Çocuklarda diyabet dışı mellitus

Diabetes insipidus, antidiüretik hormon eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan, poliüri ve polidipsi ile karakterize bir hastalıktır.

Antidiüretik hormon böbreklerin toplayıcı kanallarında suyun geri emilimini uyarır ve vücuttaki su metabolizmasını düzenler.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Nedenler Bir çocukta şeker dışı diyabetin

Çocuklarda diabetes insipidus, hem erkeklerde hem de kadınlarda her yaşta başlayabilen idiyopatik formu olarak adlandırılır. Hipotalamik disfonksiyonun ve hipofiz bozukluklarının diğer klinik belirtileri veya daha sonra hipotalamik-hipofiz bozukluklarının eklenmesi, idiyopatik formda antidiüretik hormon eksikliğinin hipotalamik-hipofiz ekseninin disfonksiyonuna bağlı olduğunu gösterir. Büyük olasılıkla, çeşitli olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında klinik olarak kendini gösteren bu bölgenin konjenital bir biyokimyasal defekti vardır.

Çocuklarda travma sonrası diabetes insipidus, kafatası tabanı kırığı ve hipofiz sapının kopması sonucu oluşan kafatası yaralanması sonucu veya nöroşirürjikal girişim sonrası hipofiz sapının üstünde lokalize hasar sonucu gelişebilir.

Bazen kalıcı poliüri yaralanmadan 1-2 yıl sonra bile ortaya çıkabilir. Bu gibi durumlarda, hastaların geçmiş döneme ilişkin durumlarını yeniden değerlendirmek ve kısa süreli klinik belirtileri belirlemeye çalışmak gerekir. İkincisi, travma sonrası köken tanısını güvenilir hale getirecektir.

Kazara kafa travmalarına bağlı olarak ortaya çıkan diabetes insipidusun son derece nadir görülen bir hastalık olduğu vurgulanmalıdır.

Antidiüretik hormon eksikliğinin (hormon salgılanmasının azalması) nedeni, herhangi bir kökene sahip nörohipofiz hasarı olabilir:

• sella turcica'nın üstünde ve optik sinir kiazması bölgesinde yer alan tümörler;
• histiyositoz (histiyositlerin hipotalamus ve hipofiz bezini infiltre etmesi sonucu);
• enfeksiyonlar (ensefalit, tüberküloz);
• yaralanmalar (kafatası tabanının kırılması, ameliyat);
• kalıtsal formlar (otozomal dominant ve çekinik, X kromozomuna bağlı);
• Wolfram sendromu (Diyabetes mellitus, optik sinir atrofisi ve sensörinöral sağırlık ile birlikte).

Çoğu durumda, mutlak antidiüretik hormon eksikliğinin kesin nedeni belirlenemez ve çocuklarda diabetes insipidus idiyopatik olarak tanımlanır. Ancak, idiyopatik olarak sınıflandırmadan önce, çocuğun birden fazla kez yeniden muayene edilmesi gerekir, çünkü hastaların yarısında, hacimsel bir sürecin gelişmesi nedeniyle hipotalamus veya hipofiz bezinde morfolojik olarak görülebilen değişiklikler, hastalığın ortaya çıkmasından sadece bir yıl sonra ortaya çıkar ve hastaların %25'inde bu tür değişiklikler 4 yıl sonra tespit edilebilir.

Çocuklarda özel bir form, antidiüretik hormona karşı direncin gözlendiği diabetes insipidus'tur (göreceli hormon eksikliği). Hastalık, vazopressinin yetersiz salgılanması veya artan yıkımı ile ilişkili değildir, ancak renal reseptörlerin vazopressine karşı konjenital duyarsızlığı nedeniyle ortaya çıkar.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenez

Çocuklarda diabetes insipidus, vazopressin (ADH) salgısının yetersizliği ile ilişkilidir. Çoğu durumda, bu, supraoptik ve daha az ölçüde hipotalamusun paraventriküler çekirdeklerinde nörosekresyon hücrelerinin eksikliğinin sonucudur. Antidiüretik hormon eksikliği nedeniyle vücuttaki suyun tükenmesi, plazma ozmolaritesinde artışa neden olur ve bu da susuzluk gelişimi mekanizmalarını uyarır ve polidipsiye neden olur. Bu şekilde, su atılımı ve tüketimi arasındaki denge yeniden sağlanır ve vücut sıvılarının ozmolar basıncı yeni, hafifçe yükselmiş bir seviyede sabitlenir. Ancak, polidipsi yalnızca aşırı poliürinin ikincil bir telafi edici tezahürü değildir. Bununla birlikte, merkezi susuzluk mekanizmalarında bir işlev bozukluğu da vardır. Bu nedenle, bazı yazarlara göre, hastalığın başlangıcı, daha sonra düşük oranda idrar yoğunluğuna sahip poliüri ile birlikte görülen, susuzlukta kompulsif bir artışla karakterizedir.

Nörojenik kökenli çocuklarda diabetes insipidus, hipotalamus-nörohipofiz aksının patolojisiyle seyreden bir hastalıktır.

Antidiüretik hormon eksikliği, düşük idrar yoğunluğu, artmış plazma ozmolalitesi ve polidipsi ile poliüriye yol açar. Diğer şikayetler ve semptomlar birincil patolojik sürecin doğasına göre belirlenir.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Belirtiler Bir çocukta şeker dışı diyabetin

Hastalığın başlıca belirtilerinden biri, seyreltilmiş idrar atılımında önemli bir artıştır. Hem gündüz hem de gece sık ve bol idrara çıkma görülür. Bazı durumlarda diürez günde 40 l'ye ulaşır, daha sıklıkla günlük idrar miktarı 3 ila 10 l arasında dalgalanır. İdrarın bağıl yoğunluğu önemli ölçüde azalır - ortalama 1005'e, içinde patolojik elementler ve şeker yoktur. Yoğun idrar oluşturamama ve poliüri genellikle hem gündüz hem de gece şiddetli susuzlukla birlikte görülür. Hastaların sıvıdan yoksun bırakılması, plazmanın hipovolemisinin ve hiperosmolaritesinin artmasına yol açar ve bunun sonucunda ciddi klinik belirtilerin gelişmesine neden olur - ajitasyon, ateş, hiperpne, stupor, koma ve hatta olası ölüm (dehidratasyon belirtileri).

Belirgin susuzluğu olmayan çocuklarda diabetes insipidus oldukça nadir görülebilir. Ancak, poliüri güçlü bir şekilde ifade edilirse ve doku sıvısı kaybını telafi eden susuzluk yoksa, yukarıda açıklanan dehidratasyon semptomlarının kendiliğinden gelişmesi beklenebilir.

Diabetes insipidus genellikle klinik belirtiler olmadan ortaya çıkar ve laboratuvar testleri sırasında tespit edilir (aşırı diürez, düşük idrar yoğunluğu). Klinik tablo genellikle kadınlarda adet düzensizliği, erkeklerde iktidarsızlık ve cinsel çocukçuluk gibi nöroendokrin bozukluklarla birleştirilir. İştah ve vücut ağırlığında azalma, özellikle hafif susuzlukla birlikte oldukça yaygındır. Diabetes insipidus semptomları panhipopituitarizm, serebral obezite formları, akromegali çerçevesinde tespit edilebilir. Böyle bir kombinasyonla, belirtiler genellikle silinir.

Psikopatolojik bulgular oldukça sık görülmekte olup astenik ve anksiyete-depresif sendromlar şeklinde gözlenmektedir.

Çocuklarda diabetes insipidus hafif ifadeli vejetatif bozukluklara sahiptir. Bunlar daha sıklıkla kalıcıdır, ancak baskın olarak sempatoadrenal yönelimli vejetatif paroksismalar da ortaya çıkabilir. Kalıcı vejetatif bozukluklar esas olarak terleme, kuru cilt ve mukoza zarlarının olmamasıyla kendini gösterir ve genellikle diabetes insipidus semptomlarına eşlik eder. Bunlara ek olarak, kan basıncının bir miktar artma eğilimi ve taşikardi eğilimi ile değişkenliği sıklıkla tespit edilir. Nörolojik muayene sadece diabetes insipidus'un dağınık semptomlarını ortaya koyar. Kraniogramlar oldukça sık olarak, büyük olasılıkla disrafik durumun belirtilerine işaret eden küçük sella turcica boyutlarıyla kafatası tabanının düzleştirilmiş bir şeklini gösterir. EEG bozuklukları diğer nörometabolik-endokrin hastalıklardaki bozukluklara benzerdir.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Teşhis Bir çocukta şeker dışı diyabetin

• İdrarın relatif yoğunluğunun 1001-1005 arasında olduğu poliüri ve polidipsi.
• 3 saatlik sıvı dışlama testi: İdrarın bağıl yoğunluğu düşük kalır, plazma ozmolalitesi artar. Normal plazma ozmolalitesi olan idrarın bağıl yoğunluğunda artış, erken çocukluk döneminde oldukça yaygın olan psikojenik polidipsiye işaret eder.
• Vazopressin testi (5 Ü deri altı): Antidiüretik hormon eksikliğinde (hipotalamus-hipofiz diabetes insipidus) idrarın bağıl yoğunluğu artar; antidiüretik hormona dirençte (nefrojenik diabetes insipidus) idrarın bağıl yoğunluğu düşük kalır.

Enstrümantal araştırma

Hipotalamus-hipofiz bölgesinin görüntülenmesi - Kafatasının BT, MRI, X-ışını incelemesi.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ayırıcı tanı

Çocuklarda diabetes insipidus, doğası gereği psikojenik olan aşırı su tüketimi veya primer polidipsiden farklıdır. Ayrıca şizofreni hastalarında bazı durumlarda görülen polidipsiyi de hatırlamak gerekir.

Psikojenik polidipsi durumunda, kuru yeme testi diürezi azaltmaya, idrarın bağıl yoğunluğunu sağlıklı kişilerde gözlenen değerlere (1020'ye kadar) çıkarmaya yardımcı olur, hastanın durumunu ve dehidratasyon semptomlarını kötüleştirmeden. Ayırıcı tanının bir sonraki aşaması, renal tübüllerin vazopressine duyarsızlığı ile karakterize olan hastalığın nefrojenik formunu dışlamak olmalıdır. Aşağıdaki nefrojenik diabetes insipidus formları akılda tutulmalıdır: somatik, enfeksiyöz hastalıklar ve zehirlenmeler sonucu edinilmiş form; antidiüretik hormona yanıt veren renal tübüllerin gelişiminde kalıtsal bir kusur olan ailesel form.

Çocuklarda diabetes insipidus'un diğer patolojik durumlardan ayırt edilebilmesi için genitoüriner sistem, böbrek fonksiyonları, kan sistemi ve yukarıda belirtilen tetkiklerin ayrıntılı olarak incelenmesi gerekir.

Tedavi Bir çocukta şeker dışı diyabetin

Çocuklarda diabetes insipidusa neden olan nedenin ortadan kaldırılması semptomatik formların tedavisinde ilk adımdır. Bu durumda tümörün cerrahi tedavisi veya radyasyon tedavisi kullanılır.

Replasman tedavisi vazopressin preparatları ile yapılır. Desmopressin günde 3 kez uygulanır. Doz, idrarın göreceli yoğunluğuna göre günde 100 ila 600 mcg arasında bireysel olarak seçilir. Hastalar, sıvı alımının sınırlandırılması hiperosmolaliteye ve vücudun susuz kalmasına yol açabileceğinden, su temininde zorluk yaşanan durumlardan kaçınmalıdır.

Tahmin

Çocukların serbestçe içki içmeleri koşuluyla, diabetes insipidus yaşamı tehdit edici değildir. Antidiüretik hormon ilaçlarıyla hormonal replasman tedavisi yaşam ve çalışma yeteneği için olumlu bir prognoz belirler. Hipotalamik-hipofiz bölgesinde hacimsel bir oluşum olması durumunda, prognoz konumuna ve tedavi olasılığına bağlıdır.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]