^

Sağlık

A
A
A

TNF reseptörleri ile ilişkili periyodik sendrom (TNF)

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Aile İrlanda ateşi, (tümör nekroz faktörü (TNF) reseptörleri ile ilişkili periyodik sendrom) - deri üzerinde yer ağrılı kızarıklık ile göç eden, tekrarlayan ateş atakları ve miyalji ile karakterize kalıtsal bir hastalık. TNF reseptörü tip I seviyesi düşüktür. Tedavi glukokortikosteroidler ve etanersept ile gerçekleştirilir.

TNF reseptörleri ile ilişkili rekürren sendrom, İrlanda ve İskoçya'dan gelen göçmen ailelerinde tanımlanmıştır, ancak diğer birçok etnik grupta da görüldüğü bildirilmiştir. Nedeni, TNF reseptörünü kodlayan genin mutasyonudur. Bu reseptörün kusurlarının, buna bağlı olarak enflamasyonun gelişmesiyle reseptörün aşırı doğrulanmamış aktivasyonuna yol açtığına inanılmaktadır.

Bu nadir hastalığın saldırıları genellikle 20 yaşına kadar başlar. 1-2 gün ila bir hafta veya daha fazla sürebilirler. En canlı bulgular kas ağrıları ve ekstremitelerin şişmesidir. Baş ağrısı, karın ağrısı, ishal veya kabızlık, bulantı, ağrılı konjonktivit, eklem ağrısı, döküntü ve testis ağrısı içerebilir TNF reseptörleri ile ilişkili diğer semptomların periyodik sendrom. Erkek hastalarda inguinal herni gelişme eğilimi vardır. Küçük sayıda böbrek amiloidozlu ailede gelişim raporları vardır.

Tanı, interiktal dönemde ölçüldüğünde anamnez, tip I TNF reseptörünün düşük seviyesi ve muayenesine dayanır. Spesifik olmayan bulgular nötrofili, akut faz parametrelerinde artış ve bir saldırı sırasında poliklonal gammopatiyi içerir. Hastalar, proteinüri erken teşhisi için düzenli olarak idrar tahlili izlemelidir.

TNF reseptörleri ile ilişkili periyodik sendrom iyi bir prognoza sahiptir, tedavi sağlanmışsa da böbrek amiloidozu durumunda daha dikkatli olunmalıdır. Ataklar, günde bir kez oral yoldan en az 20 mg dozda prednizolon ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Zaman içerisinde doz artışı gerekebilir. Etanersept, bağlanma ve inaktivasyon TNF'nin ilk sonuçları ümit vericidir. Önerilen doz, çocuklarda 0.4 mg / kg sc, erişkinlerde 25 mg deri altından ve ilaç haftada iki kez uygulanır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.