Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Ölümcül aile uykusuzluğu

Makalenin tıp uzmanı

Profesör Shlomo KONSTANTINI

Çocuk beyin cerrahı

Alexey Kryvenko , Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024

Epidemioloji

Belirtiler
Teşhis
Kim iletişim kuracak?

Ölümcül ailesel uykusuzluk, uyku bozuklukları, hareket bozuklukları ve ölüme neden olan tipik bir kalıtsal prion hastalığıdır.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemioloji

Ölümcül aile uykusuzluğu çok nadir (sporadik) otozomal dominant bir hastalıktır, bugüne kadar dünya çapında 40'dan fazla vaka bildirilmemiştir. Hastalığın başlangıç yaşı ortalama 40'tır (30'dan 60'a kadar).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Belirtiler ölümcül ailesel uykusuzluk

Uyku bozukluğu ve aralıklı motor bozukluklar (miyoklonik kramplar, spastik parezis) düşme bozukluğu ile ortaya çıkan ölümcül ailesel uykusuzluğun ilk aşamalarında. Bu aşama, son birkaç ay, ancak sonunda, sempatik sinir sistemi (hipertansiyon, taşikardi, hipertermi, terleme) ve demans ağır uykusuzluk, miyoklonus, hiperaktivite gelişimi ile bileşik olabilir. Ölüm 13 ay sonra ortalama olarak ortaya çıkar.

Hastanın motor bozuklukları, uyku bozuklukları ve aile öyküsü varsa ölümcül bir aile uykusuzluğunun şüphesi ortaya çıkmalıdır.

trusted-source [8], [9], [10]

Teşhis ölümcül ailesel uykusuzluk

Teşhisi doğrulayabilecek bir genetik test yapın.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Kim iletişim kuracak?

Asabiyeci