CHARGE-dernek

ŞARJ (Koloboma, Kalp defekti. Atresia choanae, Büyüme geriliği. Genital hipoplazi, Kulak anomalileri).

CHARGE birlikteliği, fiziksel gelişimi gecikmiş çocuklarda göz küresinin konjenital defektleri (koloboma), kalp defektleri, koanal atrezi, dış genital organların hipoplazisi ve kulak kepçesi anomalilerinden oluşan bir semptom kompleksidir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE derneğinin epidemiyolojisi

10.000 yenidoğandan 1'i.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

CHARGE ilişkisinin nedenleri

Hastalık heterojendir. Hem dominant hem de resesif kalıtım tipleri not edilir. Vakaların %75'inde CHD7 geninin (OMIM 608892) spesifik bir mutasyonunun doğrulanması mümkündür.

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE ilişkisinin belirtileri

Koanal atrezi doğumdan itibaren teşhis edilir, tek taraflı veya iki taraflı olabilir - membranöz veya kemik. Koanal atrezi bu hastalıkta solunum problemlerinin en sık nedenidir.

Doğuştan kalp defektleri: açık duktus arteriosus, atrioventriküler kanal, Fallot tetralojisi, kardiyak septal defektler ve vasküler halkalı sağ taraflı aort arkı. Koanal atrezili tüm yenidoğanlarda doğuştan kalp defektleri dışlanmalıdır.

Hastaların yaklaşık %80’inde göz küresinde (iris veya koroid) kolobomlar bulunur ve retina dekolmanı da saptanabilir.

Cerrahi patolojiden: gastroözofageal reflü, konjenital böbrek defektleri (hipoplazi, duplikasyon, kistler, hidronefroz), vezikoüreteral reflü. Çocuklarda gastroözofageal reflü cerrahi düzeltmesinde tekrarlayan fundoplikasyonların yüksek sıklığı bilinmektedir.

CHARGE ilişkisinin tanısı

Yukarıdaki konjenital defektlerden üç veya daha fazlası hastalığın teşhisini sağlar. Vakaların %75'inde CHU7 geninin (OMIM 608892) spesifik bir mutasyonunun doğrulanması mümkündür.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

CHARGE ilişkisinin tedavisi

Semptomatik tedavi. Genetik danışmanlık endikedir.

Tahmin etmek

Doğuştan gelen malformasyonların sıklığı ve şiddetine göre belirlenir.