^

Sağlık

A
A
A

Trombofili: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

TROMBOFİLİ - uzun bir süre boyunca (ay, yaş, bir ömür), kendiliğinden tromboz ya da dış hasar kontrolsüz çoğalmasına, bir kan pıhtısı ya bir eğilim vardır, gövdenin kronik bir durumdur. Genellikle, "trombofili" teriminin genetik olarak belirlenmiş bir durum olduğu anlaşılmaktadır, ancak tromboz eğilimi artmış edinilmiş durumlar vardır. Bu nedenle, trombofiliyi doğuştan ve kazanılmış olarak bölmek rasyonel olduğuna inanıyoruz.

Hemostazın başlıca rolü, damarlardaki kanın sıvı halini korumak ve damar kaybını travma veya patolojik bir süreç sırasında kapatan ve kan kaybını önleyen hemostatik bir “tıkaç” yaratmaktır. Hemostatik tıkaç organlara kan akışını engellememelidir.

Bir trombüsün oluşumu, üç ana faktörün rol aldığı dinamik bir süreçtir: kanın hemostatik bileşenleri, damar duvarının durumu ve kan akışının dinamikleri (Virchow'un üçlüsü). Normalde, bileşenler hemostatik dengeyi korumaya yardımcı olan dinamik dengede bulunur. Virchow triad bileşenlerinin herhangi birinin ihlali, hemostatik dengede yetersiz veya aşırı trombüs oluşumuna doğru bir değişime yol açabilir. Trombofili durumunda, bir kural olarak, hemostaz sisteminin birkaç bileşeni bozulur ve çoğu zaman önde gelen bozukluğu izole etmek mümkün değildir.

Trombofili, tromboz ve tromboembolizm arasında eşitlik koymak imkansızdır, çünkü trombofili sadece bir tromboz olarak görülmeyen potansiyel bir olasılığı tanımlar.

Tromboz - damarın lümeninin trombüsünün kapanması nedeniyle organın kan akışının ve iskemisinin ihlali ile ilişkili bir patolojik durumdur. Tromboembolizm, bir arteriyel damarın dolaşım sisteminin üst kısımlarında oluşan bir trombüs ile tıkanmasına ve bir kan akışına sahip bir kapta hapsolduğuna işaret eder.

Tromboz gelişimi trombozun patogenezindeki faktörlerin etkileşiminin bir sonucudur. Tromboz arteryel ve venöz olabilir.

Arteriyel ve intrakardiyak trombiler esas olarak fibrin köprüler, beyaz trombüs ile bağlı trombositlerden oluşur . Arteriyel trombi esas olarak pristenochnye. Arteriyel trombüs oluşumundaki en önemli faktörler, vasküler duvarın konjenital veya edinsel anomalisi ve trombositlerin patolojik aktivasyonudur. En sık rastlanan anormallik aterosklerozdur. Buna ek olarak, konjenital vasküler gelişim bozuklukları, anjiyomatöz oluşumlar, enfeksiyöz endotelyal hasar, iyatrojenik bozukluklar da mümkündür.

Venöz trombüs önemli miktarda eritrosit ve fibrin içerir; Genellikle damarın lümenini tamamen tıkarlar. Venöz trombüs oluşumunun ana mekanizması, kan pıhtılaşması ve stazdaki bir artış ile ilişkilidir. Çocuklukta, önde gelen önemi infüzyon için damarların kateterizasyonudur.

Çocuklarda tromboz, erişkinlerden daha az yaygındır. Yaşamın ilk yarısında trombotik atak sıklığı yılda 100 000 çocuk başına 5,1'dir ve 6 aydan sonra yılda 100 000 çocuk başına 0.7 ila 1.9 arasında değişmektedir. Çocuklarda venöz tromboz, arteriyel trombozda yaklaşık iki kat daha yaygındır.

Patolojik tromboz patogenezinin faktörleri konjenital ve edinseldir. Izole konjenital kalıtsal faktörler arasında, genellikle protrombotik aktiviteye sahip maddelerin kandaki artan konsantrasyonu ile, farklı proteinler veya hemostaz aktivitesi genetik olarak belirlenmiş değişiklikleri ile ilişkili.

Hemostaz proteinlerinin aktivitesinde bir değişiklik ile ilişkili trombofili faktörleri, sırayla, birkaç gruba ayrılabilir:

  • antikoagülanların aktivitesinde patolojik bir azalma;
  • prokoagülanların aktivitesinde patolojik artış;
  • prokoagülanların polimorfizmi, onları inhibitörlere karşı korur.

Her bir etken grubunun önemi aynı değildir: Birinci ve ikinci kategorilerin faktörlerinin rolü kanıtlanırsa, ikinci kategorinin faktörleri açıkça daha az önemlidir.

Bu grup faktörlerde, vasküler gelişimin çeşitli anomalilerine atfedilebilmekte, patolojik tromboz riskini önemli ölçüde artırmakta ve kalıtsal olarak atfedilememektedir.

Edinilmiş faktörler çeşitlidir. Çocuklarda, nadiren patolojik trombozun tek nedeni haline gelirler, ancak sıklıkla tromboza veya emboliye yol açan "son saman" olarak hizmet ederler. Çocuklarda edinilen faktörler arasında, önde gelen yer intravenöz kateterler tarafından işgal edilir.

Çocuklarda tromboz için kalıtsal risk faktörleri:

  • antitrombin III eksikliği;
  • Protein C eksikliği;
  • protenin S eksikliği;
  • faktör V geninin polimorfizmi (V Leiden faktörü);
  • protrombin geninin polimorfizmi (G20210A'nın tek nükleotit replasmanı);
  • glikoprotein IIIa'nın trombosit reseptörünün polimorfizmi;
  • disfibrinogenemiya;
  • giperlipoproteinemiya;
  • hiperhomosisteinemi (çocuklarda kural olarak kalıtsaldır);
  • talasemi (hepatik venlerin post-dalakektomi trombozu);
  • orak hücreli anemi.

Çocuklarda tromboz için risk faktörleri:

  • Damarların kateterizasyonu, özellikle damarda uzun süreli kateter yerleştirilmesi;
  • kan viskozitesinde artış (polisitemi, bcc'de azalma ile sıvı kaybı);
  • ameliyat veya travma;
  • enfeksiyon (HIV, su çiçeği, pürülan tromboflebit);
  • otoimmün hastalıklar (lupus antikoagülan, antifosfolipid sendromu, diabetes mellitus, Behçet hastalığı, vb.);
  • nefrotik sendrom;
  • kalbin ve kan damarlarının konjenital malformasyonları;
  • onkolojik hastalıklar;
  • kemoterapi: asparajinaz (L-asparaginaz), prednizolon;
  • karaciğer hastalığı;
  • Protein atar C yoğunluğu

Tromboz gelişimindeki rolü açık olmayan faktörler:

  • pıhtılaşma faktörleri VIII, XI, XII, von Willebrand faktörü, plazminojen aktivatör inhibitörü yüksek düzeyde aktivite;
  • XII faktörlerinin eksikliği, kofaktör heparin II, plazminojen, plazminojen aktivatörleri, trombomodulin.

Hastanın yaşı - Önemli bir faktör anormal kan pıhtıları riski dikkate alınır. Çocuklarda, tromboz riski neonatal dönemde en büyüktür. Bu yenidoğanlarda nedeniyle doğal antikoagülan (antitrombin III düşük fibrinolitik aktiviteye trombojenez riskini arttırdığı düşünülür O, S ve C proteinleri (III IIC), faktör VIII ve von Willebrand faktörü nisbeten yüksek aktivite. Daha az direnç hemostatik denge söz için muhtemelen doğru, buna bağlı trombotik ya da hemorajik hastalıkların oluşma kabartma giden birçok protein hemostaz, nispeten düşük konsantrasyonlarda.

Preterm veya intrauterin gelişme geriliği olan çocuklarda trombotik komplikasyon riski artmaktadır.

Çocuklukta trombozun ortaya çıkması için bir dizi faktörün etkileşimi gerekmektedir. İzole bir risk faktörü ile, kural olarak, tromboz yetişkinlikte tezahür eder. Bununla birlikte, ciddi ATIII, IIC ve ns eksikliği olan hastalarda, erken yaşta trombozun spontan veya provoke minimal etkilerinin gelişmesi mümkündür.

Her yaştan çocukta tromboz için edinilen risk faktörleri arasında merkezi damarların kateterizasyonu yer almaktadır. Bu faktör tromboza sahip çocukların% 90'ında bir yıla kadar ve trombozlu çocukların% 66'sında yıl boyunca mevcuttur. Dahası, merkezi venlerin kateterizasyonuna bağlı olarak yaygın trombozu olan çocuklar, posttrombotik sendromu da içeren uzun süreli komplikasyonlar açısından ciddi risk taşırlar. Çoğu durumda, kateterlerin yerleştirilmesiyle ilişkili trombozlar, inferior vena kava sisteminde ve kalpte meydana gelir. İnferior vena kava sistemi, kateter umbilikal ven içine sokulduğunda acı çekebilir.

Trombofili laboratuvar tanısı

Laboratuvar analizleri tanı konulduktan sonra tedavi öncesinde hemen yer almalıdır trombozu patojenik faktörleri tespit etmek için. Tavsiye edilen deney dizisi içerir: aPTT, protrombin zamanı, fibrinojen, kan V, VII, VIII, IX, XI, XII, BD, aktif IIC, ATIII aktivitesi, IIC, ns, plazminojen direnç çalışması, D-dimer, zaman liziz faktörleri öglobulin yıkım pıhtı, lupus anti pıhtılaşma olarak tespit etmek için testler - testi Russell engerek zehri, nötralizasyon testi fosfolipidler veya trombosit, plazma art arda seyreltmeleri araştırma aktivite faktörleri ile, karışık testler inhibitörün niteliğini belirlemek. Aktivite belirlenir ve plazminojen aktivatör antijen ve plazminojen aktivatör inhibitörü 1-varlığı. Kan homosistein seviyesini, hem de faktör V Leiden, metiltetrahidrofolat redüktaz protrombin (tek nükleotid substitüsyonu G20210Ave) 'deki genetik polimorfizmi belirlenmesi gereklidir.

Çocuklarda trombofili ve tromboz tedavisi

Şu anda, çocukların tedavisi sorunu iyi anlaşılmamıştır. Büyük çocuklarda, yetişkinlerde kabul edilen tromboz tedavisine yaklaşımların kabul edilebilir olması mümkündür. Bununla birlikte, yetişkinlerin ve çocukların (özellikle 6 aya kadar) yanıtlarında antikoagülan ve trombolitik tedaviye bir farklılık olduğunu gösteren veriler vardır. Tedavinin reçetelenmesinde hemostatik sistemin durumunun göz önüne alınması gerekir.

Tromboz olan çocukların ana taktik antikoagülan uzun süreli kullanım için geçiş takip heparin ilk aşamasını, atamak olacak. Ben antikoagülan ile idame tedavi yürütmek en az 3 ay tromboz faktörlerinin patogenezinde sona ermesinden sonra önerilir. Varlığını netyazholyh kalıtsal trombofili faktörlerinin antikoagülan tedavinin etkisi dolaylı antikoagülan yıllarca kullanılabilecek trombozu nüks ciddi risk devam ederken, 6 aya kadar uzatılabilir zorundadır.

Değişiklik uygulaması SZII ya da C proteini konsantreleri (IIC), AT III tromboz profilaksisine yönelik, AT III için, ağır eksikliği IIC, ns ile bağlantılı trombotik vakalarının tedavisi için, gerçekleştirilebilir gerekli invaziv tedavi durumunda ya da ek trombotik risk faktörleri birleştirilmesiyle (örneğin, enfeksiyon) özellikle küçük çocuklarda. Yenidoğan ve küçük bebeklerde antikoagülan ve trombolitik tedavi nedeniyle yaşa AT III ve plazminojeninın düşük seviyede etkili olmayabilir. Bu durumda SZII infüzyonu gösterilir.

Arteriyel ve venöz trombozların trombolitik tedavisinde, rekombinant bir doku plazminojen aktivatörü (alteplaz) başarıyla kullanılmaktadır. Çocuklarda prourokinaz ve heparin sodyum (heparin) kombinasyonunun etkili ve nispeten güvenlidir.

Diğer antikoagülanlar, fibrinojen ile ilişkili olanlar dahil olmak üzere, trombinin aktif bölgelerini bloke eden hirudin'in sentetik analoglarıdır. APTT'yi etkilemez ve trombositlere bağlanmaz, nadiren hemorajik komplikasyonlara neden olur. Çocuklarda etkili kullanımları hakkında veri vardır.

Ancrod - fibrinin çapraz bağlarının oluşmasını engeller ve plazminin yarılmasıyla kolaylaştırır. Trombozu olan heparine bağlı trombositopenide kendini kanıtlamıştır. Çocuklarda ilacın trombofili tedavisinde etkinliği henüz araştırılmamıştır.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.