Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Çocuklarda Mucopolysaccharidosis: semptomlar, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal birikim hastalıkları grubundan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Glikosaminoglisanlar (GAG) parçalanması ile ilgili lizozomal enzim işlev bozukluğunun neden olduğu kalıtsal Mukopolisakkaridoz geliştirilmesi - içi matrisin ana yapısal bileşeni. Kısmen bozunmuş glikozaminoglikanların lizozomlarda birikmesi, hücrelerin ve dokuların tedricen ölmesine ve sonuç olarak organ disfonksiyonuna yol açar. Modern sınıflandırmaya göre, 10 tip kalıtsal mukopolisakkaridoz vardır. Bunların her birine glikozaminoglikanların bölünmesinin kaskad reaksiyonlarına katılan lizozomal enzimlerden birinin yetersizliğinden kaynaklanır.
X kromozomuna bağlı Mukopohsakkaridosis II hariç tüm mukopolisakaridozlar, otozomal resesif bir şekilde devralınır. Fenotipik bulgular mukopolisakkaridozlu göre iki büyük gruba ayrılmaktadır: Mukopolısakkaridosis Hurler benzeri fenotip (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ve MPS VII) ve Mukopolisakkaridoz ile Morquıo benzeri fenotip (MPS IV A ve MPS IV B) ile yıkanmıştır. Her gruptan mukopolısakandoz klinik belirtilere göre çok benzerdir ve her zaman doğru bir şekilde ek laboratuar testleri olmadan ayırt edilemez.
[Hangi testlere ihtiyaç var?