Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Chediak-Higashi sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 07.07.2025
Chediak-Higashi sendromu, fagosite edilen bakterilerin lizis mekanizmasının bozulmasıyla karakterize olup, tekrarlayan bakteriyel solunum yolu ve diğer enfeksiyonlara, cilt ve gözlerde albinoluğa neden olur.
Chediak-Higashi sendromu nadirdir ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Sendrom, hücre içi protein taşınmasını düzenleyen gendeki bir mutasyonun sonucudur. Nötrofillerde ve diğer hücrelerde (melanositler, Schwann hücreleri) büyük lizozomal granüller oluşur. Anormal lizozomal granüller fagozomlarla kaynaşamaz, bu nedenle yutulan bakteriler lize edilmez.
Klinik bulgular arasında göz ve deri albinizmi ve solunum ve diğer enfeksiyonlara yatkınlık bulunur. Ateş, sarılık, hepatosplenomegali, lenfadenopati, pansitopeni, hemorajik diatez ve nörolojik değişikliklerle akut hastalık hastaların %85'inde görülür. Chédiak-Higashi sendromunda akut hastalık genellikle 30 ay içinde ölümcüldür. Pretransplant sitoredüktif kemoterapiden sonra fraksiyonlanmamış HbA-özdeş kemik iliğinin nakli başarılı olabilir.
[