Patau sendromu (kromozom 13 trizomi sendromu)

Patau sendromu (trizomi 13), 13. kromozomun fazladan olmasıyla ortaya çıkar ve ön beyin, yüz ve gözlerde şekil bozuklukları, ciddi zihinsel gerilik ve düşük doğum ağırlığı gibi belirtileri içerir.

Patau sendromu (trizomi 13) yaklaşık 1/10.000 canlı doğumda görülür; yaklaşık %80'inde tam trizomi 13 vardır. Patau sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı anne yaşıyla birlikte artar ve fazladan kromozom genellikle anneden kalıtılır.

Patau sendromuna ne sebep olur?

Sendromlu çocuklar genellikle 35 yaş üstü kadınlardan doğar. Ailelerde tekrar trizomi 13'lü bir çocuğa sahip olma olasılığı %1'i geçmez ve tekrar çocuk sahibi olmak için bir kontrendikasyon değildir.

Patau sendromunun belirtileri

Çocuklar gebelik yaşlarına göre küçük doğarlar. Orta hat anormallikleri (örneğin, kafa derisi defektleri, kutanöz sinüs defektleri) yaygındır. Holoprosensefali (ön beynin anormal bölünmesi) yaygındır. İlişkili yüz anormallikleri genellikle yarık dudak ve damak içerir. Mikroftalmi, kolobomlar (iris yarıkları) ve retina displazisi de yaygındır. Supraorbital kenarlar belirgin değildir ve palpebral fissürler genellikle dardır. Kulak kepçeleri şekilsizdir ve genellikle düşük yerleşimlidir. Sağırlık yaygındır. Gevşek deri kıvrımları genellikle boynun arkasında bulunur. Simian kıvrımı (avuç içinde tek bir enine oluk), polidaktili ve aşırı dışbükey dar tırnaklar da yaygındır. Kardiyovasküler sistemin ciddi konjenital malformasyonları vakaların yaklaşık %80'inde görülür; dekstrokardi yaygındır. Genital anomaliler hem erkek hem de kız çocuklarında yaygındır; erkek çocuklarında kriptorşidizm ve skrotal anomaliler, kız çocuklarında ise bikornuat uterus vardır. Apne atakları yaşamın ilk aylarında yaygındır. Ciddi zihinsel gerilik yaygındır.

Patau sendromu, doğuştan göz kusurları (iris kolobomu, mikroftalmos ve anoftalmos), yarık dudak ve/veya damak, kafa derisi aplazisi, postaksiyal polidaktili, doğuştan kalp kusurları ve holoprosensefali ile karakterizedir. Çoklu doğuştan beyin kusurları ve derin zihinsel gerilik tipiktir. Yüksek ölüm oranı - çocukların %10'undan fazlası 1 yaşına kadar yaşamaz.

Patau sendromunun tanısı

Tanı, doğum öncesi dönemde fetüsün ultrason muayenesinde görülen anormalliklerle (örneğin; intrauterin gelişme geriliği) veya annenin tarama muayenesi sonuçlarıyla, doğumdan sonra ise çocuğun karakteristik görünümüyle konulabilir.

Her iki durumda da doğrulama karyotipin incelenmesiyle yapılır.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patau sendromunun prognozu nedir?

Patau sendromlu hastaların çoğu (%80) o kadar ciddi gelişimsel kusurlara sahiptir ki, yaşamlarının ilk ayında ölürler; %10'dan azı bir yıldan fazla yaşar.