^

Sağlık

A
A
A

Piruvat metabolizmasının bozulması

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Pirüvat metabolize edilememesi laktik asidoz ve çeşitli CNS bozukluklarına yol açar.

Piruvat karbonhidrat metabolizması için önemli bir substrattır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Piruvat dehidrojenaz eksikliği

Piruvat dehidrojenaz Krebs döngüsünde piruvattan asetilCoA oluşumundan sorumlu bir çoklu enzim kompleksidir. Bu enzimin eksikliği piruvat seviyesinde bir artışa ve dolayısıyla laktik asit seviyesinde bir artışa yol açar. Kalıtım türü X'e bağlı veya otozomal resesiftir.

Semptomlar ciddiyete göre değişir, ancak her zaman serebral korteks, beyin sapı ve bazal gangliyondaki kistik değişiklikler dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminin ve diğer postnatal değişikliklerin laktatasidoz ve yapısal anormalliklerini içerir; ataksi ve gecikmiş psikomotor gelişim. Tanı deri fibroblast enzimleri, DNA testi veya bunların bir kombinasyonu ile doğrulanır. Bazı hastalar için düşük karbonhidratlı diyet ve tiamin içeren ek uygulamaların etkili olmasına rağmen, kesin olarak etkili bir tedavi yoktur.

trusted-source[7]

Piruvat karboksilaz eksikliği

Piruvat karboksilaz, kaslarda oluşan piruvat ve alanin'den glukoneojenez için önemli bir enzimdir. Eksiklik holokarboksilaz, biyotin veya biyotinidazın sentetaz eksikliği nedeniyle primer veya sekonder olabilir; Her iki durumda da kalıtım otosomostiktir ve her iki durumda da laktatasidoz gelişir.

Birincil açık oranı, 1/250.000 doğumdan daha azdır, ancak Amerikan yerlilerinin belirli popülasyonları arasında daha yüksek olabilir. Başlıca klinik belirtiler, konvülsiyon ve spastisite ile psikomotor gelişimin gecikmesidir. Laboratuvar değişiklikleri hiperamonyemi; laktik asidoz; ketoasidoz; artmış lizin, sitrülin, alanin ve plazmada prolin, ayrıca artmış alfa-ketoglutarat ekskresyonu. Tanı, deri fibroblastlarının kültüründeki enzimlerin incelenmesiyle doğrulanır.

İkincil defisit, hipotrofi, nöbetler ve diğer organik asidüri gelişmesi ile primer olana klinik olarak benzerdir.

Etkili bir tedavi yoktur, ancak birincil defisiti olan bireylerin yanı sıra sekonder defisiti olan tüm hastalara günde bir kez 5-20 mg biyotin verilmelidir.

trusted-source[8], [9]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.