
Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Arachnodactyly
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025

Nadir görülen kalıtsal bağ dokusu patolojilerinden biri de araknodaktilidir. Bu, parmakların deformasyonu, tübüler kemiklerin uzaması, iskelet eğriliği, kalp-damar sistemi ve görme organlarında bozukluklarla birlikte görülen bir hastalıktır.
Hastalık ilk olarak Dr. Williams ve Fransız çocuk doktoru Marfan tarafından tanımlandı ve ona dolikostenomeli adını verdi. Daha sonra, Marfan sendromu terimi dünya tıbbında ortaya çıktı ve 1902'den beri araknodaktili adı kullanılıyor. Patoloji, bağ dokusunun doğuştan gelen bozukluklarıyla ilgilidir ve önde gelen belirtilerden biri uzamış, incelmiş ve kavisli "örümcek" parmakları olarak kabul edilir. [ 1 ]
Epidemioloji
Araknodaktili, otozomal dominant geçişli, yüksek penetranslı ve değişken ekspresyon derecelerine sahip, bağ dokusunun kalıtsal monogenik bir patolojisi olarak kabul edilir.
Vakaların yaklaşık %75-80'inde hastalık kalıtsaldır ve geri kalan vakalarda kendiliğinden oluşan mutasyonlar (özellikle noktasal anlamsız mutasyonlar) sonucu ortaya çıkar. [ 2 ]
Araknodaktilinin patogenetik özelliklerinin birkaç gendeki değişikliklerden kaynaklandığı kanıtlanmıştır (%95 vakada):
- kromozom 15q21.1'deki fibrillin-1 geninde (yaklaşık bin mutasyon çalışılmıştır);
- kromozom 9 ve 3p24.2-P25'teki TGFβR1 veya TGFβR2 geni.
Bu değişiklikler klinik bulguların yaygınlığını doğrudan etkilemektedir.
Tip I kollajenin α-2 zincirindeki mutasyonlar hastaların %5'inde tanımlanmıştır.
Araknodaktilinin yaygınlığı 5 bin kişide yaklaşık 2 vakadır. Irk veya cinsiyet belirlemesi yoktur. [ 3 ]
Nedenler arachnodactyly
Araknodaktili kendiliğinden mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık, doğuştan gelen kalıtsal patolojilerin genel olarak bilinen belirtileriyle karakterize edilmez ve uzamış parmaklar esas olarak Marfan sendromu ve homosistinüride ortaya çıkar.
Hastalık nadirdir ve bulunan tüm hastalarda kromozom 15'te q21.1 bölgesinde bulunan FBN1 geninin (fibrillin geni) mutasyonu vardı. Sendromun klinik polimorfizmi, mutasyonların kütlesiyle açıklanabilir ve bunların yaklaşık %15'i gebe kalma sırasında meydana gelen mutasyonel değişikliklerdir. [ 4 ]
Atipik araknodaktili çeşitleri ise diğer genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır: Patolojinin gelişimi ile kromozom 14'ün q24 bölgesinde yer alan ve büyüme faktörünü dönüştüren LTBP3, R genindeki mutasyonlar arasında ilişki bulunmuştur.
Mutasyonların büyük çoğunluğu sözde anlamsız mutasyonlardır (yaklaşık %57). %20'den fazlası kromozomal parçaların kaybıyla küçük delesyonlardır, yaklaşık %12'si ekleme yeri mutasyonlarıdır, %8'i anlamsız mutasyonlardır ve %2'si büyük ölçekli yeniden düzenlemeler ve delesyonlardır. [ 5 ]
Doğuştan kontraktürel araknodaktili, fibrillin-2 protein ajanının sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Sorun, q23-q31 bölgesindeki beşinci kromozomda bulunan FBN2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Tüm mutasyonlar baskın olarak nokta mutasyonlarıdır ve kodonu başka bir amino asit kodlamak üzere değiştirir. [ 6 ]
Homosistinüri, esansiyel amino asit metioninin bozulmuş metabolizması zemininde gelişir. Patolojinin temeli, aşağıdaki enzim maddelerindeki aktivitenin kaybı veya azalması olabilir:
- Sistatiyonin beta sentaz (CBS) enzimi. Patoloji B6'ya dirençlidir veB6'dan bağımsız formun karakteristik belirtileriyle kendini gösterir, ancak B6 vitamini preparatının tanıtımı iyileşmeye yol açmaz.
- Enzim N5, N10 metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR). Bu enzimatik ajan, homosisteinin demetilasyonuna ve birçok protein ve peptit maddesinin bir bileşeni olan esansiyel bir amino asit olan metionine dönüşmesine neden olan bir substrattır.
- Enzim N5 metilentetrahidrofolat. B6 vitamini eksikliği ile gelişen B6'ya bağlı patoloji formundan bahsediyoruz. Vitamin preparatının vücuda girmesi hastanın durumunu iyileştirmeye olanak tanır.
- Homosistein transmetilaz enzimi. Kobalamin- B12 vitamini metabolik bozukluklarının arka planında gelişir.
Risk faktörleri
Araknodaktili, bağ dokusunda sistemik hasarla karakterize genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Patoloji, kromozom 15'in kısa kolunda 21.1 lokusta bulunan fibrillin 1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
Araknodaktili, yüksek penetrans ve değişken ekspresivite ile otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Patoloji hem erkek hem de kadın tarafında kendini gösterebilir.
Patogenez
İnsan vücut kütlesinin %50'sinden fazlası bağ dokusu yapılarından, özellikle iskelet, deri, damar ağı, lenf ve kandan oluşur.
Bağ dokusu hücreleri fibroblastlar ve bunların alt tipleri olan osteoblastlar, kondrositler, keratoblastlar, odontoblastlar, ayrıca makrofajlar ve mast hücreleri ile temsil edilir.
Embriyonik bağ dokusu, anayasal, genetik ve epigenetik bileşenlerin oluşumu için malzemedir. Bağ dokusu hastalıkları, bir dereceye kadar tüm vücuda, fonksiyonel kapasitesine ve yapısına yansır.
Araknodaktili durumunda, fibrillin-1 peptidi hakkında yapısal bilgi içeren gende nükleotidlerin yer değiştirmesi vardır. Bu protein maddesi glikoprotein grubuna aittir, mikrofibriler sisteme katılır ve bağ dokusunun elastik fibrillerinin temelini oluşturur.
Doku, sistematik hücresel yenilenmeyi sağlayan birçok büyüme faktörü içeren hücreler arası matris sayesinde stabil bir yapıyı korur. Büyük damarlar ve bağlar, araknodaktilinin ana semptomlarına neden olan hasara neden olan çok sayıda elastin fibrili içerir.
Dönüştürücü büyüme faktörü β önemli ölçüde hasara uğrar: inaktif formu bağlanmaz, bu da bu faktörün biyolojik aktivitesinde artışa yol açar.
Fibriller bozukluklar, liflerin anormal oluşumuna yol açarak, cilt ve diğer bağ dokusu yapılarının mukavemet ve elastikiyetini kaybetmesine neden olur.
Kollajen yapısı bozulduğunda hemostazdaki birincil bağlantı bozulur.
Uzmanlar, araknodaktili de dahil olmak üzere bağ dokusu yapılarındaki anomalilerin ortaya çıkmasında ve ilerlemesinde hormonal dengesizliklerin rol oynadığını belirtiyor. Trombotik semptomlar, reolojik bozukluklar - özellikle brakiosefalik bölgenin modifiye edilmiş damarlarındaki kan viskozitesindeki değişiklikler - tarafından belirlenir.
Sindirim sistemi kollajen bozuklukları nedeniyle etkilenir: hipomotor safra diskinezisi, diyaframın yemek borusu ağzı fıtıkları, hepatobiliyer anomaliler, “silinmiş” gastroduodenitin kronik formu, dolikosigma görülür.
Araknodaktili nasıl kalıtılır?
Araknodaktili otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır, ancak kendiliğinden mutasyonların bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir. Yani, patolojinin yakın akrabalardan birinde - örneğin ebeveynlerde, büyükanne ve büyükbabalarda - kendini göstermesi gerekmez. Patolojinin altında yatan mutasyonlar kendilerini rastgele belli edebilir.
Belirtiler arachnodactyly
Tıpta, latent ve belirgin araknodaktili arasında bir ayrım yapılır. Latent araknodaktili'de değişiklikler mevcuttur, ancak bunlar izoledir ve bir veya iki organ sistemiyle sınırlıdır. Açık araknodaktili, semptomların yoğunluğu değişen çoklu görünür bozukluklarla kendini gösterir. Bu durumda, hastanın durumu onlarca yıl nispeten stabil olabilir veya diğer organlar ve sistemlerle ilişkili olarak kendini göstererek istikrarlı bir şekilde ilerleyebilir.
Araknodaktili sendromu çoğu zaman bebeğin doğumundan sonraki ilk birkaç gün içinde tespit edilebilir.
Araknodaktilinin en önemli dış belirtisi, kısa tendonlar nedeniyle tipik bir eğrilik kazanan ve örümcek bacaklarına benzeyen ince ve uzun parmaklardır.
Örümcek parmaklar veya araknodaktili neredeyse yenidoğan döneminden itibaren açıkça görülebilir hale gelir. Ancak işaret yaklaşık üç yaşında daha belirgin hale gelir.
Büyüme göstergeleri de karakteristiktir: çocuklar genellikle uzundur, ön kollar ve kaval kemikleri uzundur, uzuvlar orantısız ve incedir. Orantısızlık özellikle bel ve diz kapaklarının yüksek lokalizasyonunda belirgindir. [ 7 ]
Diğer iskelet bozuklukları şunlardır:
- anormal biçimli yüz bölgesi ile dar ve uzun kafatası şekli (dolikosefalik);
- göğsün huni biçimli yapısı (sözde "kuş");
- eğri omurga;
- doğuştan kalça çıkıkları;
- alışılmış diz-omuz çıkıkları;
- topuk kemiğinin eğriliği;
- osteofit oluşumları – kemik büyümeleri;
- düztabanlık;
- yağ tabakasının yetersiz gelişimi.
Araknodaktilinin ek belirtileri şunları içerebilir:
- miyopi;
- mavimsi sklera;
- lensin subluksasyonu;
- kalp ve damar hastalıkları (kalp defektleri, aort anevrizması);
- belirgin incelik;
- eklem hipermobilitesi;
- "kemerli" gökyüzü.
Araknodaktili, çeşitli iskelet eğriliklerine neden olan uzun tübüler kemiklerle karakterizedir. Ek olarak, birçok hastada piramidal bozukluklar, tendon reflekslerinin asimetrisi, anosokori ve normal zihinsel gelişim arka planında nistagmus vardır.
Homosistinüriye eşlik eden araknodaktili söz konusu olduğunda hastada şu belirtiler görülebilir:
- periyodik konvülsiyon atakları;
- lens subluksasyonu olan sekonder glokom;
- retina dekolmanı, astigmatizma;
- atardamar gövdelerinde hasar (böbrekler, beyin dahil);
- osteoporoz;
- tromboz;
- zihinsel gerilik.
Yenidoğanlarda Araknodaktili
Çoğu durumda, araknodaktili bir çocukta hayatının ilk birkaç günü içinde tespit edilebilir. Ancak yaşla birlikte semptomlar kötüleşme eğilimindedir.
Hastalıktan şüphelenmeyi sağlayan ilk belirtiler genellikle şunlardır:
- alışılmadık derecede uzun uzuvlar ve parmaklar;
- Çocuğun yeterli fiziksel durumda ve düşük kiloda olması;
- uzun, uzamış yüz;
- vücutta yağ eksikliği, kasların zayıf gelişimi;
- aşırı eklem esnekliği.
Yaklaşık dört yaşından itibaren araknodaktili zemininde göğüs kafesi değişmeye başlar, omurga kavisli hale gelir ve düztabanlık gelişir.
Görme organları açısından miyopluk, lens ektopisi, korneanın değiştirilmiş konfigürasyonu, şaşılık, iris ve retinada hipoplastik süreçler görülür. Bu tür bozukluklar bir çocuğun hayatının ilk 2-3 yılında fark edilebilir, ancak yıllar içinde ilerler.
En büyük tehlikeyi kardiyovasküler sistem bozuklukları oluşturur. Bu tür bozukluklar mevcutsa, uygun tedavinin yokluğunda hastanın çocukluk çağında yüksek ölüm riskleri vardır. Özellikle tehlikeli patolojiler arasında, damar duvarlarında hasar, kalp malformasyonları, koroner damar kusurları sayılabilir. Bazen, yaşamın ilk yılındaki çocuklarda, artan kalp yetmezliği zaten tespit edilir.
Araknodaktili, özellikle sinir sistemi, bronşlar ve akciğerler, cilt ve genitoüriner sistem olmak üzere diğer organlarda hasarla birlikte olabilir. Bu tür bozukluklar tanı prosedürleri sırasında tespit edilir.
Komplikasyonlar ve sonuçları
Araknodaktilinin en yaygın yan etkileri kalp ve solunum organlarında hasardır. Ayrıca görme sorunları ortaya çıkar ve görme kaybı da buna dahildir.
Araknodaktili hastalarının mevcut tüm patolojilerin karmaşık tedavisine ihtiyacı vardır. Bu tür bir tedavi yapılmazsa hastaların yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır: tıbbi müdahale olmadan nadir hastalar 40 yaşına kadar yaşamayı başarır. Yıllar geçtikçe kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar kötüleşir, trajik bir sonuca sahip geniş çaplı kanama riski artar.
Araknodaktili rahatsızlığına sahip olan kişiler düzenli muayenelerden geçmeli ve eşlik eden patolojileri tedavi ettirmelidirler: yalnızca bu durumda ciddi komplikasyonlar yaşamadan uzun bir yaşam sürme şansları vardır.
Marfan sendromu ve araknodaktili, kadın hasta hamile kalırsa özel ilgi gerektirir. Böyle bir durumda, hastayı düzenli ve kapsamlı bir şekilde muayene etmek ve kardiyovasküler sisteminin durumunu tıbbi olarak desteklemek önemlidir. Bu, başarılı bir hamileliği ve çocuğun güvenli bir şekilde doğmasını garantilemenin tek yoludur.
Olumsuz etkilerden kaçınmak için, araknodaktili hastaları doktorlar tarafından düzenli olarak muayene edilmeli, kardiyovasküler ve kas-iskelet sistemi patolojilerinin gelişmesini önlemelidir. Orta düzeyde fiziksel aktivite ile yalnızca sağlıklı bir yaşam tarzı sürmeleri önerilir.
Teşhis arachnodactyly
Araknodaktili için klinik tanı, şikayetlerin, aile geçmişinin, fenotip değerlendirmesinin yanı sıra antropometrik ve fiziksel muayenelerin toplanmasını içerir. Doğrudan akrabalarda bağ dokusu patolojilerinin tezahürlerinin varlığını belirlemek önemlidir: bu amaçla bir soybilim çalışması yapılır. [ 8 ]
Araknodaktili için laboratuvar tanısı, kemik ve kıkırdak dokusu, kan ve lenf ile temsil edilen belirli bağ dokusu tiplerinin durumunu incelemeyi içerir. En bilgilendirici olan, günlük idrar hacmindeki oksiprolin ve glikozaminoglikan seviyelerinin incelenmesi olarak kabul edilir. Ek olarak, kandaki lizin, prolin ve oksiprolin içeriği değerlendirilir. Farklı kolajen tiplerinin değişen oranlarını ve kolajen liflerinin yapısal anormalliklerini belirlemek için, kolajen ve fibronektine karşı poliklonal antikorlar kullanılarak dolaylı immünofloresan yöntemi ile tipleme önerilir. [ 9 ] Endikasyonlara bağlı olarak, bağ dokusu metabolik süreçlerinin kalitesini yansıtmak için aşağıdaki testler yapılır:
- glikozaminoglikanlar, fibrillin, fibronektin;
- hidroksiprolin, tip 1 kollajen biyosentezinin belirteçleri, tip 1 prokollajenin aminoterminal propeptidleri, tip 1 kollajen yıkım belirteçleri, galaktosiloksilizin, deoksipiridinolinin incelenmesi;
- kollajen metabolizması regülasyonunun analizi (matris metalloproteinazları ve matriks metalloproteinazlarının doku inhibitörlerinin incelenmesi, dönüştürücü büyüme faktörü);
- mikro ve makro elementlerin analizi (kalsiyum ve magnezyum, fosfor, demir, kükürt ve bakır, kobalt ve selenyum, çinko ve manganez, flor ve vanadyum, silisyum ve bor içeriği);
- Kemik dokusu oluşumu belirteçlerinin ve yeniden şekillenme süreçlerinin hızının incelenmesi ( idrar ve kanda osteokalsin, kemik alkalen fosfataz, paratiroid hormonu, somatotropik hormon, prolaktin, D3 vitamini , pentosidin, homosistein içeriğinin analizi ).
Enstrümantal tanılama, mevcut gelişimsel kusurları belirlemeyi ve organların ve sistemlerin işlevsel durumunu değerlendirmeyi amaçlar. Araknodaktilideki kardiyovasküler bozukluklar, aşağıdaki gibi prosedürlerin tanı listesine zorunlu olarak dahil edilmesini gerektirir:
- elektrokardiyografi;
- 24 saatlik EKG takibi;
- kalp ve kan damarlarının ultrason muayenesi.
Vasküler anomaliler bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak incelenir. Ek tanı prosedürleri şunları içerebilir:
- Karın organlarının, genitoüriner sistemin ultrasonografisi;
- Göğüs organlarının, kalça eklemlerinin röntgeni; [ 10 ]
- Omurganın BT veya MR'ı.
Gerekli tüm testler yapıldıktan sonra hasta genetik danışmanlığa yönlendirilir.
Ayırıcı tanı
Beals sendromu ile Marfan sendromundaki araknodaktili arasında fenotipik bir benzerlik vardır (sırasıyla FBN2 ve FBN1 genlerinin mutasyonları), bu da fibrillin 1 ve fibrillin 2 protein maddelerinin neredeyse tamamen aynı olmasından kaynaklanmaktadır. Beals sendromunun ikinci adının kontraktür araknodaktili olması şaşırtıcı değildir. [ 11 ]
Diğer bağ dokusu patolojileriyle de ayırım yapılır:
- Stickler sendromu;
- Ehlers-Danlos sendromu;
- homosistinüri;
- artrogripozis.
Beals sendromu, marfanoid fenotip, büyük ve küçük eklemlerde doğuştan fleksiyon kontraktürleri, bilek ve ayak araknodaktilisi, omurganın eğriliği ve anormal kulak şekli (sözde "buruşuk" kulakçıklar) ile karakterizedir. Tanıyı doğrulamak için FBN2 geninin moleküler analizi yapılır.
Artrogripozis, çoklu eklem kontraktürleri, kısa boy ve zeka azalması ile karakterizedir. Parmakların ve kulakların şekli dikkat çekici değildir. [ 12 ]
Ehlers-Danlos sendromu kifoskolyoz, göğsün huni şeklinde eğriliği, belirgin düz tabanlar ve bozulmuş refraksiyon ile karakterizedir. Artmış hareketlilik ve eklem çıkıkları, yüksek cilt esnekliği ve hassasiyet tipiktir.
Stickler sendromu eklem hacminde ve sertliğinde değişiklikle karakterizedir.
Kim iletişim kuracak?
Tedavi arachnodactyly
Arachnodactyly genetik bir patolojidir ve şu anda tıpta gen kusurlarını düzeltmek için yöntemler yoktur. Bu nedenle tedavi, hastanın durumunu iyileştirmeyi, patolojinin kötüleşmesini önlemeyi ve semptomatik belirtileri ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. En belirgin semptomların türüne bağlı olarak, aynı anda birkaç tıp uzmanını içeren karmaşık bir tedavi reçete edilir: genellikle ayrıca bir ortopedist, kardiyolog, göz doktoru, gastroenterolog ve diğer uzmanlık alanlarındaki doktorlarla iletişime geçmek gerekir. [ 13 ]
Hastaların klinik yönetimine ilişkin öneriler arasında genel ilkeler olarak şunlar kabul edilir:
- fiziksel aktiviteyi sınırlamak, ancak tamamen ortadan kaldırmamak (kardiyovasküler sistemi desteklemenin bir parçası olarak);
- ilaç tedavisi;
- gerekirse – kalbin ve kan damarlarının en çok etkilenen bölgelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi;
- ortopedik düzeltme;
- spa tedavisi, fizyoterapi, terapatik egzersiz.
Araknodaktili hastalarının diyeti, mikro elementler, vitaminler ve yağ asitleriyle zenginleştirilmiş yüksek proteinli ürünleri yeterli miktarda içermelidir. Et, balık, deniz ürünleri, fasulye ve kuruyemiş yemeniz önerilir. Araknodaktili homosistinüriden kaynaklanıyorsa, hayvansal protein tüketimi keskin bir şekilde sınırlandırılmalıdır.
İnce yapılı ve uzun boylu çocuklara, erken yaşlardan itibaren beslenmelerine pamuk tohumu ve soya fasulyesi yağı, ayçiçeği çekirdeği, domuz yağı ve domuz yağı eklemeleri önerilir. Ayrıca, somatotropik hormon üretimini engelleyen Omega gibi çoklu doymamış yağ asitleri içeren preparatlar sunarlar.
Protein metabolizmasını normalleştirmek için B grubu vitaminleri reçete edilir. Bunlar gıda ürünlerinden de elde edilebilir: karabuğday, bezelye, karaciğer.
Hastanın vücuduna gıda ile askorbik asit girmesi çok önemlidir. Bu amaçla kuşburnu infüzyonu, dolmalık biber, lahana, turunçgiller, deniz iğdesi ve pırasa mutlaka diyete dahil edilir.
Gerekirse hastalara omurga ve eklemlerdeki yükü azaltmak için gerekli olan ortopedik düzeltme önerilir. Bu amaçla ortopedik ayakkabılar, diz ve diğer cihazlar, tabanlıklar, elastik bandajlar kullanılır.
Endikasyonlara göre cerrahi tedavi uygulanır.
İlaçlar
Araknodaktili için ilaç tedavisi, hastanın durumuna ve patolojik semptomların şiddetine bağlı olarak yılda 1-2 kez gerçekleştirilir. Tedavi sürecinin süresi bireysel olarak belirlenir ve ortalama 4 aydır. [ 14 ]
Kolajen oluşumunu uyarmak için şu ilaçlar reçete edilir: Piaskledin 300, L-lizin veya L-prolin, askorbik asit, B vitaminleri, tokoferol, magnezyum, çinko, selenyum, bakır içeren kompleks multivitamin preparatlarıyla birlikte.
Kondroprotektörler arasında en uygun kullanım kondroitin sülfat ve glukozamin sülfattır - kondrosit metabolizmasının düzenlenmesinde, enzim sentezinin baskılanmasında, kondrositlerin enzimatik etkiye duyarlılığının artmasında, anabilistik süreçlerin uyarılmasında vb. rol oynayan ilaçlar. Kombine ajanlar, bu tür ilaçların optimum olduğu düşünülmektedir: Teraflex, Arthroflex, Arthra, vb.
Mineral metabolizması fosfor-kalsiyum süreçlerini normalleştiren ilaçlarla uyarılır. Tercih edilen ilaçlar genellikle aktif D vitamini formlarıdır: Alfa D 3 - Teva, Oxidevit, Bonviva, vb. Aynı zamanda fosfor, kalsiyum ve magnezyum preparatları kullanılır. Tedavi sırasında kanda veya idrarda kalsiyum ve fosfor seviyesi yaklaşık 20 günde bir kontrol edilir ve alkali fosfataz için kan testi yapılır.
Vücudun biyoenerji durumunu iyileştirmek için Fosfaden, Riboksin, Lesitin, Elkar, Koenzim Q10 reçete edilebilir.
Yaklaşık bir tedavi rejimi şu şekilde olabilir:
- Yaşa uygun dozda kondroprotektör, yiyecek ve yeterli miktarda su ile alınır. Bir tedavi kürünün süresi 3-4 aydır.
- 500 mg'lık bir dozajda L-prolin (12 yaş ve üzeri çocuklar ve yetişkinler için) altı hafta boyunca günde 1-2 kez yemeklerden yarım saat önce alınır. Endikasyon varsa, ayrıca bir amino asit kompleksi reçete edilebilir - L-prolin, L-lizin, L-lösin, 10-12 mg / kilogram ağırlık miktarında. Alım, iki ay boyunca günde 1-2 kez gerçekleştirilir.
- Vitamin ve mineral kompleks preparatları Centrum, veya Vitrum, veya Unicap, yaşa göre dozajda. Uygulama süresi 4 haftadır.
Bu tedavi rejimi, araknodaktili hastasının kas-iskelet sistemi ile ilgili sorunlardan yakınması ve günlük idrar testinde glikozaminoglikanların atılımının arttığını ve kanda serbest aminoasit düzeylerinin azaldığını göstermesi durumunda uygundur.
Kural olarak, tedavi hastalar tarafından iyi karşılanır ve herhangi bir özel yan etki görülmez. Aşırı duyarlılık reaksiyonları tespit edilirse, ilaçlar değiştirilir ve tedavi rejimi ayarlanır.
Fizyoterapi tedavisi
Araknodaktili için fizyoterapi prosedürleri endikasyonlara göre reçete edilir. Örneğin, yetersiz osteogenez durumunda, kemik kırıklarının iyileşmesini iyileştirmek için veya osteoporoz belirtileri durumunda, %5 kalsiyum klorür, %4 magnezyum sülfat, %2 bakır sülfat veya %2 çinko sülfat ile elektroforez önerilir.
Vejetatif-vasküler bozukluklar saptanırsa %1’lik sodyum kafein benzoat, efedrin hidroklorür veya mesaton kullanılır.
Böbrek üstü korteksinin işlevini aktive etmek için %1,5 etimizol ile ilaç elektroforezi ve böbrek üstü bölgesine desimetre tedavisi uygulanır. [ 15 ]
Kan damarlarının tonunu dengelemek için, damar "jimnastiğini" destekleyen su prosedürleri önerilir. Karbondioksit, çam, klorür-hidrojen, hidrojen sülfür ve radon gibi banyolar mükemmeldir. Ovma, ıslatma, kontrast duşları, köpük ve tuz banyoları uygulanır.
Kıkırdak dokusunun durumunu iyileştirmek için manyetik terapi, indüktoterapi, lazer tedavisi ve dimetil sülfoksit (Dimexide) ile elektroforez kullanılır.
Cerrahi tedavi
Araknodaktili için cerrahi operasyonlar kesinlikle endikasyonlara göre reçete edilir. Örneğin, kapakçık çıkıntılarının prolapsusu, masif aort anevrizması, kapak replasmanı ve aortun hasarlı segmenti arka planında ciddi hemodinamik bozukluklar tespit edilirse gerçekleştirilir. [ 16 ]
Göğüs kafesinin ileri derecede eğriliği sonucu solunum ve kalp damar sistemlerinde belirgin fonksiyonel bozukluklar ortaya çıkarsa torakoplasti yapılır.
3-4 derecelik şiddetli skolyozun neden olduğu ilerleyici ağrı sendromu durumunda cerrahi müdahale de endikedir. Oftalmolojik açıdan, lensin çıkarılması için mutlak endikasyonlar, sekonder glokomla komplike olan lensin subluksasyonu, katarakt ve yüksek dekolman riski olan retinadaki dejeneratif değişikliklerdir.
Araknodaktili ve bağ dokusu yapılarını etkileyen diğer rahatsızlıkları olan hastalarda herhangi bir operasyon yalnızca göreceli klinik ve biyokimyasal rahatlama aşamasında gerçekleştirilir. Müdahaleden sonra, uzun süreli tıbbi gözlem ve bağ dokusu metabolizmasını iyileştiren ilaçlarla yoğun tedavi zorunludur.
Önleme
Araknodaktili nadir görülen bir genetik patolojidir. Bazen görünüşte sağlıklı ebeveynlerde kendiliğinden ortaya çıkar. Bu nedenle, hastalığı önceden önlemek çok, çok zordur.
Potansiyel ebeveynlerden birinin yüklü bir aile geçmişi varsa - yani ailede birinin araknodaktiliden muzdarip olduğu biliniyorsa - o zaman eşler bir genetikçiye gitmeli ve çocuk planlama aşamasında genetik bir muayeneden geçmelidir. Hamileliği doğruladıktan sonra doktor, fetüsün ultrason muayenesi ve bir dizi biyokimyasal test dahil olmak üzere doğum öncesi teşhis gerçekleştirir:
- anne kan testi;
- amniyon sıvısı analizi;
- koryon villus örneklemesi;
- plasenta hücreleri ve göbek kordonu kanı analizi.
Araknodaktili hastaları yaşamları boyunca tıbbi gözetim altındadır. Hastalarda önleyici tedbirler komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Bu amaçla kardiyak cerrahi düzeltme yapılır, trombüs oluşumu riskini ortadan kaldırmak için ilaç tedavisi verilir. Antibiyotik tedavisi kürleri periyodik olarak uygulanır.
Tahmin
Araknodaktili hastaların yaşam prognozu, öncelikle eşlik eden bozuklukların ciddiyetine göre belirlenir - özellikle kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi ve görme organlarının hastalıkları. Çoğu zaman, patoloji aortun yırtılması ve diseksiyonu ile komplike hale gelir. Bu dikkate alınmalı ve zamanında kalp cerrahisi düzeltmesi yapılmalıdır, bu da hastanın yaşamını uzatmaya ve kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacaktır.
Teşhis zamanında konulmuşsa, doktorun önerilerine uyulursa, prognoz şartlı olarak olumlu olarak adlandırılabilir. Tıbbi destek, araknodaktilinin seyrini önemli ölçüde hafifletir ve hastalar ciddi komplikasyonlar geliştirmeden normal ve nispeten dolu bir hayat yaşama fırsatına sahip olurlar.