Beyin kavernomu

Beyin damar hastalıklarının başında anormal beyin damar kitleleri gelir ve bunlardan biri de serebral kavernomdur.

Bu anormal kan damarları kümesi olan kavernöz küme için birkaç alternatif isim vardır; kavernoma (Latince caverna - mağara, boşluk kelimesinden gelir): kavernöz anjiyom (yani vasküler tümör), kavernöz hemanjiyom (kan damarlarından kaynaklanan tümör), venöz malformasyon veya serebral kavernöz malformasyon (Latince malus - kötü ve formatio - oluşum kelimelerinden gelir). [ 1 ]

Epidemioloji

Nüfusun %0,4-0,8'inin serebral kavernom olduğu ve bu patolojinin beyin ve omuriliğin tüm vasküler malformasyonlarının %8-15'ini oluşturduğu düşünülmektedir. Semptomatik malformasyonlar vakaların en az %40-45'ini oluşturur, 40-60 yaşlarında teşhis edilirler, ancak vakaların %25'inde bir çocuk veya ergende kavernom tespit edilir. [ 2 ]

Kavernöz malformasyonların neredeyse yarısı tesadüfen tespit ediliyor: nörolojik şikayetlerle doktora gidildiğinde beyin taramaları sırasında. [ 3 ]

Nedenler serebral kavernomlar

Bu tip serebral vasküler oluşumun nedenleri nelerdir? Etiyolojisi, kan damarlarının iç yüzeyini kaplayan endotelin oluşumunun intrauterin bozulmasıyla ilişkilidir ve bu, belirli genlerin spesifik mutasyonları veya delesyonları nedeniyle oluşur.

Kavernomaların sözde ailesel formları tüm vakaların %30-50'sini oluşturur ve endotel hücre bağlantısında etkileşime giren proteinleri kodlayan ilişkili genler şunlardır: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Örneğin, otozomal dominant bir desende kalıtılabilen CCM3 genindeki mutasyonların, çocuklukta çoklu beyin kanamalarıyla kendini gösteren beyin ve omurilikteki kavernomaların oluşumunda önceden belirlenmiş olduğu düşünülmektedir.

Vakaların %15-20'sinde birden fazla kavernom görülür ve bunlara multiple cavernomatozis adı verilir; semptomların başlangıcı daha erken yaştadır ve kanama riski artmıştır.

Ancak, kavernomlar aynı zamanda sporadik olarak da gelişebilir (de novo görünüm) - açıkça tanımlanmış nedenler olmadan. Bazı durumlarda, örneğin beyindeki çocukluk çağı radyasyon tedavisinde iyonlaştırıcı radyasyonla ilişkilidirler. [ 4 ]

Uzmanlar ayrıca hastaların önemli bir kısmında beyin kavernomunun ortaya çıkmasının, venöz gelişimsel anomali (DVA) - beynin venöz anjiyomu gibi konjenital bir malformasyonun varlığında meydana geldiğini, çünkü tüm sporadik kavernöz kitlelerin anormal venin yakınında oluştuğunu da hesaba katmaktadır. [ 5 ]

Beyin kavernomunun boyutu birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir. Çoğu zaman supratentorial bölgede (beyinde) lokalize olur, beyaz cevherde veya serebral korteksin bitişiğinde bulunabilir ve vakaların %20'sinde anomali infratentorial bölgede - serebellumda ve posterior kranial fossa bölgesinde bulunur. Aynı vasküler malformasyon omurilikte de oluşabilir - omuriliğin kavernomu.

Ayrıca bakınız - kavernöz anjiyom

Patogenez

Araştırmacılar beyin vasküler malformasyonlarının patogenezini-moleküler mekanizmalarını aydınlatmaya devam ediyorlar.

Kavernom büyüyebilir, ancak kanserli bir tümör değil, iyi huylu bir vasküler kitledir; endotel hücrelerinin (endotel hücrelerinin) hiperplazisi olmaksızın bir tür venöz malformasyondur.

Histolojik olarak kavernomlar, endotel ile kaplı boşluklara sahip, düzensiz genişlemiş ince duvarlı kılcal damar benzeri damarlardan oluşan yuvarlak/oval kapsülsüz oluşumlardır (hücreler arası matriste lif yoktur).

Küçük bir ahududu veya dut gibi görünen bu tümör benzeri kitlelerde beyin dokusu veya yoğun arteriyel kan akımı yoktur. Ancak, komşu beyin parankimasında tromboz, kan hemoglobininin bir parçalanma ürünü olan hemosiderin birikimi ve sinir hücrelerinin glial hücrelerle yer değiştirmesi (reaktif gliozis) görülebilir.

Beyin kavernöz malformasyonunun patogenezine ilişkin farklı teoriler ele alınmaktadır - kan-beyin bariyerindeki beyin kılcal damarlarının yapı ve işlevlerinin özellikleri; gelişimsel venöz anomali (DVA) nedeniyle bazal ve toplayıcı damarların olası stenozu; serebral kılcal yataktaki artan basınç; çevre dokulara mikro kanama; ve germinal mezenşimden kaynaklanan endotelositlerin ve fibroblastların proliferasyonu dikkate alınarak. [ 6 ]

Belirtiler serebral kavernomlar

Kural olarak, küçük kavernomlarda semptomlar uzun süre veya yaşam boyunca yoktur, ancak malformasyonun boyutu arttığında, semptomatolojinin doğası ve yoğunluğu vasküler oluşumun lokalizasyonuna bağlıdır. Bunlara baş ağrısı, baş dönmesi, uzuvlarda güçsüzlük, denge sorunları, duyusal bozukluklar (paresteziler) vb. dahildir.

Uzmanlar, parsiyel nöbetleri ve epileptik nöbetleri, beynin yarım kürelerinin veya loblarının yüzeyindeki kavernomlarda mikro kanamayla ilişkilendirir. Ve sadece beyin sapı ve omurilik kavernomları bu tür nöbetlere neden olmaz. Ancak beyin sapının kavernöz malformasyonunun semptomları arasında şunlar yer alır: ataksi (hareketlerin koordinasyonunda bozulma), kas tonusunda bozulma, tek taraflı yüz siniri felci, çift görme.

Beyin sapının en alt kısmı olan medulla oblongata'daki kavernom, diyaframda sürekli hıçkırığa benzeyen spazmlara ve bazı durumlarda disfajiye (yutma güçlüğü) neden olabilir.

Beyin sapının bir bölümü olan pontin köprüsünün kavernomu, serebellar korteks ile serebellum arasındaki sinir uyarılarının iletimini bir dereceye kadar engelleyebilir ve birkaç kranial sinirin çekirdeklerinin işlevini bozabilir. Bu nedenle, böyle bir kavernomun klinik tablosu şunları içerebilir: vestibüler sorunlar ve ayakta durma ve hareket etmede zorluklar, hareketlerin ritmi ve orantılılığı ve işitme sorunları.

Frontal lob kavernomunun semptomları geniş bir yelpazededir: nöbetlerden, istemli ve amaçlı hareketlerin bozulmasına (bunları koordine edememe), konuşma, yazma ve soyut düşünme sorunlarından daha derin bilişsel bozukluklara ve belirgin atalete, ayrıca katatonik hareketsizliğe kadar.

Nöbetlere ek olarak, sağ frontal lob kavernomu migren baş ağrıları, psödodepresif/psödopsikopatik sendromla birlikte olabilir. Sağ elini kullanan kişilerde, sol frontal lob kavernomu apati, artikülasyonla ilişkili konuşma bozuklukları, hafıza bozukluğu ve mantıksal düşünme sorunlarına neden olabilir.

Sağ temporal lob kavernomu epileptik nöbetler, konuşma bozuklukları, hafıza kaybı ve halüsinasyonlarla kendini gösterebilir. Hastanın sol taraflı temporal lob kavernomu varsa, epileptik nöbetlere ek olarak sesleri tanıma ve tanımlamada zorluk yaşar.

Parietal lob kavernomunda görülebilen semptomlar arasında; üst ekstremitelerde duyusal bozukluklar, astereognozis ve uzayda yönelim yeteneğinin azalması; apraksi (amaçlı eylemleri gerçekleştirmede zorluk) gelişmesi; hafıza ve dikkat konsantrasyonunun azalması sayılabilir.

Büyük bir serebellar kavernoma, serebellar fonksiyon üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir, vestibülo-ataktik sendrom olarak kendini gösterir ve basmakalıp ve amaçlı hareketler yapma yeteneğini etkiler. Ek olarak, bu lokalizasyonun serebral kavernöz malformasyonu baş dönmesine veya mide bulantısına, kulak çınlamasına veya işitme bozukluğuna yol açabilir.

Kavernomun omurilikte yerleştiği durumlarda uyuşukluk, güçsüzlük, ekstremitelerde hareket ve hassasiyet sorunları (uyuşma veya yanma), felç ve bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı gelişebilir. [ 7 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Bu beyin malformasyonunun en ciddi komplikasyonu, kavernomun beyin zarlarına veya subaraknoid kanamaya intrakranial kanamasıdır - hemorajik inmedeki gibi klinik tabloyla. Ve genellikle kavernomun boyutunda bir artışa ve semptomların kötüleşmesine yol açar, ancak aynı zamanda yüksek bir ölüm riski de vardır.

Beyindeki temporal lob kavernomunun en sık görülen yan etkileri arasında epileptojenik ensefalopati ve temporal lob epilepsisi gibi nöropsikiyatrik bozukluklar yer alır.

Teşhis serebral kavernomlar

Hastanın semptomlarına dayanarak beyin kavernomu tanısı koymak imkansızdır. Görüntüleme, yani Enstrümantal tanı gereklidir: BT ve ultrason ensefalografi, yüksek çözünürlüklü manyetik rezonans görüntüleme - beynin MR'ı, beyin ve omurilik anjiyografisi.

Hastalığın etiyolojisini belirlemek için genetik test yapılabilir.

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanılar şunlardır: serebral arter anevrizması ve amiloid anjiyopati; serebral vaskülit; glioma, medulloblastoma ve diğer serebral maligniteler; primer hemorajik tümörler (ependimoma, glioblastoma) ve beyne hemorajik metastazlar; hippel-Lindau hastalığı.

Tedavi serebral kavernomlar

Beyin vasküler malformasyonunun "rezorpsiyonu" için farmakolojik bir yöntem bulunmadığından, kavernomların ilaçla tedavisinin mevcut semptomları hafifletmeyi amaçladığı anlaşılmalıdır.

Bu nedenle baş ağrılarını tedavi etmek için çeşitli ilaçlar reçete edilir ve antikonvülzanlar - antiepileptik ilaçlar - nöbet ataklarını kontrol etmeye yardımcı olur.

Ancak hastaların hepsinde tedavi edilebilir epileptik nöbetler görülmez; çünkü ilaçlara direnç vardır.

Kavernomların çoğu hastanın durumunun gözlenmesi, klinik semptomların izlenmesi ve vasküler kitlenin periyodik olarak görüntülenmesi yoluyla konservatif olarak tedavi edilir.

Nöbetler kontrol altına alınamıyorsa, kavernoma kanaması olmuşsa ve tekrarlama riski varsa cerrahi tedavi uygulanır. Birçok beyin cerrahı, yeni bir kavernoma ve büyüyen malformasyonların çıkarılmasının gerekli olduğunu düşünür.

Bu gibi durumlarda, kavernomun boyutu ve konumu dikkate alınarak cerrahi olarak çıkarılır. Ve kitlenin lokalizasyonu nörocerrahi müdahaleyi zor veya tehlikeli hale getirdiğinde, hassas bir şekilde dozlanmış gama radyasyonunun - gama bıçağı olarak adlandırılır - doğrudan kavernom üzerine yönlendirildiği stereotaktik radyocerrahi kullanılır. [ 8 ], [ 9 ]

Malzemede daha fazla bilgi - beyin anjiyomu

Önleme

Şu anda bu serebrovasküler hastalığın gelişmesini önleyecek bir önlem bulunmamaktadır.

Tahmin

Hastalığın seyrine ilişkin prognoz, serebral malformasyonun büyüklüğüne, semptom ve komplikasyonların varlığına, büyüme hızına ve yaygınlığına bağlıdır.

Beyin veya omurilik kavernomu ile orduda kabul edilir mi? Bu malformasyon tespit edilirse, semptomların yokluğunda bile, böyle bir patolojinin varlığında askerlik hizmetinin geçişi tıp doktorlarının şüphelerini uyandırır.