Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Yeni gen iletim taşıyıcısı beyin hastalıklarının tedavisi için umut vaat ediyor
Son inceleme: 02.07.2025
MIT ve Harvard Üniversitesi'ndeki Broad Enstitüsü'ndeki bilim insanları tarafından yapılan bir çalışma, insan proteini kullanan bir gen terapisi vektörünün kan-beyin bariyerini etkili bir şekilde geçtiğini ve hedef geni insan proteini içeren farelerin beyinlerine ilettiğini gösterdi. Bu gelişme, insanlarda beyin hastalıklarının tedavisini önemli ölçüde iyileştirebilir.
Gen terapisi, şu anda tedavisi olmayan ve sınırlı tedavi seçenekleri bulunan ciddi genetik beyin hastalıklarını tedavi etme potansiyeline sahiptir. Ancak, adeno-ilişkili virüsler (AAV'ler) gibi mevcut gen iletim yöntemleri, kan-beyin bariyerini etkili bir şekilde geçemez ve beyne terapötik materyal iletemez. Bu zorluk, onlarca yıldır beyin hastalıkları için daha güvenli ve daha etkili gen terapilerinin geliştirilmesini engellemiştir.
Şimdi, Ben Deverman'ın laboratuvarındaki araştırmacılar, insan transferrin reseptörü olan farelerde beyne genler iletmek için insan proteinini hedefleyen ilk yayınlanmış AAV'yi yarattılar. Bu virüs, insanlarda kan-beyin bariyerinde bol miktarda bulunan insan transferrin reseptörüne bağlanır. Science dergisinde yayınlanan yeni bir çalışmada, ekip, insan transferrin reseptörü olan farelerin kanına enjekte edildiğinde AAV'lerinin, FDA onaylı merkezi sinir sistemi gen terapisi AAV9'da kullanılan AAV'den çok daha yüksek seviyelerde beyne girdiğini gösterdi. Virüs ayrıca nöronlar ve astrositler de dahil olmak üzere çok sayıda önemli beyin hücre tipine ulaştı. Araştırmacılar ayrıca AAV'lerinin Gaucher hastalığı, Lewy cisimcikli demans ve Parkinson hastalığı ile ilişkili olan GBA1 geninin kopyalarını beyindeki çok sayıda hücreye iletebildiğini gösterdiler.
Bilim insanları, yeni AAV'lerinin, Rett sendromu veya SHANK3 eksikliği gibi tek gen mutasyonlarından kaynaklanan nörogelişimsel bozuklukların yanı sıra GBA1 eksikliği gibi lizozomal depo hastalıkları ve Huntington hastalığı, prion hastalıkları, Friedreich ataksi ve ALS ve Parkinson hastalığının tek gen formları gibi nörodejeneratif hastalıkların tedavisinde daha iyi bir seçenek olabileceğini öne sürüyorlar.
"Broad Enstitüsüne katıldığımızdan beri misyonumuz, merkezi sinir sisteminde gen terapileri için fırsatlar yaratmak oldu. Bu AAV insan çalışmalarındaki beklentilerimizi karşılarsa, mevcut tedavilerden çok daha etkili olacak," dedi çalışmanın kıdemli yazarı Ben Deverman.
Çalışma ayrıca yeni AAV'nin, bebeklerde spinal musküler atrofi tedavisi için onaylanan ancak yetişkin beynine gen iletmede nispeten etkisiz olan AAV9'a kıyasla beyne gen iletimini önemli ölçüde artırabileceğini buldu. Yeni AAV, beyin bölgelerindeki nöronların %71'ine ve astrositlerin %92'sine ulaştı.
Bilim insanları, geliştirdikleri yeni AAV'nin nörodejeneratif hastalıkların tedavisinde büyük potansiyel taşıdığına ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabileceğine inanıyor.
Sonuçlar Science dergisinde yayımlandı.