Hipomelanoz

Hipomelanoz, bazı hastalıkların arka planında cilt pigmentasyonunun oluşumunun bir patolojisidir. Hipomelanozun gelişimi, cildin kalınlığında bulunan melanositler tarafından melanin üretiminin ihlaline dayanır. Bu patolojik durum, lökoderma, melanin miktarının azalması ve tamamen yokluğu şeklinde kendini gösterebilir.

Hipomelanoz gelişiminin tetikleyicisi, melanin üretimi ve dönüşümündeki bir veya daha fazla bağlantının hasar görmesidir. Bu, ciltte melanositlerin yokluğu, tam teşekküllü melanozomların oluşumunun ihlali ve keratinositlere taşınması olabilir.

Patolojinin ana klinik belirtisinin, cildin yüzeysel diskromisi ile önceki bir hastalığın sonucu olarak ortaya çıkan beyaz lekeler olduğu düşünülmektedir. Çocuklarda sıklıkla görülen hipomelanoz, hastalıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkar.

Doğru bir tanı koymak için sıklıkla histolojik inceleme kullanılır. Sonuçta, bu olmadan hipomelanoz gözden kaçabilir ve bu da çocukluk çağında gelişimsel gecikmelere yol açar. Patoloji için terapötik hedefler, soyma prosedürlerine ve retinoidlerin kullanımına yöneliktir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hipomelanozun nedenleri

Beyaz lekelerin ortaya çıkması, bir bebeğin hayatının ilk günlerinde ortaya çıkabilir, çünkü hipomelanozun nedenleri genetiktir. Bu nedenle, cildin renginden sorumlu özel bir pigment olan melanin sentezinde bir başarısızlık vardır.

Melanin üretimi, özel bir enzim olan tirozinazın etkisiyle başlar, ardından moleküler düzeyde birçok zincirleme reaksiyon başlatılır. Bu karmaşık süreç, aralarında parçalanmanın meydana geldiği özel bir gen kombinasyonu tarafından düzenlenir.

Bu nedenle, hipomelanozun nedenleri genetik aygıtta aranmalıdır. Ayrıca, patolojinin aktarımı, özellikle akraba evlilikleri arasında, çekinik bir tip ile karakterize edilir. Genin taşıyıcısı, belirgin sınırları olan bir gri saç parçası, çiller ve ciltte beyaz lekelerin varlığıyla ortaya çıkarılabilir.

Hipomelanozun kesin nedenleri henüz net olmadığından ve genetik bozulmalar henüz etkilenemediğinden, patojenik bir tedavi yoktur. Araştırmalar sayesinde melanin sentezini kısmen normalleştirebilen yöntemler ve ilaçlar keşfedildi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hipomelanozun belirtileri

Bu patolojik durumun melanin üretiminin bozulmasına yol açan genetik nedenlerden kaynaklanması nedeniyle hipomelanozisin ilk klinik belirtileri bebeğin doğumundan itibaren görülebilmektedir.

Hipomelanozun belirtileri, cildin geri kalanının gölgesinden farklı, belirgin sınırları olan beyaz bir cilt bölgesinin oluşumuyla ifade edilir. Bu tür lekelerin sayısı ve boyutu zamanla değişebilir ve artabilir.

Bebeğin soluk veya beyaz teni varsa, hipomelanoz belirtileri hemen fark edilmeyebilir. Daha doğru görüntüleme için, karanlık bir odada pigmentasyon olmayan alanı incelemek için bir Wood lambası gerekir.

Bu lamba, cildin normal rengi ile hipomelanoz arasındaki kontrastı artırır. Ito hipomelanozunun gelişmesi durumunda, cilt belirtilerine ek olarak, zihinsel bozukluklar ve artmış konvülsif hazırlık şeklinde nörolojik bozukluklara sahip sinir sistemi patolojisinin gelişmesi mümkündür ve iskelet sisteminin anomalileri de gözlemlenir.

Çocukta hipomelanoz

Bebeklerde yetersiz pigment üretimi, genetik olarak baskın bir şekilde aktarılan Wardeburg sendromunun varlığını gösterebilir. Başlıca klinik belirtileri beyaz saç telleri, ciltte hipopigmentasyon alanları, iris ve göz seviyelerinin farklı renkleri, ayrıca geniş bir burun köprüsü ve doğuştan sağırlık olarak kabul edilir.

Ek olarak, bir çocukta hipomelanoz, vücutta lokalize olan ve 3 cm'ye kadar beyaz lekelerin görünümü ile karakterize olan tümörlü skleroz ile birlikte görülür ve ayrıca alın, kollar ve bacaklarda nodüller görülür. Cilt belirtilerine ek olarak, zihinsel gerilik, epilepsi, retinanın fakomatozu, böbreklerde, akciğerlerde, kemiklerde kist benzeri oluşumlar ve kardiyak rabdomiyomlar görülür.

Çocuklarda hipomelanoz, dalgalar ve çizgiler şeklinde çeşitli şekillerde hipopigmente cilt alanlarının ortaya çıkmasıyla hipomelanoz Ito ile gözlenir. Bu tür semptomlar yaşla birlikte kendiliğinden kaybolabilir.

Vitiligo ayrıca, belirgin bir dış hat ile beyaz cilt bölgelerinin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen bir pigment sentezi kusurudur. Yüzde, genital bölgede, ayaklarda, ellerde, eklem bölgesinde lokalizasyon mümkündür.

Guttat hipomelanozis

Bu patoloji formu en sık 35-55 yaş aralığındaki kadın nüfusta gözlemlenebilir. Açık ten rengine sahip kadınlar ve uzun süre doğrudan güneş ışığına maruz kalanlar hipomelanoza en yatkın olanlardır.

Sonuç olarak, etkilenen bölgelerdeki melanosit sayısı neredeyse 2 kat azalır. Ayrıca, guttat hipomelanozun HLA-DR8 ile ilişkili olduğuna dair görüşler vardır.

Özellikle yakın akrabalarda görülmesi durumunda, bu hastalığın gelişiminde genetik faktörler önemli rol oynuyor.

Hipomelanozun klinik belirtileri ciltte beyaz, yuvarlak lekelerin ortaya çıkmasıyla karakterizedir. Bu tür değişmiş alanların çapı 1 cm'ye kadar ulaşır.

Guttat hipomelanozis ilk olarak kaval kemiğinde (ekstansör yüzey) belirir ve ardından ön kollara, üst sırta ve göğse yayılır. Bu patolojik durum genellikle yüz derisini içermez.

Sürecin ilerlemesi yaşla birlikte ve ayrıca doğrudan güneş ışığına aşırı maruz kalmayla gözlenir.

Ito Hipomelanozu

Patoloji erkeklerde ve özellikle kadınlarda görülür ve yaygınlık açısından nörofibromatozis ve tüberoz sklerozdan sonra ikinci sıradadır. Hipomelanoz Ito sporadik bir hastalıktır, ancak çekinik ve baskın kalıtım dışlanmaz.

Patolojinin gelişimi, intrauterin dönemde nöral tüpten hücre göçünün başarısızlığına, bunun sonucunda beyindeki gri cevherin anormal düzenlenmesine, ayrıca deri kalınlığındaki melanosit sayısının yetersiz olmasına dayanır.

Melanoblastomaların göçü gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterlerinde meydana gelir. Aynı zamanda, pigmentasyon bozuklukları ve beyin patolojisinin klinik belirtilerini içeren hipomelanoz ito ile sonuçlanan nöronal göç gözlemlenir.

Cilt belirtileri düzensiz şekilli hipopigmentasyon alanlarıyla ifade edilir (kıvrımlar, zikzaklar, dalgalar). Çoğu zaman, bu lezyonlar Blaschko çizgilerinin yakınında yer alır ve görünümleri bebeğin hayatının ilk günlerinde veya aylarında gözlemlenebilir, ancak ergenliğe gelindiğinde daha az fark edilebilir hale gelebilir veya tamamen kaybolabilir.

Nörolojik semptomlar, antikonvülsan tedaviye dirençleriyle ayırt edilen zihinsel bozukluklar, epileptik nöbetler ile karakterizedir. Çocuklar genellikle otizm, kas hipotonisi ve motor disinhibisyondan muzdariptir. Vakaların dörtte birinde makrosefali görülür.

Ayrıca diğer organların patolojileri de sıklıkla görülür, örneğin kalp defektleri, genital organların yapısında anormallikler, yüz, omurga, ayak deformasyonları, göz semptomları, ayrıca diş ve saçların yapısında ve büyümesinde anormallikler.

İdiyopatik hipomelanoz

Hipomelanozisin gelişimi, melanositlerin yokluğuna bağlı olarak melanin sentez aşamalarının bozulması, tam teşekküllü melanozomların oluşumundaki ve göçündeki başarısızlığa dayanır.

Melanositler ektomezenşimden kaynaklanır. Farklılaşmaları 4 aşamadan geçer. Birincisi, melanosit öncüllerinin nöral krest içinde ortaya çıkması, ikincisi melanositlerin dermisin kalınlığından epidermisin bazal membranına doğru göç etmesidir. Daha sonra epidermisin kendisindeki hareketleri not edilir ve son olarak, hücrenin epidermisteki pozisyonunu aldığı süreçlerin oluşum aşaması (dendritik) kaydedilir.

İdiyopatik hipomelanoz, listelenen aşamalardan birinde bir bozulma olması durumunda gelişir, bunun sonucunda melanosit kendisi için alışılmadık bir yere yerleşebilir, bu nedenle pigment sentezi olmayacağı için cildin belirli bir alanı "renksiz" kalır.

Bebeklerde veya yaşla birlikte kendini gösterebilir. Ayrıca ultraviyole ışınlarına maruz kalındığında bu patoloji ilerleyebilir.

Hastalığın ana nedenini belirlemek oldukça zordur, çünkü vakaların neredeyse %100'ünde genetik bir kusurdur. İdiyopatik guttat hipomelanozu doğumdan hemen sonra veya ergenlikte kendini gösterebilir. Çoğu zaman, patoloji periyodik nükslerle kronik bir seyir gösterir.

Hastalığın klinik belirtileri çeşitli lokalizasyonlarda (bacaklar, ön kollar, sırt) ve çapı 1 cm'ye kadar olan hipopigmentasyon odaklarıdır. Alanlar birbirinden ayrı yerleşmiştir ve birleşme yeteneğine sahip değildir.

İdiyopatik guttat hipomelanozu en sık açık ten rengine sahip kadınlarda, özellikle güneşe maruz kalmanın arttığı bölgelerde yaşayanlarda görülür. Ayrıca, lezyon ilk olarak kaval kemiğinde belirdiğinde, daha sonra güneş ışığının etkisi altında, depigmente alanların sayısı artar.

Etken etkeni ortadan kaldırmayı amaçlayan patogenetik bir tedavi bulunmadığından patolojinin belirtilerinin şiddetini azaltmaya yönelik semptomatik tedavi uygulanır.

Hipomelanoz tanısı

Pigmentasyon süreçlerinin ihlali çeşitli şekillerde kendini gösterebilir. Patolojiyi doğrulamak için görsel incelemeye ek olarak bir Wood lambası çalışması kullanmak gerekir. Özellikle açık ten ve belirsiz bir şekilde ortaya çıkan patoloji varlığında sıklıkla kullanılır.

Hipomelanoz tanısı, karanlık bir odada bir lambanın tutulmasıyla hipopigmente lezyonun net sınırlarının belirlenmesine dayanır. Bu sayede alanı tespit etmek ve doğrulamak mümkün hale gelir.

İto hipomelanozu tanısı ayrıca beyin bilgisayarlı tomografi taramasını da içerir; bu taramada 3. ve lateral ventriküllerin büyüdüğü, beyin dokusu arasındaki sınırların belirsizleştiği ve frontal lobların atrofisi görülür.

Histolojik inceleme hipopigmente alanda yetersiz sayıda melanosit olduğunu ortaya koyar. Ek olarak, Ito hipomelanozu ile lezyonda vasküler nevüs, kakao lekeleri, Ott nevüsü veya Moğol mavisi lekeleri gibi diğer özellikler bulunabilir.

[ 11 ], [ 12 ]

Hipomelanoz tedavisi

Bu patolojik süreç genetik düzeyde yayılmasıyla karakterize edilir ve bu nedenle patogenetik tedavi henüz mevcut değildir. Ana yönleri patolojinin genelleşmesini durdurmak ve klinik belirtilerini azaltmak olan semptomatik tedavi kullanılır.

Hipomelanozun tedavisi, intralezyonel olarak uygulanan kortikosteroidlerin kullanımını içerir. Ek olarak, çeşitli çalışmalar, topikal retinoidlerin, pimekrolimusun (Elidel) ve etkilenen bölgelerin kriyomasajının etkinliğini doğrulamaktadır.

Hipomelanoz, pigment hücreleri tarafından melanin üretimini aktive eden fototerapi ile de tedavi edilebilir. Ek olarak, melagynin ilacı ile replasman tedavisi önerilir. Etkisi, melanositleri pigment sentezlemeye teşvik etmeyi amaçlar.

Biorezonans terapisi ise sinir sisteminin normal işleyişini yeniden sağlamayı, vücudun bağışıklık güçlerinin seviyesini yükseltmeyi amaçlıyor.

Bu tip patolojilerde geleneksel tedavi de mümkündür ancak kullanmadan önce mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Hipomelanozun önlenmesi

Hipomelanozun spesifik bir önlenmesi yoktur, çünkü patoloji genetik bir kalıtım türüne sahiptir. Ancak yine de hipomelanoz geliştirme veya tekrarlama riskini azaltabilecek yöntemler vardır.

Sürecin genelleşmesi ve ilerlemesinin ana kışkırtıcı faktörünün aşırı güneşlenme olduğu düşünülmektedir. Sonuç olarak, nüfusu yalnızca hipomelanozla ilgili olarak değil, aynı zamanda kanser geliştirme olasılığıyla ilgili olarak da olumsuz etkisi hakkında bilgilendirmek gerekir.

Hipomelanozun önlenmesi, özellikle 11:00 ile 16:00 arasında, korumasız cildin doğrudan güneş ışığına maruz kalmasından kaçınmak, sıcak havalarda güneş koruyucu kozmetikler kullanmaktan oluşur, çünkü UV radyasyonu çevredeki nesnelerden ve yerden yansıyabilir, bulutlardan ve kıyafetlerden geçebilir. Sonuç olarak, kesinlikle gerekli olmadıkça gündüzleri dışarıda olmanız önerilmez. Bu, solaryumda bronzlaşmayı sevenler için de geçerlidir. Cildi korumak için, özel kremler, şapka ve hipomelanoz bölgelerini kapatan giysiler kullanmak gerekir.

Hipomelanozun prognozu

Beyaz lekeler şeklinde hipopigmentasyon alanları kendi başlarına bir sağlık tehdidi oluşturmaz, ancak ilk klinik semptomlar ortaya çıktığında, daha fazla tanı ve tedavi için bir uzmana danışmalısınız. Patoloji ne kadar erken tespit edilirse, süreci durdurma ve nükslerin gelişmesini önleme olasılığı o kadar artar.

Hipomelanozisin prognozu olumludur, ancak aşırı güneş ışığına maruz kalma durumunda sağlıklı dokulara yayılabilir, çünkü aşırı güneşlenme melanozom ve pigment sayısının azalmasına neden olur.

Güneş ışığının etkisi altında kanserojen bir süreç geliştirme olasılığı konusunda uyarmamak imkansızdır. Bu, gen ifadesindeki bozukluklar nedeniyle hücrelerin kötü huylu dejenerasyonundan kaynaklanmaktadır. Ayrıca, her insanda güneşin etkisi altında değişebilen doğum lekeleri vardır.

Yani hipomelanoz çok kötü bir patoloji değildir, ancak kronik seyirde ortaya çıkmasını ve tekrarlamasını önlemek için özel bir yaklaşım ve özel önlemlere uyulması gerekir.