Sağlıklı çocuklar anormal embriyolardan gelişebilir

Bir grup Cambridge bilim adamı, embriyonik gelişim süreçlerini daha iyi anlama ve fetüsün genetik anormallikleriyle mücadele yöntemleri geliştirmeye yardımcı olacak bir keşif yaptı. Çalışmalar, herhangi bir embriyonun tam teşekküllü bir çocuk oluşturmak için gerekli her şeye sahip olduğunu göstermiştir ve bilim adamları (bilim tarihinde ilk defa), hangi organizma evresinde herhangi bir sapma olacağı anlaşılmasının hangi aşamada gerçekleştiğini tespit etmişlerdir.

Devrimci çalışmanın yazarı olan Profesör Magdalena Zernitska-Getz, Cambridge'in çalışanlarından biri, bir keresinde hamileliği ile ilgili zor bir deneyim yaşadı. Daha sonra ikinci bir çocuğu emziren 44 yaşındaki Magdalena, doktorlar plasenta biyopsisinin sonuçlarının çocuğunun muhtemelen Down sendromu ile doğacağını bildirdiklerini bildirmiştir . Doktorların açıkladığı gibi, plasentada, hücrelerin yaklaşık 1 / 4'ü anormal durumdaydı ve kadına kürtaj yaptırılmasını teklif etti. Magdalena, meslektaşlarını sorguladıktan sonra, bu test sonuçlarında, bebeğin sapmalarla doğduğunu% 100 doğrulukla söyleyebildiğini ve bu durumun, kadının doğumundan itibaren tamamen sağlıklı olan bebeği terk etme kararını etkilediğini fark etti. Bu, kadının yanlış analizlerle ilişkili kürtaj sayısını azaltmak için embriyoların gelişimi hakkında daha derin düşünmesini sağladı.  

Araştırmacılar, hücrelerinin bazıları yanlış kromozom içerdiği kemirgen embriyoları üzerinde çalışmışlar, bir dizi deneyden sonra, gelişimin ilk aşamalarında, kromozom setindeki bazı anormalliklerin ortadan kalkabileceği kanıtlanmıştır. Uzmanlar, yanlış kromozom kümeleriyle embriyolar yarattı, ancak gözlemler, anormal hücrelerin apoptoza (hücre ölümünün mekanizması) bağlı olarak öldüğünü gösterirken, sağlıklı hücreler normal bölünme sürecine devam etti.

İlk deneyde, normal hücreler ve anormal araştırmacılar 50/50, 3/1 saniye karıştırılır, ancak sonuç bir istisna ile, aynı - kalıp olmayan Bölüm anormal hücre, aynı zamanda, birinci ve ikinci deney biyopsileri anormal hücrelerin varlığını gösterdi, Magdalena örneğinde olduğu gibi bir hata olasılığını doğrular.

İnsan embriyosu, biri cinsel (XY ve XX) ve kalan otozom olan 23 çift kromozom içerir. Kromozom sayısındaki değişiklikler fetal gelişimin çeşitli anormalliklerine yol açmaktadır, en yaygın örnek Down sendromudur, 21. Kromozomun iki yerine üç kopyası vardır.  

Kural olarak, bu tür ihlaller yeni doğanların ölüm nedenleri haline gelir, bu bozukluğun tek geçerli formu, Down sendromunun gelişmesiyle ortaya çıkan trizomi (üç otozom kopyasının oluşumu) 'dir.

Çoğunlukla, üç kopya oluşumu, 16. Kromozomda meydana gelir ve bu da her zaman düşükle sonuçlanır.

Embriyo neden kadınlarda cinsel kromozom birinin kaybı hariç kalıplar bu durumda olduğu gibi, bir kromozom (monozomi) yokluğunun, daha ciddi sonuçları ile farklılık Turner sendromu - zihinsel ve fiziksel geliştirme (cücelik) sapmayı.  

Seks kromozomlarındaki ek kopyalar embriyonun gelişimini olumsuz yönde etkilemez, ancak çocukların zihinsel geriliği olabilir.

40 yaşın üstündeki kadınlarda, kromozom setinde gelişim bozukluklarının daha yüksek bir riski vardır. Şimdi genetik patolojilerin varlığını gösteren testler var. 11-14. Haftalara kadar, kadınlara, plasenta örneklerinin çıkarıldığı ve kromozom sayısı için çalışıldığı bir koryon biyopsisi önerilmektedir.

Amniyotik sıvının hücrelerinin çalışıldığı başka bir test daha vardır (15 haftadan 20. Haftaya kadar atanır) ve bu çalışmanın sonuçları daha doğru kabul edilir.

[1], [2], [3], [4]