Undine'in laneti sendromu: Sağlıklı çocuklar neden ölür?

Görünüşte sebepsiz yere bebek ölümleri, insanlığı yüzlerce yıldır endişelendiriyor. Genel olarak sağlıklı bir bebek güvenli bir şekilde uykuya dalıyor ve sonra sadece nefes almayı bırakıp ölüyor. Bu fenomen, hayatlarının ilk yılındaki çocuklar arasında oldukça yaygındır. Önceleri buna ani bebek ölümü sendromu deniyordu, daha sonra resmi olmayan "Ondine'nin laneti sendromu" adını aldı.

Belki de uyku sırasında aniden nefes almanın durması nedeniyle bebek ölüm oranı yetişkinlere göre çok daha yüksek olduğundan, herkes patolojinin daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabileceğini bilmiyor. Ve hastalığın gelişme zamanını tahmin etmek çok zordur, "nefes darlığının" sonuçları ise en trajik olanı olabilir.

Gelin bu sendromun ne olduğunu, nedenlerini ve neden bu kadar sıra dışı bir isim aldığını inceleyelim.

Biraz tarih

Dünyada, eski zamanlardan beri bize ulaşan ve nefretin korkunç gücüne yakın olan sevginin büyük gücünden bahseden birçok güzel mit ve efsane vardır; bunun nedeni çoğunlukla sadakatsizlik ve ihanettir. Çoğu zaman, bu tür hikayeler, başlangıçtaki durumun tüm romantikliğine rağmen, trajik bir sonla biter.

Yukarıdaki duygulara dayanan bu olaylar zinciri, sıradan bir adama aşık olan denizkızı Undine hakkındaki Alman-İskandinav efsanesinin temelini oluşturmuştur. Bu onur, seçtiği kişiden o kadar büyülenmiş olan Lawrence adında genç bir şövalyeye bahşedilmiştir ki, sabah uyandığında nefes alabildiği sürece sevgilisine sadık kalacağını söyleyerek ona aşk ve sadakat yemini etmiştir. Güzel Undine, genç adamın vaatlerine inanmış, onunla evlenmiş ve bir varis doğurmuş, ebedi gençliğini ve güzelliğini feda etmiştir.

Zaman geçti, yakışıklı prensin aşkı soğudu ve yeminini unutarak daha genç ve daha çekici kızlara bakmaya başladı. Bir zamanlar genç adamı çok çeken deniz kızının özgünlüğü onu rahatsız etmeye başladı ve sıradan dünyevi güzellikleri tercih etti.

Bir gün, Undine sevgilisinin kollarında başka bir kız gördü. Lawrence'ın sonsuz aşka yemin ettiği o mutlu günü gözlerinin önünde gördü ve onun "nefes alabildiğim sürece, sabah uykudan uyandığımda" sözleri kafasında yankılandı. Undine'in kalbini sevgi ve nefret doldurdu ve haine bir lanet okudu, buna göre yalnızca uyanıkken nefes alacaktı ve uykuya daldığında, uykusunda nefes alamayacağı için kendini ölüm tehlikesine atacaktı. Böylece, yaşadığı sürece Undine'i bir dakika bile unutamayacaktı.

Bu hikayenin sonu üzücüdür. Şövalye, uykusunda nefes almayı bıraktığında öldü. Aynı kader, geceleri nefes almayı bırakan ve insan hayatı olmadan düşünülemeyecek olan Ondine'nin lanet sendromuna sahip birçok bebek ve yetişkini bekliyordu.

Epidemioloji

Öyle oldu ki uyku apnesi sendromu en sık yenidoğanlarda ve 1 yaş altı bebeklerde teşhis edilir. Büyük olasılıkla bu durum, bu yaşta yüksek bir ölüm oranıyla ilişkilidir ve bunun sonucunda çocuklar yetişkin hayatının tadını çıkarmak için zaman bulamaz.

[ 1 ], [ 2 ]

Nedenler Undine'in laneti sendromunun

Uzun bir süre boyunca, tıp bilimcileri solunum fonksiyon bozukluğunun gelişimi ile insan sağlığı durumu arasında bir bağlantı kuramadılar çünkü uzun ve mutlu bir yaşam sürmesi öngörülen sağlıklı bebekler Ondine'nin lanet sendromundan öldüler. Bu durum doktorları şaşırttı ve çocukların perişan ebeveynlerine olanların nedenini açıklayamadılar.

Geçtiğimiz yüzyılın ortalarında, bilim insanları solunum patolojisini gece apnesiyle ilişkilendirmeyi başardılar ve bu da Ondine sendromunun uyku apnesi türlerinden biri olarak düşünülmesini mümkün kıldı. Ancak bu, mükemmel sağlık ve inhalasyon veya ekshalasyon kalitesini etkileyen patolojilerin yokluğu zemininde solunum depresyonunun nedenini hala açıklamıyordu.

Genetikçiler bu olgunun gizemini yüzyılımızda çoktan çözdüler. Ondine'nin laneti olan hastalarda, embriyonun beynindeki solunum merkezinin gelişiminden sorumlu olan kromozom 4p12'nin PHOX2B geninde genetik bir mutasyon keşfettiler. Mutasyon, solunum fonksiyonunda belirli bozukluklara neden olur ve bu, uzun zamandır açıklanamayan Ondine'nin laneti sendromunun nedenidir.

Neyse ki Ondine sendromu kalıtsal değildir. Ancak öte yandan, gen mutasyonunun nedenleri hala bir gizem olduğundan, tahmin edilmesi daha da zordur.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risk faktörleri

Ancak herkes bebeklik döneminde Ondine'nin lanet sendromuna sahip değildir. Bu patoloji belirli bir yaş aralığına uymaz. Bunu karakterize edecek risk faktörleri diye bir şey yoktur. Ölümcül solunum durması her yaşta herkeste meydana gelebilir ve buradaki en önemli şey hastaya zamanında yardım sağlamak ve böylece hayatını kurtarmaktır.

Ancak, sendrom için bazı küçük cinsel kısıtlamalar vardır. Hatırlayacağınız gibi, Undine'in laneti, beklendiği gibi insanlığın güçlü yarısının temsilcisi olan sevgilisiyle ilgiliydi. Bu nedenle, istatistikler, kadınlarda patolojinin gelişme vakaları hariç tutulmasa da, erkeklerin hastalığa en duyarlı olduğunu iddia ediyor.

Bazı çalışmalara göre, daha güçlü cinsiyetin her on temsilcisinden birinin uykuya daldığında, ani solunum durması nedeniyle bir daha asla uyanmama riski taşıdığı söylenebilir. Ve 40 yaş sınırını geçen erkeklerde, Ondine'nin laneti sendromunun semptomlarının başlama olasılığı 4 kat artar.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenez

Nefes almak hayattır ve bu ifadeye karşı çıkmak çok zordur. Nefes alma sırasında vücuda giren oksijen, kelimenin tam anlamıyla tüm hayati süreçlerin itici gücüdür. Hayat, oksijen olmadan basitçe kaybolur, bu yüzden nefes almanın durmasından sonra kişi genellikle ölür.

Uyku apnesi sendromu, bilimsel çevrelerde Ondine'nin laneti sendromu olarak adlandırılır ve uykuya dalma sürecinde gözlenen solunum fonksiyonunun kısa süreli on ila on beş saniyelik durması olarak kendini gösterir. Her birimiz bu durumu hayatımızda en az bir kez deneyimledik. Oksijensiz geçen bu kadar kısa bir süre, nadiren gerçekleşirse sağlığa veya hayata ciddi zarar veremez. Bu tür solunum durmaları bir saat içinde 5 kereden fazla gözlemlenirse veya daha uzun sürerse, bu, oksijen açlığı ve hatta uykuda ölüm zemininde çeşitli patolojiler geliştirme riski yüksek olduğundan, sağlığınız konusunda ciddi şekilde endişelenmeniz için bir nedendir.

Nefes alma süreci, insan vücudundaki diğer birçok süreç gibi, otomatik olarak gerçekleştirilir ve her zamanki gibi beyin tarafından kontrol edilir. Beynin solunum merkezinden solunum sistemine sürekli bir dürtü akışı vardır ve ne zaman nefes almamız veya vermemiz gerektiğini bile düşünmeyiz. Eğer uyanıklık halinde bir kişi bu süreci bir şekilde kontrol altına alabilirse, o zaman bir rüyada nefes almamız tamamen otomatikleşir. Bu, vücudun diğer işlevlerinin bir dereceye kadar bastırıldığı bir zamanda yaşamamızı sağlar.

Ondine laneti sendromunun tehlikesi tam olarak uykuya dalan bir kişinin nefesini kontrol edememesidir. Ve solunum merkezinin aktivitesi bozulduğunda, beyinden gelen sinyaller durur ve nefes alma durur, kişi uyku halinde savunmasız kalır, çünkü başına ne geldiğinin farkında bile olmaz.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Belirtiler Undine'in laneti sendromunun

Daha önce de belirtildiği gibi, Ondine'nin laneti sendromu uyku sırasında solunum duraklamalarıyla karakterize bir uyku apnesi türüdür. Çoğunlukla 40 yaş üstü erkekleri etkileyen obstrüktif apne, üst solunum yollarındaki hava akışının tıkanması nedeniyle uyku sırasında sık sık solunum duraklamalarıdır. Bu durumun nedenleri aşırı kilo, anatomik olarak yanlış boğaz yapısı, kas tonusunda yaşa bağlı değişiklikler, kötü alışkanlıklar, kalıtım, rinit, bazı metabolik hastalıklar vb. olabilir.

Merkezi apne, Ondine sendromuyla aynı patojeneze sahiptir. Beyinden gelen bir sinyalin olmaması nedeniyle solunum durur. Ancak hastalığın nedenleri bir gen mutasyonunda değil, intrauterin gelişim sırasında ortaya çıkan veya çeşitli hastalıklar ve kafa yaralanmalarının sonucu olan ciddi beyin patolojilerindedir.

Karma tip apne çoğunlukla 0-1 yaş arası bebeklerde teşhis edilir ve bir veya birden fazla nedeni olabilir.

Ondine laneti sendromuna bazen konjenital pulmoner hipoventilasyon da denir; başlıca belirtileri solunum fonksiyonlarının durması (solunum yetmezliği) ve hipoksi (beynin ve vücudun bir bütün olarak oksijen açlığı)'dır.

Diğer uyku apnesi tiplerinde olduğu gibi, uyku solunum bozukluğu ve sık uyanmaların arka planında, artan sinirlilik ve idrar tutamama, depresyon, şiddetli yorgunluk, dalgınlık ve bunun sonucunda performans düşüklüğü, geceleri dinlenememe nedeniyle baş ağrıları gibi eşlik eden semptomlar gelişebilir. Rüyasında ölme korkusu nedeniyle kişi uykuya dalmaktan korkar, çünkü solunum kısa sürede düzelmeyebilir. Bu durum hastayı hem fiziksel hem de psikolojik olarak yorar.

Herhangi bir apne türü olan hastalarda solunum fonksiyon bozukluğu, artan solunum hızı, taşikardi, ses değişiklikleri, nefes darlığı ve ciltte siyanoz şeklinde kendini gösterebilir. Çoğu zaman, Ondine sendromlu çocukların ebeveynleri çocuğun nefes almayı bıraktığını ve cildinin mavimsi bir renk aldığını fark ettiler.

Vücudun otonom sisteminde de bazı bozukluklar vardır. Hastada hiperhidroz, kalp ritmi bozukluklarıyla ilişkili periyodik baş dönmesi ve bayılma ve yemek borusu peristaltizminde bozukluklar vardır.

Komplikasyonlar ve sonuçları

Uyku apnesi olan hastalarda solunum durmasını önlemek için hiçbir önlem alınmazsa, bu yalnızca ölümcül bir sonuçla tehdit etmez. Kişi boğulma atağından sonra hayatta kalsa bile, beyne oksijen tedarikinin kısa süreli kesilmesi bile sağlığını olumsuz etkileyebilir, özellikle de bu tür ataklar periyodik olarak tekrarlanırsa.

Ondine'nin laneti sendromu olan genç hastalarda bu sadece gece uykusunun zamanını ilgilendirmez, çünkü uyanıkken bile solunum kontrolü sağlıklı bir insanda olduğu gibi otomatik değildir. Sonuç olarak hastaların kanı oksijenle yeterince doymamış olur, ancak karbondioksit seviyeleri normu aşar.

Tüm bunlar beynin ve kardiyovasküler sistemin çalışmasını etkilemekten başka bir şey yapamaz, ancak vücudun diğer organları ve sistemleri de zor zamanlar geçirir. Ve yine de, her şeyden önce, oksijen olmadan en fazla 4-5 dakika dayanabilen beyin acı çeker, ardından beyin dokusunun geri döndürülemez ölüm süreçleri başlar, bu da vücudun ilgili organlarının ve sistemlerinin çalışmasını etkilemekten başka bir şey yapamaz.

Beyin aç kalır - sinir sistemi acı çeker. Ondine sendromunun bir komplikasyonu olarak, belirtileri Parkinsonizm, bunama ve psikoz olarak kabul edilen nöropsikiyatrik sendromun gelişimi düşünülebilir.

Ayrıca beynin sürekli oksijensiz kalması insan performansının ve öğrenme yeteneğinin düşmesine yol açıyor; bazı çocuklar uzun süre konuşamıyor, gelişimde yaşıtlarından geri kalıyor, çeşitli organlarında yetersizlikler ortaya çıkıyor.

Kalp yaklaşık yarım saat oksijensiz yaşayabilir, ancak bu, bu süre zarfında kandaki oksijen seviyesindeki bir azalmanın kardiyovasküler sistemin çalışmasını etkilemeyeceği anlamına gelmez. Oksijen açlığı yaşayan kalp kası, kan akışını artırmak için kuvvetlice kasılarak bu boşluğu doldurmaya çalışır. Sonuç olarak, damarlar keskin bir şekilde daralır ve böylece duvarlarındaki kan akışının basıncının artmasına katkıda bulunur. Ve kan basıncındaki bir artış, mide bulantısı, baş ağrısı, sağlıkta bozulma, kalp krizi ve felç riskinde artış yaşayan hastaların durumu üzerinde zaten olumsuz bir etkiye sahiptir, bu da özellikle vücutta önemli aşınma ve yıpranma yaşayan yaşlı insanlar için korkutucudur.

[ 13 ], [ 14 ]

Teşhis Undine'in laneti sendromunun

Ondine'nin laneti sendromunun kendine özgü belirtileri olmadığından ve ilk belirtileri diğer apne türlerine benzediğinden, bu durumu teşhis etmek oldukça zordur. Sadece özel bir genetik inceleme bir kişide bir gen mutasyonunun varlığını ortaya çıkarabilir, ancak şu anda soru henüz bu şekilde sorulmamıştır.

Ancak uyku çalışmalarında obstrüktif apne tanısını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olan çeşitli enstrümantal tanı yöntemleri bulunmaktadır.

Polisomnografi, belirli parametrelerin kaydedildiği bir uyku izleme yöntemidir: kas tonusu (elektromiyogram), beyin aktivitesi (ensefalogram), kan oksijen satürasyonu (nabız oksimetre çalışması), kalp fonksiyonu (elektrokardiyogram) vb. Bu tür çalışmalar bir uyku kliniğinde yapılır, ancak özel bir cihaz kullanılarak işlemin evde yapılması da mümkündür.

Tanı koymada önemli bir rol, hastaya mevcut tüm semptomların bir açıklamasıyla soru sorulmasıdır; bu, oldukça bilgilendirici ayırıcı tanı yöntemlerinden biridir. Bir KBB doktoruna danışmak ve bazı testler yapmak gerekebilir.

Beyin yaralanmaları ve hastalıklarına bağlı solunum fonksiyon bozukluğunu ekarte etmek için EEG, EkoEG, ultrasonografi, MRI, yenidoğanlarda nörosonografi, bilgisayarlı tomografi vb. gibi çeşitli kafa incelemeleri yapılabilir.

[ 15 ], [ 16 ]

Tedavi Undine'in laneti sendromunun

Sanırım tıbbi konularda bilgili olmayan bir kişi bile, bir gen mutasyonu meydana geldikten sonra bunu düzeltmenin neredeyse imkansız olduğunu anlar. En azından, modern bilim henüz bu noktaya ulaşmadı. Özellikle obstrüktif apne olmak üzere diğer uyku apnesi türlerine sahip hastalara rahatlama sağlayan ilaçlar, Ondine'nin laneti sendromu olan hastalara yardımcı olamıyor. Ancak bu, bu tür insanların kaderlerine terk edildiği anlamına gelmiyor.

Evet, eskiden, ani bebek ölümü sendromunun makul bir açıklaması olmadığında, aniden nefes almayı bırakan bebekler çoğunlukla kurtarılmazdı. Ancak bilim durmuyor ve bugün Ondine sendromlu hastaların durumunu hafifletmek için birkaç etkili yöntemi var.

Solunum durmasını önlemenin ilk, ancak çok da kullanışlı olmayan yöntemlerinden bazıları, hastanın yatmadan önce takması gereken bir ventilasyon maskesi kullanılarak yapılan oksijen tedavisi ve yapay akciğer ventilasyon cihazının kullanımıydı. Bu yöntemler, etkili olmalarına rağmen, birçok dezavantaja sahiptir.

Öncelikle, hantal ekipman bu tür hastaların klinik bir ortamda izlenmesini gerektirir ve çocuklar sıklıkla hayatlarının uzun yıllarını hastanelerde geçirirler, çünkü ekipman olmadan uyumak bazen ölümle eşdeğerdir. Bazen çocuklar doğumdan itibaren ekipmana bağlıdır ve en azından gündüz veya gece uyku dönemlerinde hayatları boyunca onsuz yapamazlar.

İkincisi, uyku sırasında hareketi kısıtlayan ve hastaların tam olarak dinlenmesine izin vermeyen ekipmanın çeşitli tüpleri gibi bazı sakıncalar vardır. Ve tam uyku, üretken çalışma ve çalışmanın anahtarıdır.

Üçüncüsü, ventilatör kullanıldığında çeşitli enfeksiyonlar göz ardı edilemez. Bu tür enstrümantal tedavinin kullanımı küçük hastanın konuşmasını da olumsuz etkileyebilir.

Özellikle Almanya ve İsveç olmak üzere birçok Avrupa ülkesinden bilim insanları daha da ileri giderek uyku apnesiyle mücadele için yenilikçi bir yöntem geliştirdiler. Beynin frenik sinirine özel bir "akıllı" elektrot yerleştirmekten oluşan küçük bir cerrahi müdahale, uyku apnesi sendromu olan hastalar için bir tedavi olmasa da, herhangi bir özel rahatsızlık vermeden durumlarında önemli bir rahatlama sağlıyor.

Hasta serbestçe hareket edebilir, hantal ekipmanlara bağlı değildir, çünkü implante edilen elektrot mikroskobik boyutlara sahiptir. Elektrodun kendisi bir tür solunum ritmi uyarıcısıdır, gerektiğinde beyin yerine diyaframın sinir uçlarına uyarılar gönderir, diyafram kasılır ve kişi tekrar nefes almaya başlar.

Tahmin

Bu durumda prognoz, vücudun solunum fonksiyonundaki başarısızlıkları ortadan kaldırmak için ne kadar hızlı etkili önlemler alındığına bağlıdır. Doktorlar, vücudun oksijen açlığını ve buna bağlı sonuçları önlemek için bu tür hastaların semptomlar ortaya çıkmaya başlar başlamaz mümkün olan en erken zamanda ameliyat edilmesi gerektiğine inanmaktadır.

Evet, yenilikçi cihazın maliyeti hala çok yüksek ve birçok kişi için karşılanamaz, bu yüzden çocuklar tam bir yaşam için sıralarını beklemek zorunda kalıyorlar ve yapay akciğer ventilasyon cihazlarına bağlı kalıyorlar. Ancak belki de bilim yakın gelecekte embriyolardaki mutasyonları tespit etmenin ve bir şekilde bebek doğmadan önce bile onları ortadan kaldırmanın yollarını bulmayı başaracaktır. Ve sonra Ondine laneti sendromu, deniz kızının sıradan bir insana olan sevgisinin hikayesiyle aynı efsane haline gelecektir.

[ 17 ], [ 18 ]