Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Pearson sendromu

Makalenin tıp uzmanı

Profesör Lina BASEL

Pediatrik genetikçi, çocuk doktoru

Alexey Kryvenko , Tıbbi editör
Son inceleme: 04.07.2025

Epidemioloji
Nedenler

Belirtiler
Hangi testlere ihtiyaç var?
Tahmin

Pearson sendromu ilk olarak 1979 yılında NA Pearson tarafından tanımlanmıştır.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Epidemioloji

Pearson sendromunun çoğu vakası sporadik olarak ortaya çıkar.

trusted-source [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Nedenler Pearson sendromu

Mitokondriyal DNA'da büyük delesyonlara dayanmaktadır, ancak bunlar ağırlıklı olarak kemik iliği hücrelerinin mitokondrilerinde yerleşmiştir.

trusted-source [ 13 ]

Belirtiler Pearson sendromu

Hastalık, çocuğun hayatının ilk günlerinde ve aylarında ortaya çıkar. Bu durumda, şiddetli malign sideroblastik anemi, bazen pansitopeni (tüm kemik iliği filizlerinin baskılanması) ve pankreas fibrozu ile ilişkili insüline bağımlı diabetes mellitus gelişir. Çocuk uyuşuk, uykulu, soluktur. İshal ve zayıf kilo alımı karakteristiktir.

Hangi testlere ihtiyaç var?

Genel kan testi

Kan glikozu

Tahmin

Çoğu hasta yaşamın ilk 2 yılı içinde ölür. Ancak sık ve yoğun kan transfüzyonları nedeniyle hayatta kalanlarda birkaç yıl sonra Kearns-Sayre sendromuna benzeyen bir klinik tablo gelişir. Bu, hastanın kas ve sinir hücrelerindeki mutant DNA içeriğinin artması sonucu oluşur.

trusted-source [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]