Fenilketonemi için kan testi

Çocuklarda kandaki fenilketon konsantrasyonunun referans değerleri (norm) 121 μmol/l'ye (2 mg'a kadar) kadardır.

Fenilalanin metabolizma bozukluğu çok yaygın bir konjenital metabolik bozukluktur. Fenilalanin hidroksilaz genindeki (PHA geni) bir kusur nedeniyle enzim eksikliği gelişir ve bunun sonucunda fenilalaninin tirozin amino asidine normal dönüşümünde bir blok oluşur. Vücuttaki fenilalanin miktarı birikir ve kandaki konsantrasyonu 10-100 kat artar. Daha sonra sinir sistemi üzerinde toksik etkisi olan fenilpirüvik aside dönüşür. Bu bağlamda fenilketonürinin erken teşhisi büyük önem taşır çünkü fenilketoneminin uzun süreli varlığı çocuğun zihinsel gelişiminin bozulmasına yol açar. Vücutta fenilalanin birikimi yavaş yavaş gerçekleşir ve klinik tablo yavaş yavaş gelişir.

Yenidoğanın süt (fenilalanin kaynağı) alması sonrasındaki 48 saat içinde (2-5 gün) kan testleri yapılır. Birkaç damla kılcal kana batırılmış bir filtre kağıdı diski ve farklı miktarlarda fenilalanin içeren kontrol diskleri, Bacillus subtilis'in fenilalanin bağımlı suşunun bakterileriyle ekilmiş bir besin ortamına sahip bir plakaya yerleştirilir. Kana batırılmış diskin etrafındaki bakteriyel büyüme bölgesi, yenidoğanın kanındaki fenilalanin konsantrasyonuyla orantılıdır.

Fenilalanin hidroksilaz defektine ek olarak, muhtemelen yetersiz tirozin metabolizmasına bağlı olarak gelişen yenidoğanın geçici tirozinemisi de hiperfenilalaninemiye yol açabilir.

Hiperfenilalaninemi tipleri

Tip	Kan fenilalanin konsantrasyonu, mg%	Arızalı enzim	Tedavi
Klasik fenilketonüri	>20	Fenilalanin hidroksilaz	Diyet
Atipik fenilketonüri	12-20	Fenilalanin hidroksilaz	Diyet
Kalıcı hafif hiperfenilalaninemi	2-12	Fenilalanin hidroksilaz	Diyet
Geçici tirozinemi	2-12	β-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz eksikliği (vb.) C vitamini eksikliğine bağlı ikincil	C Vitamini, Düşük Protein Karışımları
Dihidropteridin redüktaz eksikliği	12-20	Dihidropteridin redüktaz	Dopa, hidroksitriptofan
Biyopterin sentezindeki kusurlar	12-20	Dihidropterid sentaz	Dopa, hidroksitriptofan
Geçici hiperfenilalaninemi	2-20	Bilinmeyen	HAYIR

Fenilalanin hidroksilaz eksikliği olan hastaların tedavisinin temeli diyet fenilalanin kısıtlamasıdır. Uygun şekilde seçilmiş bir diyetle, kandaki fenilalanin konsantrasyonu normalin üst sınırını aşmamalı veya normalin biraz altında olmamalıdır.

Geçici tirozinemi hastalarında diyet, kandaki tirozin konsantrasyonunun %0,5-1 mg arasında olacak şekilde seçilir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]