasının frontal kemiği (os frontale), aralarında dikey bir lifli bağlantı bulunan iki yarıdan oluşur - median frontal veya metopik sütür (Yunanca metopon - alın), burun köprüsünün tepesinden alnın orta çizgisi boyunca ön fontanele kadar uzanır. Bu, bebeklikte iyileşen tek lifli kranial sütürdür: 3-4 aydan 8-18'e kadar. [ 7 ]

Ayrıca bakınız – Doğumdan sonra kafatasındaki değişiklikler

Trigonosefalinin nedenleri metopik kraniyosinostoz (kraniyosinostoz) veya metopik sinostozdur (Yunanca syn – birlikte ve osteon – kemik kelimelerinden), yani median frontal sütür boyunca kraniyal tonoz kemiklerinin erken (üçüncü aydan önce) hareketsiz kaynaşmasıdır. Bu nedenle kraniyosinostoz ve trigonosefali neden ve sonuç veya patolojik bir süreç ve sonucu olarak ilişkilidir. [ 8 ]

Çoğu durumda, bir çocukta trigonosefali, kesin nedeni bilinmeyen birincil (izole) kraniyosinostozun sonucudur. İzole kraniyosinostoz, muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu nedeniyle sporadik olarak ortaya çıkar. [ 9 ]

Ancak trigonosefali, kromozomal anormallikler ve çeşitli genlerin mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan konjenital sendromların bir parçası olabilir. Bunlara şunlar dahildir: Opitz trigonosefali sendromu (Bohring-Opitz sendromu), Apert sendromu, Loeys-Dietz sendromu, Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu, kraniyofasiyal disostoz veya Crouzon sendromu, Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke sendromları. Bu gibi durumlarda, trigonosefali sendromik olarak adlandırılır. [ 10 ]

Doğumda beyin boyutu genellikle yetişkin boyutunun %25'idir ve yaşamın ilk yılının sonunda yetişkin beyninin yaklaşık %75'ine ulaşır. Ancak beyin büyümesinde birincil gecikmeyle, sözde ikincil kraniyosinostoz mümkündür. Gecikmenin etiyolojisi metabolik bozukluklar, bazı hematolojik hastalıklar ve kimyasalların fetüs üzerindeki teratojenik etkileriyle (ilaçlardakiler dahil) ilişkilidir. [ 11 ]

Uzmanlara göre, çocukluk çağında tedavi edilmeyen yetişkinlerde, izole kraniosinostoz veya konjenital sendrom sonucu oluşan trigonosefali, yaşam boyu devam ediyor. [ 12 ]

Risk faktörleri

Uzmanlar, trigonosefali (ve buna neden olan metopik kraniosinostoz) için ana risk faktörlerinin genetik olduğuna inanıyor: Son yirmi yılda, bebeklerde kafatası kemiklerinin erken ve hareketsiz kaynaşmasıyla ilişkili mutasyonlara sahip 60'tan fazla gen belirlendi.

Fetüsün anormal sunumu, intrauterin hipoksi, çoğul gebelik, alkol tüketimi, uyuşturucu kullanımı veya gebelik sırasında sigara kullanımı durumlarında kraniyofasiyal sinartroz ve genel osteogenez (kemik oluşumu) patolojilerinin gelişme riski artar. [ 13 ]

Patogenez

Yaygın teoriye göre, trigonosefalinin patogenezi, çoğunlukla genetik faktörlerden kaynaklanan, gebeliğin erken evrelerinde fetal osteogenezin bozulmasına dayanır, çünkü metopik kraniyosinostozlu yenidoğanlarda rastgele kromozomal anormallikler tespit edilir. Örneğin, en yaygın olanlardan biri, kraniyofasiyal ve iskeletsel defektlere, zihinsel geriliğe ve psikomotor gelişime yol açan trizomi 9p'dir. [ 14 ]

Orta frontal sütürünün çok erken füzyonu nedeniyle, kafatasının bu bölgesindeki büyüme engellenir: ön kranial fossanın kısalmasıyla frontal kemiğin lateral büyümesi sınırlanır; alnın orta çizgisi boyunca kemiksi bir sırt oluşur; yörüngeleri oluşturan kemiklerin birleşmesi ve temporal kemiklerin çökmesi vardır. [ 15 ]

Ancak kafatasının diğer bölgelerdeki büyümesi devam eder: kafatasının arkasının telafi edici sagital (ön-arka) ve enine büyümesi (parietal-oksipital kısmının genişlemesiyle) ve yüzün üst kısmının dikey ve sagital büyümesi vardır. Bu bozuklukların bir sonucu olarak, kafatası düzensiz bir şekil alır - üçgen.

Belirtiler trigonosefali

Trigonosefalinin başlıca belirtileri başın şekli ve görünümündeki değişikliklerdir:

• Başın tepesinden bakıldığında kafatası bir üçgen biçimindedir;
• dar alın;
• alnın ortasından geçen, frontal kemiğe sivri (omurga şeklinde) bir görünüm veren fark edilebilir veya elle tutulabilen sırt (kemiksi çıkıntı);
• orbitaların üst kısmının deformasyonu (supraorbital sırtların düzleşmesi) ve hipotelorizm (gözler arasındaki mesafenin azalması).

Frontal (ön) fontanel de erken kapanabilir.

Sendromik trigonosefalide çocuklarda diğer anomaliler ve zihinsel geriliğin belirtileri de vardır. [ 16 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Şiddetli vakalarda bu doğuştan anomaliye kafa içi basıncının artması eşlik eder ve kusma, baş ağrısı ve iştahsızlığa neden olur. [ 17 ]

Ayrıca, artan kafa içi basıncı ciddi beyin hasarına neden olur ve bu da bilişsel bozukluğa veya gelişimsel gecikmelere yol açabilir. [ 18 ]

Teşhis trigonosefali

Trigonosefali doğumda veya doğumdan birkaç ay sonra teşhis edilir. Ancak, metopik kraniyosinostozun daha az şiddetli bulguları erken çocukluk dönemine kadar tespit edilemeyebilir.

Kafatasının patolojisini görüntülemek için, başın bilgisayarlı tomografisi ve ultrason kullanılarak enstrümantal tanılama yapılır. [ 19 ], [ 20 ]

Ayırıcı tanı

Sendromik bir defekti, izole metopik sinostozdan ayırmak için ayırıcı tanı gereklidir; bunun için çocuğa genotip testi yapılır.

Tedavi trigonosefali

Bazı çocuklarda metopik sinostoz vakaları oldukça hafiftir (sadece alında belirgin bir oluk vardır ve başka semptom yoktur) ve özel tedavi gerektirmez. [ 21 ]

Şiddetli trigonosefalinin tedavisi cerrahidir ve başın şeklini düzeltmek ve normal beyin büyümesini sağlamak için bir operasyonun yanı sıra yüz kemiği deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesini içerir. [ 22 ]

Bu cerrahi prosedür – metopik sütür sinostektomisi, orbital kenar kaydırması ve kraniyoplasti – 6 aylıktan önce yapılır. Çocuk bir yaşına kadar izlenir; hayatının ilk yıllarında çocuk periyodik olarak muayene edilerek konuşma, motor becerileri veya davranışlarında herhangi bir sorun olmadığından emin olunur. [ 23 ]

Önleme

Bu doğuştan gelen bozukluğu önleyecek bir yöntem bulunmamakla birlikte, genetik danışmanlık sayesinde, tedavisi mümkün olmayan kranioserebral patolojiye sahip bir çocuğun doğumu önlenebilmektedir.

Fetüste kraniosinostoz, gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterlerinde başın prenatal ultrasonografisinin yapılmasıyla tespit edilebilir.

Tahmin

Prognoz büyük ölçüde beynin nörobilişsel işlevlerini etkileyen kafatası deformasyonunun derecesine bağlıdır. Ve düzeltici cerrahi yapılmamışsa, trigonosefali olan çocuklar - sağlıklı akranlarına kıyasla - daha düşük genel bilişsel yeteneklere, konuşma, görme, dikkat ve davranış sorunlarına sahiptir.