^

Sağlık

A
A
A

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (Marciafawa-Mikeli sendromu): nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (Markiafawa-Mikeli sendromu) intravasküler hemoliz ve hemoglobinüri ile karakterize ve uyku sırasında kötüleşen nadir bir hastalıktır. Lökopeni, trombositopeni ve epizodik krizlerle karakterizedir. Tanı, flowcytometry kullanarak bir çalışma gerektirir, bir asit hemoliz testi yararlı olabilir. Tedavi, bakım tedavisidir.

Epidemioloji

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (APG) 20 ila 30 yaşlarındaki erkeklerde daha sık görülür, ancak genel olarak her yaştan erkek ve kadınlarda görülür.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Risk faktörleri

Enfeksiyon, demir alımı, aşılama veya menstrüasyonla bir kriz tetiklenebilir.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenez

Hastalık kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler dahil olmak üzere hematopoetik kök hücre ve onların soyundan, bir anormallik zar yol açan bir genetik mutasyon neden olur. Mutasyonların bir sonucu kemik iliği hücreleri ve plateletler kırmızı kan hücrelerinin damar içi hemoliz ve alt üretimine yol açan kan plazma tamamlayıcı normal KB bileşeni karşı artan bir duyarlılık olduğu gibi. Defekt, X kromozomunda bulunan PIG-A geninin bir mutasyonundan kaynaklanan membran proteinleri için glikosil-fosfatidil-inositol fiksatifin yokluğudur. Uzun süreli bir hemoglobin kaybı demir eksikliğine yol açabilir. Hastalarda, Badda-Chiari sendromu da dahil olmak üzere, venöz ve arteriyel tromboz gelişiminde belirgin bir yatkınlık vardır. Tromboz, bir kural olarak, ölümcül. Paroksismal noktürnal hemoglobinüride bazı hastalarda aplastik anemi geliştirmiş ve aplastik anemisi olan bazı hastalar - paroksismal nokturnal hemoglobinüri.

trusted-source[15], [16], [17], [18], [19],

Belirtiler paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Hastalık ağır aneminin semptomları, karın ve omurgada ağrı, makroskopik hemoglobinüri, splenomegali şeklinde kendini gösterir.

Teşhis paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri bir lökopeni ve trombositopeni vardır, özellikle anemi veya intravasküler hemoliz açıklanamayan normositik anemi belirtileri tipik belirtileri olan hastalarda bekleniyor. Düşük iyon gücü izotonik çözeltiler içinde hemoliz SOC tamamlayıcı bileşenin amplifikasyonu göre numune üzerinde yapılan ilk glikoz testlerinin şüphelenilen paroksismal noktürnal hemoglobinüri bir, numune kolayca uygulanabilir ve yeterince hassastır. Bununla birlikte, test spesifik değildir, pozitif sonuç sonraki çalışmaların onaylanmasını gerektirir. En hassas ve spesifik yöntem, eritrosit veya lökosit membranındaki spesifik proteinlerin eksikliğini belirleyen florositometri yöntemidir. Bir alternatif asit hemoliz testidir (Hema testi). Hemoliz genellikle kandaki hidroklorik asit ilavesinden, 1 saat inkübasyondan ve sonraki santrifüjden sonra ortaya çıkar. Kemik iliği muayenesi, hipoplazinin ortaya çıkabileceği diğer hastalıkları dışlamak için gerçekleştirilir. Anlatılan hemoglobinüri, kriz döneminde tipik bir olgudur. İdrar hemosiderin içerebilir.

trusted-source[20], [21], [22], [23], [24],

Kim iletişim kuracak?

Tedavi paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Tedavi semptomatiktir. Glukokortikoidlerin ampirik kullanımı (günde 20-40 mg prednizolon) semptomları kontrol etmenizi ve hastaların% 50'sinden fazlasında kırmızı kan hücresi sayısını sabitlemenizi sağlar. Genellikle kriz döneminde stokta kan preparatları olması gerekir. Plazmanın transfüzyonu (SZ) önlenmelidir. Transfüzyondan önce kırmızı kan hücrelerinin yıkanmasında gerekli değildir. Heparin tromboz tedavisi için gereklidir, ancak hemolizi artırabilir ve dikkatle kullanılmalıdır. Genellikle ütünün içine ilaç eklemek gerekir. Çoğu hastada, bu önlemler, bir yıldan uzun bir süre boyunca (bir yıl veya daha fazla) uzun bir süre için yeterlidir. Allojenik kök hücrelerin transplantasyonu az sayıda vakada başarılıdır.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.