Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Di Giorgi sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
DiGeorge sendromu, timus ve paratiroid bezlerinin hipo- veya aplazisi ile ilişkilidir ve T hücre immün yetmezliğine ve hipoparatiroidizme yol açar.
DiGeorge sendromu, kromozom 22'deki 22q11 lokusunun silinmesi, kromozom 10'daki 10p13 lokusunda gen mutasyonu ve 8 haftalık gebelikte faringeal keselerden gelişen yapıların disembriyogenezine neden olan bilinmeyen gen mutasyonlarından kaynaklanır. Vakaların çoğu sporadiktir; erkek ve kız çocukları eşit sıklıkta etkilenir. DiGeorge sendromu, T hücresi fonksiyonunun korunduğu kısmi veya T hücresi fonksiyonunun tamamen bozulduğu tam olabilir.
Etkilenen çocuğun yüzünde karakteristik özellikler vardır: düşük kulaklar, median yüz yarıkları, küçük "kesik" alt çene, hipertelorizm, kısaltılmış üst dudak filtresi, doğuştan kalp defektleri. Çocuklarda timus ve paratiroid bezlerinin hipo- veya aplazisi vardır, bu da T hücresi eksikliğine ve hipoparatiroidizme yol açar. Tekrarlayan enfeksiyonlar doğumdan hemen sonra başlar, ancak immün yetmezlik derecesi önemli ölçüde değişir, T lenfosit fonksiyonu kendiliğinden iyileşebilir. Hipokalsemik nöbetler doğumdan sonraki 24-48 saat içinde görülür.
Prognoz genellikle kalp kusurlarının ciddiyetine bağlıdır. Kısmi DiGeorge sendromunda, hipoparatiroidizm kalsiyum ve D vitamini takviyeleriyle tedavi edilir; yaşam beklentisi etkilenmez. Tam DiGeorge sendromunda, tedavi olmaksızın ölüm gerçekleşir; tedavi timus doku kültürü naklini içerir.
[ 1 ]