^

Sağlık

A
A
A

Galaktozemi için kan testi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Yenidoğanın kanındaki galaktoz konsantrasyonunun referans değerleri (norm), daha büyük yaşta 0-1.11 mmol / L (% 0-20 mg), 0.28 mmol / L'nin (% 5 mg) altındadır.

Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (klasik galaktozemi ) veya daha nadiren galaktokinaz veya galaktoz-epimerazın yetersizliğine dayanır.

Galaktozeminin taranması için, bakteriyel büyümeyi inhibe etme yöntemi kullanılır. Çalışma, göbek kordonundan veya parmaktan filtre kağıdına kan alındığı yenidoğanlar ile gerçekleştirilmektedir. Bakteriyel büyümenin inhibisyonu, kandaki galaktoz konsantrasyonu ile doğru orantılıdır (normal büyüme inhibisyonu gerçekleşmez).

Kantitatif tayininde, serum veya idrarı inceleyin. Hastalığın varlığında, kandaki galaktoz konsantrasyonu 11.25 mmol / l'ye (% 300 mg) yükselebilir. Kandaki galaktoz miktarı, hasta için diyet seçiminin yeterliliğinin değerlendirilmesi açısından önemlidir. Uygun seçilmiş bir diyetle, kandaki galaktoz seviyesi 0.15 mmol / l'yi (% 4 mg) geçmemelidir. Sağlıklı yenidoğanlarda, idrardaki galaktoz konsantrasyonu 3.33 mmol / gün (60 mg / gün), daha sonra - 0.08 mmol / gün (14 mg / gün) altındadır. Galaktozemisi olan hastalarda idrarda galaktoz içeriği 18.75-75 mmol / l'dir (500-2000 mg%).

Günümüzde eritrositlerde galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz aktivitesinin kantitatif belirlenmesini sağlayan tanı kitleri bulunmaktadır. Bu çalışma sadece enzim eksikliğinin varlığını tespit etmeyi değil aynı zamanda defektif genin heterozigot taşıyıcılarını ortaya çıkarmayı da mümkün kılmaktadır.

Galaktoz karaciğer hastalıklarında, hipertiroidizmde, sindirim bozukluklarında artmaktadır.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.