Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Miyelofibrozis: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 05.07.2025
Miyelofibroz (idiyopatik miyeloid metaplazi, miyeloid metaplazili miyelofibrozis) kemik iliği fibrozu, splenomegali ve olgunlaşmamış ve damla şeklindeki kırmızı kan hücreleriyle anemi ile karakterize kronik ve genellikle idiyopatik bir hastalıktır. Tanı, kemik iliği muayenesi ve sekonder miyelofibroza neden olabilecek diğer nedenlerin dışlanmasını gerektirir. Genellikle destekleyici tedavi verilir.
Nedenler miyelofibrozis
Miyelofibroz, kemik iliğinin lifli dejenerasyonu, hematopoietik hücrelerin kaybı ve daha sonra ekstramedüller hematopoez gelişimi (çoğunlukla karaciğer ve dalakta, bunların boyutu önemli ölçüde artar) ile karakterizedir. Bu patoloji genellikle birincil bir hastalıktır ve muhtemelen kemik iliğinin multipotent kök hücrelerinin neoplaztik transformasyonundan kaynaklanır - bu kök hücreler kemik iliği fibroblastlarını (bu süreç neoplaztik transformasyonun bir parçası değildir) artmış kollajen oluşumuna uyarır. Miyelofibroz ayrıca çeşitli hematolojik, onkolojik ve enfeksiyöz hastalıklar nedeniyle de ortaya çıkabilir. Ek olarak, miyelofibroz kronik miyeloid löseminin bir komplikasyonu olabilir ve gerçek polisitemisi ve uzun süreli hastalığı olan hastaların %15-30'unda görülür. Çok sayıda olgunlaşmamış eritrosit ve granülosit kan dolaşımına girer (lökoeritroblastoz), buna kanda LDH aktivitesinde bir artış eşlik edebilir. Miyelofibroz, anemi ve trombositopeni ile kemik iliği yetmezliğine neden olur. Bu hastalığın daha nadir bir çeşidi, daha hızlı ilerleme ile karakterize edilen malign veya akut miyelofibrozdur; hastalığın bu formunun aslında gerçek bir megakaryositik lösemi olması mümkündür.
Miyelofibrozla ilişkili durumlar
Durum |
Örnek |
Kötü huylu hastalıklar |
Lösemi, polisitemi vera, multipl miyelom, Hodgkin lenfoması (Hodgkin hastalığı), Hodgkin dışı lenfomalar, metastatik kemik iliği lezyonları olan kanser |
Enfeksiyonlar |
Tüberküloz, osteomiyelit |
Toksinler |
X ışınları veya gama radyasyonu, benzen, toryum dioksit |
Otoimmün hastalıklar (nadir) |
SKV |
[ 6 ]
Belirtiler miyelofibrozis
Erken evreler asemptomatik olabilir. Splenomegali mevcut olabilir; daha sonraki evrelerde hastalar genel halsizlik, kilo kaybı, ateş ve dalak enfarktüsünden şikayet edebilir. Hastaların %50'sinde hepatomegali mevcuttur. Lenf nodu büyümesi ara sıra görülür, ancak hastalığın tipik bir özelliği değildir. Hastaların yaklaşık %10'unda hızla ilerleyen akut lösemi gelişir.
Teşhis miyelofibrozis
Splenomegali, dalak enfarktüsü, anemi veya LDH seviyelerinde açıklanamayan yükselmeler olan hastalarda idiyopatik miyelofibrozis şüphesi olmalıdır. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, tam kan sayımı ve sitogenetik analizle periferik kan ve kemik iliği patolojisi yapılmalıdır. Miyelofibrozisle ilişkili diğer bozukluklar (örneğin, kronik enfeksiyonlar, granülomatöz hastalıklar, metastatik kanser, tüylü hücreli lösemi, otoimmün hastalıklar) dışlanmalıdır; bu genellikle kemik iliğinin incelenmesiyle yapılır (uygun klinik ve laboratuvar verileri varsa).
Kan hücreleri farklı morfolojik yapılara sahiptir. Anemi hastalığın karakteristik bir belirtisidir ve ilerleme eğilimindedir. Eritrositler hafif poikilositozis ile normokrom-normositiktir, ayrıca retikülositozis ve polikromatofili görülür. Periferik kanda çekirdekli eritrositler bulunabilir. Hastalığın geç evrelerinde eritrositler deforme olur ve damla şeklinde olabilir; bu değişiklikler bu hastalıktan şüphelenmek için oldukça yeterlidir.
Beyaz kan hücresi sayısı genellikle yüksektir ancak oldukça değişkendir. Olgunlaşmamış nötrofiller genellikle mevcuttur ve blastik formlar mevcut olabilir (akut lösemi olmasa bile). Trombosit sayıları hastalığın erken döneminde yüksek, normal veya düşük olabilir; hastalık ilerledikçe trombositopeni oluşma eğilimindedir. Periferik kanda progenitor hücre seviyeleri yükselebilir (CD34+ hücre sayımlarıyla tespit edildiği gibi).
Kemik iliği aspirasyonu genellikle kurudur. Tanıyı doğrulamak için kemik iliği fibrozisi tespit edilmesi gerektiğinden ve fibrozis eşit olmayan bir şekilde dağılmış olabileceğinden, ilk biyopsi bilgilendirici değilse, başka bir yerde tekrarlanmalıdır.
Tedavi miyelofibrozis
Şu anda süreci tersine çeviren veya hastalık üzerinde etkili bir kontrol sağlayan bir tedavi yoktur. Terapi semptomları ortadan kaldırmayı ve komplikasyonları tedavi etmeyi amaçlar.
Androjenler, splenektomi, kemoterapi ve dalağa radyasyon tedavisi bazen hastanın durumunu iyileştirmek için kullanılır. Eritropoietin (EPO) seviyeleri düşük olduğunda, anemi derecesine karşılık geldiğinde, haftada bir kez deri altına 40.000 U dozunda eritropoietin tedavisi hematokriti yeterince artırabilir; aksi takdirde, kırmızı kan hücresi transfüzyonları gereklidir. İleri hastalığı olan genç hastalarda, allojenik kemik iliği nakli düşünülmelidir.
Tahmin
Hastalığın başlangıcından itibaren medyan sağ kalım yaklaşık 5 yıldır, ancak bazı vakalarda tanı hemen konulamaz. Genel semptomların, aneminin veya belirli sitogenetik anormalliklerin varlığı kötü bir prognoza işaret eder; anemi ve bazı sitogenetik anormalliklerin varlığında medyan sağ kalım 2 yıla düşebilir.