Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
NARP sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
[ NARP sendromunun nedenleri ve patogenezi
Hastalık, miscence mutasyonları sınıfına ait olan 8993 mtDNA lokusunda, altıncı mitokondriyal ATPaz alt biriminde lösinin arjininle yer değiştirmesiyle oluşan bir nokta mutasyonuna dayanır. Hastalığın klinik belirtilerinin şiddeti ile anormal mtDNA miktarı (heteroplazmi seviyesi) arasında sıklıkla bir korelasyon bulunur.
NARP sendromunun belirtileri
Klinik bulgular arasında başlıca semptomlar bulunur: nöropati, ataksi, retinitis pigmentosa. Çocuklarda sıklıkla nöropsikolojik gelişimde gecikme, spastisite, ilerleyici demans görülür. Ancak hastalığın ortaya çıkma zamanı önemli ölçüde değişir (erken ve geç başlangıç). Şiddet kötü huyludan iyi huyluya değişir. Seyir ilerleyicidir.
NARP sendromunun tanısı
Laboratuvar çalışmaları sıklıkla laktik asidoz ortaya çıkarır, ancak mevcut olmayabilir. Kasların morfolojik incelemesi bazen "pürüzlü" kırmızı lifler fenomenini ortaya çıkarır.
Ataksi ve retinitis pigmentosanın eşlik ettiği durumlar (olivopontoserebellar dejenerasyon, Refsum hastalığı, abetalipoproteinemi) ile ayırıcı tanı yapılır.
Nasıl muayene edilir?