Edwards sendromu (kromozom 18 trizomi sendromu): nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Edwards sendromu (trizomi 18, trizomi 18), fazladan bir 18. kromozomdan kaynaklanır ve genellikle düşük zeka, düşük doğum ağırlığı ve şiddetli mikrosefali, belirgin oksiput, düşük yerleşimli, şekilsiz kulaklar ve karakteristik yüz özellikleri gibi çoklu doğum kusurlarını içerir.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloji

Trizomi 18, 6000 canlı doğumda 1'de görülür, ancak kendiliğinden düşükler yaygındır. Çocukların %95'inden fazlasında tam trizomi 18 vardır. Fazladan kromozom neredeyse her zaman çocuğa anneden miras kalır ve risk annenin yaşıyla birlikte artar. Kız çocuklarının erkek çocuklarına oranı 3:1'dir. Edwards sendromlu çocuklar genellikle 35 yaş üstü kadınlardan doğar. Bir ailede tekrar trizomi 18'li bir çocuğa sahip olma olasılığı %1'i geçmez, bu da tekrar çocuk doğurma için bir kontrendikasyon değildir.

Nedenler Edwards sendromu

Edwards sendromunun nedenleri, gebe kalma sırasında genetik bilginin oluşumundaki hatalarla ilişkilidir. Başlıca nedenler şunlardır:

1. Anormal kromozom ayrımı: Edwards sendromu genellikle, genetik materyalin (kromozomların) gebe kalmadan önce hücrelerde ayrıldığı süreç olan mayoz sırasındaki hatalardan kaynaklanır. Bu durumda, kromozom 18'in fazladan bir kopyası genellikle gametlerin (sperm ve yumurta) oluşumu sırasında oluşur.
2. Anormal kromozom füzyonu: Bazen iki 18. kromozomun birleşmesiyle oluşan hatalar meydana gelir ve bu da Edwards sendromuna yol açabilir.
3. Mozaikçilik: Bazen bu sendrom, vücuttaki bazı hücrelerin normal sayıda kromozoma sahip olması ve diğerlerinin fazladan bir 18. kromozom kopyasına sahip olması nedeniyle mozaikçilik nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu, semptomların şiddetini ve sendromun nasıl ortaya çıktığını etkileyebilir.

Edwards sendromu çoğunlukla rastgele ortaya çıkar ve kalıtsal değildir. Nadir görülen bir genetik bozukluktur ve sıklıkla ciddi tıbbi sorunlarla ilişkilendirilir.

Belirtiler Edwards sendromu

Gebelik öyküsünde sıklıkla zayıf fetal hareketlilik, polihidramnios, küçük plasenta ve tek bir göbek atardamarı bulunur. Bebek gebelik yaşına göre küçüktür, hipotoni ve şiddetli iskelet kası hipoplazisi ve düşük deri altı yağ dokusu vardır. Ağlama zayıftır ve seslere verilen yanıt azalmıştır. Yörünge kenarları hipoplastiktir, palpebral yarıklar kısadır ve ağız ve çene küçüktür, bu da yüze dar (sivri) bir görünüm verir. Mikrosefali, belirgin oksiput, düşük yerleşimli kötü biçimli kulaklar, dar pelvis ve kısa sternum yaygındır. Genellikle karakteristik bir el görülür - işaret parmağı üçüncü ve dördüncü parmakların üzerinde konumlandırılmış bir yumruk haline getirilmiştir. Küçük parmaktaki distal kıvrım genellikle yoktur ve parmak uçlarındaki kemer sayısı azalmıştır. Ayak parmakları hipoplastiktir, ayak baş parmağı kısalmıştır ve sıklıkla dorsifleksiyona gelmiştir. Kulüp ayak ve rocker ayak yaygındır. Özellikle açık duktus arteriosus ve ventriküler septal defektler olmak üzere şiddetli konjenital kalp defektleri, akciğer, diyafram, gastrointestinal sistem, karın duvarı, böbrekler ve üreterlerin malformasyonları gibi yaygındır. Herniler ve/veya diastasis recti, kriptorşidizm ve kıvrımlar oluşturan fazla deri (özellikle boyun arkası boyunca) da yaygındır.

Edwards sendromu veya trizomi 18, intrauterin büyüme geriliği ve polihidramniosun bir kombinasyonu ile karakterizedir. Konjenital malformasyonlar arasında en yaygın olanları nöral tüp defektleri (spinal herni, konjenital hidrosefali) ve uzuvların redüksiyon defektleridir. Yüz fenotipi, küçük yüz özellikleri (kısa göz yarıkları, mikrostomi, mikrogeni) ve uzamış kulakçıklar ile spesifiktir. Karakteristik dermatoglifikler (parmak uçlarında 5 veya daha fazla arkın varlığı). Edwards sendromu teşhisi konan hastalarda derin zihinsel gerilik ve yüksek ölüm oranı vardır - çocukların %10'undan fazlası 1 yaşına kadar yaşamaz.

Formlar

Edwards sendromunun belirtileri ve formları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Edwards sendromunun bazı ana formları ve semptomları aşağıda listelenmiştir:

1. Klasik form (tam trizomi 18):

   • Psikomotor gelişiminde gecikme.
   • Zihinsel gerilik.
   • Mikrosefali (küçük kafa).
   • İskelet ve uzuv deformiteleri (klinodaktili, soleus, osteoartrit).
   • Skolyoz (tortikolis).
   • Kısa boy.
   • Mikroftalmi (küçük gözler) ve diğer göz anormallikleri.
   • Kalp defektleri (örneğin atrioventriküler defekt, arteriyel hipertansiyon).
   • Solunum ve sindirim sorunları.
   • Reflü (mide içeriğinin yemek borusuna geri kaçması) riskinde artış.
   • Böbrek sorunları.
   • Düşük kas tonusu.

2. Mozaik formu (Trizomi 18'li mozaik):

   • Edwards sendromlu bazı çocuklarda mozaik desen görülebilir; vücuttaki bazı hücrelerde 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Bu durum daha hafif semptomlara ve daha iyi bir prognoza yol açabilir.

3. Diğer formlar:

   • Nadir durumlarda Edwards sendromu daha atipik veya daha az şiddetli formlarda ortaya çıkabilir ve bu da teşhisi zorlaştırır.

Edwards sendromu genellikle ciddi tıbbi sorunlarla ilişkilidir.

Teşhis Edwards sendromu

Tanı, fetüsün ultrasonu veya annenin tarama muayenesi ile tespit edilen malformasyonlarla prenatal olarak ve annenin karakteristik görünümü ile postnatal olarak önerilebilir. Her iki durumda da doğrulama karyotip incelemesi ile gerçekleştirilir. Karyotipleme, intrauterin büyüme geriliği, çoklu konjenital malformasyonlar ve annenin tarama muayenesinin ilgili sonuçlarının varlığında da yapılmalıdır.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Tedavi Edwards sendromu

Tedavi semptomları hafifletmeyi ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar, çünkü bu sendrom sıklıkla ciddi tıbbi sorunlarla birlikte görülür. Edwards sendromunun genellikle sınırlı bir yaşam beklentisiyle ilişkili olduğunu ve tedavinin amacının hastalara rahatlık ve destek sağlamak olduğunu belirtmek önemlidir.

Edwards sendromunun tedavisi aşağıdaki hususları içerebilir:

1. Tıbbi destek: Çocuklar sıklıkla yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Bu, kalp kusurlarını onarmak için ameliyat, solunum sorunlarının tedavisi, sindirim sorunlarının tedavisi ve cilt bakımı içerebilir.
2. Bakım ve rehabilitasyon: Çocuğun bakımına özel önem verilir. Fizik tedavi, ortopedik rehabilitasyon ve diğer terapi türleri motor becerilerini ve genel işleyişini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
3. Semptom yönetimi: Düşük kas tonusu, kramplar ve reflü gibi semptomlar ilaç gerektirebilir. Tedavinin tıbbi gözetim altında yapılması önemlidir.
4. Uzman Tıbbi Ekip: Tedavi genellikle hastanın özel ihtiyaçlarına bağlı olarak çocuk doktorları, genetikçiler, kardiyologlar, ortopedistler ve diğerleri gibi uzmanlardan oluşan bir ekibi içerir.
5. Psikolojik destek: Edwards sendromu bir aile üzerinde duygusal ve psikolojik etkiye sahip olabilir. Psikolojik destek veya danışmanlık, bu sendromla başa çıkan aileler için faydalı olabilir.
6. Palyatif Bakım: Bazı durumlarda, özellikle hastanın durumu çok ağırsa, hastanın konforunu ve yaşam kalitesini sağlamayı amaçlayan palyatif bakım kararı verilir.

Tahmin

Çocukların %50'den fazlası ilk hafta içinde ölür; %10'dan azı bir yıla kadar yaşar. Gelişimde belirgin bir gecikme vardır.