Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Bozulmuş cinsel gelişim belirtileri

Makalenin tıp uzmanı

Endokrinolog
, Tıbbi editör
Son inceleme: 06.07.2025

Cinsel gelişimin konjenital patolojisinin ana formlarının klinik özellikleri

Belirli bir nosolojik birim olarak klinik bir formu tanımlarken, embriyogenez aşamaları ölçeğinde yakın konumlanmış patoloji tipleri arasında, bazı özelliklerde komşu formların özelliklerini taşıyan ara tiplerin olabileceği her zaman dikkate alınmalıdır.

Konjenital patolojilerin başlıca klinik bulguları.

  1. Gonadların oluşum patolojisi: tam veya tek taraflı yokluk, farklılaşmalarının bozulması, bir bireyde her iki cinsiyete ait gonad yapılarının varlığı, gonadlarda dejeneratif değişiklikler, inmemiş testisler.
  2. İç genital organların oluşum patolojisi: Müllerian ve Wolffian kanallarının türevlerinin aynı anda bulunması, iç genital organların yokluğu, gonadların cinsiyeti ile iç genital organların yapısı arasında uyumsuzluk.
  3. Dış genital organların oluşum patolojisi: Yapılarının genetik ve gonadal cinsiyete göre uyumsuzluğu, cinsiyet belirsizliği veya dış genital organların az gelişmişliği.
  4. İkincil cinsiyet özelliklerinin gelişim bozukluğu: Genetik, gonadal veya medeni cinsiyete uymayan ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişimi; ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişiminin yokluğu, yetersizliği veya erken olması; adet görmeme veya gecikme.

Klinik pratikte, intrauterin cinsel gelişim bozukluklarının aşağıdaki ana nozolojik formları ayırt edilir.

Gonadal agenezi, gonad gelişiminin olmamasıdır. Embriyogenez yasalarına göre, başlangıçta gonadları olmayan hastalar Müllerian yapıları (uterus, tüpler, vajina) ve dişi ("nötr") tipte dış genital yapıyı korurlar. Gonadal agenezi, hem kromozomal anormallikler (seks kromozomlarından birinin yokluğu veya anormal yapısı) hem de gonositlerin primer böbrek bölgesine göçünü ve normal karyotipte gonad oluşumunu engelleyen herhangi bir hasar verici faktör (zehirlenme, ışınlama) nedeniyle oluşabilir. Gonadal agenezi cinsiyetinin ana bileşenlerini analiz edersek, genetik cinsiyet belirsiz veya erkek veya dişi olabilir; gonadal cinsiyet ve hormonal cinsiyet yoktur; somatik, medeni ve zihinsel cinsiyet dişidir.

Klinik olarak gonadal agenezisin iki formu ayırt edilir: belirgin kromozomal anormallikler ve somatik deformiteler olmayan "saf" agenezi ve seks kromozomlarında defektler ve çoklu somatik deformiteler bulunan genetik olarak belirlenmiş bir patoloji olan Shereshevsky-Turner sendromu.

Gonadların "saf" agenezisi. Gruptaki tüm hastalar, genetik geçmişlerine bakılmaksızın, dış genital organların yapısına göre belirlenen doğumdan itibaren medeni dişi cinsiyete sahiptir. Seks kromatini hem negatif hem de pozitif olabilir (normal veya düşük sayıda Barr gövdesi ile). Karyotip - 46,XY; 46,XX; mozaik varyantları. Gonadlar yoktur, yerlerinde bağ dokusu iplikleri bulunur. İç genital organlar - rudimenter uterus ve tüpler, infantil vajina. Dış genital organlar dişi, infantildir. İkincil cinsel özellikler kendiliğinden gelişmez. Boy, somatik malformasyonlar olmadan normal veya uzundur - bu nedenle "saf" terimi. Ergenlikte, tedavi olmaksızın hadımoid özellikler oluşur. Somatik anomaliler yoktur. Hastalar, ikincil cinsel özelliklerin ve adet kanamasının olmaması nedeniyle yalnızca geç ergenlikte tıbbi yardım isterler. Geri döndürülemez birincil kısırlık vardır. İskelet farklılaşması yaş normunun sadece biraz gerisinde kalır. Tedavi edilmeyen hastalarda, hipotalamik düzenleme bozukluklarının belirtileri hem obezitede hem de bitkinlikte ifade edilebilir. İlki genellikle trofik bozukluklar olmadan ortaya çıkar. Akromegaloidizasyon ve geçici arteriyel hipertansiyon belirtileri görülür.

Tedavi, uzun süre, ergenlikten (11-12 yaş) başlayarak ve doğurganlık yılları boyunca, kadın cinsel döngülerinin taklidi ile kadın cinsiyet hormonları (östrojenler veya östrojenler ve progestinler) ile gerçekleştirilir. Süre nedeniyle, oral ilaçlarla tedavi tercih edilir (şemalar aşağıda verilmiştir). Tedavi, eunuchoid vücut oranlarının gelişmesini önler, belirgin feminizasyona, cinsel ve ikincil cinsel özelliklerin gelişmesine, indüklenen adet kanamasının başlamasına yol açar, cinsel yaşam olasılığını sağlar, hipotalamik bozuklukların gelişmesini önler.

Turner-Shereshevsky sendromu (TS), karakteristik somatik gelişimsel kusurlar ve kısa boy ile gonadların agenezi veya disjenezisidir. Seks kromatini genellikle negatiftir veya düşük Barr cisimcikleri içeriğine sahiptir, bazen boyutları küçülmüş veya artmıştır. Karyotip - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, X kromozomunun yapısal kusuru, gonadlar genellikle yoktur, onların yerine - bağ dokusu iplikleri. Sendromun mozaik varyantlarında, az gelişmiş (disgenetik) gonadal dokular (yumurtalık veya testis) görülür. İç genital organlar - rudimenter uterus ve tüpler, vajina. Dış genital organlar dişi, infantildir, bazen klitoral hipertrofi ile.

İkincisi, onkolojik bir risk oluşturan gonadal kordonlardaki testis elemanlarının varlığı konusunda her zaman endişe yaratmalıdır. Bazı durumlarda vulvada krauroz benzeri değişiklikler gözlemlenir. Tedavi edilmeyen hastalarda ikincil cinsel özellikler genellikle yoktur. Azalan sıklık sırasına göre en tipik somatik gelişimsel kusurlar (kendi verilerimiz): kısa boy - %98; genel displastisite - %92; fıçı şeklinde göğüs - %75; meme bezlerinin yokluğu, meme uçları arasındaki geniş mesafe - %74; kısa boyun - %63; boyunda düşük kıl büyümesi - %57; yüksek "Gotik" damak - %56; boyun bölgesinde pterigoid kıvrımlar - %46; kulakçıkların deformasyonu - %46; metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, falanksların aplazisi - %46; tırnakların deformasyonu - %37. dirsek eklemlerinde valgus deformitesi - %36; çoklu pigmentli doğum lekeleri - %35; mikrognatizm - %27; lenfostasis - %24; pitozis - %24; epikantus - %23; kalp defektleri ve büyük damarlar - %22; vitiligo - %8.

Ergenlikte iskeletin farklılaşması yaş normunun belirgin gerisinde kalır, daha sonra ilerlemeye başlar ve ergenlik dönemine gelindiğinde gerçek yaşa denk gelir veya onun önünde olur.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların fiziksel gelişiminin uyarılması anabolik steroidlerin kullanımıyla prepubertal yaşta başlar. Bu hastaların bazılarının, özellikle kromozomal mozaizm 45,X/46,XY ve karyotip 45,X olan bazı hastaların, tedaviye başlamadan önce bile sıklıkla dış genital organların virilizasyon özelliklerine sahip olduğu vurgulanmalıdır. Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların hem östrojenlere hem de androjenlere duyarlılığı yüksektir. Belirli bir androjenik aktiviteye sahip anabolik steroidlerin kullanımı virilizasyon belirtilerinin artmasına veya ortaya çıkmasına neden olabilir.

Bu özellik, anabolik steroidlerin kesinlikle fizyolojik dozlarda kullanılması ihtiyacını belirler: metandrostenolon (nerobol, dianabol) - 15 günlük aralarla 1 aylık kürler halinde, 1 kg vücut ağırlığı başına günde 0,1-0,15 mg oral yoldan; nerobolil - ayda 1 kg vücut ağırlığı başına 1 mg intramüsküler olarak (aylık doz ikiye bölünür ve 15 gün sonra uygulanır); retabolil veya silabolin - ayda bir kez 1 kg vücut ağırlığı başına 1 mg intramüsküler olarak. Anabolik steroidlerle tedavi sırasında hastaların düzenli jinekolojik izlemeye ihtiyacı vardır. Androjenizasyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavi kürleri arasındaki aralar uzatılır. Kalıcı virilizasyon belirtilerinin varlığında, anabolik steroidlerle tedavi iptal edilir.

Shereshevsky-Turner sendromunda dişi sekonder cinsel özelliklerinin, menarşın ve doğurganlığın kendiliğinden gelişimi nadirdir ve yalnızca klon 46,XX'in yaygın olduğu mozaikizmde görülür. Bu gibi durumlarda, hormonal ve jeneratif işlevlerde değişen derecelerde hasarla disgenetik yumurtalıklar gelişir. Gonadal agenezi durumunda, hem hormonal hem de jeneratif işlevler doğal olarak yoktur. Bu nedenle, ana yardım aracı, kısa boy durumunda ergenlikten itibaren (14-15 yaşından önce değil) reçete edilen ve çocuk doğurma yaşı boyunca uygulanan östrojen replasman tedavisidir. Tedavinin ilk döneminde, epifiz büyüme bölgelerini korumak için östrojenler küçük dozlarda reçete edilir. Cinsel gelişimdeki gecikmenin derecesine bağlı olarak, iki tedavi rejimi mümkündür. 1. - şiddetli gelişme geriliği durumunda, miyometriyum, endometriyum, vajinal epitelyumdaki proliferatif süreçleri ve sekonder cinsel özelliklerin gelişimini artırmak için östrojenler uzun bir süre (6-18 ay) kesintisiz olarak reçete edilir. Bu tür östrojen preparatlarından sonra, normal bir cinsel döngüyü taklit eden olağan seçeneğe - döngüsel östrojen tedavisine - geçilebilir. 2. - cinsel gelişimde orta düzeyde gecikme olan hastalarda, tedaviye östrojenlerin döngüsel uygulanmasıyla hemen başlanabilir. Rahim ve meme bezlerinin yeterli gelişimi sağlandığında ve düzenli indüklenmiş adet kanaması meydana geldiğinde, östrojenler gestagenlerle birleştirilebilir. Son yıllarda sentetik progestinlerle (infekundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon) kombine östrojen-progestojen ilaçları başarıyla kullanılmıştır.

Tedavi sırasında fenotipte feminizasyon sağlanır, dişi sekonder cinsiyet özellikleri gelişir, vulvadaki krauroz benzeri değişiklikler çoğunlukla kaybolur, adet kanaması başlar ve cinsel aktivite olasılığı sağlanır.

Gonadal disgenezi. Gerçek hermafroditizm (gonadal biseksüellik sendromu), bir kişide her iki cinsiyetin seks bezlerinin bulunmasıdır. Seks kromatini genellikle pozitiftir. Karyotip - 46.XX baskındır, bazen - mozaik varyantları, daha az sıklıkla - 46.XY. Her iki cinsiyetin gonadları, ya ayrı ayrı yerleşmiştir: bir tarafta - yumurtalık, diğer tarafta - testis (gerçek hermafroditizmin sözde lateral formu) veya bir gonadda doku ve yumurtalık ve testis varlığı (ovotestis). İç ve dış genital organlar biseksüeldir. İkincil cinsel özellikler - daha sıklıkla dişi, adetin kendiliğinden başlaması nadir değildir.

Tedavi. Sivil cinsiyeti seçtikten sonra - cerrahi ve gerekirse hormonal düzeltme. Daha sıklıkla gonadın dişi kısmının işlevsel bir yaygınlığı vardır, bu nedenle dişi cinsiyetini seçmek daha tavsiye edilir. Gonadın erkek kısmı çıkarılır (gonadlar ayrı ayrı yerleşmişse) veya ovotestis çıkarılır (gonadın erkek elemanlarını karın boşluğunda bırakmak onkoloji açısından tehlikelidir), ardından dişi tipine göre dış genital organların plastik rekonstrüksiyonu yapılır. Yumurtalık dokusu korunursa östrojen tedavisine gerek yoktur. Sadece olağan şemaya göre kastrasyon durumunda reçete edilir. Erkek cinsiyeti seçilirken gonadın dişi kısmı ve rahim çıkarılır, penis düzeltilir ve mümkünse üretra plastik cerrahisi yapılır. Gonadın testis kısmının androjenik fonksiyonunun yetersizliği durumunda destekleyici androjen tedavisi kullanılır. Gonadal biseksüellik sendromunda güvenilir doğurganlık vakaları tanımlanmamıştır.

Tedavi cinsiyet seçimine bağlıdır ve kendiliğinden gelişimin özelliklerine göre belirlenir. Eunukoid testis disgenezisinde, hastaların çoğu doğumda dişi cinsiyete atanır. Cerrahi düzeltme, testislerin karın boşluğundan çıkarılması ve gerekirse dış genital organların feminize edilmesinden oluşur; testislerin çıkarılması sorunu yalnızca ergenlik döneminde androjenik aktivitelerinde artış olması veya tümör dejenerasyonunun varlığı durumunda ortaya çıkar (verilerimize göre, disgenetik testislerdeki tümörler çok yaygındır ve vakaların %30'unda görülür). Hastalar, ikincil dişi cinsel özelliklerini geliştirmek, indüklenmiş adet görmek ve seçilen cinsiyette cinsel aktivite olasılığını sağlamak için doğurganlık yılları boyunca östrojen replasman tedavisine girerler. Uzun süreli östrojen tedavisinin sonuçları, bu hastaların östrojenlere karşı oldukça yüksek bir duyarlılığa sahip olduğunu göstermektedir. Android tipte, bazı hastalar doğumdan itibaren erkek, diğerleri kız olarak yetiştirilir. Bu formda, erkek medeni cinsiyeti seçmek en uygunudur. Bu gibi durumlarda cerrahi düzeltme, testislerin karın boşluğundan çıkarılması, penisin düzleştirilmesiyle erkek tipine uygun genital bölgenin plastik rekonstrüksiyonu ve üretranın plastik cerrahisinden oluşur.

Ergenlik dönemindeki android tip testis disgenezisinde androjen replasman tedavisi genellikle gerekmez. Hastalar testislerin germinal aparatındaki derin hasar nedeniyle kısırdır. Yetişkinlikte, özellikle cinsel olarak aktif hastalarda, cinsel gücü artırmak için bazen ek androjen uygulamasına ihtiyaç duyulur. Bu hastaların çoğu normal cinsel aktiviteye sahiptir. Endikasyonlara göre, koryonik gonadotropin ile tedavi yapılabilir (haftada 2 kez 1000-1500 IU intramüsküler, kür başına 15-20 enjeksiyon). Gerekirse, tedavi kürleri tekrarlanır.

Testislerde tümör değişikliği olması durumunda, hadım etme işlemi gerekir. Bu gibi durumlarda, uygun cerrahi ve hormonal düzeltme ile dişi cinsiyeti seçmek daha avantajlıdır.

"Turnoid" formu olan bazı hastalara doğumda kadın, bazılarına ise erkek cinsiyeti atanır. Seçim, cinsel yaşam için daha elverişli fırsatlar sağlayacak olan dış genital organların yapısındaki belirli özelliklerin yaygınlığına bağlıdır. Ancak, android formunun aksine, borderline vakalarda hastalar genellikle kısa olduğu için kadın cinsiyetini seçmeye yönelmek daha iyidir. İkincisini seçerken, kastrasyon, dış genital organların feminize edici plastik cerrahisi ve östrojen tedavisi, erkek cinsiyetini seçerken - karın boşluğundan testislerin çıkarılması, maskülenleştirici plastik cerrahi ve koryonik gonadotropin tedavisi gereklidir. Androjen tedavisinin endikasyonları, süresi ve yoğunluğu klinik verilere bağlı olarak kişiselleştirilir.

Rokitansky-Küster-Meyer sendromu, genetik ve gonadal dişi cinsiyet, dişi dış genital organları ve dişi sekonder cinsel özellikleri olan vajina ve uterusun konjenital aplazisidir. Gelişimin patojenik temeli, Müllerian türevlerinin embriyonik involüsyonudur. Nedeni henüz belirlenmemiştir, ancak embriyonik yumurtalıkların anti-Müllerian hormonuna benzer bir peptit salgıladığı varsayılabilir. Yumurtalıklar, yumurtlama yeteneklerinin doğrulanmasına rağmen, genellikle Stein-Leventhal sendromunun özelliklerine sahiptir, bazen pelvik duvarlara ve hatta testisler gibi inguinal kanallara göç etme eğilimindedir. Çoğu zaman, bu sendrom, dişi sekonder cinsel özelliklerinin normal gelişimi ile adet görmenin başarısız olması nedeniyle ergenlikte teşhis edilir.

Tedavi - cinsel yaşam olasılığını garantilemek için yapay bir vajinanın oluşturulması. Doğal olarak, bu patolojiye sahip hastalar rahimleri olmadığı için adet göremez veya hamile kalamazlar.

Klinefelter sendromu, döllenme sırasında belirlenen, kromozomal konjenital cinsel gelişim patolojisinin bir biçimidir. Genellikle sadece ergenlikte teşhis edilir. Kısırlık, orta dereceli hipogonadizm ve yaşla birlikte testislerin germinal elemanlarının dejenerasyonuyla birlikte seminifer tübüllerin ilerleyici hiyalinozisi ile karakterizedir. Seks kromatini pozitiftir, bazı hastalarda bir çekirdekte iki veya daha fazla Barr gövdesi bulunur. Karyotip - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Gonadlar boyut olarak küçülmüştür, testisler sıkıştırılmıştır, genellikle skrotumda bulunur. Histolojik olarak - değişen şiddette seminifer tübüllerin hiyalinozisi, germinal elemanların dejenerasyonu veya yokluğu (yetişkin hastalarda). İç genital organlar erkek tipindedir, prostat bezi normal boyuttadır veya hafifçe küçülmüştür. Dış genital organlar erkektir. Penis normal boyuttadır veya hafifçe gelişmemiştir. Skrotum doğru şekilde oluşmuştur. Testisler skrotumda, daha az sıklıkla inguinal kanallarda bulunur ve boyutları küçülmüştür. İkincil cinsel özellikler az gelişmiştir, saç büyümesi seyrektir, daha çok kadın tipindedir. Hastaların yarısından fazlasında gerçek jinekomasti vardır. Hastaların boyu ortalamanın üzerindedir. İskeletin farklılaşması yaşa göre değişir veya yaş normunun biraz gerisinde kalır. Hastaların zekası genellikle azalır ve bozukluğunun derecesi karyotipteki ek X kromozomlarının sayısıyla orantılı olarak artar.

Klinefelter sendromlu hastaların tedavisi yalnızca iktidarsızlıkla birlikte görülen şiddetli androjen eksikliği vakalarında gereklidir. Çoğu durumda hormonal tedaviden kaçınılabilir. Bu hastalarda androjenlere karşı doku duyarlılığının azalması göz önüne alındığında, bu ilaçlar belirtildiği gibi yeterli dozlarda kullanılmalıdır. Bazı verilere göre, androjenlere karşı doku duyarlılığını artırmak için bunların koryonik gonadotropinle birleştirilmesi önerilir. Bu hastalarda artmış endojen gonadotropin düzeylerinin seminifer tübül hiyalinozunun ilerlemesinin nedenlerinden biri olarak kabul edildiği unutulmamalıdır, bu nedenle koryonik gonadotropinle tedavi kürleri kısa olmalı ve kullanılan dozlar küçük olmalıdır.

Eksik erkekleşme sendromu, anatomik olarak doğru bir şekilde oluşturulmuş, karın dışında bulunan her iki testisin varlığıyla karakterize edilir: kasık kanallarında, genellikle dış açıklıklarında veya yarık skrotumda (labia majora). Seks kromatini negatiftir. Karyotip 46.XY'dir. İç genital organlar erkektir (epididim, vas deferens, seminal veziküller). Prostat bezi ve Müllerian türevleri yoktur (testislerin anti-Müllerian aktivitesi embriyogenez sırasında korunur). Dış genital organlar biseksüeldir ve dişiye benzerden erkeğe yakın varyantları vardır. Penis az gelişmiştir, üretra ürogenital sinüse açılır, az çok belirgin bir "kör" vajinal süreç vardır. Bu sendromdaki eksik erkekleşme, hem embriyogenez hem de ergenlik döneminde testislerin yetersiz androjenik aktivitesine bağlıdır. Ayrıca hedef dokuların değişen şiddet derecelerindeki androjenlere karşı yetersiz duyarlılığına dair kanıtlar da vardır.

Testiküler feminizasyon sendromu (TFS), genetik ve gonadal erkek cinsiyeti olan hastaların hedef dokularının östrojenlere karşı iyi duyarlılığa sahip androjenlere duyarsız olmasıyla karakterizedir. Sendromun patojenik özü, hedef organ reseptörlerinin androjenlere tepkisinin yokluğu veya bozulması ve testosteronu aktif formu olan 5a-dihidrotestosterona dönüştüren doku enzimi 5a-redüktazdaki bir kusurdur. Sendromun patogenezinde mutlak androjen eksikliği de önemlidir. Ergenlikte fenotip feminizasyonunun tezahürleriyle eksik maskülenizasyon sendromundan farklıdır. Seks kromatini negatiftir. Karyotip 46,XY'dir. Gonadlar, çoğunlukla karın dışında bulunan anatomik olarak doğru şekilde oluşturulmuş testislerdir: kasık kanallarında veya "labia majora"da, ancak bazen karın boşluğunda. İç genital organlar epididim ve vas deferens tarafından temsil edilir. Prostat bezi yoktur. Dış genital organlar dişi yapıdadır, bazen "klitoris" hipotrofisi ve ürogenital sinüs gibi vajinal vestibülün derinleşmesi vardır. Az veya çok belirgin bir "kör" vajinal süreç vardır. Testiküler feminizasyon sendromu olan tüm hastalar doğumdan itibaren kadın sivil cinsiyetine sahiptir.

Klinik olarak bu grup feminizasyonun şiddetine göre 2 forma ayrılabilir.

  1. Tam (klasik), kadın ikincil cinsel özelliklerinin (fizik, meme bezleri, ses) iyi gelişmesi, ikincil kıl büyümesinin olmaması ("kılsız kadınlar"), kadın dış genital organlarının ve oldukça derin "kör" vajinanın karakterize olduğu.
  2. Eksik - İnterseks vücut tipine sahip, kadın tipi kıllanma gösteren, meme bezlerinin gelişmemiş olduğu, dış genital organların orta düzeyde erkeksileştiği ve vajinanın kısa olduğu durumlar.

Tam formda (STFP), androjenlere karşı duyarlılık yoktur, bu nedenle embriyonik gelişimde, androjen aktif testislerin varlığına rağmen, dış genital organlar dişi ("nötr") yapıda kalır. Testislerin anti-Müllerian aktivitesi korunur, bu nedenle Müllerian tübülleri azalır ve Wolffian tübüllerinin türevleri oluşur - epididim, vas deferens, seminal veziküller. Doğumda, STFP'li bir çocuğun dişi cinsiyeti herhangi bir şüpheye yol açmaz, sadece bazı durumlarda kasık fıtıklarında veya bölünmüş "labia majora"da testislerin tespiti tanıyı düşündürür. Ergenlikte, adrenal bezlerin normal aktivitesine rağmen, pubarş meydana gelmez, cinsel kıl büyümesi tamamen yoktur. Aynı zamanda, meme bezleri güzel bir şekilde gelişir, figür belirgin kadınsı özellikler kazanır. Testisler karın boşluğundaysa, gelişimsel patoloji düşüncesi yalnızca ergenlikte adet kanamasının olmaması ve genital kılların olmaması nedeniyle ortaya çıkar. STFP için düzeltici tedavi taktikleri, her iki testisin biyopsisi ve ventrofiksasyonundan oluşur (bunlar yalnızca biyopsi sırasında onkolojik bulgular olması durumunda, kastrasyon sonrası sendromunun gelişmesini ve hormon replasman tedavisine ihtiyaç duyulmasını önlemek için çıkarılır) ve çoğu durumda mevcut olan kısaltılmış vajina durumunda cerrahi kolpopoezde yapılır.

Ergenlikten önceki eksik form (STFn), eksik maskülenleşme sendromundan klinik olarak ayırt edilemez: dış genital organların cinsiyet belirsiz yapısı, uterusun yokluğu, kısalmış vajina, kasık kanallarında testisler (daha az sıklıkla - karın boşluğunda ve labia majora'da). Bununla birlikte, ergenlik döneminde, genital kılların gelişimiyle birlikte (dişi tipi, bazen biraz artmış), figürün feminizasyonu ve meme bezlerinin oluşumu ortaya çıkar. Hermafroditizmin tüm vakalarında olduğu gibi, doğumda cinsiyeti belirlemek zor olabilir, ancak genellikle STFn ile dış genital organların maskülenleşmesi küçüktür, bu nedenle yetişkinlikte işlevsel olarak uygulanmasını varsaymak zordur. Bu nedenle, çoğu durumda, dişi düzeltme yönü seçilir. Testisler ergenlikten önce ventrofikslenir. Ergenlik döneminde istenmeyen androjenik aktiviteleri kendini gösterirse, sesin kalınlaşmasına ve aşırı tüylülüğe neden olursa, daha önce sabitlendikleri karın derisinin altından çıkarılırlar.

Kızlarda adrenal korteksin konjenital virilize edici disfonksiyonu (adrenogenital sendrom)

Kızlarda dış genital organların idiyopatik konjenital ekstrafetal virilizasyonu, etiyolojisi net olmayan, ancak patogenetik olarak androjenlerin (kaynak belirsiz) fetüsün intrauterin yaşamının 12. ve 20. haftaları arasındaki dönemde dış genital organların oluşumu üzerindeki etkisinin varsayılması mümkün olan özel bir patolojidir. Genetik ve gonadal cinsiyet dişidir, normal olarak gelişmiş bir rahim vardır, yalnızca dış genital organlar cinsel olarak belirsizdir.

Ergenlik döneminde, dişi ikincil cinsel özellikleri zamanında gelişir, adet dönemi başlar ve kadınlar doğurgandır. Rehabilitasyon, dış genital organların feminize edici plastik cerrahisinden oluşur. Hormonal düzeltme gerekli değildir.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]


iLive portalı tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
Portalda yayınlanan bilgiler sadece referans içindir ve bir uzmana danışmadan kullanılmamalıdır.
Sitenin kural ve politikaları dikkatlice okuyun. Ayrıca bize ulaşın!

Telif Hakkı © 2011 - 2025 iLive. Tüm hakları Saklıdır.