Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Galaktozemi için kan testi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
Yenidoğanlarda kandaki galaktoz konsantrasyonunun referans değerleri (norm) 0-1.11 mmol/l (0-20 mg%) iken, ileri yaşlarda 0.28 mmol/l'nin (5 mg%) altındadır.
Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (klasik galaktozemi ) veya daha az yaygın olarak galaktokinaz veya galaktoz epimeraz eksikliğinden kaynaklanır.
Galaktozemi taraması için bakteriyel büyüme inhibisyonu yöntemi kullanılır. Çalışma, kanın göbek kordonundan veya filtre kağıdındaki bir parmaktan alındığı yenidoğanlarda yapılır. Bakteriyel büyümenin inhibisyonu, kandaki galaktoz konsantrasyonuyla doğru orantılıdır (normalde büyüme inhibisyonu meydana gelmez).
Kantitatif tayinde kan serumu veya idrar incelenir. Hastalığın varlığında kandaki galaktoz konsantrasyonu 11,25 mmol / l'ye (300 mg%) kadar yükselebilir. Kandaki galaktozun kantitatif tayini, hasta için bir diyet seçiminin yeterliliğini değerlendirmek için önemlidir. Doğru seçilmiş bir diyetle, kandaki galaktoz seviyesi 0,15 mmol / l'yi (4 mg%) geçmemelidir. Sağlıklı yenidoğanlarda, idrardaki galaktoz konsantrasyonu 3,33 mmol / günün (60 mg / gün) altında, daha sonra - 0,08 mmol / günün (14 mg / gün) altındadır. Galaktozemili hastalarda, idrardaki galaktoz içeriği 18,75-75 mmol / l'dir (500-2000 mg%).
Günümüzde galaktoz-1-fosfat üridiltransferazın kırmızı kan hücrelerindeki aktivitesinin kantitatif olarak belirlenmesine olanak sağlayan tanı kitleri mevcuttur. Bu çalışma sadece enzim eksikliğinin varlığının belirlenmesine değil, aynı zamanda kusurlu genin heterozigot taşıyıcılarının tanımlanmasına da olanak sağlar.
Galaktoz karaciğer hastalıkları, hipertiroidi ve sindirim bozukluklarında yükselir.
[