Katı Adam Sendromu

Tıpta şimdiye kadar çok az çalışılmış ve bu nedenle hem tanı hem de tedavi açısından önemli zorluklara neden olan bir dizi hastalık vardır. Bu patolojiler arasında Mersch-Woltman sendromu veya sözde katı kişi sendromu bulunur. Hastalık, kol, bacak ve gövde kas sistemine eşit şekilde yayılan, giderek artan kas sertliği ile karakterizedir. Bu durum zamanla kötüleşir ve er ya da geç sistemik kas sertliğine yol açar.

Epidemioloji

Sendromun tanısı son derece zor bir hastalık olması nedeniyle dünyada veya belirli bir ülkede yayılımını tespit etmek mümkün değildir.

Katı kişi sendromunun 30-40 yaş ve üzeri hastalarda kendini göstermeye başladığı gözlemlenmiştir. Hasta çocuklar ve gençler de görülür, ancak çok daha az sıklıkla - bu tür vakalar sporadik olarak adlandırılabilir.

Katı insan sendromu her iki cinsiyetten insanı etkiler.

Hastalık bulaşıcı değildir. Çoğu bilim insanı patolojinin otoimmün kökenli olduğuna inanmaya meyillidir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risk faktörleri

Katı insan sendromunun nedenleri çok az araştırılmış olduğundan, hastalık için aşağıdaki olası risk faktörleri teorik olarak tanımlanabilir:

• omurganın osteokondrozu;
• boyun ve baş yaralanmaları;
• beyin kanamaları, inflamatuar süreçler (menenjit, ensefalit);
• Parkinson hastalığı.

Ek bir olumsuz faktör de böbrek üstü bezlerinin işleyişindeki bir başarısızlık olabilir. Ancak hastalığın kökenine dair şu veya bu teoriye dair net bir kanıt yoktur.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenez

Hastalığın patogenezi henüz tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Sendromun nedeninin merkezi sinir sisteminin bozulması olduğu varsayılabilir: bu, uyku sırasında, periferik sinirlerin yapay blokajından sonra, genel anestezi sırasında ve diazepam alırken kas sisteminin durumunda mutlak bir iyileşme gibi belirtilerle gösterilir. Katı insan sendromunun gelişiminde ana kışkırtıcı anın, nedenleri de hala bilinmeyen α-motor nöronların artan uyarılması olduğunu düşünmek için birçok neden vardır.

Fizyolojik testler sırasında elde edilen bilgiler, omurilik sinir hücrelerinin performansını kontrol eden omurilik sistemlerinin fonksiyon bozukluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkan bu sorunun varlığını kanıtlamamıza olanak tanımaktadır.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Belirtiler rigid-man sendromu

Hastalığın ilk belirtileri genellikle fark edilmez veya görmezden gelinir. İlk başta hasta sırtta, karında ve servikal omurgada göze çarpmayan, seyrek ağrı ve kas rahatsızlığı yaşayabilir. Ancak zamanla rahatsızlık artar, kalıcı hale gelir ve kas seğirmesi görülür. Birkaç ay içinde kol ve bacakların simetrik kasları da sürece dahil olur.

Rijit adam sendromu, ekstansör kaslarda hipertonisitenin baskınlığı ile karakterizedir. Sürekli kas gerginliği nedeniyle omurganın eğriliği (genellikle lordoz) gelişebilir. Torasik bölge genellikle düzdür, baş geriye atılabilir, omuzlar yukarı dönüktür. Bazen servikotorasik kifoz görülebilir.

Karın kasları gergin durumdadır (“tahta” semptomu).

Sürekli kas gerginliğiyle birlikte, kısa süreli spastik kas kasılmaları gözlemlenebilir. Bu tür spazmlar korku, dokunma, yüksek ses, sıcaklık maruziyeti vb. durumlara yanıt olarak ortaya çıkabilir. Tahriş edici madde tekrar tekrar uygulanırsa, kas "tepkisi" daha az belirgin hale gelir.

Spastik kasılmalar bacak ve sırt kaslarını da etkileyerek solunum kaslarına yayılır ve bu da solunum hareketlerinin sıklığını ve ritmini etkiler. Larenks stenozu, özofagusun obstrüktif stenozu ve disfaji gelişebilir.

Spazmların şiddeti, hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hatta çıkığa veya kırığa bile neden olabilir. Hasta genellikle keskin bir kas spazmı nedeniyle çığlık atar veya düz zemine düşer. Bu durum, anksiyete, şiddetli terleme, hızlı kalp atışı, hipertansiyon ile birleştirilebilir.

Yüz kasları, el ve bacak kaslarında lezyonlar ise nadir görülür.

Sürekli spastik durum nedeniyle alt sırt ve kalça ekleminde hareket kabiliyeti sınırlıdır. Hastanın ayağa kalkması, oturması ve hatta yan dönmesi zorlaşır. Boyun kasları etkilenirse, hasta başını bir tarafa veya diğer tarafa hareket ettiremez.

Rijidite sendromunun ileri evresinde, kas zorlanması sonucu uzuvlarda patolojik bir pozisyon oluşur. Hasta çoğu zaman bağımsız hareket edemez ve desteksiz düşer.

Formlar

Birkaç tipte katı insan sendromu veya diğer adıyla omurga sertliği sendromu vardır. Bu nedenle nörolojide sendromun birkaç derecesi vardır:

• hafif, düzleştirilmiş derece (sırt kıvrımlarında hafif değişiklik);
• orta derece (düz sırt ve karın kaslarının “tahta” semptomu);
• sendromun şiddetli derecesi (kas-iskelet sistemi ve eklemlerin ikincil bozuklukları);
• şiddetli derecede (iç organların işlevselliğinde değişiklikler).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Vakaların büyük çoğunluğunda, katı kişi sendromu yavaş yavaş ilerleme eğilimindedir, ancak uygun şekilde reçete edilen tedavi hastanın durumunu uzun süre stabilize edebilir. Nadiren, durumda aylarca hatta yıllarca sürebilen periyodik iyileşmeler olur. Ancak çoğu zaman, durum giderek kötüleşir ve bir süre sonra hasta artık yataktan çıkamaz.

Sürekli yatar pozisyon, solunum kaslarının hasar görmesiyle birleşince akciğerlerde iltihaplanma süreci gelişir ve çoğu zaman hastanın ölümüne neden olur.

Ayrıca önemli vejetatif bozuklukların sonucu olabilecek ani ölüm vakalarına ilişkin veriler de bulunmaktadır.

[ 15 ]

Teşhis rigid-man sendromu

Hastalığın tanısı, saptanan tüm semptomlar, şikayetler ve araştırma sonuçları dikkate alınarak yapılır.

Doğru tanı koymanın en önemli aşaması enstrümantal tanılama ve özellikle elektromiyografi olarak kabul edilir. Bu tür bir çalışma, kasları gevşetmeye çalışırken bile sürekli gizli motor aktivitesinin varlığını tespit etmeye yardımcı olur. Duyusal uyaranların (keskin ses, elektriksel uyaran vb.) etkisi altında elektromiyografik aktivite artar.

Kas gerginliğinin kaybolması uyku sırasında (özellikle "hızlı" uyku evresi olarak adlandırılan evrede) gözlenir. Aynı etki, diazepam veya kas gevşeticilerin intravenöz enjeksiyonundan sonra veya genel anestezi sırasında da gözlenebilir.

Geleneksel testler katı insan sendromunu tespit edemez, ancak ilişkili hastalıkları tespit etmeye yardımcı olabilir, bu da teşhisi biraz daha kolaylaştırabilir. Örneğin, genel bir kan testi vücuttaki anemiyi ve inflamatuar süreçleri tespit edebilir.

Olası randevu:

• genel idrar analizi;
• kan elektrolitik analizi;
• Hormon düzeyi testleri (tiroid hormonları).

Kas dokusu biyopsisi, fibrozis, atrofi, dejeneratif bozukluklar, ödem ve kas lifi iskemisi gibi nonspesifik değişiklikleri saptamak amacıyla yapılır.

[ 16 ]

Ayırıcı tanı

Rijit kişi sendromunu Isaac sendromundan ayırt etmek için ayırıcı tanı gerekebilir. İkincisinde elektromiyografide miyokimya tespit edilir. Bazı durumlarda piramidal sendromdaki spazmları (RPS'de yüksek refleksler yoktur) ve supranükleer palsi sırasındaki kas gerginliğini (bu hastalığın parkinsonizm ve distoni ile çok ortak noktası vardır) dışlamak gerekir.

Ağır spastik durumlarda trismus fenomeni ile karakterize tetanos ile ayırım yapılmalıdır.

[ 17 ]

Tedavi rigid-man sendromu

Sendrom ilaçla tedavi edilir. Kural olarak, tüm tedavi prosedürleri hastanın durumunu iyileştirmeyi ve ömrünü uzatmayı hedefler.

Ana tedavi yaklaşımı GABA ajanları kullanılarak gerçekleştirilir. Bu tür ilaçlar spinal motor nöronların artan aktivitesini engeller ve kas spazmlarını azaltır.

	Klonazepam	Diazepam
Uygulama şekli ve dozajı	Tabletlerin ortalama dozu günde 4 ila 8 mg’dır.	Tabletler ortalama 2,5-10 mg olacak şekilde günde 4 defaya kadar alınır.
Kontrendikasyonlar	Solunum yetmezliği, glokom, ağır depresif durum.	Epilepsi, glokom, uyku apnesi.
Yan etkiler	Uyuşukluk, yorgunluk, kas güçsüzlüğü, hazımsızlık.	Uyuşukluk, ilgisizlik, baş ağrısı, baş dönmesi.

Bu tür ilaçlarla tedaviye minimum dozla başlanır, daha sonra ilacın miktarı kademeli olarak en etkili düzeye kadar artırılır.

Yukarıda belirtilen ilaçlar sendromun dinamiklerini iyileştirmezse, o zaman Baklofen kullanımına geçilir.

• Baklofen, dozajda kademeli bir artışla reçete edilir ve günde 100-120 mg'a (sabah, öğleden sonra ve gece) çıkarılır. Baklofen alırken görülen yaygın yan etkilerden biri uyuşukluk ve uyuşukluk olarak kabul edilir.

Baklofen ve Diazepam'ın birlikte kullanımıyla, yan etkileri azaltmak için minimum miktarda ilaç reçete edilmesiyle hastaların durumunda niteliksel bir iyileşme sağlanabilir.

Kortikosteroidler ayrıca şu durumlarda da tedavi amaçlı kullanılabilir:

• Metilprednizolon 500 mg intravenöz, dozajın her iki günde bir 5 mg oral olarak yavaşça azaltılmasıyla. İlaç, kalıcı hipertansiyon, nefrit için reçete edilmez. Şeker hastalığında, ilacı kullanırken özel dikkat gerekir.

Metilprednizolonun uzun süreli kullanımında obezite, kıllanma ve osteoporoz gelişebilir.

İmmünoglobulin enjeksiyonları reçete edildiğinde iyi bir etki gözlenir - minimum sayıda yan etkiye sahip (nadiren - baş ağrısı, ateş, mide bulantısı, alerjiler) güvenli bir ilaçtır.

Yukarıdaki şemaların tümü etkisiz kabul edilirse, o zaman uzun süreli sitostatik ajanların, örneğin Siklofosfamid veya Azatioprin'in kullanımına geçilir. Sitostatiklerin kullanım şeması kesinlikle bireysel olarak reçete edilir.

Önleme

Hastalığın gerçek nedenlerini bilmeden, önleyici tedbirleri belirlemek çok zordur. Ancak, hastalığın otoimmün doğasını varsayarsak, o zaman herhangi bir kişi antinükleer antikorları tespit etmek için bir muayeneden geçebilir. Bu tür antikorlar hastalığın gelişimini başlatır. Böylece, bir otoimmün süreç geliştirme riski olup olmadığını bulmak mümkündür.

Aksi takdirde hastalıkların önlenmesine yönelik genel önerilere uymalısınız:

• akılcı beslenme;
• normal bağırsak fonksiyonunun desteklenmesi;
• Gıdalarda yeterli miktarda vitamin ve mikro elementler, ayrıca D vitamini bulunmalıdır;
• stresli durumlarla başa çıkma;
• Kötü alışkanlıkların yokluğu.

Sağlıklı ve temiz bir organizma, dış etkenlerin olumsuz etkilerinden kalıtsal yatkınlığa kadar birçok faktörün üstesinden gelebilir. Bu, otoimmün süreçlerin gelişme riskini en aza indirmenizi sağlar.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tahmin

Hastalığın prognozu büyük ölçüde arka plan hastalıklarının varlığına bağlı olabilir. Örneğin, çok yaygın bir eşlik eden patoloji insülinden bağımsız diabetes mellitus'tur. Bu durumda, hastaların hipoglisemik komadan ölümü nadir değildir.

Ayrıca, rijit kişilik sendromu olan hastalarda sıklıkla endokrin sistem patolojileri (özellikle tiroid bezi), anemi, retinopati, cilt hastalıkları vb. görülür. Listelenen hastalıklar genellikle otoimmün reaksiyonlarla ilişkilidir.

Sendromu olan kişilerde otoimmün sürecin merkezi sinir sistemine ve bazı organ sistemlerine karşı yönlendirildiği varsayılmaktadır. Vücutta onkolojik değişikliklerle ilişkili olan hastalık vakalarının açıklamaları vardır.

Yukarıdakilerin hepsini hesaba kattığımızda, katı kişi sendromu gibi bir hastalığın prognozu olumlu olarak değerlendirilemez. En azından şu anda, tıp, otoimmün süreçlerden etkilenen bir organizmayı geri kazanmanın bir yoluna sahip değildir.

[ 23 ], [ 24 ]