^

Sağlık

A
A
A

Aminoasidüri ve sistinüri

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Aminoasidüri (amino asit) idrardaki amino asitlerin atılımında veya normalde içinde bulunmayan idrarda amino asitlerin varlığında (örneğin keton cisimleri) bir artıştır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Nedenler aminoasidüri ve sistinüri

Çoğu amino asitin yeniden emilmesi, apikal membran üzerinde 5 ana taşıyıcıya sahip olan proksimal tübüllerin epitel hücreleri tarafından gerçekleştirilir. Ek olarak, bazı amino asitler için belirli vektörler de vardır.

Renal aminoasidüri, genetik olarak belirlenmiş veya daha nadiren, ilgili tubular transporter disfonksiyonu ile gelişir.

Kardiyak olmayan aminoasidüri, kandaki karşılık gelen amino asidin içeriğinde sürekli bir artıştan kaynaklanır; bu, en sık metabolizmasını ve / veya aşırı oluşumunu sağlayan enzimlerin kalıtsal eksikliği ile gözlenir.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Belirtiler aminoasidüri ve sistinüri

Sistin veya dibazik amino asitlerin atılımı ile Aminociduria

Sistinüri, dibazik amino asitlerin atılımında bir artışla birleştirilir veya izolasyonda bulunur. Üç tip sistinüri vardır.

Sistinüri varyantları
 

Tip

Özellikler

Tezahürleri

Ben

II

III

Sistin ve dibazik amino asitlerin bağırsak emiliminin yokluğu ile birlikte

Sistin intestinal emiliminin yokluğu ile birleşir, fakat dibazik amino asitleri değil

Sistin ve dibazik amino asitlerin bağırsak emilimi azaldı

Sistinüri sadece homozigotlarda; heterozigos aminoasidüride mevcut değildir

Homo ve heterozigotlarda aminoasidüri; İkincisi, onun ifadesi daha azdır

Hem homo hem de heterozigotlarda aminoasidüri

"Klasik" sistinüri, otozomal resesif bir tipte kalıtılan bir hastalıktır ve bir kural olarak, bu amino asidin bağırsakta emiliminin ihlali ile birleştirilir. Bağırsakta sistin yetersiz emiliminin klinik önemi azdır.

İzole hiperkistinüri, dibazik amino asitlerin atılımında bir artışla birleşmez, nadiren görülür. Kural olarak, bu hastalarda aile öyküsü zorlanmamıştır.

Sistinüri klinik semptomları nefrolitiazisin yoğunluğuna bağlıdır. Sistinüri, böbrek kolikhematüri hastalarında idrar yolu enfeksiyonlarına eğilimi gözlenir  . Üreterin tıkanması, çoğunlukla erkeklerde sık görülür. Sistin nefrolitiazisinin bilateral doğası ile birlikte bazen böbrek yetmezliği gelişir.

Sistinüri olmayan iki tip izole dibazik aminoasidüri tarif edilir. Tip 1, arjinin, lisin ve ornitin atılımının artması ile karakterize edilir. Hastalık, otozomal resesif tipte kalıtır, böbrek tübüler disfonksiyonu, bağırsakta dibazik amino asitlerin emilimiyle birleşir. Bu hastalığa sahip hastalar tarafından büyük miktarda protein tüketimi, kandaki amonyum iyonlarının içeriğinde ve şiddetli alkalozda, kusma, halsizlik ve bilinç bozukluğu ile birlikte bir artışa yol açar.

Tip 2'nin izole edilmiş dibazik aminoasidürisi ile birlikte, arginin, lizin ve ornitin atılımı da artmaktadır, ancak hiperamonyemi atakları gözlenmemektedir.

İzole lisinüri nadiren teşhis edilir. Tübüler disfonksiyonun bu versiyonu her zaman mental retardasyonla birleştirilir.

Nötr amino asitlerin atılımı ile aminoasidüri Hartnup hastalığı  ve histidinuria ile temsil  edilir. Aminoasidürinin klinik semptomları hastalığın biçimine bağlıdır.

Hartnup hastalığı, bu hastalığın ilk tanımlandığı İngiliz ailesinin soyadı adını almıştır. Hartnup hastalığının kalbinde nötr amino asitlerin tübüler taşıyıcının yetersizliği yatmaktadır. Süzüldü alanin, asparagin, glutamin, izolösin, lösin, metionin, fenilalanin, serin, treonin, triptofan, tirozin ve valinin az absorbe yarısı. Histidin geri emilimi tamamen bozulmuştur. Hartnup hastalığında bağırsakta nötr amino asitlerin emilmesi de bozulmaktadır.

Hartnup hastalığının semptomları esas olarak triptofandan oluşan nikotinamidin eksikliği ile ilişkili semptomlara bağlı olmaktadır. Tipik fotodermatit (pellagra gibi), serebellar ataksi, duygusal kararsızlık ve bazen mental retardasyondur.

İzole histidinurinin tek gözlemleri açıklanmıştır. Tüm hastalara bu amino asitin bağırsakta ve zihinsel gerilikte emiliminin ihlali teşhisi konuldu.

Iminoglycinuria ve glisinüri

Iminoglycinuria, prolin, hidroksiprolin ve glisin atılımında artış ile karakterize edilen otozomal resesif tübüler disfonksiyondur. Kural olarak, asemptomatiktir.

İzole edilen glisinüri de, otozomal dominant tipte olduğu anlaşılan, iyi huylu bir durumdur. Bazen, nefrolitiazis gözlenir.

trusted-source[11], [12], [13]

Dikarboksilik amino asitlerin atılımı ile aminoasidüri

Dikarboksilik amino asitlerin (aspartik ve glutamin) atılımındaki artış son derece nadirdir, asemptomatiktir. Bu tübüler disfonksiyonun hipotiroidizm ve mental retardasyon ile kombinasyonları tanımlanmıştır, ancak ilişkileri kurulmamıştır.

trusted-source[14], [15], [16], [17], [18]

Formlar

Aminoasidüri böbrek ve böbrek dışı olarak ayrılır.

Renal aminoasidüri 

Amino asit taşınımının bozulması

Hastalık

Sistin ve dibazik amino asitler

"Klasik" sistinüri

İzole hiperkistinüri

Dibazik aminoasidüri
- tip 1
- tip 2

Lizinuriya

Nötr amino asitler

Hartnup hastalığı

Gistidinuriya

Glisin ve iminoasitler

Iminoglitsinuriya

Glitsinuriya

Dikarboksilik amino asitler

dikarboksilik acidaminuria

trusted-source[19], [20], [21], [22]

Teşhis aminoasidüri ve sistinüri

Sistinüri laboratuvar tanıları

Sistinüri tanısı, idrardaki sistin kristallerinin keşfiyle doğrulanır. Tarama için kalitatif kolorimetrik siyanit-nitroprusit testi kullanılmıştır.

Hartnup hastalığının tanısı, idrardaki nötr amino asitlerin içeriğinin kromatografi ile incelenmesiyle doğrulanır.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Neleri incelemek gerekiyor?

Hangi testlere ihtiyaç var?

Kim iletişim kuracak?

Tedavi aminoasidüri ve sistinüri

Sistininin tedavisi, idrarda sistin konsantrasyonunda azalma ve çözünürlüğünde bir artış içerir. İdrarın sabit alkalileşmesini (hedef pH> 7.5) ve büyük miktarda sıvı (4-10 l / gün) almanızı öneririz.

Sistinüride penisilinin kullanılmasının yararı, sistin ile iyi çözünür bir disülfit kompleksi oluşturma yeteneğinden kaynaklanır. Erişkinlerde penisilin, 30 mg / kghsut dozunda reçete edilir, gerekirse doz 2 g / güne çıkarılır. Penisilin kullanan hastalarda, nefrotik sendrom ile membranöz nefropati gelişme riski ile bağlantılı olarak idrardaki proteinlerin atılımını izlemek gerekir.

Sistinüri olan hastalar sofra tuzu tüketimini kısıtladı. Sistin nefrolitiazis gelişmesinde, geleneksel cerrahi tedavi yöntemleri kullanılır.

Sistinürisi olmayan izole edilmiş dibazik aminoasidüri hastalarında protein oranının düşük olduğu bir diyetin takip edilmesi önerilir.

Hartnup hastalığının tedavisi için, nikotinamid reçete edilir.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.