Çocuklarda özofageal akalazya: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Özofagus akalazisi (kardiyospazm), özofagusun motor fonksiyonunun birincil bozukluğudur ve alt özofagus sfinkterinin (AÖS) tonusunda artışla karakterize olup, gevşemesinin bozulmasına ve özofagus peristaltizminin azalmasına yol açar.

ICD-10 kodu

K.22.0. Yemek borusunun akalazyası.

Özofageal akalazyanın epidemiyolojisi

Akalazya hastalığının görülme sıklığı ortalama 10.000'de 1'dir ancak hastalığın sadece %5'i 15 yaşından önce ortaya çıkar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Çocuklarda yemek borusu akalazyasının nedenleri nelerdir?

Genetik, nörojenik, hormonal ve enfeksiyöz nedenlerin akalazyanın patogenezinde rol oynadığı varsayılmaktadır. Monozigotik ikizler de dahil olmak üzere kardeşlerde akalazya vakaları, genetik faktörlerin olası katılımını göstermektedir. Ancak, nüfus çalışmaları dikey ailevi bulaşma yolunu doğrulamamıştır. Zona, akalazyanın gelişiminde rol oynayabilirve otoimmün mekanizmalar. Güney Amerika'da akalazya, Trypanosoma cruzi'nin neden olduğu Chagas hastalığının semptomlarından biri olarak kabul edilir . Çoğu vakada akalazyanın etiyolojisi belirlenemez.

Ayrıca bakınız: Kardiya akalizisinin nedenleri

Akalazyada motor bozukluğu, vazoaktif intestinal polipeptid (VIP) ve nitrik oksit salgılayarak LES'in gevşemesini sağlayan postganglionik inhibitör nöronların işlev bozukluğuyla ilişkilidir. Akalazyada ilerledikçe, özofagusun distal segmentindeki intermusküler pleksusun ganglionlarının sayısında dejenerasyon ve keskin bir azalma meydana gelir. Bazı vakalarda, intermusküler pleksusun inflamatuar infiltrasyonu ve belirgin perinevral fibrozis, özofagusun düz kaslarında ve Cajal-Retzius'un interstisyel hücrelerinde dejeneratif değişikliklerle birlikte tanımlanmıştır. Akalazyada motor fonksiyon bozukluğu sadece özofagusta değil, aynı zamanda mide, bağırsak ve safra kesesinde de görülmüştür.

Çocuklarda yemek borusu akalazyasının belirtileri

Çocuklarda yemek borusu akalazyası yetişkinlere göre çok daha az sıklıkta görülür ve her yaşta, çoğunlukla 5 yaşından sonra ortaya çıkabilir. İlk belirtiler doktorun dikkatini çekmez ve tanı geç konur. 2000 yılında S. Nurko, 475 çocukta akalazyanın klinik belirtilerinin meta-analizinden elde edilen verileri yayınladı: en yaygın belirtiler yemek sırasında veya hemen sonrasında kusma (%80) ve disfaji (%76).

Ayrıca okuyun: Akalazya kardianın belirtileri

Erken yaşta, beslenme sırasında mide içeriğinin karışımı olmayan pıhtılaşmış sütün kusması meydana gelir; çocuk alt yemek borusunun peristalsisine kardiyanın açılması eşlik etmediği için "boğulur". Yemekten sonra veya uyku sırasında, regürjitasyon, gece öksürüğü ve ilerleyici disfaji mümkündür. Hastalar yiyeceklerin yemek borusundan nasıl geçtiğini hisseder, göğüs kemiğinin arkasında ağrı, gece regürjitasyon, sık bronşit ve zatürreden şikayet eder. Kronik yetersiz beslenme, fiziksel gelişimde gecikmelere ve aneminin ilerlemesine yol açabilir.

Çocuklarda özofagus akalazyasının tanısı

Göğüs ve karın boşluğunun düz radyografisinde mediastenin genişlemesi ve yemek borusunda hava ile birlikte yatay seviyede sıvı fark edilir. Midede gaz kabarcığı yoktur.

Ayrıca bakınız: Kardiya akalazyasının tanısı

Radyokontrast çalışması sırasında, baryum süspansiyonu daralmış kardiyanın üstünde tutulur ve "ters mum alevi", "turp kuyruğu" resmi oluşturulur, ardından baryum mideye girer. Yemek borusu önemli ölçüde genişleyebilir, bazen S şekli kazanabilir.

Endoskopi, bir tümörü ve stenozun diğer organik nedenlerini dışlamak için gereklidir. Akalazyada, yemek borusu genişlemiştir, daralmış kardiyanın üstünde yiyecek veya bulanık sıvı kalıntıları görülebilir, ancak endoskoptan gelen hafif basınçla cihazı mideye geçirmek her zaman mümkündür.

Manometri, yemek borusunun motor bozukluklarının doğasının ve alt yemek borusu sfinkterinin tonusunun daha doğru değerlendirilmesine olanak tanır. Akalazya şu şekilde karakterize edilir:

• alt özofagus sfinkterinin tonusunda yaklaşık iki kat artış (normalde 25-30 mm Hg), bazen basınç normun üst sınırını aşmaz;
• yemek borusunun tüm uzunluğu boyunca peristaltizmin olmaması, bazen sadece düşük genlikli kasılmaların kalması;
• alt özofageal sfinkterin tam gevşememesi (normalde gevşeme %100'dür, akalazide %30'u geçmez);
• Yemek borusundaki basınç, midenin fundus kısmındaki basınçtan ortalama 6-8 mm Hg daha yüksektir.

Tc ile radyoizotop sintigrafisi, izotop etiketli katı veya sıvı gıdaların özofagustan geçişinin özelliklerini değerlendirmeye olanak tanır. Çalışma, akalazya ve özofageal peristalsisin sekonder bozukluklarının (örneğin, sklerodermada) ayırıcı tanısında yararlı olabilir.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kardiya akalazyasının farklı tablosu

Akalazya, özofagus obstrüksiyonunun eşlik ettiği hastalıklardan (doğumsal özofagus darlığı, mediastenin kist veya tümörleri, vasküler malformasyonlar, ağır gastroözofageal reflü hastalığına bağlı özofageal darlık ve Barrett özofagusu) ayırt edilmelidir.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Çocuklarda özofageal kardiya akalazyasının tedavisi

Akalazya kardianın konservatif tedavisi

Akalazyanın etiyolojisi bilinmediğinden, hastalığın tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve alt özofageal sfinkterin fonksiyonel tıkanıklığını azaltmayı amaçlamaktadır. Şu anda, yalnızca nitratlar ve kalsiyum kanal blokerlerinin kanıtlanmış klinik etkiye sahip olduğu düşünülmektedir.

Nitratlar, alt özofageal sfinkter dahil olmak üzere düz kasları gevşetir. Günde 5-10 mg dozunda izosorbid dinitrat (nitrosorbid) en büyük klinik etkinliğe sahiptir. Özofagomanometri verileri, ilacın alt özofageal sfinkterin tonusunu %30-65 oranında azalttığını ve hastaların %53-87'sinde rahatlama sağladığını göstermiştir. Ancak, uzun süreli kullanımda tedavinin etkinliği azalır ve yan etkiler ortaya çıkar (çoğunlukla baş ağrısı).

Ayrıca okuyun: Akalazya kardia tedavisi

Kalsiyum kanal blokerleri düz kas kasılmalarının aktivasyonunu bozar. Klinik çalışmalarda, günde 10-20 mg dozunda nifedipin, akalazya hastalarında alt özofageal sfinkterin tonusunu azaltarak özofagustan geçişi hızlandırır. Uzun süreli tedaviyle (6-18 ay), ilaç hastaların 2/3'ünde, çoğunlukla hastalığın hafif formunda, hastalığın semptomlarını etkili bir şekilde ortadan kaldırır. Varisli damarlar, ateş ve genel hipotansiyon şeklinde yan etkiler nadirdi ve yalnızca tedavi sürecinin başlangıcında ifade edildi. Çocuklarda çalışmalar yürütülmemiştir ve bu nedenle uzun süreli (çok yıllık) ilaç tedavisinin tavsiye edilebilirliği tartışmalı görünmektedir.

Bir dizi çalışma, alt özofageal sfinktere botulinum toksini enjeksiyonlarının tonusunu azalttığını göstermiştir. Ancak dinamik gözlem, ilacın tekrarlanan enjeksiyonlarının etkiyi sürdürmek için gerekli olduğunu ve tedaviye yanıtın zamanla zayıfladığını göstermiştir. Bu sonuçlar, botulinum toksini enjeksiyonlarının çocuklarda tercih edilen bir yöntem olarak değerlendirilmesine izin vermemektedir.

Pnömatik balon kardiyodilatasyon, akalazya tedavisinde en etkili yöntemlerden biridir; çocuklarda kullanım deneyimi, yöntemin vakaların yaklaşık %60'ında etkili olduğunu doğrulamaktadır. Nispeten basitliği ve etkinliği göz önüne alındığında, yöntem yetişkinlerde ve çocuklarda akalazya tedavisinde ana yöntem olarak yaygın bir uygulama bulmuştur.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Akalazya kardianın cerrahi tedavisi

Konservatif tedavi etkisiz olduğunda miyotomi endikedir. Umut vadeden bir tedavi yöntemi, pnömatik balon kardiyodilatöre alternatif olan laparoskopik miyotomidir.