Akromegali ve Gigantizm - Bilgi İncelemesi

Akromegali ve gigantizm, büyüme aktivitesinde patolojik artışa bağlı olarak ortaya çıkan nöroendokrin hastalıklardır.

Gigantizm (Yunanca gigantos - dev, dev; eşanlamlısı: makrozomi) çocuklarda ve ergenlerde fizyolojik olarak eksik büyümeyle ortaya çıkan, kemiklerin, yumuşak dokuların ve organların fizyolojik sınırları aşan nispeten orantılı epifiz ve periosteal büyümesiyle karakterize bir hastalıktır. Patolojik büyümenin erkeklerde 200 cm'nin, kadınlarda ise 190 cm'nin üzerinde olduğu düşünülmektedir. Epifiz kıkırdaklarının kemikleşmesinden sonra gigantizm genellikle akromegaliye dönüşür. Akromegalinin (Yunanca akros - aşırı, en uzak ve megas, megalu - büyük) önde gelen belirtisi de vücudun hızlanan büyümesidir, ancak uzunlukta değil, genişliktedir ve bu, karakteristik bir metabolik bozuklukla birleşen iskelet ve iç organların kemiklerinin orantısız periosteal büyümesiyle kendini gösterir. Hastalık genellikle yetişkinlerde gelişir.

Bu hastalık ilk olarak 1886'da P. Marie tarafından tanımlandı ve bir yıl sonra O. Minkowski (1887), P. Marie hastalığının temelinin, S. Benda'nın (1903) ortaya koyduğu gibi "eklem ön lobunun çok sayıda eozinofilik hücresinin bir araya gelmesi" olan bir hipofiz tümörünün hormonal aktivitesindeki artış olduğunu kanıtladı. Rus literatüründe, akromegali hakkında ilk rapor 1889'da BM Shaposhnikov tarafından yapıldı.

Akromegali ve gigantizm nedenleri ve patogenezi. Vakaların büyük çoğunluğu sporadiktir, ancak ailevi akromegali vakaları tanımlanmıştır.

Pituiter sendromu teorisi 19. yüzyılın sonlarında ortaya atıldı. Daha sonra, çoğunlukla yerli araştırmacılar, büyük klinik materyaller kullanarak hastalığın patogenezinde hipofiz bezinin münhasır rolü hakkındaki yerel kavramların tutarsızlığını gösterdiler. Diensefalon ve beynin diğer kısımlarındaki birincil patolojik değişikliklerin gelişiminde önemli bir rol oynadığı kanıtlandı.

Akromegalinin karakteristik bir özelliği büyüme hormonunun artan salgılanmasıdır. Ancak, kandaki içeriği ile hastalık aktivitesinin klinik belirtileri arasında doğrudan bir ilişki her zaman gözlemlenmez. Yaklaşık %5-8 vakada, kan serumunda düşük veya normal somatotropik hormon seviyesi olan hastalarda belirgin akromegali vardır ve bu durum ya yüksek biyolojik aktiviteye sahip özel bir büyüme hormonu formunun içeriğindeki göreceli artışla ya da IGF seviyesindeki izole bir artışla açıklanır.

Akromegali ve gigantizm nedenleri ve patogenezi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Akromegali ve Gigantizmin Belirtileri

Akromegalinin tipik şikayetleri arasında baş ağrısı, görünümde değişiklikler ve el ve ayaklarda büyüme bulunur. Hastalar ellerde uyuşma, güçsüzlük, ağız kuruluğu, susuzluk, eklem ağrısı ve sınırlı ve ağrılı hareketlerden rahatsız olurlar. Vücut boyutlarındaki ilerleyici artış nedeniyle hastalar sık sık ayakkabı, eldiven, şapka, iç çamaşırı ve kıyafet değiştirmek zorunda kalırlar. Neredeyse tüm kadınlar adet düzensizliği yaşar ve erkeklerin %30'unda cinsel güçsüzlük gelişir. Akromegali hastası kadınların %25'inde galaktore görülür. Bu anormallikler prolaktinin aşırı salgılanması ve/veya hipofiz bezinin gonadotropik fonksiyonunun kaybı nedeniyle oluşur. Sinirlilik, uyku bozuklukları ve performans düşüklüğü şikayetleri yaygındır.

Baş ağrıları doğası, lokalizasyonu ve yoğunluğu bakımından farklılık gösterebilir. Bazen, gözyaşı ile birlikte kalıcı baş ağrıları gözlemlenir ve hastayı çılgına çevirir. Baş ağrılarının oluşumu, artan intrakraniyal basınç ve/veya büyüyen bir tümör tarafından sella turcica diyaframının sıkıştırılmasıyla ilişkilidir.

Akromegali ve Gigantizmin Belirtileri

Akromegali ve gigantizm tanısı

Akromegali tanısı konurken hastalığın evresi, aktivite evresi, patolojik sürecin seyrinin şekli ve özellikleri dikkate alınmalıdır. X-ışını muayene verilerinin ve fonksiyonel tanı yöntemlerinin kullanılması tavsiye edilir.

İskelet kemiklerinin röntgen muayenesi, osteoporoz belirtileri olan periosteal hiperostozisi ortaya çıkarır. El ve ayak kemikleri kalınlaşmıştır, yapıları genellikle korunmuştur. Parmakların tırnak falanksları pagoda şeklinde kalınlaşmıştır, tırnaklar pürüzlü, düzensiz bir yüzeye sahiptir. Akromegalideki diğer kemik değişikliklerinden, topuk kemiklerinde "mahmuz" büyümesi süreklidir ve dirseklerde biraz daha az sıklıkta görülür.

Akromegali ve gigantizm tanısı

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Akromegali ve gigantizm tedavisi

Akromegali tedavisi kapsamlı olmalı ve hastalık aktivitesinin şekli, evresi ve fazı dikkate alınarak gerçekleştirilmelidir. Öncelikle, radyolojik, cerrahi, farmakolojik tedavi yöntemleri ve bunların kombinasyonu kullanılarak elde edilen aktif STH salgılayan tümörün baskılanması, yok edilmesi veya çıkarılması yoluyla kan serumundaki büyüme hormonu seviyesinin düşürülmesi amaçlanır. Tedavi yönteminin doğru seçimi ve yeterliliği, sonraki komplikasyonların gelişmesinin önlenmesidir. Hipofiz bezinin tropik fonksiyonlarının kaybı, çeşitli organ ve sistemlerin fonksiyonel aktivitesinin bozulması ile ilişkili komplikasyonların varlığında, tedaviye nörolojik, endokrin ve metabolik bozuklukları düzelten ajanlar eklenir.

Hastalığın tedavisinde en yaygın kullanılan yöntemler arasında çeşitli tipte dış ışınlamalar (X-ışını tedavisi, interstisyel-hipofiz bölgesinin tele-y-terapisi, hipofiz bezinin proton ışınıyla ışınlanması) yer alır. Daha az yaygın olarak kullanılanlar ise tümör hücrelerini yok etmek için radyoaktif izotopların hipofiz bezine implantasyonudur - altın ( ¹⁹⁸ Au) ve itriyum ⁽⁹⁰ I) - ve tümörün sıvı nitrojen kullanılarak kriyodestrüksiyonu. Hipofiz bezinin ışınlanması, ışınlamadan 2 veya daha fazla ay sonra ortaya çıkan perivasküler hiyalinozise neden olur.

Akromegali ve gigantizm tedavisi