Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Trombofililer: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 05.07.2025
Sağlıklı bireylerde hemostatik denge, prokoagülan (pıhtı oluşumunu destekler), antikoagülan ve fibrinolitik bileşenlerin etkileşiminin sonucudur. Doğuştan, edinilmiş ve çevresel faktörler dahil olmak üzere çok sayıda faktör dengeyi hiperkoagülabiliteye doğru kaydırabilir ve damarlarda [örn. derin ven trombozu (DVT)], atardamarlarda (örn. miyokard enfarktüsü, iskemik inme) veya kalp odalarında trombüs oluşumuna yol açabilir. Bir trombüs, trombüs oluşumu bölgesinde kan akışının tıkanmasına neden olabilir veya uzak bir damarı ayırıp tıkayabilir (örn. pulmoner emboli, felç).
Nedenler trombofi̇li̇ler
Venöz tromboemboliye yatkınlığı artıran gen mutasyonları arasında; aktive protein C'ye direnç oluşturan faktör V Leiden mutasyonu, protrombin geni 20210 mutasyonu, protein C eksikliği, protein S, protein Z ve antitrombin eksikliği yer alır.
Venöz veya arteriyel tromboz gelişimine yatkınlık oluşturan edinilmiş bozukluklar, örneğin heparin kaynaklı trombositopeni/tromboz, antifosfolipid antikorlarının varlığı ve (muhtemelen) folat, B12 veya B6 vitamini eksikliğinden kaynaklanan hiperhomosisteinemi.
Bazı tıbbi durumlar ve çevresel faktörler, özellikle yukarıda belirtilen genetik bozukluklardan biriyle birleştiğinde tromboz gelişme riskini artırabilir.
Ameliyat veya ortopedik cerrahiye bağlı kan durgunluğu, felç nedeniyle oluşan hareketsizlik, kalp yetmezliği, gebelik ve obezite gibi durumlar venöz tromboz gelişme riskini artırır.
Dal hücreleri, özellikle promyelositik lösemide, akciğer, meme bezi, prostat bezi, gastrointestinal sistem tümörlerinde venöz trombozların gelişimine yatkınlık oluşturur. Faktör X'i aktive eden proteaz salgılayarak, doku faktörünü membran yüzeyinde ifade ederek veya bu mekanizmaların her ikisini de dahil ederek kanın hiperkoagülasyonunu başlatabilirler.
Sepsis ve diğer ciddi enfeksiyonlar, monositler ve makrofajlarda doku faktörü ekspresyonunun artmasıyla ilişkilidir ve bu durum venöz tromboz gelişme riskini artırabilir.
Östrojen içeren oral kontraseptifler arteriyel ve venöz tromboembolizm riskini artırır, ancak modern düşük doz rejimlerinde risk düşüktür.
Ateroskleroz, özellikle vasküler stenoz bölgelerinde arteriyel tromboz gelişimine yatkınlık yaratır. Aterosklerotik bir plağın yırtılması ve doku faktörü açısından zengin içeriklerin kana girmesi, trombositlerin yapışmasını ve agregasyonunu başlatır, pıhtılaşma faktörlerinin aktivasyonuna yol açar ve tromboz gelişimini kışkırtır.
[ Teşhis trombofi̇li̇ler
Kalıtsal patolojiyi bulmayı amaçlayan çalışmalar kompleksi, kan plazmasındaki doğal antikoagülan moleküllerin işlevsel aktivitesinin belirlenmesini ve spesifik gen anormalliklerinin belirlenmesini içerir. Test, bir grup tarama testiyle başlar ve ardından (gerekirse) spesifik çalışmalar gelir.
Tedavi trombofi̇li̇ler
Tromboz tedavisi trombüsün konumuna bağlıdır. Predispozan faktörler her zaman dikkate alınmalıdır. Bazı durumlarda, durum klinik olarak açıktır (örneğin, yakın zamanda geçirilmiş ameliyat veya travma, uzun süreli immobilizasyon, kanser, yaygın ateroskleroz). Açık bir predispozan faktör belirlenmezse, daha ileri araştırmalar venöz tromboz aile öyküsü, birden fazla venöz trombozun belirtileri, 50 yaşından önce miyokard enfarktüsü veya iskemik inme veya venöz trombozun alışılmadık yerleri (örneğin, kavernöz sinüs, mezenterik venler) içermelidir. Spontan derin ven trombozu olan tüm hastaların en az yarısında genetik bir yatkınlık vardır.