^

Sağlık

A
A
A

Ektodermal displazi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Nispeten nadir bir hastalık - ektodermal displazi - cildin dış tabakasının türetilmiş elemanlarının işlevselliğinde ve yapısında bir bozukluğun eşlik ettiği genetik bir bozukluktur. Genellikle saç, tırnak plakları, dişler, salgı sistemi (mukus, ter ve yağ) etkilenir. Hastalık karmaşıktır, çeşitli şekillerde olabilir. Tedavi esas olarak düzeltici, semptomatiktir: maalesef tam iyileşmeden bahsetmiyoruz. [1]

Epidemioloji

Ektodermal displazinin varyasyonları, Christ-Siemens-Touraine sendromunun yanı sıra Clawston, Rapp-Hodgkin ve EEC sendromlarıdır. Patoloji ilk olarak 19. Yüzyılın ortalarında Dr. Touraine tarafından tanımlanmıştır. 1913 ve 1929'da bu tanım sırasıyla diş hekimi Christ ve dermatolog Siemens tarafından 1968'de Rapp ve Hodgkin, 1970'de Rudiger tarafından tamamlandı.

Tıbbi literatürde, hastalık daha çok ektodermal displazi adı altında bulunur ve uluslararası kodlama Q82.4'e (ICD-10) karşılık gelir.

Bugüne kadar, doktorlar kesin insidans oranını söyleyemiyor. Bununla birlikte, sendromun 5-10 binde yaklaşık bir vakada ortaya çıktığı düşünülmektedir. [2]

Üç genetik tipte kalıtsal geçişli hastalığın etiyolojik heterojenliği kesin olarak bilinmektedir: otozomal resesif, baskın ve X'e bağlı resesif (ikincisi en yaygın olanıdır). [3]

Şu anda, farklı kromozomlarda üç gen tanımlanmıştır ve bu da bu hastalığı genetik moleküler teknikler kullanarak tanımlamayı mümkün kılar. Olası mutasyonların sayısı altmışın üzerindedir.

Ektodermal displazi, cinsiyete bağlı kalıtımla ilişkili olan erkek çocuklarda daha yaygındır. Kızların genellikle hafif bir patolojisi vardır veya asemptomatiktir.

Patoloji, dünyanın farklı ülkelerinde herhangi bir ırkın temsilcilerinde kayıtlıdır. Klinik olarak sağlıklı çiftlerde sporadik olarak ortaya çıkabilir veya ailesel bir şekilde ortaya çıkabilir (özellikle ebeveynler yakından akraba ise).

Nedenler ektodermal displazi

Ektodermal displazinin gelişmesinin tek nedeni, belirli bir kalıtsal gen faktörünün mutasyonunda yatmaktadır. Özellikle, en yaygın bozukluk X kromozomunda bulunan EDA genidir. Bu gen, yanlış yapısı ektoderm elementlerinin oluşumunun ihlaline neden olan protein maddesi ektodisplasin-A'nın kodlanmasından sorumludur. Şu anda, protein maddesinin kesin özellikleri ve mutasyon bozukluklarının gelişim mekanizması netleştirilmemiştir.

X kromozomu ile bağlantılı hastalığın kendine has özellikleri vardır: sorun erkeklerde daha sık görülür, ancak kadınlar aynı zamanda sadece taşıyıcı olarak hareket etmekle kalmaz, aynı zamanda hafif de olsa sendromun bireysel belirtilerine sahip olabilir. Örneğin ektodermal displazili hastalarda ciltte aşırı kuruluk, kırışıklık, incelme ve kuru saç, dişlerde şekil bozukluğu görülebilir. Göğüsler ve meme uçları ile ilgili sorunlar olabilir. Bu tür işaretler, EDA gen mutasyonlarının eksik hakimiyet olasılığını göstermektedir.

Diğer mutasyon türleri arasında, tümör nekroz faktörü için bir reseptörü kodlamaktan sorumlu olan EDAR genindeki değişiklikler ayırt edilebilir. Bu gen, kromozom II'de lokalizedir, kalıtım otozomal resesiftir. Patolojinin gelişiminin kesin süreci netleştirilmemiştir.

Ektodermal displazinin nadir varyantlarından bahsediyorsak, bunlar, kromozom I üzerinde lokalize olan exodisplasin-A için reseptör proteininin kodlanmasından sorumlu olan TDARADD'deki gen mutasyonlarının etkisi altında ortaya çıkarlar. Patogenetik mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır. [4]

Risk faktörleri

Ektodermal displazili bir çocuğun doğumuna yol açan en önemli risk faktörleri kusurlardır:

  • Xq12-q13.1 kromozomuna eşlenmiş ektodisplasin-A'yı kodlayan EDA geni;
  • kromozom 2q11-q13'e eşlenen, EDAR süper ailesinin bir üyesi olan tümör nekroz faktör reseptörünü kodlayan EDAR geni;
  • 1q42.2-q43 kromozomuna eşlenmiş bir reseptörle ilişkili protein olan ektodisplasin-A'yı kodlayan TDARADD geni.

Aile öyküsünü inceleyerek ektodermal displaziye kalıtsal bir yatkınlıktan şüphelenilebilir.

Karmaşık genetik moleküler teşhis, bir çocukta bu sendromu geliştirmenin genetik riskini değerlendirmeye izin verir.

Patogenez

Bu hastalığın gelişiminin patogenetik özellikleri tam olarak anlaşılmamıştır. Ektodermal displazinin belirli genlerdeki mutasyonel değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıktığı bilinmektedir. En yaygın patoloji biçiminin nedeni, X kromozomunda yer alan EDA genine verilen hasardır. Bu gen, ektodisplasin-A adı verilen bir protein ajanını kodlamaktan sorumludur. Yapısındaki patolojik değişiklikler, ektodermal türevlerin anormal gelişimine neden olur. Ne yazık ki bugüne kadar, bu protein ajanının hem fonksiyonel tarafı hem de EDA geninin mutasyonundaki değişikliklerin patogenezi yeterince çalışılmamıştır.

Ektodermal displazinin ana ayırt edici özelliği, klinik bozuklukların sadece erkek hastalarda değil aynı zamanda kadınlarda da bulunmasıdır: taşıma daha hafif patolojik değişikliklerle kendini gösterir. Özellikle kuru saç ve cilt, dişlerde erken kırışıklık, eğrilik ve diğer bozukluklar vardır.

Ek olarak, tipik Christ-Siemens-Touraine sendromunun nedenleri, tümör nekroz faktörü için reseptörlerden birini kodlamaktan sorumlu olan EDAR genindeki mutasyonel değişikliklerdir. Bu gen, kromozom II'de lokalizedir, kalıtım otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. Bu durumda da patojenik özellikler çalışılmamıştır. [5]

Otozomal dominant kalıtım modu ile daha nadir görülen bir anhidrotik tip ektodermal displazi türü de vardır. Nedeni, TDARADD genindeki, exodisplasin-A için bir protein madde reseptörünü kodlayan ve kromozom I üzerinde lokalize olan mutasyonel değişikliklerdir. Büyük olasılıkla, bu vakadaki patojenetik özellikler, daha yaygın olan cinsiyet bağlantılı hastalık tipiyle aynıdır.

Bilginiz için: ektoderm, üç mikrop katmanından biridir (ikisi daha mezoderm ve endoderm ile temsil edilir). Ektoderm, embriyonik gelişimin üçüncü haftasında oluşan ve deri ve uzantıların (saç, tırnaklar), rektal ve oral epitel, diş minesi, lens ve kornea, ter bezlerinin oluşumunu belirleyen dış tabakadır. Ektodermal displazili kişilerde, ektodermin yapılarının bir kısmı veya tamamı ya yoktur ya da yetersiz çalışır.

Belirtiler ektodermal displazi

Ektodermal displazideki klinik tablo, ektoderm ve ter bezlerini etkileyen çok sayıda bozuklukla belirlenir. Yağ bezleri ve apokrin bezleri de etkilenir, ancak bu kusurlar daha az belirgindir. Diğer glandüler sistemler - özellikle lakrimal, sindirim sistemi, nazal, bronşiyal - atrofi belirtileri gösterir. Tipik belirtiler: atrofik süreçler, cildin hipoplazisi, meme bezlerinin ve meme uçlarının hipoplazisi.

Yüz bölgesinde kırışıklıklar, göz kapaklarının incelmesi, periorbital pigmentasyon bozuklukları, papüller, ekzematöz döküntüler, palmar hiperkeratoz bulunur. Ön tüberküller ve süper kemerli kemerler açıkça öne doğru çıkıntı yapar, burun köprüsü düzlenir, burun küçük eyer şeklindedir, burun kanatları hipoplastiktir, dudaklar dolgun ve çıkıktır, yanaklar çöküktür.

Saç seyrekleşir, genellikle uzaklaşan saç çizgisi, kuru ve açık tonlar vardır.

Dişler düzensiz, genellikle sivriltilmiş ve sivridir. Bazı dişler tamamen yoktur (köpekler her zaman mevcuttur).

Kulak kepçeleri de deforme olmuştur: genellikle küçüktür, yüksekte durur ve kulak kıvrılması düzensizdir.

Görme organları kısmında lens bulanıklığı, miyopi, blefarokonjonktivit, azalmış gözyaşı üretimi ve sıvı vitröz cisim olabilir.

Bazı hastalar tamamen sağırdır. Enfeksiyöz hastalıklara, termoregülasyon bozukluklarına eğilim vardır.

İlk işaretler

Ektodermal displazinin ilk belirtileri genellikle yenidoğan döneminde bulunur. Ancak, küçük çocuklarda klinik tablo her zaman belirgin olmadığı ve yıllar içinde kötüleştiği için bu daha sonra olabilir.

Patolojinin varlığından şüphelenilebilecek temel semptomlar genellikle şunlardır:

  • nispeten büyük bir kafanın arka planına karşı büyüme geriliği;
  • kuruluk, saçlarda incelme, yavaş uzayan ve düşük pigmentasyona sahip "vellus" saç, kısaltılmış ve seyrek kirpikler ve kaşlar veya bunların tamamen yokluğu;
  • tamamen saç dökülmesine kadar erken alopesi;
  • tipik "yaşlı adam yüzü" görünümü, çıkıntılı ön bölge, kaş sırtları ve tüberküller, genişlemiş elmacık kemikleri, burun köprüsünün geri çekilmesi, küçük eyer burnu ve hipoplastik kanatlar, çökük yanaklar, "balık" gibi çıkıntılı dudaklar, "ağır" çene, düzensiz şekilli kulak kepçeleri;
  • gecikmiş diş çıkarma (bir ila üç yıl arasında), normal diş çıkarma sırasının ihlali, süt dişlerinin uzun süre korunması, bazı dişlerin olmaması;[6]
  • konik diş konfigürasyonu, sivri kesik kenarlar, düzleştirilmiş molar yüzey;
  • dişlenme ve tıkanma ihlalleri;
  • az gelişmiş tükürük bezleri, zayıf tükürük, ağız kuruluğu, ses kısıklığı;
  • ciltte aşırı kuruluk, özellikle yüzünde belirgin olan erken kırışıklık;
  • pigmentasyon bozuklukları, yağ bezlerinin yanlış çalışması, papüler döküntü;
  • konjunktivit, trafik fobisi;
  • az gelişmiş meme bezleri veya bunların yokluğu;
  • solunum ve sindirim sistemlerinde, sık sık bronşit, rinit, sinüzit, gastrointestinal patolojilere neden olan yetersiz gelişmiş mukoza bezleri;
  • ter bezlerinin bozulması nedeniyle uygunsuz ısı transferiyle ilişkili sıcaklıkta periyodik keskin artış;
  • daha az sıklıkla - zeka geriliği, oligofreni (daha sıklıkla zeka gelişimi normlara karşılık gelir);
  • bozulmuş sosyal uyum ve yönelim, sertlik ve izolasyon;
  • oronosofarenksin mukoza zarlarının uygunsuz diş büyümesi ve kuruluğu ile ilişkili konuşma problemleri;
  • görme bozukluğu;
  • az ya da hiç terleme.

Anhidrotik ektodermal displazi için üçlü

Ektodermal displazinin anhidrotik varyantı, bir üçlü temel belirti ile kendini gösterir:

  • atrikoz veya hipotrikoz gibi nadir vücut kılları; [7], [8]
  • yanlış diş konfigürasyonu (genellikle konik, sivri uçlu) veya az gelişmiş ve diş yokluğu;
  • Genellikle ter bezlerinin bulunmamasından kaynaklanan hipo ve anhidroz tipindeki terleme ihlalleri.

Anhidrozun varlığı nedeniyle, hasta, yüksek sıcaklık aşırı duyarlılığı ve insan yaşamı için gerçek bir tehlike olan düzenli hipertermi nüksleri gibi yardımcı işaretlere sahiptir. Cilt incelir, kurur. Birçok hasta kronik blefarokonjunktivit, kuru göz sendromu, astım benzeri rahatsızlıklardan muzdariptir. [9]

Formlar

Farklı kümülatif belirtiler ve yoğunlukları, ektodermal displazinin alt bölümünü, bağımsız patoloji formları olarak adlandırılabilecek birkaç türe ayırır. Bu tür başlıca tipler şunlardır: Christ-Siemens-Touraine sendromu, Clostone sendromu, Rapp-Hodgkin sendromu ve EEC sendromu.

Christ-Siemens-Touraine sendromu veya anhidrotik ektodermal displazi, ter bezlerinin tam işlev bozukluğu ve yüz bölgesinin yapısının kendine özgü fenotipi ile karakterizedir: çocuğun belirgin bir ön alnı, ince ve ince kaşları vardır, nadir kısa kirpikler, kırışıklıklar. Tipik olarak periorbital pigmentasyon bozukluğu, burunda eyer benzeri köprü, çene hipoplazisi. Saç ya renksizdir ya da hafif pigmentlidir.

Bazı uzmanlar, hastalarda tam ölçekli anhidrozun hala nadiren bulunduğunu ve çoğu hastada terleme sisteminin zayıf olduğunu, ancak hala çalıştığını düşündü. Bu görüş dikkate alındı ve doktorların zamanla daha doğru bir isim kullanmaya başlamasına neden oldu: hastalığın hipohidrotik formu. Hipohidrotik ektodermal displazi, ektodermal tabakanın oluşumunun genetik bir bozukluğudur. Patoloji, deri ve saç, bezler (ter, yağ) ve dişler gibi ektodermin bu tür unsurlarının oluşumundaki bozukluklarla karakterizedir. Bozulmuş terleme (esas olarak hipohidroz) ana klinik belirti haline geldiğinden, hastalık pratik olarak semptomatik olarak farklı olmayan üç alt tipten oluşur. X'e bağlı bir kalıtım türünün yanı sıra otozomal resesif ve otozomal dominant ektodermal displaziye sahip Christ-Siemens-Touraine sendromunun kendisinden bahsediyoruz. Bağışıklık yetmezliği olan konjenital anhidrotik ektodermal displazi olarak adlandırılan belirgin bir bağışıklık eksikliği ile birlikte daha az yaygın olan birkaç alt tip vardır.

Closton sendromu, sulu bir ektodermal displazi türüdür. Patolojinin belirleyici semptomları, dişlerin, saçların ve terleme sisteminin tümü aynı lezyonlardır, ancak daha az ölçüde. Hipodentia alt kesici dişlerde, ikinci azı dişlerinde ve üst köpeklerde bulunur. Tırnak lezyonları hipoplazi, distrofi, paronişi ile aplazi şeklinde kendini gösterir. Yağ bezleri değişmeden ter bezlerinin sayısı azalır. Hipotrikoz, kellik mümkündür. Kalıtım şekli otozomaldir ve otozomal dominanttır.

Repp-Hodgkin sendromu, hipohidrotik ektodermal displazi olarak adlandırılır ve buna yarık dudak, alveolar sırt, yumuşak ve sert damak eşlik eder. Ayırt edici belirtiler şunlardır: hipohidroz ve hipotrikoz, tırnaklarda patolojik değişiklikler, hipodentia veya oligodentia, üst dudak yarığı, alveolar çıkıntı, yumuşak ve sert damak ile birlikte. Yaygın semptomlar ayrıca burun köprüsünün birleşmesi, burun daralması, üst çenede mikrognati, küçük bir ağız ve azalan cinsel organlardır. Sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

EEC sendromu, daha çok ektrodaktili kümülatif sendromu, damak yarığı ve üst dudaklı ektodermal displazi olarak bilinen bağımsız bir hastalık olarak yakın zamanda izole edilmiştir. Ayırt edici semptomlar, ayaklarda ve ellerde kusurlar, yarık üst dudak ve bazen yarık dildir. Bu işaretler terlemede bozulma, hipotrikoz ve alopesi, tırnak hipoplazisi, ciltte kuruluk ve hipopigmentasyon, konjunktivit, hafif fobi, vb. Zemininde mevcuttur. Diş anomalileri, geç püskürme, çoklu çürükler de tipiktir. Fiziksel kusurların arka planına karşı, zihinsel gelişim genellikle yeterlidir. Kalıtım modu otozomal baskındır, ancak resesif olarak miras alınan varyantlar da vardır.

Çocuklarda ektodermal displazi

Ektodermal displazinin konjenital bir hastalık olmasına rağmen, yeni doğmuş bir bebekte teşhis etmek her zaman mümkün değildir: genellikle tanı sadece birkaç yıl sonra (genellikle 2-3 yıl) yapılır. Pratik yapan doktorlar erken teşhis ihtiyacına dikkat çekerler, çünkü sadece daha ileri yaşam tarzı değil, bazen hastanın hayatı da buna bağlı olabilir. Patolojinin semptomları çeşitlidir, ancak her zaman farkedilmez. Bununla birlikte, bazıları daha yaygındır, diğerleri ise daha az yaygındır. [10]Hem ebeveynler hem de doktorlar aşağıdaki işaretlerle uyarılmalıdır:

  • hipo veya anhidrozlu ter bezlerinin hipoplazisi, termoregülasyon bozuklukları, sık hipertermi atakları, mantıksız ateş, düzenli aşırı ısınma;
  • hipotrikoz fenomeni, seyreklik, depigmentasyon ve saç incelmesi, kaş ve kirpiklerde kısalma (veya yokluğu);
  • kalıcı veya geçici kellik (tam veya odak);
  • sırasını ihlal eden geç diş püskürmesi;
  • diş sayısı eksikliği, konfigürasyonlarının ihlali (genellikle - koni şeklinde, sivri uçlu sivri uçlu şekil) veya dişlerin olmaması;
  • maloklüzyon, bazen - diş hareketliliği, geniş interdental boşluklar;
  • supralabial frenulumun düşük bağlanması, bukkal kordların keskin ifadesi, küçük oral vestibül;
  • az gelişmiş maksiller alveolar süreç;
  • röntgenogramda - kısaltılmış diş kökleri, genişletilmiş periodontal fissürler, düzleştirilmiş kondiler mandibular süreçler;
  • sonuç olarak ağızdaki mukoza bezlerinin hipoplazisi - yetersiz tükürük, ses kısıklığı;
  • mantar stomatiti eğilimi, keilit;
  • belirgin bir ön bölge, çökük burun köprüsü, küçük eyer burnu, çökük yanaklar, tam tüylü dışbükey dudaklar, düzensiz şekilli kulak kepçelerine sahip tipik bir "yaşlı adamın yüzü";
  • inceltilmiş kuru kırışık cilt, bazen papüler döküntü ile;
  • gözyaşı bezlerinin yetersiz işlevi, sık görülen iltihaplı hastalıklar (keratit, blefarit, vb.);
  • dudak ve damak kusurları;
  • tırnak lezyonları, paronişi;
  • ayaklarda ve / veya ellerde kusurlar, avuç içi ve ayaklarda hiperkeratoz;
  • meme bezlerinin ve meme uçlarının yetersiz gelişimi (bazen yoklukları);
  • immün yetmezlik, egzama;
  • solunum ve sindirim sistemi hastalıklarının yanı sıra burun kanamalarına eğilim.

Farklı işaret kombinasyonları ve yoğunlukları, ektodermal displazi seyrinin bireysel varyantlarını belirler.

Komplikasyonlar ve sonuçları

Ektodermal displazili hastalar mümkün olan her şekilde kontrolsüz termal etkilerden kaçınmalıdır. Bebekler vücut ısısının sürekli olarak izlenmesini gerektirir. Daha büyük çocuklara gerekli önleyici ve serinletici önlemler sağlanmalıdır - özellikle düzenli olarak soğuk içecekler içmek, giysileri nemlendirmek, klima kullanmak.

Fonksiyonel zindeliklerini korumak ve görünümlerini optimize etmek için ağız boşluğu ve dişlerin bakımı mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır. Bir ortodontistin yardımı genellikle düzeltici plakalar ve sinüs kaldırma ve ardından diş implantasyonundan oluşur. Destekleyici protezler mümkündür. [11]

İmmün yetmezliği olan ektodermal displazinin hipohidrotik formu için, bağışıklık sistemini desteklemek için ilaçların yanı sıra bulaşıcı hastalıklar için yoğun tedavi veya hematopoietik kök hücre nakli gerekir.

Patolojik sendrom erken çocukluk döneminde tespit edilmezse, bozulmuş termoregülasyon beyinde hasara neden olabilir ve bu da sonuçta ölüme yol açar. Yeterli ve zamanında teşhis ve yetkin tedavi ile hastalar, süresini olumsuz etkilemeden normal bir yaşam sürme fırsatına sahiptir. [12]

Teşhis ektodermal displazi

Ektodermal displazi teşhisi genellikle periyodik ateş vakalarından sonra veya geç diş çıkarma ile konur. Ter bezlerinin disfonksiyonu ve yokluğu, deri biyopsisi veya non-invaziv konfokal mikroskopi ile doğrulanır. Avuç içi yüzeylerinin ve ayaklarının grafit izlerini incelemek de mümkündür.

Ter sisteminin işlevinin kalitesi pilokarpin kaynaklı terlemenin sayısal değerlendirmesi ile değerlendirilir. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılır, kalıtsal bir öykü incelenir.

Genetik değerlendirme, mutasyonları saptamak için EDA gen dizisinin doğrudan dizilenmesinden oluşur. [13]

Kalıtım öyküsünün değerlendirilmesi, annenin nesnel statüsünün belirlenmesi ile birlikte yapılır. Genellikle patolojinin taşındığını gösteren belirli işaretleri vardır. Bu tür belirtiler arasında kuru cilt, incelme, zayıflamış saç ve az gelişmiş göğüsler bulunur.

EDA geninin bozulmuş bir formunun taşınmasına ilişkin genetik çalışmalar, sıklıkla yanlış negatif göstergeler nedeniyle sorunludur. Bu nedenle, taşımayı kanıtlamak için diğer genetik araştırma yöntemleri kullanılır - özellikle multipleks ligaz reaksiyonu.

Ektodermal displazi şüphesi olan hastalarda gerçekleştirilen enstrümantal teşhis, aşağıdaki prosedürleri içerebilir:

  • ultrason ve elektrokardiyografi;
  • ter bezlerinin durumunu değerlendirmek için cilt biyopsisi;
  • saç yapısının mikroskobu;
  • Diş mikroplarının kalitesini belirlemek için çenelerin röntgeni.

Genel bir kan testi şeklindeki laboratuar incelemeleri, eozinofil parametrelerinde bir kayma, anemi gösterebilir, ancak bu tür değişiklikler ektodermal displazi için spesifik değildir.

Ayırıcı tanı

Anhidrotik ektodermal displazi, öncelikle hastalığın hidrotik varyantından (Cluston sendromu) ayırt edilir. İki patolojinin semptomatolojisinin birçok ortak noktası vardır, ancak hidrotik formda ter bezleri işlev görür, bu nedenle kseroderma ve hipertermi olmayabilir. Ayrıca, mevcut tüm ektodermal displazi türleri ile belirli iktiyoz formları arasında ayrım yapılır. [14]

Kim iletişim kuracak?

Tedavi ektodermal displazi

Ektodermal displazi için tedavi rejimi, mevcut bozukluklara bağlı olarak belirlenir ve hastaya bir yaşam tarzı olarak reçete edilen ve aşırı ısınma ve fiziksel efordan kaçınmayı içeren yaşam boyu özel bakımın arka planına karşı semptomatik ajanların kullanılmasını içerir. Terapötik taktikler ayrıca hastanın yaşına da bağlıdır. [15]

Sistemik tedavinin temel yönü, ikinci nesil H1-antihistamin blokerlerinin kullanılmasıdır, çünkü bunlar kan-beyin zarına nüfuz edemezler, uzun süreli uygulama için uygundurlar ve kullanıma elverişlidirler (günde bir kez). Erken çocukluk döneminde, bu ilaçların hafif yatıştırıcı özelliklerinden dolayı birinci nesil H1-antihistamin blokerleri kullanılabilir. [16]

Ektodermal displazi ile cildi yumuşatmak ve korumak için harici terapötik ajanlara ihtiyaç vardır. Tercih edilen ilaçlar şunlar olabilir:

  • hidrofilik bir baz ve% 5 üre içeren yumuşatıcılar;
  • günde en az 2 kez kullanım sıklığı olan kramit veya petrol jeli bazlı kremler (remisyon döneminin başlamasıyla 1-2 günde bir kullanıma geçer);
  • kuru ve tahriş olmuş cildin bakımı için tasarlanmış tıbbi ve kozmetik ürünler.

SCORAD indeksi artmış (20'den 40'a ve 40'tan fazla) hastalara harici olarak aktif kortikosteroidler reçete edilir:

  • mometazon furoat merhem 21 gün boyunca geceleri günlük% 0.1;
  • % 0,005 flutikazon propiyonat ile değiştirilebilir.

Kortikosteroidlerin topikal uygulamasına herhangi bir reaksiyon yoksa, topikal kalsinörin inhibitörleri reçete edilir - örneğin, üç ay boyunca günde iki kez% 0.1 takrolimus merhem veya semptomlar çözülene kadar.

Vitamin preparatlar arasında, sadece D vitamini almak uygun 3  (kolekalsiferol) ve kandaki kalsidiol içeriğini değerlendirmek sonra. Kolekalsiferol, 1-2 ay boyunca günlük 1000-1600 IU'da reçete edilir.

Fizyoterapi, fototerapinin kullanılmasını içerir:

  • Akut dönemde UVA1 (340-400 nm), 1.5-3 ay boyunca haftada 5 defaya kadar nüks veya şiddetli evre ile;
  • Kronik patolojide dar bant UVB (311-313 nm).

Ektodermal displazili hastalara ayrıca, diğer dar uzmanlık doktorlarına danışarak semptomatik ilaçlar reçete edilir: diş hekimi, gastroenterolog, göğüs hastalıkları uzmanı vb.

İlaçlar, topikal dermatolojik nemlendiricilerin düzenli uygulamasıyla birlikte kullanılır, örneğin:

  • Radevit, trofizmi ve doku rejenerasyonunu iyileştiren dermatoprotektif bir ajandır. Antiinflamatuar, yumuşatıcı, nemlendirici özelliklere sahiptir. Radevit, alerji ve hipervitaminoz A, E, D varlığında kullanılmaz.
  • Lipikar, cildi yumuşatan ve besleyen kozmetik bir lipid azaltıcı ajandır. Yenidoğan döneminde bile her yaşta kullanılabilir.
  • Emolium, cildin en derin katmanlarını bile nemlendiren, koruyucu lipit tabakasını geri kazandıran kompleks bir yumuşatıcıdır. Sodyum hiyalüronat, üre, shea yağı ve macadamia yağı içerir. İlacın bileşimine alerji yoksa doğumdan itibaren kullanılabilir.
  • La Cree, doğal bitki yağları ve özleri, lesitin ve allantoin içeren etkili bir ilaçtır. Krem etkili bir şekilde yumuşatır, kaşıntıyı, kızarıklığı, cildin dökülmesini giderir, iltihaplı unsurların ortaya çıkmasını önler.

Ektodermal displazili hastaların durumu yaz aylarında kötüleştiğinden, bu ortam sıcaklığındaki bir artış ve artan güneş aktivitesi ile ilişkilidir, daha sonra bu aylarda

Önleme

Kalıtsal ektodermal displazinin gelişmesini önlemek neredeyse imkansızdır: sadece patolojinin semptomlarını hafifletmek mümkündür. Çoğu durumda, klinik tablonun ciddiyeti büyük ölçüde sadece kalıtsal faktöre değil, aynı zamanda dış koşullarla ve hastanın yaşam tarzıyla kombinasyonuna da bağlı olduğundan, gen mutasyonu olan hastaların hayatı olabildiğince konforlu hale getirilebilir. Aynı zamanda temel nokta, akraba ve ebeveynler tarafından sevgi ve katılımdır. Bir doktora danıştıktan sonra, çocuğun rehabilitasyon sistemi üzerinde düşünmek gerekir: beslenmede ayarlamalar yapın, bir diş hekimine ve bir diş teknisyenine danışın, tedavi kalitesini ve hastanın topluma uyumunu etkileyen ana noktaları dengeleyin.

Çocuğa yönelik riskleri değerlendirmek için sendromun varlığını olabildiğince erken belirlemek de önemlidir. Bu, yeni doğmuş bir bebeğin kromozom setinin göbek kordonu kanı analizi kullanılarak incelenmesi olan kriyotipleme ile yapılabilir.

Hasta bir bebek sahibi olma olasılığı, tıbbi genetikçilerin yardımıyla, bebek henüz rahimdeyken bir DNA testi kullanılarak belirlenebilir. Olasılık faktörleri sadece doğum hattı sendromu vakaları değil, aynı zamanda gebelik öncesinde veya sırasında belirli streslerdir.

İn vitro fertilizasyonun kullanılması, bir çocukta döllenme aşamasında bile hastalığın gelişmesini önlemenizi sağlar. IVF yöntemi birkaç embriyo elde etmeyi içerir: annenin vücuduna "implante edilmeden" önce kalıtsal patoloji riskleri kontrol edilir.

Tahmin

Ne yazık ki, ektodermal displazili hastalar tedavi edilemez: sadece sendromun belirtileri üzerinde semptomatik bir etki mevcuttur. Erken çocukluk hastaları, termoregülasyon ihlalleri ve ikincil bir enfeksiyonun eklenmesi nedeniyle ölebilir. Hastalık, kural olarak, yetişkin hastaların yaşam beklentisini etkilemez.

Tedaviye hemen başlamak için erken yaşta hastalığı teşhis etmek çok önemlidir. Bu, bebekte komplekslerin, fobilerin gelişmesini önleyecek ve sosyal uyumu geliştirecektir. Genel olarak, farklı tıbbi profillerden uzmanların katılımıyla karmaşık ve oldukça karmaşık bir tedavi önerilmektedir.

Doktorların tüm tavsiyelerine uymak da aynı derecede önemlidir. Her şey dikkatlice planlanır ve ayarlanırsa, hasta patolojiye rağmen normal bir yaşam sürdürebilecektir. Hasta serin ve nemli iklim koşullarında yaşadığında, hastalığın daha uygun bir seyrinin kaydedildiği unutulmamalıdır.

Ektodermal displazi, tedavisi mümkün olmayan, nadir fakat karmaşık bir hastalıktır. Ancak zamanında teşhis ve yüksek kaliteli semptomatik ve karmaşık düzeltme, hastaların yeterli ve tam bir yaşam sağlamak için en acı belirtilerden kurtulmasına izin verir.

Ektodermal displazi için sakatlık

Ektodermal kaynaklı diğer anatomik yapıların bozuklukları ile birlikte çoklu diş bozuklukları ile kendini gösteren ektodermal displazili çocuklar, genellikle çocukluk çağı sakatları olarak kabul edilir. Bununla birlikte, küçük patolojik değişiklikler, karmaşık olmayan ve hafif bir hastalık seyri ile, ektodermal displazinin tanısının kendisi bir çocuğu engelli olarak tanımak için koşulsuz bir temel olmadığından, bir engellilik grubunun atanması reddedilebilir.

Hastanın çalışma kabiliyetinin değerlendirilmesi, gerekli tıbbi ve rehabilitasyon önlemleri alındıktan sonra teşhisten en geç 12 ay sonra yapılır. Tedavi kursundan sonra doktorlar, doğuştan gelen gelişimsel kusurlar nedeniyle vücudun işlevselliğinin sürekli olarak ihlal edildiğini onaylarsa, bu durumda, mevcut patolojilerin ciddiyetine karşılık gelen bir engellilik grubu atamaya güvenebilir.

İnsanlar ektodermal displazi ile nasıl yaşar?

Ektodermal displazinin belirtileriyle mücadele, hastalarda yaşamları boyunca devam eder. Hasta, çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar tarafından izlenir: çocuk doktoru, ortodontist, terapist ve ortopedist, konuşma terapisti, psikolog, nöropatolog, tıbbi genetikçi, kulak burun boğaz uzmanı ve dermatolog. Gerekirse, maksillofasiyal cerrahlardan yardım isteyin.

Çok sayıda klinik çalışma ve gözlemlere dayanarak, uzmanlar ektodermal displazili hastalar için en önemli önerilerin bir listesini belirlediler:

  • Düzenli olarak vücut ısısı göstergelerini izleyin, nemli ve soğuk bir havluyla mendil, duş prosedürleri, soğuk içecekler, konaklama alanında klima ile dengeleyin. Fiziksel aktivite yaparken nemli, hafif giysiler giyin. Belirtilirse ateş düşürücü ilaçlar alın.
  • Belirtilere ve bozukluklara bağlı olarak sistematik olarak doktorları ziyaret edin. Lakrimal salgı eksikliği varsa, özel göz damlası kullanın. Kuru cildi rahatlatmak için düzenli olarak nemlendiriciler uygulayın.
  • Gerekirse sadece sıvı yiyecekler yiyin, suni tükürük preparatları kullanın, sıcak ve kuru yiyecek ve yiyeceklerden kaçının.
  • Diş protezleri sağlayın.
  • Aile planlaması ancak genetik danışma sonrası yapılmalıdır.
  • Çürük önleme tedbirlerine uyun, erken remineralize edici tedavi ve florlama uygulayın.

Bu tavsiyelere uyan hastalar oldukça normal bir hayat yaşar, aile kurar ve sosyal olarak aktiftir. Aynı zamanda sevdiklerinizin anlayışı ve katılımı da büyük önem taşır.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.