Goldenhar sendromu

Okülo-aurikülo-vertebral displazi, bu oldukça nadir görülen konjenital patoloji olarak da adlandırılır, genellikle yüzün bir yarısındaki organların gelişimini etkiler: gözler, kulaklar, burun, yumuşak damak, dudaklar, çene. İskelet, nöromüsküler ve yumuşak dokuların diğer bileşenlerinin (birinci ve ikinci solungaç yarıklarının türevleri) intrauterin az gelişmesi nedeniyle yüzün bir yarısındaki dış organların gözle görülür şekilde daha küçük olduğu ayrı bir yüz mikrozomisi türüdür. Çok nadiren, bu patoloji iki taraflıdır.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloji

Tıbbi istatistikler, kraniyofasiyal bölgenin intrauterin anomalilerinin yapısındaki okülo-aurikülo-vertebral spektrum hastalıklarının, hem birleşik hem de ayrı yarık dudak ve yarık damak gibi patolojileri takip ettiğini göstermektedir. Yabancı tıbbi literatürde belirtilen Goldenhar sendromunun sıklığı, 3,5-7 bin canlı doğumda bir çocuktur. Bu sendrom, bin sağır yenidoğandan birinde teşhis edilir. Vakaların yaklaşık %70'inde lezyonlar tek taraflıdır, iki taraflı defektlerde bir tarafta daha belirgindir ve bunların arasında sağ taraf 3:2'lik bir insidans oranıyla baskındır. Cinsiyete göre dağılım - her üç erkek çocuğa iki kız çocuğu düşmektedir.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Nedenler Goldenhar sendromu

1950'lerin başında Amerikalı doktor M. Goldenhar tarafından tanımlanan göz, kulak ve omurga displazisinin birleşimi, onun adıyla ölümsüzleştirilmiştir. Bu nadir doğuştan patoloji henüz çok fazla araştırılmamıştır, ancak çoğu araştırmacının görüşü, etiyolojik olarak genetik bir yatkınlıktan kaynaklandığı yönündedir. Kalıtım türü şu anda belirlenmemiştir, hastalık vakaları sporadiktir. Otozomal dominant ailesel kalıtım raporları vardır. Bu hastalığa sahip hastalarda kromozomal anormallikler vardır. Hipotez olarak, okülo-aurikülo-vertebral yapıların displazik lezyonları olan bir çocuğun doğumu için risk faktörleri, akraba evliliği ve çocuğun doğumundan önce annede yapılan düşükler ve ekzojen veya endojen nitelikte teratojenez, özellikle diyabet veya anne adayının beslenme obezitesidir.

Genetik taşıyıcılıkta hasta bir çocuğa sahip olma riski %3 olup, aynı ailede bu defekte sahip bir çocuğa sahip olma riski %1'dir.

[ 9 ]

Patogenez

Patogenez, yine varsayımsal olarak, embriyonun birinci ve ikinci solungaç yarıkları bölgesinde, bu bölgedeki kan kaynağının zamanla yer değiştirmesiyle çakışan bir kanama olasılığına dayanmaktadır. Stapedial arterden gelen kan kaynağı, dış karotid arterden gelen kan kaynağıyla değiştirilir. Bu zamanda ve bu yerde meydana gelen vasküler inme, hücre çoğalmasının patolojik dönüşümlerine ve birinci ve ikinci solungaç yarıklarının türevlerinden gelişen kemik-kas, sinir ve diğer yumuşak doku elemanlarının anormal oluşumuna yol açar.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Belirtiler Goldenhar sendromu

Yüz mikrozomisinin ilk belirtileri çoğunlukla yenidoğanın muayenesi sırasında görsel olarak belirlenir. Tipik semptomlar arasında bazı yüz asimetrisi, göz yuvasının anormal boyutu ve konumu, kulakçıkların belirli kulak "çıkıntıları" şeklinde deformasyonu bulunurken, dış kulaktaki diğer değişiklikler olmayabilir, alt çenenin az gelişmiş olması.

Çocuk büyüdükçe semptomlar daha belirgin hale gelir. Goldenhar fenotipi kulak (mikrotia), gözler, burun, yumuşak damak, dudaklar ve çenenin gelişimsel anormalliklerini içerir. Tipik semptomlardan biri göz küresinin yüzeyinde koristomların (epibüler dermoidler) varlığıdır. Bunlar lokalizasyonları için tipik olmayan dokular içeren tümör oluşumlarıdır (kıl folikülleri, yağ ve ter bezleri, fibrofatty doku). Bu semptom Goldenhar sendromu vakalarının %70'ine özgüdür. Oftalmolojik malformasyonlar arasında (vakaların %25'i veya daha fazlası) göz küresinin dış konjonktivasında lipodermoidler, üst göz kapağında kolumba, okülomotor kasların defektleri ve göz kürelerinin dış köşelerinin aşağı doğru sarktığı bir göz şekli bulunabilir. Nadiren (vakaların %5'inden fazla olmamak üzere) gözün kornea çapının küçük olması, irisin belirgin defekti veya yokluğu, üst göz kapağının düşüklüğü, göz küresinin az gelişmesi ve küçük olması, şaşılık ve katarakt görülebilir.

Kulak kepçelerinin gelişimsel anomalileri en sık görülenidir. Deforme olmuşlardır ve normalden belirgin şekilde küçüktürler (hastaların yaklaşık %80'i), sendromlu hastaların yarısında anormal bir yerleşim vardır ve dış kulak kanalı olmayabilir (hastaların %40'ı). Hastaların %55'inde orta kulak gelişiminde kusurlar ve işitme kaybı vardı.

Goldenarch sendromunun (85%) çok karakteristik bir belirtisi alt çene çıkıntılarının az gelişmiş olmasıdır ve yüz kasları, üst ve alt çeneler de oldukça sık asimetrik ve az gelişmiştir. Ağız boşluğunu incelerken, bazen yarık, açık kapanış, çok geniş oral yarık, yarık dil ve ek frenulum ile yüksek kemerli bir damak görülür.

Vakaların yarısından biraz azına, çoğunlukla boyun bölgesinde olmak üzere, omurların az gelişmişliği eşlik ediyordu - kama biçimli, kaynaşmış, hemivertebra, skolyoz, üçte birinde - spina bifida, kaburga malformasyonları, beşincisinde - kulüp ayak.

Goldenhar sendromu vakalarının üçte birinden azı kardiyovasküler anormalliklerle (ventriküler septal defekt, açık duktus arteriosus, Fallot tetralojisi, aortun daralması veya tam tıkanması) birlikte görülmüştür. Bu sendromlu hastaların onda birinde çeşitli derecelerde mental retardasyon gözlenmiştir.

Hastalığın evrelerini veya daha doğrusu şiddet derecesini yansıtan birkaç sınıflandırma vardır. En eksiksiz olanı OMENS'tir. Hemifasiyal mikrozomideki her bir malformasyon nesnesinin hasarının üç şiddet evresini belirler: gözler (orbita), alt çene (mandibula), kulak (kulak), yüz siniri (fasiyal sinir) ve iskelet kemikleri (iskelet). Kusurlar çok sayıda olduğundan ve her yapı genellikle farklı derecelerde etkilendiğinden, buna benzer bir şey gibi görünür: O2M3E3N2S1*. Yıldız işareti, kraniyofasiyal olmayan nesnelerin ek kusurlarının varlığını yansıtır.

SAT sınıflandırması üç ana nesneye odaklanır: iskelet, kulak kepçesi ve yumuşak doku. Bu sınıflandırmaya göre, iskelet malformasyonları beş aşamada (S1'den S5'e), kulak yapısı bozuklukları dört aşamada (AO'dan A3'e); yumuşak doku defektleri üç aşamada (T1'den T3'e) ele alınır. Dolayısıyla, hastalığın en hafif aşaması S1A0T1, şiddetli malformasyonlar ise S5A3T3'tür. SAT sistemi, kendisine yansımayan önemli lezyonların olmaması nedeniyle bir öncekinden daha düşüktür.

Bazı yazarlar hemifasiyal mikrozomi tiplerini hasar nesneleriyle ilişkili fenotipe göre ayırırlar. Bu sınıflandırmada, Goldenhar tipi, kendine özgü gelişimsel kusurları olan ayrı bir tip olarak ayırt edilir.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Bu doğuştan patolojinin sonuçları ve komplikasyonları doğrudan malformasyonların ciddiyetine bağlıdır, bunlardan bazıları yaşamla bağdaşmazken, maloklüzyon gibi diğerleri bir dizi rahatsızlığa neden olabilir. Çok şey zamanında tedaviye bağlıdır. Zaman kaybedilirse, bu patolojiye sahip bir çocukta yüz kemiklerinin hipoplazisi gelişir, bu da ilerleyici ve giderek daha belirgin hale gelir. Yutmak ve çiğnemek zorlaşır. Görme ve işitme patolojileri de ilerleyecektir. Tüm bozulmaların sonucu, çocuğun ve ebeveynlerinin yaşam kalitesini etkileyecek ciddi fiziksel rahatsızlıklar ve psikolojik rahatsızlıklar olacaktır.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Teşhis Goldenhar sendromu

Bu konjenital anomalinin ön tanısı genellikle yenidoğanda yüz asimetrisinin diğer spesifik görsel semptomlarla birlikte tespit edilmesiyle konur.

Bu hastalığın tanısını netleştirmek için çeşitli tanı prosedürleri kullanılır. Bunlardan ilki, dış ve iç kulak lezyonları hemen hemen her vakada ortaya çıktığı ve ilk dikkat çekenler olduğu için işitme keskinliğini belirlemektir. Erken işitme muayenesi, çocuğun psiko-sözlü gelişimde geride kalmasını önleme ihtiyacından kaynaklanır. Erken yaşta, çocuk uyku sırasında teşhis edilir. Aşağıdaki yöntemler kullanılır: empedansmetri, işitsel uyarılmış potansiyellerin kaydı (elektrokokleografi, otoakustik emisyon), bilgisayar odyometrisi.

Daha büyük çocuklara konuşma odyometrisi kullanılarak eğlenceli bir şekilde test yapılır. Enstrümantal ve subjektif işitme teşhisinin yedi yıl boyunca her altı ayda bir yapılması önerilir.

Birincil konsültasyonlar, mümkün olan en büyük gelişimsel kusurları teşhis etmek için bir maksillofasiyal cerrah, göz doktoru, ortodontist, ortopedist, kulak burun boğaz uzmanı ile yapılmalıdır. Tespit edilen patolojilere bağlı olarak, gerektiğinde uzmanlar tarafından enstrümantal teşhisler ve testler reçete edilir. Genellikle iç organların elektrokardiyografisi, röntgeni ve ultrason muayenesi reçete edilir.

Üç yaşına gelindiğinde çocuğa temporal zonların bilgisayarlı tomografi taraması önerilir.

Bu tanıyı alan çocukların gelişimsel kusurların varlığına bağlı olarak birçok uzmana danışmaları gerekir: odyolog, konuşma terapisti-defektolog, kardiyolog, nefrolog, nörolog ve diğerleri.

[ 24 ], [ 25 ]

Ayırıcı tanı

Diğer konjenital kraniofasiyal malformasyonlarla ayırıcı tanı yapılır: disostozlar - mandibular-fasiyal, hemifasiyal, akrofasiyal, diğer hemifasiyal mikrozomi tipleri, Kaufman ve orofasiyal-dijital sendromlar, Charge Derneği.

Tedavi Goldenhar sendromu

Bu doğuştan patolojiye sahip hastalarda kafatası ve omurganın yanı sıra diğer organ ve sistemlerdeki çeşitli malformasyonlar, birçok uzman tarafından çok aşamalı tedaviye yol açar. Hafif vakalarda çocuk üç yıla kadar gözlemlenir ve ardından cerrahi tedavi başlar.

Şiddetli konjenital defektlerde ilk önce cerrahi tedavi uygulanır (bebeklik döneminde veya iki yaşına gelmeden önce). Bundan sonra semptomatik kompleks tedavi uygulanır. Goldenhar sendromu çok aşamalı cerrahi müdahale olmadan tedavi edilemez. Cerrahi operasyonların sayısı ve kapsamı patolojilerin ciddiyetine bağlıdır. Bu tür hastalar genellikle kompresyon-distraksiyon osteosentezi; temporomandibular eklem, alt ve üst çene endoprotezleri; burun, alt ve üst çene osteotomisi, gelişimsel defektlerinin ve patolojik ısırığının düzeltilmesi; plastik cerrahi (genioplasti, rinoplasti) geçirirler. Enflamatuar komplikasyonları önlemek ve rehabilitasyon sürecini hızlandırmak için antibiyotik tedavisi ve vitamin tedavisi reçete edilir. Osteotropik antibiyotikler genellikle maksillofasiyal cerrahi manipülasyonlar için reçete edilir: penisilinler, linkomisin, eritromisin.

Penisilinler, farklı penisilin küf mantarları tarafından sentezlenen doğal bileşiklerdir ve doğal bileşiklerden izole edilen 6-aminopenisilanik aside dayalı yarı sentetiktir. Antibakteriyel yetenekleri, basil hücre zarının bozulmasına dayanır. Düşük toksiktirler, geniş bir dozaj aralığına sahiptirler, ancak çoğu ilaç alerjisi penisilin antibiyotiklerinden kaynaklanır.

Lincomycin, penisilin alerjileri için tercih edilen bir antibiyotiktir, bir aylıktan itibaren çocuklara reçete edilebilir, ilacın terapötik dozları bakteriyostatik etkiye sahiptir, daha yüksek dozları bakterisidal etkiye sahiptir, kemik, eklem ve yumuşak doku enfeksiyonlarını ortadan kaldırmak için kullanılır. Şiddetli böbrek ve karaciğer fonksiyon bozukluğunda kontrendikedir. Alerjiye neden olabilir.

Eritromisin - makrolid antibakteriyel ajanlar grubuna aittir, geniş bir bakterisidal etki spektrumuna sahiptir, oftalmolojide kullanılabilir. Bir yaşından itibaren çocuklara reçete edilir. Bu ilacın yan etkilerinden biri ve aşırı doza verilen tepki, işitme kaybıdır, ancak geri dönüşümlü olduğu düşünülmektedir. Bu nedenle, önceki ikisine tahammül edilemiyorsa, özellikle profilaktik antibiyotik tedavisi kısa bir süre için reçete edildiğinden, ilaç reçete edilebilir. Amacı, ameliyat sırasında dokularda ilacın en yüksek terapötik yoğunluğuna ulaşmaktır. Profilaktik tedavi, ameliyattan bir veya iki saat önce başlar ve iki veya üç gün sonra kesilir.

Ağrının varlığına bağlı olarak, analjezikler reçete edilir. Küçük hastalara, hızlı etkili olan ve ayrıca ateş düşürücü ve iltihap giderici etki ve oldukça uzun süreli etki (sekiz saate kadar) sağlayan çocuk Nurofen reçete edilir. Maksimum doz, çocuğun ağırlığının kilogramı başına günde 30 mg'ı geçmemelidir.

Rehabilitasyon döneminde çocuğa yeterli beslenme ve vitamin sağlamak gerekir. Askorbik asit, retinol, tokoferol, D ve B grubu vitaminleri içeren multivitamin kompleksleri reçete edilir.

Enfeksiyonu önlemek ve ameliyat sonrası ödem ve infiltratları gidermek amacıyla ultraviyole ışınlar, ultrason ve elektromanyetik dalgalarla fizyoterapi tedavisi, lazer ve manyetik tedavi ve bunların kombinasyonları ile hiperbarik oksijenasyon uygulanır.

Ortodontik tedavi, asimetrik çene gelişiminin önlenmesi, anormal kapanışın düzeltilmesi, dişlerin ve yüz kaslarının operasyonlar için ameliyat öncesi hazırlanmasını içerir. Ortodontistteki tedavi, üç kapanış türüne karşılık gelen aşamalara ayrılır:

• süt - tedavinin en önemli aşaması, ilk günden itibaren; çocuğa ve ebeveynlerine patoloji, komplikasyon olasılığı ve ağız bakımı kuralları, çene kusurlarını düzeltmek için cihazlar tanıtılır ve gerekli prosedürlere alıştırılırlar:
• değiştirilebilir - bu aşamada, ana görev ısırığı düzeltmek, çenelerin gelişimsel kusurlarını önlemek ve düzeltmektir;
• kalıcı - bu aşamada başlatılan aktiviteler devam eder, çıkarılabilir cihazlar ihtiyaca göre çeşitli sabitleyiciler ve braketlerle değiştirilir.

Tedaviyi tamamlayan tutma önlemleri, elde edilen sonuçları pekiştirmek için gerçekleştirilir ve vücudun neredeyse tamamen oluştuğu 18 yaşında sona erer. Tüm bu süre boyunca, yetişkinliğe ulaşana kadar, çocuk doktorların gözetimi altındadır, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, ihtiyaç halinde ilaçlar, vitaminler ve çeşitli prosedürler reçete edilir. Tedavi kompleksi genellikle terapötik egzersizleri ve sağır öğretmeni ve bir psikologla çalışmayı içerir.

Alternatif tıp

Goldenhar sendromunda kranial ve vertebral yapıların gelişimsel kusurları cerrahi müdahaleyi düşündürür, ancak halk tedavisi rehabilitasyon döneminde ek bir iyi yardımcı olabilir. Sadece halk yöntemini kullanma olasılığının öncelikle doktorunuzla görüşülmesi gerektiğini hatırlatmak isterim.

Isırık düzeltme için terapötik egzersizler

Bu egzersizler günde en az iki kez yapılmalı ve her biri en az altı kez tekrarlanmalıdır:

• ağzınızı olabildiğince açın, bu pozisyonda ona kadar sayın ve sertçe kapatın;
• başlangıç pozisyonu: dilinizin ucunu damağınıza değdirin, damaktan kaldırmadan mümkün olduğunca geriye doğru hareket ettirin - şimdi ağzınızı mümkün olduğunca geniş açıp kapatın birkaç kez;
• oturun, dirseklerinizi masaya koyun, çenenizi yatay olarak üst üste katlanmış avuç içlerinize sıkıca dayayın - ağzınızı birkaç kez açıp kapatın (alt çeneniz avuç içlerinizin üzerinde hareketsiz kalmalıdır).

Ayrıca sert gıdaları düzenli olarak iyice çiğneyerek çenenizi çalıştırmanız da faydalı olacaktır.

Goldenarch sendromunun karakteristiği olan dermoid kistler sadece cerrahi olarak tedavi edilir.

Ancak kistlerden kurtulmak için halk yöntemleri de vardır. Gözlerin şifalı bitkilerin kaynatmalarıyla temizlenmesi önerilir: örneğin, peygamber çiçeği çiçekleri, muz yaprakları ve kimyon tohumlarından bir kaynatma yapın ve her göze günde en az beş kez üç damla damlatın.

Gözlerinizi papatya çiçeği çayı veya kaynamış suyu ile yıkayabilirsiniz: bir bardak kaynar suya üç yemek kaşığı papatya çiçeği.

Tamamen güvenli ve vitamin açısından zengin bir başka tarif: 1:1 oranında bal ve kartopu meyvesi suyunu karıştırın. İlk hafta, sabah aç karnına bir gram karışım alın (bir düz çay kaşığı sekiz gram bal içerir), ikinci haftada dozu iki katına çıkarın, üçüncü haftada bir kez daha iki katına çıkarın ve dördüncü haftada dozaj 10 gr baldır. Ardından bir mola verin ve alımı ters sırayla tekrarlayın, 10 gr ile başlayın.

İşitme kaybında bitkisel tedavi de kullanılıyor:

• iki tatlı kaşığı kalamus kökü üzerine 600 ml kaynar su dökün, 2-3 saat bekletin, bir ay boyunca üç öğünden önce üç yemek kaşığı için, iki hafta sonra tekrarlayabilirsiniz;
• Üzerine kuşburnu yağı ile birlikte yarım su bardağı anason tohumu ekleyip serin ve karanlık bir yerde üç hafta bekletin; ardından süzüp bir ay saklayın, iki hafta sonra tekrarlayabilirsiniz;
• Gül yaprağı çayını demleyip sınırsız tüketebilirsiniz, kan damarlarının duvarlarını tonlandırır ve kulaklardaki kanın mikro dolaşımını uyarır.

Homeopati, Goldenarch sendromunda bulunan çoklu malformasyonlar için gerekli cerrahi müdahalelerin yerini alamaz, ancak homeopatik preparatlar ameliyattan sonra hızlı iyileşmeyi kolaylaştırabilir (Arsenicum album, Staphysagria). İşitme kaybı (Asterias rubens), şaşılık (Tanacetum), baştaki neoplazmalar, göz kapakları (Crocus sativus, Graphites, Thuja) gibi normdan bireysel sapmalar ve hastanın genel durumu, özellikle homeopatik bir doktora danışıldıktan sonra düzeltilebilir.

[ 26 ], [ 27 ]

Önleme

Bu doğuştan gelen hastalığı önlemek için özel bir önlem yoktur. Ancak annenin olumlu jinekolojik öyküsü, her iki ebeveynin sağlıklı yaşam tarzı ve üremeye karşı sorumlu bir tutum, sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığını önemli ölçüde artırır.

Olası bir patolojiden şüpheleniliyorsa, gebeliğin 20-24. haftalarında embriyonun yüzünün üç boyutlu ultrason taraması yapılır: frontal, yatay ve sagital. Bu muayene yöntemi %100 verimlilik sağlar. Ailenin gebeliği uzatmanın tavsiye edilebilirliği hakkında bir sonuca varmasını sağlayan başka doğum öncesi tanı yöntemleri (fetoskopi, testler) de vardır.

[ 28 ]

Tahmin

Kapsamlı bir muayene ve tüm anomalilerin zamanında tespiti (tercihen bebeklik döneminde), çocuğun ebeveynlerinin sorumlu tutumu ve uzun vadeli ve kapsamlı tedavi ile bu patolojinin prognozu çoğu durumda olumludur. Vakaların yaklaşık %75'inde, kafatası ve yüzün doğuştan kusurları olan çocukların kapsamlı tedavisi ve rehabilitasyonu etkilidir. Bazı durumlarda, zamanında tedavi ve plastik cerrahi, hastalığın dış belirtilerinin yokluğuna yol açar. Çocuklar kapsamlı okullarda, üniversitelerde eğitim görür ve yetişkin olarak çalışırlar.

Goldenhar sendromu olan kişiler ne kadar yaşar sorusuna cevap: Yaşam ve sağlık prognozu temel olarak diğer hayati organ ve sistemlerin birleşik kusurlarının varlığına bağlıdır.

[ 29 ], [ 30 ]