Anoftalmi: Dünyayı gözlerinizle göremediğinizde

Gözlerin ruhun aynası olarak adlandırılması tesadüf değildir, çünkü onlar dünyayı nasıl algıladığımızın bir yansımasıdır. Ve onu duyularımızın yardımıyla algılarız, bunların arasında eşleştirilmiş görme organı önde gelen yerlerden birini işgal eder. Gözlerin yokluğu (anoftalmi), düzeltilemeyen böyle bir gelişimsel kusurla doğan bir çocuğun tüm gelecekteki yaşamını etkileyen büyük bir sorundur. Doğuştan kör kalan ve zorlu hayatının sonuna kadar anoftalmisi olan bir kişi, kendisinin, ailesinin veya diğer insanların nasıl göründüğünü asla bilemez. Ayrıca, böyle bir kusurun estetik tarafı büyük şüpheler uyandırır, bu da cerrahlara yönelmenin nedenidir.

Anoftalmi sorunu

Bir insanda aşina olduğumuz organların yokluğu her zaman bir miktar karışıklığa ve hatta kontrol edilemeyen bir düşmanlığa neden olur, bu da acımayla karıştığında kelimelerle açıklanamayan bir duygu oluşturur. Başka bir insanın talihsizliğiyle yüzleşmek zorunda kalanlar tarafından deneyimlenir ve hastalar bilinçli bir yaşta içgüdüsel olarak böyle bir ikili tutum hissederler, bu da psikolojik olarak çok zordur.

Ancak anoftalmi sadece psikolojik ve kozmetik bir sorun değil, aynı zamanda tıbbi bir sorundur, çünkü baş ve ilk dikkati çeken kısmıyla ilgilidir. Bir kişinin görünümündeki her şey yerli yerinde olmalıdır, aksi takdirde ikincil kusurlar ortaya çıkabilir. Doğuştan anoftalmi durumunda, bu yüz iskeletinin kemiklerinin yanlış, orantısız bir şekilde oluşmasıdır ve erken cerrahi müdahale gerektirir. Ancak, göz küresinin ve dünyanın görsel algısından sorumlu diğer organların yokluğunda görmeyi geri kazanmaktan hiç söz edilmez.

Bir veya iki gözün yokluğu (tek taraflı ve iki taraflı anoftalmi) gibi bir kusuru olan çocukların oldukça nadir doğduğunu söylemek gerekir. İstatistikler 100 bin bebekte sadece 3-10 vaka olduğunu söylüyor. Aynı zamanda, dışarıdan bakıldığında yenidoğanlar kapalı gözlü normal çocuklardan farklı değildir. Göz bebeklerinin yokluğu, çocuk gözlerini açtığında fark edilebilir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Nedenler anoftalmi

Göz kürelerinin doğuştan yokluğunun, görme organlarının gelişiminden sorumlu genin mutasyonu sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık olduğu gerçeğine dayanarak, hastalığın gerçek nedenlerini belirlemek çok zordur. Ebeveynler, kromozom setlerinin patolojik bir gen içerdiğinden şüphelenmeyebilirler bile. Büyük bir fizyolojik veya kozmetik kusur olarak kabul edilmeyen göz kürelerinin küçülmesi, zaten çekinik bir genin varlığını ima eder, ancak bunun çocuğa her iki ebeveynden de geçip geçmeyeceğini tahmin etmek imkansızdır.

Başka bir şey de, doğuştan anoftalminin iki biçiminin olabilmesidir: gerçek, nedeni tam olarak çocuğun 2 patolojik gen almasıdır ve hayali, diğer faktörlerin fetüsün görme organlarının gelişimini etkilemesidir. Bu durumda, bozulmuş göz gelişimi için risk faktörleri, neredeyse tüm insan organlarının ve sistemlerinin temellerinin oluştuğu gebeliğin 1. trimesterinde fetüs üzerindeki herhangi bir olumsuz etki olarak düşünülebilir.

Özellikle annenin kanı yoluyla fetüse ulaşabilen ve gelişimini etkileyebilen enfeksiyonlar tehlikelidir. Çocukları hayali anoftalmi ile doğan kadınlara hamilelik sırasında en sık kızamıkçık, kızamıkçık ve zona teşhisi konmuştur.

Risk faktörleri arasında çevresel faktörlerin fetüs üzerindeki toksik etkileri veya rahimde amniyotik bantların (uterusun iki duvarı arasında gerilmiş bağ dokusu iplikleri) varlığı da yer alabilir. İkinci durumda, fetüsün vücudunun ayrı ayrı parçalarının sıkışması söz konusudur ve bu da yüz iskeletinin deformasyonlarına ve görme organlarının az gelişmesine neden olabilir.

Psödoanoftalmi nadiren ayrı bir hastalık olarak ortaya çıkar. Genellikle çeşitli konjenital sendromların (örneğin, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılan Lenz sendromu) semptomlarından biridir.

Edinilmiş anoftalmi, ampütasyon sonucu bir veya daha az sıklıkla her iki göz küresinin yokluğudur. Sebebi travma ve enfeksiyonun beyne yayılmasını önlemek için dokuların çıkarılması gereken ciddi göz enfeksiyonları olabilir. Bazı durumlarda, bir tümörün varlığı nedeniyle gözün çıkarılması gerekir.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenez

Alışılmadık patolojinin oldukça açıklanabilir nedenleri vardır, ancak bu iyimserliğe ilham vermez. Gerçek şu ki, anoftalminin patogenezini incelerken, bilim insanları doğum öncesi dönemde bile görme organlarının gelişimini etkileyen önemli bir iç faktör tespit ettiler. Bu faktör, biri görme organının normal gelişiminden sorumlu olan ve diğeri de yokluğundan sorumlu olan belirli genlerdir.

Gen, belirli hücrelerin ve hücresel yapıların oluştuğu bir proteinin yapısı hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün bir bölümüdür. Yani, diğer nesillere aktarılan belirli bir işlevin veya özelliğin oluşumundan sorumlu kalıtsal materyalin bir birimidir. Dolayısıyla, genetik patolojiler doğası gereği kalıtsal olan sağlık bozukluklarıdır.

Anoftalmi veya göz kürelerinin yokluğu, bir sonraki nesle aktarılma olasılığı son derece düşük olan kalıtsal bir hastalıktır. Gerçek şu ki genetikte "aleller" diye bir şey vardır. Bunlar, yavrulara farklı olasılıklarla aktarılabilen aynı genin farklı versiyonlarıdır.

Kromozomlar, vücudun işleyişi için bir tür şema veya talimatı temsil eden on binlerce ve yüz binlerce gen içeren yapılardır. Bir insan çocuğu ebeveynlerinden 2 set kromozom alır. Bir set 23 kromozom içerir. İkinci set birincisine benzer kabul edilir, yani aynı numara ile işaretlenen kromozomlar aynı yapıların hücrelerinin oluşumundan ve işlevlerinden sorumludur. Ebeveynlerimizden bir değil, iki homolog (aynı işlevlere sahip) gen aldığımız ortaya çıktı.

Çift kromozom seti aldığımızda, aynı genin iki varyantından birini alma şansına sahip oluruz. Kural olarak, gen varyantlarından biri daha güçlüdür, yani bu genin diğer alelinin genomda (tek bir kromozom setindeki gen seti) bulunmasından bağımsız olarak kendini gösterir. Böyle bir gen ve onun neden olduğu özellik baskın olarak adlandırılır. Ebeveynlerden en az bir böyle gen aldığımızda, yüksek olasılıkla bu özelliği alırız ve ikinci alelin neden olabileceği özelliği almayız.

Daha zayıf genlere çekinik denir. Baskın bir alel ile birlikte, nadiren özelliklerini gösterirler. Sadece ebeveynlerinden 2 çekinik gen alanların çekinik bir özellik edinme olasılığı daha yüksektir.

Wilson hastalığı gibi, vücuttaki bakır metabolizmasının bozukluğu ile sinir sistemi, karaciğer ve sindirim sisteminde belirgin bozukluklarla karakterize anoftalmi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir kişi karşılık gelen genlerle birlikte alınan resesif özellikler sergiler. Bu sonuç, bir çocuğun ebeveynlerinden bir genin 2 özdeş resesif varyantını alması durumunda daha olasıdır.

Ebeveynlerinden bir genin 2 özdeş alelini alan kişilere homozigot denir. Bir kişinin çift kromozom seti aynı genin 2 farklı varyantını içeriyorsa, o kişiye o gen için heterozigot denir.

Genetik problemlerde, baskın genler genellikle büyük harflerle, çekinik genler ise küçük harflerle gösterilir. Örneğin, bir çocuk bir ebeveynden anoftalmiye (anormal göz gelişimi) neden olan nadir bir çekinik gen (bunu "a" olarak adlandıralım) ve diğer ebeveynden - bu genin baskın bir aleli (bunu "A" olarak adlandıralım) alırsa, anoftalmi geliştirme olasılığı çok düşük olacaktır.

Ebeveynlerinden iki çekinik gen alan homozigot bir organizmada, böyle bir olasılık %100 olacaktır. Peki, ebeveynlerden biri bu hastalığa sahip olan veya her ikisi de genomlarında çekinik bir gen bulunan bir çocuğun anoftalmi ile doğma olasılığı nedir?

Ebeveynlerimizden 2 özdeş gen seti alırız, ancak bunların kombinasyonu farklı olabilir: AA, aa, Aa. İlk durumda hastalık kesinlikle gelişmez, ikinci durumda ise tam tersi. Heterozigotlarda, genetikçilerin bulduğu gibi, sadece göz kürelerinde bir azalma görülürken, tam olarak bu gen setini alma olasılığı %50'dir.

Çocukların kalan %50'si homozigot, yani bir genin 2 özdeş aleline sahip olacak: AA veya aa. Anoftalmi olasılığının %25 olduğu, yani söz konusu ailedeki her dört çocuktan birinde hastalığın teşhis edildiği ortaya çıktı.

Ebeveynlerden birinde patolojik "a" geninin bulunmamasının anoftalmi geliştirme olasılığını sıfıra indirdiği açıktır. Bu, gözbebekleri olmayan yeni doğanların sayısının azlığını açıklar.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Belirtiler anoftalmi

Doğuştan anoftalminin gerçek veya hayali olabileceğini daha önce belirtmiştik, hastalığın dış belirtileri ise neredeyse aynıdır. Hastalığın gerçek formunda, nedeni patolojik genlerin kalıtımı olarak kabul edilen durumda, genellikle her iki gözün yokluğu (bilateral anoftalmi) görülür, çünkü alınan genlerden biri görsel organın normal gelişimi hakkında bilgi taşıyorsa, çocuğun gözbebekleri gelişecektir, ancak daha küçük boyutta olacaktır.

Anoftalmisi olan çocuklarda göz bebeklerinin yanı sıra görme organımızı oluşturan, göz çukuru içinde hareket etmesini sağlayan, yakın ve uzaktaki nesnelere odaklanma yeteneğini veren diğer göz dokuları da eksiktir.

Sahte anoftalmi, sadece göz küresinin yokluğu ile karakterizedir, gözün diğer bileşenleri mevcuttur ancak gelişmemiştir. Her iki göz de eşit olasılıkla etkilenebilir. Bu durumda, bilateral göz yokluğu ile birlikte, sağda (sağ göz yok) veya solda (sol göz yok) anoftalmi görülen çocuklar vardır. Bu durumda, bir gözün yokluğu diğerinin görme keskinliğindeki artışla telafi edilir.

İki taraflı anoftalmi durumunda çocuk ömür boyu kör kalır, çünkü protez sadece sorunun estetik yönünü çözmeye ve yüz iskeletinin daha fazla gelişmesini düzeltmeye yardımcı olur.

Dışarıdan bakıldığında, anoftalmisi olan yenidoğanlar uyuyan, normal gelişim gösteren çocuklardan neredeyse hiç farklı değildir. Yüzlerinde göz yarıkları vardır, ancak çeşitli göz kapağı deformasyonları mümkündür (ilk, gelişimsel patolojinin spesifik olmayan belirtileri olsa da). Göz kürelerinin yokluğu şeklindeki kusur, çocuk gözlerini açtığında fark edilir hale gelir.

Aynı zamanda, gebelik sırasında birden fazla kez yapılabilen bir ultrasonda genetik bir sapmayı fark etmek neredeyse imkansızdır. Ebeveynler için, gözleri olmayan bir bebeğin doğumu üzücü bir sürpriz olurken, çocuk kendisi bile uzun süre kusurundan şüphelenmez, çünkü rahimdeyken görmeye ihtiyacı yoktu.

[ 12 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Bir veya iki gözün yokluğu, çocuğun daha sonraki gelişiminde iz bırakan bir trajedidir. Tıbbi açıdan bakıldığında, bir çocuğun hayatının erken dönemlerinde ortaya çıkan bir patolojinin tek komplikasyonu, kişinin görünümünü daha da itici hale getiren ve yakındaki organların işleyişini etkileyebilen yüz iskeletinin oluşumunun ihlali olabilir.

Aslında sorun çok daha geniştir. Modern toplum gelişimsel engelli insanlara karşı tutumunu gözle görülür şekilde değiştirmiş ve onları reddetmeyi bırakmış olsa da, birçoğu hala onlara karşı bir miktar düşmanlık besliyor. Bu, hastanın zihinsel ve duygusal durumunu etkilemekten başka bir şey yapamaz, öz saygıda azalmaya, acıma, izolasyon vb. ifadelerine tepki olarak olumsuzluğa neden olur.

Doğrudur, anoftalmisi olan bir kişinin görünümü ameliyatla düzeltilebilir. Bir diğer husus ise, ameliyatın çocuğun görme yeteneğini geri kazandırmaması ve her iki gözün de yokluğunda bilişsel aktivitenin ve dolayısıyla genel psikofiziksel gelişimin normun belirgin şekilde gerisinde kalmasıdır.

Anoftalmisi olan çocuklar, etraflarındaki dünya hakkında en azından temel bir anlayış edinmek, özel yöntemler kullanarak okuma ve yazmayı öğrenmek ve belirli öz bakım becerileri edinmek için özel eğitim kurumlarında eğitim almaya zorlanırlar. Ancak, sınırlı mesleki aktivite seçeneğiyle yaşam boyu görme engelli kalırlar.

[ 13 ]

Teşhis anoftalmi

Ultrason teşhisinin doğum öncesi dönemde yapamadığını, çocuk doğduktan sonra, kusur yandan görünür hale geldiğinde doktorların gözleri yapabilir. Göz bebeklerinin yokluğunun göz kapakları kapalıyken bile gizlenmesi zordur, ayrıca doğumdan sonra çocuğun doktorlar tarafından muayene edilmesi ve gözün ışığa tepkisinin kontrol edilmesi gerçeğinden bahsetmiyorum bile.

Doğrusu, dış muayene sırasında elde edilen klinik tablo, anoftalminin nedenleri ve biçimleri hakkında yeterli bilgi sağlamaz ve standart testler bu konuda ilerlemeye yardımcı olmaz. Enstrümantal teşhisler, yani kafatasının röntgen muayenesi veya bilgisayarlı tomografisi kurtarmaya gelir.

Gerçek anoftalmide, göz kürelerine ek olarak, histolojik olarak belirlenen görme organının diğer dokuları (optik sinir, kiazma, lateral genikülat gövde) ve hatta kafatası kemiklerindeki optik açıklık yoktur, bu da göz rudimentinin tamamen yokluğunu gösterir. Bu tür yenidoğanlarda gözlerin uzantıları korunur, ancak boyutları küçülmüştür, yörünge ve konjonktival boşluk küçüktür.

Göz kapakları genellikle küçüktür, sıklıkla deforme olmuştur ve çıplak gözle bile görülebilir. Palpebral fissürün ve konjonktivanın küçük boyutu da görsel olarak belirlenir.

Çoğu zaman, bu tür patoloji beynin ön kısımlarının genel olarak gelişmemiş olması ve sinir sisteminin görsel kısımlarının oluşumundaki bozukluklarla birleştirilir. Bu tür çocuklara, kusurun derinliğini belirlemek için ek çalışmalar reçete edilir.

Sahte anoftalmi, ekografi kullanılarak tespit edilen küçük bir mühür şeklinde yörüngenin derinliğinde bir delik ve ilkel bir gözün varlığıyla karakterizedir. Bu, görme organının oluştuğunu, ancak çocuğun intrauterin yaşamının bir aşamasında gelişmeyi durdurduğunu bir kez daha doğrular.

Röntgen ve histolojik çalışmalar, hastalığın gelişim mekanizmasını anlamaya ve formunu belirlemeye yardımcı olarak ayırıcı tanıda önemli bir rol oynar. Aynı zamanda hastalığın mikroftalmi, yani gözün az gelişmesi, enoftalmi (gözün derin yerleşimi) ve görme organının bazı diğer gelişimsel kusurlarından da ayırt edilmesi gerekir.

[ 14 ], [ 15 ]

Tedavi anoftalmi

Bir çocuk bir veya iki gözü olmadan doğduğunda, ebeveynler doğal olarak kendilerine şu soruyu sorarlar: bundan sonra ne yapmalı? Çocuğun görünümü ve önlenebilecek olası komplikasyonlar gelecekteki yaşamında bir engel olabilir, diğer insanlarla ilişkilerini etkileyebilir ve topluma girişini zorlaştırabilir.

Anoftalminin olumsuz sonuçlarını bir şekilde azaltmak için, erken yaşta protez malzemesiyle temas etmeyen antiseptiklerin kullanımıyla birlikte göz protezleri kullanılır. Gerçek şu ki, çocuğun kafatasının iskeleti ve kemikleri çocuk doğduktan sonra bile büyümeye devam eder, bu nedenle protez ne kadar erken takılırsa, deformasyona neden olma olasılığı o kadar azdır.

Ancak kafatası kemiklerinin büyümesi, mevcut protezin biraz daha büyük bir protezle değiştirildiği tekrarlanan ameliyatların da nedenidir. Protez olanlar da dahil olmak üzere herhangi bir ameliyat, çocuğun vücudu için bir travmadır, bu nedenle birden fazla ameliyat istenmeyen bir durumdur.

Modern tıbbın önemli bir başarısı, çocuklukta protezlerin yerini alan enjeksiyon tedavisinin olasılığıdır. Çocuk küçükken ve kemikleri büyürken, cerrahi olmayan bir yöntem kullanılır - göz yuvası dokusunun anormal gelişimini önleyen, tek taraflı anoftalmide yüz asimetrisinin gelişmesini önleyen orbital dokuya hyaluronik asit enjekte edilmesi.

Böyle güvenli bir tedavi, çocuğun hayatının ilk günlerinden itibaren mümkündür. İşlem, bebeğe herhangi bir rahatsızlık vermeden, lokal anestezi altında ayakta tedavi kliniğinde yapılır. Protez, yüz iskeletinin büyüme dönemi sona erdiğinde daha sonra takılır.

7 yaşın üzerinde protez yapılması mümkün değilse, göz yarığının genişletilmesi operasyonu (dış kantotomi) yapılır ve ardından protez veya implant kullanımı mümkün hale gelir. Ne yazık ki, operasyondan sonra göz kapağı deformasyonu riski mevcut olduğundan, bu tür cerrahi müdahalenin kendisi gelecekte protez yapılmasının imkansızlığının nedeni olabilir.

[ 16 ], [ 17 ]

Önleme

Gerçek anoftalmi, nedenleri hala bir gizem olarak kalan genetik bir hastalık olarak kabul edilir (patolojik bir genin neden ortaya çıktığını söylemek ve yavrulara aktarılmasını tahmin etmek zordur). Cinsel bir partneri dikkatlice seçmediğiniz ve adayların tüm anamnezini incelemediğiniz sürece böyle bir hastalığı önlemek neredeyse imkansızdır. Ancak bu, gebelik planlama aşamasında yapılmalıdır. Ailelerinde daha önce anoftalmi veya mikroftalmi vakaları olanlar, bir çocuğa çekinik bir gen aktarılmışsa gelişir, risk altındadır.

Ancak patolojinin hayali formunun gelişimi, çocuk doğmadan önce bile önlenebilir. Önleme, bulaşıcı hastalıkların (özellikle hamileliğin erken evrelerinde) önlenmesi, rahimdeki ipliklerin tespit edilmesine izin veren düzenli ultrason muayeneleri ve hamile kadının vücuduna zehirli ve toksik maddelerin etkisinden kaçınmaktan oluşur.

Edinilmiş anoftalmi çoğunlukla bir kişinin sağlığına karşı dikkatsizliğinin veya dikkatsiz tutumunun sonucudur. Göz yaralanmalarından kaçınarak ve görme organının hastalıkları hakkında derhal bir göz doktoruna başvurarak, doğumda bize verilenleri hayat boyu koruyabilir, dünyayı olduğu gibi görsel olarak algılama fırsatının tadını çıkarabilirsiniz.

[ 18 ], [ 19 ]

Tahmin

Anoftalmi, düzeltilemeyen görme kaybının olduğu bir durumdur. Bir protez, çocuğa tanıdık bir görünüm kazandırarak normal bir gözün görünümünü oluşturabilir, ancak görmeyi geri kazandırmak mümkün değildir.

Doğuştan anoftalmisi olan bir çocuğun gelişimi için prognoz, patolojinin biçimine (çift taraflı veya tek taraflı) ve yetişkinlerin (ebeveynler, bakıcılar, öğretmenler) çocuğa sağlayacağı yardıma bağlıdır. Genel olarak yaşam için her şey eşlik eden hastalıklara ve gelişimsel kusurlara bağlıdır, çünkü bu patoloji genellikle karmaşık sağlık sorunlarının semptomlarından yalnızca biridir.