^

Sağlık

A
A
A

Iktiyoz

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

İhtiyozis, keratinizasyon bozukluğu ile karakterize bir grup kalıtsal deri hastalığıdır.

trusted-source[1]

İktiyozun nedenleri ve patogenezi

Nedenleri ve patogenezi tam olarak anlaşılmamıştır. Birçok iktiyoz formu, çeşitli keratin formlarını kodlayan genlerin ekspresyonundaki mutasyonlara veya rahatsızlıklara dayanmaktadır. Lameller iktiyoz eksikliği transglütaminaz keratinosit eksikliği ve proliferatif hiperkeratoz ile kaydedilmiştir. X'e bağlı iktiyozis ile sterol sulfataz eksikliği gözlenir.

trusted-source[2], [3]

Patomorfoloji İktiyozis

Hiperkeratoz, inceltme veya granüler eksiklik, epidermisin dikenli tabakalarının incelmesi ile karakterize edilir. Hiperkeratoz genellikle kıl foliküler keratoz ile klinik olarak kendini gösteren saç köklerinin ağzına kadar uzanır.

Küçük bir atrofi belirtileri olan dikenli tabaka, küçük, atrofik epitelyal hücrelerden veya tam tersine, vakuolizasyon fenomeni olan büyük hücrelerden oluşur. Bazal tabakada, melanin miktarı bazen artar. Mitotik aktivite normal veya azalır. Saç foliküllerinin sayısı azalır, yağ bezleri atrofiktir.

Dermiste küçük damarların sayısı artar, lenfoid hücrelerden ve doku bazofillerinden oluşan küçük perivasküler infiltratlar tespit edilebilir.

İktiyozis histogenezi

Nedeniyle elektron mikrografları ince nokta granül yatak sentez keratohyalin granüllere İnceltme veya kusur olmaması. Tonofilament demetleri kenarlarında lokalize ince taneli veya süngersi. Düzleştirilmiş dik hücre tabakası, dezmozom çözünmesi, normal olarak gecikme morfolojik skuamöz hücreli ret süreci ve dik hücre tabakasının yapışkanlığını geliştirmek ortaya koyulduğu gibi 4-8-inci satırda bu işlem devam eder. Işlemde ihlalleri göre 25-35 saat aralıksız (oluşur polipeptit fiyat amino asitlerin yanlış bir sekansı, bileşenlerinden biri ya da kantitatif değişikliği kaybından neden olabilir keratohyalin, normal polimerizasyon rahatsızlık, - keratinizasyon kusur bazik protein sentezi epidermisi yatmaktadır AB ETS, hem de. Bununla birlikte, dik ölçeklerin yapışma özelliklerini değiştirmek için eleidin bağlantı füzyon kusur hala belirsizdir keratinizanii belirli enzimlerin aktivitesinin ihlalleri. Kombine genetik kusur varlığı mümkündür.

İktiyoz belirtileri

Aşağıdaki iktiyozis formlarını ayırt edin: ortak, X bağlantılı, lameller ve epidermolitik.

İktiyozis, otozomal dominant tipte kalıtsal olarak en sık görülen hastalık şeklidir.

Klinik olarak genellikle yaşamın, kuru cildin birinci yılın sonuna doğru görünür sıkıca çokgen pul benzeri "balık pulları" ekli ışığın varlığı ile ölçekleme, keratozis pilaris. Enflamatuar fenomenler yoktur. Ekstremitelerin ekstansör yüzeyleri, sırt, daha az bir ölçüde - karın etkilenir, cilt kıvrımlarında değişiklikler olmaz.

Papiller paternin güçlendirilmesi ve deri kıvrımlarının derinleşmesi nedeniyle avuç içi ve ayak derisinin derisi sünnete benziyor.

Olağan iktiyozis erken çocukluk döneminde başlar (3-12 ay) ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Erkekler ve kadınlar sıklıkla eşit olarak acı çekerler. Deri ve patolojik süreç, ciltte kuruluk ve kabuklanma ile karakterizedir, en çok ekstremite ekstremite yüzeylerinde, foliküler hiperkeratozda belirgindir. Ciltte avuç içi ve ayak tabanlarında, bazen - keratoderma yoğunlaşır. Merkezinde ve cilt kırık pityriasis bir tür elde geri kalmış ölçeklerde kenarlarında saydam, kirli, gri renk genellikle bol miktarda kuru ya da daha büyük bir çokgen şeklinde, grimsi beyaz veya kaplı cilt soluk sarımsı gri renk tonu. Bazı hastalarda balık skalası şeklinde büyük lamel ekdizisi kaydedilmiştir. Başın tüylü kısmı kuru, bol miktarda su ile kaplı (un ile serpilmiş gibi). Saç kuru, inceltilmiş, donuk. Çoğu hastada çiviler değişmez, ancak bazen distrofik değişiklikler vardır. Öznel bozuklukları genellikle mevcut değildir, ancak genellikle hastalığın kötüleşmesine işaretlenmiş zaman, genellikle, kışın ağır kuruyana kaşıntı olabilir. Artan atopi sıklığı. Çoğu hastada genel sağlık durumu ihlal edilmez. Hastalık, yaş ve biraz daha kolay olmasına rağmen, ancak yaz aylarında bir ömür boyu zayıflama söz konusudur.

Seni rahatsız eden nedir?

X'e bağlı resesif iktiyoz

X'e bağlı resesif iktiyozis (eş anlamlı: siyah iktiyozis, iktiyoz nigrikans). Erkeklerde 1: 6000 sıklığında ortaya çıkar, kalıtımın türü cinsiyete bağlı, resesif, tam bir klinik tablo sadece erkeklerde görülür. Doğuştan var olabilir, ancak sıklıkla yaşamın ilk haftalarında veya aylarında görülür. Deri esas olarak ekstremitelerin gövdesinin, başının, boynunun, fleksörünün ve ekstansör yüzeylerinin ön yüzeyinde bulunan büyük, kahverengimsi, yoğun bağlı kalın pullarla kaplıdır. Genellikle, cildin yenilgisi kornea, hipogonadizm, kriptorşidizm opaklığı eşlik eder. Geleneksel iktiyoz hastalığın daha erken bir şekilde başladığını belirtir farklı olarak, içi ve ayak tabanı herhangi bir değişiklik, deri kıvrımlar hastalık belirtileri ve ekstremitelerin karın fleksor yüzeylerinde daha belirgindir, etkilenir. Kural olarak, foliküler keratoz yoktur.

X'e bağlı resesif iktiyozis normalden daha az görülür ve hastalığın belirtileri normal iktiyozda gözlenenlere benzer olabilir. Bununla birlikte, bu iktiyoz formu, bir dizi ayırt edici klinik özellik ile karakterizedir. Dermatoz, yaşamın ilk haftalarında veya aylarında başlar, ancak doğumdan da olabilir. Deri kuru, küçük lamellerle kaplanmış, bazen daha büyük ve kalın, yüzeye sıkı sıkıya bağlı koyu kahverengi, siyah skalalarla kaplıdır. Süreç, özellikle uzuvların ekstansör yüzeylerinde gövde üzerinde lokalizedir. Avuç içleri ve ayak tabanları etkilenmez, foliküler hiperkeratoz yoktur. Hastaların% 50'sinde kornea ve% 20'sinde kriptorşidizm görülmektedir.

Patoloji. Ana histolojik işaret normal veya hafif kalınlaştırılmış granüler tabaka ile hiperkeratozdur. Azgın tabaka, bazen yerlerde normalden daha kalın, masif yapısıdır. Elektron mikroskobik inceleme sıradan boyut ve şekildeki keratohyalin granülleri ortaya çıkarırken, granül tabaka 2-4 sıra hücre ile temsil edilir. Lamel granül sayısı azalır. Bazal tabakadaki melanin içeriği arttırılır. Epidermisin proliferatif aktivitesi bozulmaz, geçiş süresi norm ile karşılaştırıldığında bir miktar artmaktadır. Dermiste, kural olarak, değişiklikler tespit edilmez.

Histogenez. Hastalığın olağan şekliyle olduğu gibi, retansiyon hiperkeratozu X'e bağlı iktiyozis ile parçalanır, ancak kökenleri farklıdır. Bu iktiyoz formundaki ana genetik kusur, geni Xp22.3 lokusunda bulunan sterol sulfataz (steroid sülfataz) eksikliğidir. Steroid sülfataz, kolesterol sülfat ve steroid hormonları dahil olmak üzere 3-beta-hidroksisteroidlerin sülfür esterlerinin hidrolizini gerçekleştirir. Sülfat kolesterolün epidermisinde. Kolesterolden üretilen, granüler tabakanın hücre içi boşluklarında bulunur. Disülfür köprüleri ve lipidlerin polarizasyonu nedeniyle, membranların stabilizasyonunda rol alır. Hidrolizi, bu tabakada bulunan glikozidaz ve sterol sülfatazın hücre içi yapışma ve deskuamasyona katılmasından dolayı stratum corneum'un çıkarılmasını sağlar. Açıktır ki, sterolsudfatazy'nin yokluğunda, hücreler arası bağlar zayıflamamakta ve tutulma hiperkeratoz gelişmektedir. Bu durumda, stratum korneumda yüksek bir kolesterol sülfat içeriği bulunur. Sterol sülfatazın azalması veya yokluğu, hastalarda fibroblast ve epitelyid, kıl folikülleri, nörofilamentax ve lökosit kültürlerinde bulunmuştur. Yetersizliklerinin dolaylı bir göstergesi, kan plazmasının 3-lipoproteinlerinin elektroforezinin hızlanmasıdır. Geni taşıyan kadınlarda enzimlerin yetersizliği de belirlenir. Gebe kadınlarda idrarda östrojen içeriğinin belirlenmesi ile bu tip iktiyozislerin antenatal tanısı mümkündür. Plasentanın arilsülfataz C'si, estrojenlerin öncüsü olan fetusun adrenal bezleri tarafından üretilen dehidroepiandrosteron sülfatın hidrolizini gerçekleştirir. Bu enzimin yokluğunda, idrardaki östrojen içeriği azalır. Hormon eksikliği olan annelerde doğum gelişiminin izlenmesi, X'e bağlı iktiyozun etnik görünümlerinin değişken olduğunu göstermiştir. Enzimlerin biyokimyasal çalışması ile klinik resmiyetli iktiyoz tablosu olan bazı olgularda X'e bağlı iktiyozis tanısı kondu. X'e bağlı iktiyoz daha karmaşık genetik olarak belirlenmiş sendromların bir parçası olabilir. X-bağlantılı iktiyoz için tipik olan deri lezyonlarını, düşük büyüme ve kromozom segmentinin Xp22.3-pter translokasyonu ile ilişkili zeka geriliği ile birleştirme durumu tarif edilmektedir.

İktiyozu içeren semptomlardan biri olan sendromlar özellikle Refsum ve Podlita sendromlarını içerir.

Refsum Sendromu

Refsum hastalığı sıradan iktiyoz, mozzhechkovuyuataksiyu, periferik nöropati, retinitis pigmentosa, bazen sağırlık, göz ve iskelet değişiklikleri benzeyen deri değişiklikleri ancak içerir. Histolojik çalışmada, normal iktiyoz belirtileri ile birlikte, Sudan III'ün yağ içerdiği tespit edilen, epidermisin bazal tabakasının vakumla kurutulması tespit edilmiştir.

Histogenezin temeli, fitik asitin oksitlenememesi şeklinde ifade edilen bir kusurdur. Normal epidermis içinde tespit edilmemiş ve Refsum sendrom, özellikle prostagdandinov olarak, kavrama dik ölçeklerin bozulması ve pul pul dökülme ve arakidonik asit metabolitlerinin bozulmuş oluşumuna yol açar lipit fraksiyonu arası maddenin büyük bir kısmını oluşturan, kazandığında. Proliferatif ginerkeratoza ve akantoz gelişimi ile sonuçlanan, epidermal hücre çoğalmasının düzenlenmesinde yer alan.

Sendromu Podlita

Podlita sendromu, cilt olağan tiplerinin yanı sıra iktiyoz (bükülmüş saç trihoreksis düğümlü) saç anormallikleri, çeşitli zamanlarda, vakum, tırnak plakası dejeneratif değişiklikler, diş çürüğü, katarakt, zihinsel ve fiziksel az gelişmişlik değişir. Otozomal resesif türüyle kalıtılır, sürecin gelişiminin temeli sülfür içeren amino asitlerin sentezi, taşınması veya asimilasyon kusurudur. Histolojik değişiklikler normal iktiyozda olduğu gibidir.

Tedavisi. Genel tedavi, yüksek dozlarda günlük 0.5-1.0 mg / kg veya A vitamini dozunda neotigazon verilmesini içerir, topikal olarak yumuşatıcılar ve keratolitik ajanlar uygular.

Plaka (lamellar) iktiyoz

Levha (lamellar) iktiyozis, çoğu vakada otozomal resesif tipte kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır. Bazı hastalarda epidermal transglutaminaz bozukluğu saptandı. Doğuştan klinik olarak ortaya çıkan "kolodion fetus" veya lamellar deskuamasyon ile diffüz eritema şeklinde.

Lamellar (levha) iktiyoz

Lamellar (lamellar) iktiyozis doğuştan var, ağır ilerler. Çocuklar koyu renkli, kalın çatlaklar ile ayrılmış büyük, kalın, katmanlı pulların kornea "kabuğunda" (kolleksiyon meyvesi) doğarlar. Deri ve patolojik süreç yaygındır ve yüz, kafa derisi, avuç içi ve ayak tabanı dahil olmak üzere tüm cildi kapsar. Hastaların çoğunda belirgin bir ektropiyon, kulakların deformitesi vardır. Avuç içi ve ayak tabanlarında, küçük eklemlerin hareketini sınırlayan çatlaklara sahip büyük bir keratoz vardır. Çiviler ve tırnak plakalarının distrofisi, sıklıkla bir tür opyhoryofhosis olarak görülür. Ter ve tuzlanma azalır. Saçlı deride belirgin deskuamasyon vardır, saçlar pullarla birlikte yapıştırılır, incelmesi kaydedilir. Sekonder enfeksiyon nedeniyle sikatrisyel alopesi gözlenir. Dermatoz çeşitli gelişimsel anomaliler (küçük büyüme, sağırlık, körlük, vb.) Ile kombine edilebilir. Hastalık ömür boyu sürer.

Hastalık otozomal dominant olarak bulaşır, doğuştan olabilir veya doğumdan hemen sonra başlayabilir. Erkekler ve kadınlar aynı şekilde hastalanırlar. Doğumdan hemen sonra, kabarcıklar ortaya çıkar, açılır, iz bırakmadan iyileşir, erozyonlar oluştururlar. Daha sonra deri kıvrımlarında, ulnar ve popliteal çukurlarda cilt siğil tabakalarına kadar cildin keratinizasyonunu geliştirir. Ölçekler koyu renklidir, cilde sıkıca tutturulur ve genellikle kadife gibi bir desen oluşturur. Kızarıklıklara bir koku eşlik eder. Keratinize ciltte kabarcıkların tekrarlanan görünümü, ayrıca azgın tabakaların kabuklanması, cildin kesinlikle normal bir görünüm kazanması gerçeğine yol açar. Ayrıca keratinizasyon odaklarının ortasında normal deri adacıkları vardır - bu karakteristik bir tanı işaretidir. Süreç sadece kıvrımların, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının derisinde lokalize olur. Saç değişmez, tırnakları deforme etmek mümkündür.

Collodion fetus

Collodion fetus (eş: iktiyozis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) keratinizasyon sürecinin çeşitli ihlallerinin bir ifadesidir. Çoğu durumda (% 60), kolodion fetusu, mermi olmayan resesif iktiyoziform eritroderminden önce gelir. Çocuğun doğumdaki deri örtüleri, kolodiyonları andıran sıkıca uymayan elastik olmayan ölçekler ile kaplıdır. Filmin altında, deri kırmızıdır, kıvrım alanında, soyulmanın başladığı, yaşamın ilk gününden 18-60 güne kadar süren çatlaklar vardır. Genellikle ektropion, exlabion, auriküller şeklindeki değişiklikler vardır, parmaklar geri çekilmiş bir başparmak ile yarım bükülmüş halde sabitlenir. Olguların% 9.7'sinde kolodion fetusun durumu herhangi bir sonuç olmaksızın çözülür.

Doğumda normal bir deriye sahip olan hastalar tanımlanmıştır, ancak bu gibi durumlarda X'e bağlı iktiyozu dışlamak gerekir. Genellikle deri kıvrımları dahil olmak üzere tüm vücut, eritroderma arka planına karşı büyük, sarımsı, bazen karanlık, daire şeklinde teraziler ile kaplıdır. Hemen hemen tüm hastalar, ektropion, avuç içi ve ayak tabanlarının yaygın keratodermisi, tırnak plakalarının deformasyonu ile saç ve tırnaklarda belirgin bir artış olduğunu ifade etti. Daha az yaygın olan kellik, bradik ve ayakların sindaktilisi, küçük büyüme, deformite ve auriküllerin küçük boyutu, kataraktlardır.

Patoloji. Epidermis hafif akantoz, papillomatozisi (dermal papilla ve epidermisin eş zamanlı büyüme) epidermal çıkıntılar genişleme ve belirgin hiperkeratoz ortaya olarak. Stratum korneumun kalınlığı, tüm epidermisin kalınlığını 2, normal, nadir durumlarda, fokal parakeratoz gözlenir. Granüler tabaka çoğunlukla değişmez, ancak bazen kalınlaşması gözlenir. Dikenli ve bazal tabakalarda, geçiş süresi 4-5 güne kısaltılmış olan epitelyal hücrelerin çoğalmasıyla ilişkili mitotik aktivite artar. Elektron mikroskobu, sitoplazmalarındaki mitokondri ve ribozom sayısındaki artışla kanıtlandığı üzere epitel hücrelerinin artan metabolik aktivitesini ortaya koymaktadır. Hücre içi yerleşimli elektron-saydam kristaller, stratum corneumda ve sitoplazmik membranlar boyunca elektron yoğun kümelerde bulunur. Bazı yerlerde, tahrip olmuş organoidlerin ve lipit inklüzyonlarının kalıntıları ile birlikte eksik keratinizasyon alanları vardır. Azgın ölçekler ve granüler tabaka arasında 1-2 sıra parakeratotik hücre vardır. Keratogyalin granülleri, hücre içi boşluklarda çok sayıda lameller granül olmak üzere yaklaşık 7 sıra hücrede bulunur.

Histogenez. Patolojik sürecin merkezinde, epitelyal hücrelerin, stratum corneum'da bir marjinal bant oluşturmaması, yani; yassı epitel hücrelerinin dış membranı. Elektron-saydam kristaller, L. Kanerva ve ark. (1983), kolesterol kristalleridir. Otozomal resesif lamina iktiyozis ile birlikte, otozomal dominant bir varyant tanımlanmıştır, klinik ve histolojik özellikler benzerdir. Bununla birlikte, ayırt edici özelliği, keratinizasyon sürecinin yavaşladığını gösteren daha geniş bir parakeratotik hücre tabakasının varlığıdır. Stratum korneumun yapısı değişmez.

Tedavisi. X bağlantılı iktiyoz ile aynı.

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitik iktiyoz

Epidermolitik iktiyozis (eş anlamlılar: Broca'nın konjenital büllöz iktiyoziform eritrodermi, iktiyozis büllözleri, vb.)

Histopatoloji. Granüler tabakada, keratogialin ve vakuolizasyonun dev granülleri, hücre lizisi ve subkorneal çok odacıklı kabarcıkların yanı sıra papillomatosis ve hiperkeratoz da görülebilir.

Tedavisi. Diğer iktiyoz formlarında olduğu gibi.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Neleri incelemek gerekiyor?

Kim iletişim kuracak?

İktiyoz tedavisi

Yumuşama ve keratolitik ajanlar atayın.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.